出生缺陷（birth defects）是指胚胎或胎儿发 育过程中出现的结构和功能（包括代谢和智力） 方面的缺陷或异常^[1]，往往是导致流产、死胎、死产、 新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。监测资料 显示，1997 年北京市出生缺陷率为9.8 ‰，2008 年为17.08‰，1997~2008 年北京市8 个区和10 个 远郊区县的出生缺陷率大部分呈上升趋势^[2]。出生 缺陷导致5 岁以下儿童的死亡率占25%~60%^[3]， 给社会和家庭造成了沉重的疾病负担、精神负担 以及巨大的经济损失。2003 年，北京市将出生 缺陷监测时限由原来的孕28 周至产后7 d，延长 为孕13 周至产后7 d，将中期引产胎儿纳入监测 对象，并加强了对出生缺陷监测数据的质量控制 工作。2001~2007 年北京市通州区出生缺陷率为 11.32‰，7 年间不断上升^[4]，但未见近期出生缺陷 率变化情况的研究报告。本研究以北京市通州区 2006~2012 年出生缺陷监测资料为基础，描述该地 区不同特征人群的出生缺陷患病率和变化趋势， 为出生缺的预防提供参考依据。 1　资料与方法 1.1　资料来源

资料来自2006~2012 年（上年度10 月1 日至 本年度9 月30 日为1 个监测年）北京市通州区出 生缺陷监测系统。监测对象为在通州区各助产单 位住院分娩的、孕13 周至产后7 d 内的孕产妇及 围产儿（包括活产、死胎和死产）^[2]。 1.2　监测方法

每名新生儿或引产儿由1 名产科或儿科专业 人员检查，发现出生缺陷病例后按照《中国出生缺陷监测方案》中对23 种主要出生缺陷的定义及 特征进行诊断，并填写“出生缺陷儿登记卡（产 科专用）”。同时，每季度汇总填写“产科质量 季报表”（2007 年之前为“围产儿数季报表”）， 并上报到区妇幼保健院。其中，唇裂、腭裂及唇 裂合并腭裂合并为唇腭裂；脊柱裂、无脑畸形及 脑膨出合并为神经管缺陷；小耳/ 无耳及外耳其他 畸形合并为外耳畸形；出生缺陷儿登记卡（产科 专用）中明确分类的23 种主要出生缺陷以外的类 型称为“其他”。 1.3　统计学分析

采用SPSS 18.0 统计软件进行统计分析。 出生缺陷患病率= 出生缺陷例数/ 同期活产数 ×1 000‰，出生缺陷产前检出比例= 出生缺陷产 前确诊例数/ 同期出生缺陷总例数×100%。组间 率的比较采用χ2 检验，时间变化趋势采用线性趋 势χ2 检验，P<0.05 为差异有统计学意义。 2　结果 2.1　出生缺陷儿一般特征

2006~2012 年通州区活产出生总数92 340 例， 缺陷儿1 165 例，出生缺陷患病率为12.62‰，其 中2008 年和2010 年较低，2012 年最高（12.98‰）， 整体呈上升趋势（χ2=6.77，P<0.01），见表 1。出 生缺陷儿中，男婴659 例，女婴464 例，性别不 明42 例；813 例胎龄在28 周及以上，352 例不足 28 周；单胎1 136 例，双胎29 例；活产儿727 例 （62.40%），死胎345 例（29.61%），死产93 例 （7.98%）。

表 1(Table 1)

表 1 2006~2012 年北京市通州区出生缺陷患病率及趋势变化 注：a 表示与户籍人口比较，P<0.05；b 表示与户籍人口比较，P<0.01。

表 1 2006~2012 年北京市通州区出生缺陷患病率及趋势变化

监测到明确分类的出生缺陷22 种，未见连 体双胎畸形。“其他”出生缺陷主要有：中枢神 经系统畸形（小头畸形、前脑无裂畸形等）、泌 尿系统畸形（单侧肾缺如、多囊肾等）、生殖系 统畸形（隐睾、两性畸形等）及肢体畸形（手内 翻、足跟畸形等）等，共211 例。7 年间，“其 他”类别的出生缺陷患病率呈上升趋势（χ2=7.96， P<0.01）。缺陷儿中90.04% 为单病种出生缺陷， 8.07% 为两病种出生缺陷，1.89% 为3 种及3 种以 上畸形。 2.3　出生缺陷患病率顺位及变化趋势

出生缺陷患病率居前5 位的分别是先天性心 脏病（简称先心病）、多指（趾）、唇腭裂、神经 管缺陷、外耳畸形，共占所有出生缺陷的57.18% （表 2）。7 年间，先心病患病率从顺位第5 上升 至首位（表 3），且2012 年的患病率为2006 年的 4.62 倍（χ2=52.18，P<0.01）；神经管缺陷患病率 从顺位第1 下降至第6，降幅为71.75%（χ2=24.12， P<0.01）。

表 2(Table 2)

表 2 1 165 例出生缺陷的缺陷种类、患病率及构成比 注：“其他”指出生缺陷儿登记卡（产科专用）中明确分类 的23 种常见出生缺陷以外的类型。

表 2 1 165 例出生缺陷的缺陷种类、患病率及构成比

表 3(Table 3)

表 3 2006~2012 年北京市通州区出生缺陷顺位前5 位及其患病率 （患病率‰）

表 3 2006~2012 年北京市通州区出生缺陷顺位前5 位及其患病率 （患病率‰）

（1）不同户籍：7 年间，流动人口出生数 的构成比高于户籍人口（χ2=1119.17，P<0.01）； 户籍人口出生缺陷患病率为11.55‰，流动人口 为13.27 ‰，流动人口高于户籍人口（χ2=3.59， P<0.05）；前者从2006 年的11.90‰增长到2012 年的21.28 ‰，整体呈上升趋势（χ2 = 25.02， P<0.01），而后者未见趋势变化（χ2=3.51， P=0.06）（表 1）。

