患儿男，25 d，因发现皮肤黄染 20 ⁺ d，皮肤 脓疱疹 7 d 入院。患儿生后第 3 天开始出现皮肤黄 染，未予特殊处理，后逐渐加重，入院前 7 d 出现 颜面部脓疱疹、口腔内疱疹，当地医院予“肤舒 止痒膏、炉甘石洗剂、利巴韦林喷雾剂”治疗， 脓疱疹缓解。但患儿黄疸逐渐加重，遂收入院。 患儿为第 2 胎第 2 产，胎龄 37⁺⁵周，顺产，出生 体重 2.7 kg，羊水清亮、量少，脐带绕颈 1 周，胎 盘正常，Apgar 评分不详。否认家族成员相关疾病 病史。入院体查：一般反应欠佳，皮肤重度黄染， 经皮胆红素测定值（TCB）320 μmol/L，双侧面颊 部可见较多针尖至粟粒大小丘疹，部分为脓疱疹， 无渗出。口腔黏膜内可见散在疱疹。心肺无异常， 肝右肋下 2.5 cm 处可扪及，质地软，脾未扪及。 双肾未扪及。四肢肌张力可，拥抱反射引出不完全， 握持反射欠有力，吸吮反射可引出，觅食反射可 引出。入院诊断：新生儿高胆红素血症、新生儿 感染、败血症？新生儿脑病？

入院后查血常规：白细胞计数增高（14.9× 10 ⁹/L），中性粒细胞比值降低（4%），淋巴细胞 比值 70.3%、中性粒细胞计数 0.59×10⁹/L，均降 低，红细胞 3.55×10 ¹²/L、血红蛋白 115 g/L，均 降低。肝功能检查 : 血清总胆红素 319.9 μmol/L、 血清直接胆红素 245.2 μmol/L，均增高，谷丙转氨 酶、谷草转氨酶均正常。肾功能检查：血尿素氮 25.4 mmol/L、血肌酐 279.2 mmol/L，均增高。电 解质检查示高钾血症、严重代谢性酸中毒、低钠 血症。血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶及超敏 C 反应蛋白正常。溶血全套及抗体筛查、G-6-PD、 TORCH、尿 CMV-DNA 均为阴性；腹部彩超：肝 实质回声增强，请结合临床；双肾形态规则，大 小约 40 mm×20 mm（左侧）、41 mm×20 mm（右 侧），双肾内可见囊性暗区，形态规则，边界清， 较大者约7 mm×1 mm（右侧）、4 mm×4 mm（左侧）， 余实质回声增强，与集合系统分界不清，集合系 统内未见明显积液区及强光团声像。提示双肾实 质弥漫性病变，多囊肾声像，肾脏 CT 平扫 + 增强： 双肾轮廓欠光整，边缘呈分叶状，双肾可见小圆 形无强化低密度影，直径约 4 mm，双输尿管无明 显扩张，膀胱充盈可，壁未见明显异常。诊断意 见：双侧多囊肾并双肾发育不良；血遗传代谢病 检测 : 氨基酸和酰基肉碱无显著异常，未提示所检 测疾病；心脏彩超示卵圆孔未闭；新生儿行为神 经评分 35 分。住院期间患儿解陶土样大便，反复 出现高血钾、严重代谢性酸中毒。先后予美洛西 林舒巴坦、头孢他啶抗感染，神经节苷脂行脑康复， 还原性谷胱甘肽护肝、熊去氧胆酸利胆，茵栀黄 退黄，促红细胞生成素及铁剂改善贫血，呋塞米、 氢氯噻嗪利尿，碳酸氢钠及胰岛素+ 葡萄糖降血钾， 新霉素氧化锌糊、百多邦涂患处等对症支持治疗。 但患儿肾功能仍异常、电解质及酸碱失衡难以纠 正（血钾波动在5.3~7.9 mmol/L 之间）。因家属要求， 住院 18 d 后出院。出院诊断：新生儿肝炎综合征、 新生儿败血症、先天性多囊肾（polycystic kidney disease, PKD）、先天性肾发育不全、慢性肾功能 不全、肾小管酸中毒、新生儿脑病、卵圆孔未闭、 皮肤感染、新生儿贫血、代谢性酸中毒（重度）、 低钠血症、高钾血症。

