患儿，女，5岁，汉族，因生长迟缓3年 余，脂肪萎缩2年余入院。患儿3年前发现生长 迟缓，生长速度<5 cm/年，身高落后于正常同龄 儿，智力发育无异常，未予特殊处理。现5岁， 身高104 cm。2年前患儿腰骶部及右颈部出现脂 肪萎缩，伴皮肤颜色变暗。腰部病变呈现带状， 并有蔓延扩大趋势，在外未经任何治疗。患儿平 素无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无多饮多尿， 无抽搐。饮食欠佳，食量小，偏食，喜流质饮食， 少食肉食及蔬菜，大小便未见明显异常。既往体 健，无乙肝、结核等传染病史及传染病密切接触 史，无外伤手术史，无药物食物过敏史，无输血 史，预防接种规律。患儿系第1胎第1产，足月 顺产出生，出生体重3.2 kg，否认出生窒息、缺氧 史。生后母乳喂养，1.5岁断奶，4个月添加辅食。 2岁前生长发育与健康同龄儿相当。患儿父母均体 健，否认近亲婚配，否认肝炎、结核病史等传染 病史，否认糖尿病等其他遗传代谢病史。父亲身 高168 cm，母亲身高156 cm。否认家中有类似患者。

入院体查：体温36.5℃，脉搏80次/分，呼吸 23次/分，身高104 cm，体重16 kg，身高SDS= -2.1。神志清，精神可。右颈部及腰骶部脂肪萎缩， 萎缩部位皮肤不能捏起，皮肤色暗，边界清晰， 形状不规则。右颈部萎缩范围约3 cm×4 cm。腰 部病变呈带状，环绕身体一圈，并向骶部及下腹 部延伸，宽度约为10 cm，见图 1。咽部无充血， 双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。心率80次/分， 心律齐。腹软，肝脾肋下未及，无压痛及反跳痛。 幼年女性外阴，无阴毛，无分泌物。入院初步诊断： (1)身材矮小原因待查；(2)脂肪萎缩原因待 查。入院后完善相关辅助检查。血生化检查示：谷草转氨酶41u/L(参考值0~40u/L)，谷丙转氨 酶24u/L(参考值0~40u/L)，总胆固醇3.11mmol/L (参考值0~5.20 mmol/L)，甘油三酯0.82 mmol/L (参考值0~1.80mmol/L)，高密度脂蛋白1.37mmol/L (参考值>0.9mmol/L)，低密度脂蛋白2.52mmol/L (参考值0~3.30 mmol/L)，极低密度脂蛋白0.37 mmol/L(参考值<1.0 mmol/L)。血常规检查：N 0.29， L 0.61，WBC 4.70×10 ⁹ /L，RBC 4.68×10 ¹² /L，Hb 126 g/L，PLT 367×10 ⁹ /L。大小便常规检查无异常。 生长激素(GH)刺激试验(精氨酸+左旋多巴)： GH 0 min、30 min、60 min、90 min、120 min、 150 min分别为1.676、2.307、1.720、1.672、1.701、 1.769 ng/mL。血清游离T3、游离T4、促甲状腺激 素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、促卵泡刺激素、 黄体生成素、雌二醇、睾酮、泌乳素，胰岛素样 生长因子-1、胰岛素、空腹血糖均在正常范围内。 腹部B超示脐周肠系膜区多发淋巴结肿大。子宫、 卵巢B超示子宫、双侧附件区未见异常。垂体MR 平扫+增强示垂体高度4.4 mm，垂体Rathke裂囊 肿MRI表现。胸腹部CT增强扫描未见明显异常。 入院后第3天始给予以下治疗7 d：基因重组人生 长激素(recombined human growth hormone,rhGH) (长春金赛药业有限公司，水剂)2 IU(每日睡前 皮下注射)；甲钴胺0.5 mg静脉滴注(qd)；多种 微量元素2 mL静脉滴注(qd)；口服葡糖糖酸钙 锌口服液10 mL(qd)；口服骨化三醇0.25μg(qd)。 患儿右颈部及腰骶部脂肪萎缩范围明显缩小，原 萎缩部位脂肪较前充盈，表面皮肤可捏起，皮肤 颜色正常(图 2)，好转出院。出院诊断：完全性 生长激素缺乏症(GHD)；腹部离心性脂肪萎缩； 垂体Rathke裂囊肿。嘱出院后继续rhGH治疗(每日睡前皮下注射)，并口服葡糖糖酸钙锌口服液 10 mL及骨化三醇0.25μg，每日1次，3个月后门 诊复查。追踪观察1年，患儿身高增长11.5 cm， 体重增长3 kg；血生化检测示：谷草转氨酶36 u/L， 谷丙转氨酶25 u/L，总胆固醇3.12 mmol/L， 甘油三酯0.83 mmol/L，高密度脂蛋白1.32 mmol/L， 低密度脂蛋白2.50 mmol/L，极低密度脂蛋白 0.35 mmol/L。但脂肪萎缩部位未再继续充盈好转， 范围未再缩小，维持在治疗1周时的状态，但也 未再出现扩大的倾向。目前仍在随访中。患儿家 长拒绝行病损部位的活组织检查。

