患儿，女，12岁，因右手反复冻伤2年就诊。 2年前无明显诱因每逢冬春季节，即出现右手反复 冻伤，伴有痒感，并出现右手反复脱皮。病前患 儿身体健康，病后无四肢运动障碍，无呼吸困难， 无头痛及呕吐，无惊厥，大小便正常。出生史及 生长发育史无异常。体查：血压100/80 mm Hg， 一般状态良好，神志清楚，言语流利，呼吸平稳， 未见颅神经瘫，咽反射正常，右上肢位置觉正常， 痛温觉消失，右手及前臂皮肤呈浅紫色，伴有皮 肤脱屑，四肢肌力、肌张力正常，四肢腱反射正 常，双侧巴彬斯基征阴性，脊柱正中线未见异常， 心脏、肺部及腹部检查正常。肌电图及神经传导 速度检测示右侧正中神经、尺神经F波出现率下 降，右上肢近端神经源性损害表现(C7~T1以上 损害可能)，下肢神经、肌肉均未见异常。脊髓 MRI检查示C1~6、C7~T2水平2个囊性长T1、长 T2异常信号，小脑扁桃体下移，疝入颈椎椎管上 部，见图 1。临床诊断为脊髓空洞症(syringomyelia) 并Ⅰ型Chiari畸形。建议神经外科手术治疗，家 长未同意，给予口服B族维生素。随访1年，患 儿临床症状、体征无进行性加重。

图 1 脊髓MRI检查结果 A为T1像，B为T2像。红色 箭头指示囊性病变位置；绿色箭头指示扁桃体下疝位置。

讨论：脊髓空洞症是一种缓慢进展的脊髓变 性疾病，其病理特征为脊髓中央管附近空洞形成和 胶质增生，病因和发病机制尚未明确。其临床症状 与病变节段有关，最早症状常为节段性分离性感觉 障碍，后逐渐出现肌无力、肌肉萎缩和皮肤、关节 营养障碍，多为单侧性 ^[1] ，90%合并Chiari畸形 ^[2] 。

本例患儿为青春期女孩，病程较长，主要症 状为冬春季节右手反复冻伤、脱皮。体查发现右 上肢分离性感觉障碍，右手及前臂皮肤呈浅紫色， 皮肤脱屑。肌电图提示右上肢近端神经源性损害。 脊髓MRI扫描示C1~6及C7~T2水平见2个空洞， 支持脊髓空洞症诊断，同时合并Ⅰ型Chiari畸形。 本病尚无特效疗法，主要是手术治疗及对症治疗， 如后颅窝减压术可有效治疗合并Ⅰ型Chiari畸形 的脊髓空洞症 ^[3] 。本例患儿因家庭经济原因未行手 术治疗，随访1年症状无明显加重，与本病进展 缓慢有关 ^[4] 。对于儿童上肢反复发生的冻伤，特别 是单侧，需注意脊髓空洞症引起局部感觉障碍的 可能，如有条件可做肌电图及神经传导速度检测。