患儿，男，1 个月。因咳嗽1 个月，加重伴 呼吸困难3 d 入院。患儿1 个月前吃奶时出现呛 咳，伴气促，偶有发绀，予暂停吃奶及拍背后可 缓解。无发热、气喘、声嘶、流涕。3 d 前咳嗽 加重伴呼吸困难，遂到当地医院就诊。当地医院 胸部X 线平片及胸部CT 扫描提示“左肺不张改 变”。体查：T 36.8℃，P 170 次/ 分，R 52 次/ 分， BP 86/47 mm Hg，SpO2 95%,烦躁不安，无发绀， 三凹征（+），左肺呼吸音减弱，右肺可闻及固定 湿罗音，心率齐，未闻及病理性杂音，四肢无畸形。 患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+3 周、顺产出生， 出生体重3.0 kg。否认窒息抢救史，母亲孕期未规 律产检。患儿父母体健，体格发育正常，无特殊 面容，否认家族性遗传病史。

患儿入院后立即给予鼻导管吸氧、吸痰、抗 感染、止咳、化痰等治疗。动脉血气分析示：pH 7.25，PCO2 63.75 mm Hg，PO2 192.15 mm Hg，SaO2 99.7%，提示二氧化碳储留，给予加强拍背、吸 痰等处理。床边胸部X 线摄片提示“右肺感染， 左肺不张” （图1A）。入院当天行电子支气管 镜（外径2.8 mm）检查，提示“O 型气管环；左 主支气管无法进入，右主支气管可勉强通过，分 泌物较多”。入院第2 天行超声心动图检查，示 “左肺动脉缺如或迷走左肺动脉，部分肺静脉异 位引流或发育不良，卵圆孔未闭”；胸部及心脏 增强CT 扫描示“左肺动脉及左肺静脉缺如，肺动 脉高压，左肺未发育，左侧支气管近端闭锁”（图 1B~C）；风疹病毒、弓形虫、细小病毒B19、单 纯疱疹病毒（1、2）、巨细胞病毒-IgM 均为阴性； 血液串联质谱检测未见异常。入院第3 天确诊： 先天性左肺不发育；支气管肺炎；卵圆孔未闭。 向患儿家属详细交待病情后，家属要求放弃治疗。

图 1 胸部X 线和CT 检查结果 A：胸部X 线检查显示左肺不张；B：胸部CT 三维重建显示左肺未发育， 箭头指示左侧支气管近端闭锁，右主支气管狭窄；C: 胸部及心脏增强CT 扫描，箭头指示左肺动静脉缺如。 A B C

讨论：先天性呼吸系统畸形相对于其他儿童 呼吸系统疾病并不多见，由于该类疾病的临床表 现及普通影像学改变缺乏特异性，常易误诊。当 临床上出现反复呛咳、喘息、反复呼吸道感染、 呼吸困难、持续性喉喘鸣，且胸部X 线检查显示 同一部位反复或持续肺炎、肺不张、肺气肿改变，而心脏彩超或心脏增强CT 扫描未发现严重先天性 心脏病，应考虑到先天性呼吸系统畸形的可能。

先天性肺发育不全是一种罕见的肺发育异常 疾病，是由于胚胎第4~5 周时肺芽发育缺陷所致， 可以发生于单侧或双侧，右侧多于左侧，伴肺功 能异常^[1]，全球发病率约为五百万分之一^[2]，多数 患者在出生后因呼吸功能不全而夭折。肺不发育 和发育不全分3 种不同类型：（1）肺未发生，支 气管、肺组织完全缺如；（2）肺不发育，支气管 发生，但发育差，只有发育不全的主支气管或叶 支气管而无肺组织和肺血管；（3）肺发育不全， 主支气管及叶、段支气管已形成，但发育不良， 肺组织和肺血管也发育不良^[3]。本病例符合先天性 肺不发育。

肺发育不全的产前诊断较困难。目前的研究 方向主要是通过胎膜早破及持续羊水过少预测肺 发育不全，二维、三维超声测量胎肺容积，多普 勒测量肺动脉及其分支血流变化预测肺发育不全， 磁共振评价胎肺在宫内的发育情况等。但是各项 检查方法都有其局限性，尚需进一步研究^{[4, 5]}。

目前，纤维或电子支气管镜越来越普遍地用 于支气管肺部疾病的诊治。随着其临床逐步推广 应用，已成为儿童肺部疾病鉴别诊断和治疗的重 要手段之一，可为临床诊断及治疗提供可靠依据，总体安全可靠^[6]。螺旋CT 可通过三维图像重建观 察气道内外结构，对显示支气管开口异常、狭窄 及肺血管分布异常等情况效果较优，能弥补支气 管镜临床应用的局限性。因此，螺旋CT 三维重建 联合支气管镜检查对先天性呼吸系统畸形的诊断 有着十分重要的作用。