讨论：PKD 是一种先天性的肾脏发育畸形， 分为成人型和婴儿型，婴儿型多为常染色体隐性 遗传病，成人型多为常染色体显性遗传病^{[ 1, 2 ]}。前 者较后者少见。婴儿型多囊肾（infantile polycystic kidney disease）亦称之为先天性常染色体隐性多 囊 肾（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD），多认为与 PKHD1 基因突变有关，发生 率约为 1/10 000~50 000 ^{[ 3, 4, 5, 6, 7 ]}。ARPKD 主要表现为肾 脏增大，严重者可有 Potter 综合征（包含有肺发育 不良、特殊面容、脊柱、肢体畸形），并可有高血压、 肾功能不全，最终可发展成为终末期肾病^{[ 8 ]}。婴儿 型多囊肾 CT 平扫表现为双肾增大呈分叶状，增强 扫描双肾可见放射状排列高密度影，合并不同程 度肝脾肿大及肝纤维化；超声表现为双肾增大并 广泛成簇的强回声，并伴有不同程度肝脾肿大^{[ 7 ]}。 基因检测仍是多囊肾诊断的重要手段^{[ 2, 9 ]}。PKD 与 多囊性肾发育不良（multicystic dysplastic kidney, MCDK）不同，MCDK 是婴幼儿较常见的腹部肿块， 多为散发病例，是由于各种原因引起的后肾分化 异常所导致的肾发育异常，正常的肾脏组织被多 个囊泡所替代，该病多累及一侧肾脏导致该侧肾 功能受损，早期肾功能基本正常，而晚期对侧肾 脏出现失代偿而最终导致“毁损肾”^{[ 10, 11 ]}。

先天性肾发育不良是肾脏发育过程中发生异 常所导致的，组织学上表现为肾单位与集合管发 育不良，其中单侧肾发育不全约占 30%，女性多 于男性，左侧多于右侧^{[ 12, 13 ]}。临床上表现为肾功能 的逐渐恶化，泌尿道感染、高血压等，超声检查 是重要诊断手段，可结合静脉尿路造影进行诊断， 必要时可行 CT、MRI 等检查^{[ 12, 13 ]}。

本例患儿因黄疸入院，入院检查提示其存在 严重肾功能不全，虽然患儿未行基因检测，但其 临床表现有肾功能不全，彩超及 CT 检查均提示存 在多囊肾，故考虑先天性多囊肾诊断。患儿无多 囊肾家族史，推测其父母可能为杂合基因；住院 期间可见患儿解陶土样大便，因而患儿合并有胆 道梗阻可能，同时患儿超声检查提示存在有肝实 质回声增强，考虑为先天性肝纤维化导致胆管发 育不良胆管阻塞。该病例中患儿双肾体积小、肾 功能不全均支持患儿同时有先天性肾发育不良的 诊断。通常，婴儿型多囊肾表现为双肾扩大，而 肾发育不良可表现为肾脏萎缩。该病例中患儿双 肾体积小，同时存在严重的肾功能不全，考虑为 先天性多囊肾及先天性肾发育不良共同作用所致。 患儿肾功能损害严重，入院后反复出现难以纠正 的代谢性酸中毒及高钾血症，提示预后不良。入 院时肾功能已严重受损，肾移植为其唯一有效的 治疗方案。该患儿尚需与 MCDK 鉴别，但 MCDK 多仅累及一侧肾脏，且对侧肾脏可出现代偿性增 大，且该病早期总肾功能基本正常，而该患儿双侧 肾脏大小基本相等，早期出现肾功能不全，结合彩 超及 CT 等检查结果考虑先天性多囊肾可能性大， 但最终鉴别需要行病理活检或基因诊断。目前基因 诊断是先天性多囊肾的确诊方法，在以后的诊疗中 应争取行基因诊断进行确诊。