图 1 患儿治疗前(入院后第1天)腹部(A)和腰部 (B)外观 腰骶部脂肪萎缩，萎缩部位皮肤不能捏起，皮肤色暗， 边界清晰，形状不规则，腰部病变呈带状，环绕身体一圈，并向 骶部及下腹部延伸。

图 2 患儿治疗1周后腹部(A)和腰部(B)外观 经治疗1周后患儿腰骶部脂肪萎缩范围明显缩小，原萎缩部位脂 肪较前充盈，表面皮肤可捏起，皮肤颜色正常。

讨论：腹部离心性脂肪萎缩症为一种病因不 明的特殊类型的皮肤与皮下脂肪炎症。有学者认 为本病的发生与局部机械刺激、微生物感染、代 谢异常、遗传因素及种族因素等有关 ^[1] ，但具体病 因未明。伴有色素异常的凹陷病灶远心性扩大是 本病的临床特征。腹部可出现凹陷性萎缩斑，皮 下血管有时清晰可见，损害边缘呈暗红脂细胞浸 润的混合型小叶性脂膜炎。萎缩斑逐渐向四周扩 展，离心性增大，向下累及腹股沟或外阴部，向 上可达胸背部，有时出现在颈部。组织病理示凹陷区内皮下脂肪组织消失，脂肪小叶内淋巴细胞、 组织细胞浸润，表皮轻度变薄，真皮内可有炎症 反应。本病例脂肪萎缩2年余，2年前患儿不明原 因腰骶部及右颈部出现脂肪萎缩，伴皮肤颜色变 暗。腰部病变呈现带状，并有蔓延扩大趋势，符 合腹部离心性脂肪萎缩症伴有色素异常的凹陷病 灶远心性扩大的临床特征。

腹部离心性脂肪萎缩症发病率较低，临床医 生对本病认识不足，易导致误诊。腹部离心性脂 肪萎缩症需与脂肪萎缩综合征相鉴别。脂肪萎缩 综合征通常是指脂肪组织缺乏，导致外周胰岛素 抵抗和高甘油三酯血症的一组代谢异常疾病 ^[2] 。 另外，腹部离心性脂肪萎缩症还需与局限性硬皮 病、Pasinipierini型皮肤萎缩症、局限性脂肪萎 缩症等相鉴别。局限性硬皮病表现为真皮成分的 增生或变性，看不到皮下脂肪的萎缩性变化； Pasinipierini型皮肤萎缩症是一种色素性皮肤萎缩 性疾病，与波氏疏螺旋体感染有关，病理表现为 表皮变薄，表皮突消失，基底层色素增加；局限 性脂肪萎缩症好发于面部，病理上随疾病的进展 不出现皮下脂肪组织的减少或消失是其特征。

据随访观察，腹部离心性脂肪萎缩症患儿的 病程多呈自限性，一般在脂肪萎缩出现后6年多 数患者脂肪萎缩停止扩大，无需特殊治疗 ^[3] 。

本病例患儿在患有腹部离心性脂肪萎缩症的 同时，还同时患有GHD，既往未见到有此两种疾 病合并发生的报道。该患儿生长迟缓3年余，身 高落后于正常同龄儿(身高SDS=-2.1)，智力发 育无异常；应用精氨酸+左旋多巴进行GH刺激 试验，GH峰值<5 ng/mL，故确诊其合并GHD。 该患儿应用rhGH治疗及支持治疗后仅7 d，脂肪 萎缩即有明显好转。但随访1年未再发现病变范 围及程度的任何变化，仍维持在治疗1周后时的 程度。目前该患儿仍在治疗追踪观察中。