（2） 不同性别： 男婴出生缺陷患病率为 13.47‰，女婴为10.69‰，男婴高于女婴（χ2=4.88， P<0.01）。男女婴先心病及神经管缺陷患病率 差异无统计学意义（χ2 分别为1.17 和0.30，均 P>0.05）。

（3）单胎、双胎及多胎：单胎出生缺陷患 病率为12.50 ‰（1 136/90 847），双胎及多胎为 20.09‰（29/1 493），后者是前者的1.6 倍，差异 有统计学意义（χ2=6.57，P<0.05）。

（4）不同监测时限：孕28 周至产后7 d 的出 生缺陷患病率为7.26‰（670/92 340），是孕13 周 至产后7 d 出生缺陷患病率的57.5%；2006~2012 年孕28 周至产后7 d 的出生缺陷患病率分别为 7.00‰、7.70‰、5.71‰、7.30‰、6.24‰、6.15‰、 10.50‰，各年间比较差异有统计学意义（χ2=29.45， P<0.01），且呈上升趋势（χ2=5.03，P<0.05）。 2.5　出生缺陷产前诊断情况

1 165 例出生缺陷儿中，产前确诊531 例（其 中385 例在孕28 周前确诊），平均产前检出比例 为45.25%，7 年间差异无统计学意义（χ2=4.10， P=0.66）。7 年间，先心病的产前检出比例为 65.09%，呈上升趋势（χ2=14.80，P<0.01）。 3　讨论

2006~2012 年通州区出生缺陷患病率呈上升 趋势，与北京市1997~2008 年出生缺陷患病率变 化趋势大体一致（从1997 年的90.78 / 万上升至 2008 年的170.82 / 万^[2]），且和全国的出生缺陷 患病率变化趋势一致（从2000 年的109.79/ 万上 升至2011 年的153.23/ 万^[5]）。7 年间本辖区出 生缺陷患病率为12.62‰，其中孕28 周至产后7 d 的出生缺陷患病率为7.26‰，低于2001~2007 年 本辖区的患病率11.32‰ ^[4]，低于全国的平均水 平（2007~2012 年全国人群出生缺陷率在135/ 万 ~185/ 万波动^[6]）且低于全球的平均患病水平（6%）。 与同样处于发展中国家的人口大国印度相比，本 辖区出生缺陷患病率高于印度2006~2010 年的出 生缺陷患病率（75.39/ 万，监测时限为孕24 周至 产后1 年^[7]），但孕28 周后的出生缺陷患病率与 之相近。本研究的出生缺陷监测时限为孕13 周至 产后7 d，如果从孕28 周开始监测，则会使通州 区出生缺陷患病率低估43% 左右，关于神经管缺 陷的监测也有类似报道^[8]。

导致通州区出生缺陷患病率上升的原因主要 有以下几个方面：（1）从2006~2012 年监测数据 得出，每年流动人口出生数均高于户籍人口，且 前者出生缺陷患病率高于后者，在总出生缺陷患 病率的上升趋势中起主要作用，并提示流动人口 是预防出生缺陷的重点人群。流动人口出生缺陷 患病率不断上升，这可能与流动人口自我保健意 识不强，优生优育知识的掌握较少，以及营养状 况和工作环境不良等有关^[9]。（2）监测的出生缺 陷类型不断扩展，“其他”类别的出生缺陷如单 侧肾缺如、多囊肾、淋巴管瘤、足畸形等不断检 出，使患病率整体上升。监测结果一方面反映了 出生缺陷患病率和纳入监测的缺陷种类有关，另 一方面说明辖区对出生缺陷的诊断能力逐步提高。

（3）7 年间先心病患病率居各种出生缺陷患病率 首位，且其上升趋势明显，与全国2000~2011 年 围产期（孕28 周至产后7 d）先心病患病率的上 升趋势一致^[5]。目前，先心病是全球最常见的出生 缺陷，1995~2010 年患病率为8‰ ~10‰ ^[10]。本辖 区先心病患病率为1.83‰，虽然低于全球患病率， 但其不断上升的趋势仍值得重视。先心病患病率 升高，可能是由于诊断方法的进步，使得辖区对 本病种的识别能力逐年提高，先心病产前检出比 例上升，原来一些产前不能明确诊断的先心病得 以确诊，但也不能排除先心病真实患病率升高的 可能。近年来有研究发现，环境因素特别是妊娠 期感染、环境污染和理化因素的接触增多都会影 响先心病的发生^[11]。

2006 年通州区出生缺陷产前检出比例为 42.40%（不同年份之间无明显差异），高于2006 年北京本市户籍人口的检出比例35.13%^[12]，但先 心病的产前诊断比例远不及海淀区2003~2006 年 （94.85%）的水平^[13]。现阶段超声检查仍是筛查 胎儿畸形的主要手段^[8]。出生缺陷监测时限提前， 可及早发现严重的致死、致残的畸形，并进行适 当处理，避免出生缺陷儿的出生。以上提示，我 们还要加强辖区超声科室的建设和超声医师的专 项培训，提高产前诊断水平，及早发现异常并适 时终止妊娠，提高优生比例。

总之，2006~2012 年通州区出生缺陷患病率呈 上升趋势，主要与流动人口出生缺陷患病率上升、 监测出生缺陷类型不断扩展以及先心病诊断水平 提高有关。应加强对流动人口的健康教育和管理， 进一步提高产前诊断水平，提高出生人口素质。