患儿，男，8 岁。患儿出生后即有双侧颜面大 面积红斑，生后1 个月家长发现双下肢发育不一 致，未诊治。2 年前因间断抽搐1 年入院，抽搐时 表现为意识丧失、双目凝视、口吐白沫、双手握拳、 双下肢伸直，每次持续约3~5 min，共抽搐发作 3 次。无家族类似病史。否认家族癫癎病史。体查： 双侧颜面部满布红葡萄酒色血管痣，略高于皮肤， 压之略褪色；左下肢发红，寒冷刺激时可见较大 面积青斑，皮温正常时可消褪，右下肢见红色斑块， 压之褪色，左下肢较右下肢粗、长；双侧腱反射 减弱，双侧巴氏征阴性。辅助检查：头部CT 未见 出血及占位；磁共振头部平扫加静脉血管成象示 右侧横窦、乙状窦改变，考虑先天发育所致可能 性大；磁共振成像液体衰减反转恢复序列（FLAIR 像）示右侧额颞顶叶内信号改变；磁共振脑血管 成象（MRA）未见异常；24 h 动态脑电图示异常波： 清醒期背景基本节律减慢。诊断为Sturge-Weber 综 合征、继发性癫癎，规律口服托吡酯（妥泰）治 疗7 个月后停药，未再有抽搐发作。

该患儿于服用托吡酯1个月后出现间断头痛、 右眼视力下降，症状持续6 个月后于北京同仁医 院就诊，右眼眼压29.3 mm Hg，右眼视力0.5，诊 断为继发性开角型青光眼（右眼），应用0.2% 酒 石酸溴莫尼定滴眼液，并同时自行停用托吡酯， 头痛明显减轻，右眼视力较前好转（1 个月后复查 右眼视力上升至0.6），期间未应用其它抗癫癎药 物，仍有间断右侧眶痛及眼压增高，无抽搐发作。 停用托吡酯后5 个月，即入院前1 d 患儿出现癫癎 持续状态。抽搐表现为意识丧失，双眼向一侧凝 视，牙关紧闭，一侧肢体强直阵挛，持续约4 h。 给予丙戊酸（德巴金）持续静脉滴注及苯巴比妥 钠每8 h 1 次肌肉注射，抽搐控制，无癎样发作， 继而给予丙戊酸口服抗癫癎治疗，渐加量至每日 20 mg/kg 维持，住院治疗10 d，无再次抽搐发作， 家长不同意再次行头部影像学及脑电图检查。 讨论：Sturge-Weber 综合征又称脑颜面血管瘤 综合征、脑三叉神经血管瘤病，多为散发，部分 为常染色体显性和隐性遗传。双侧面痣的发生率 为5％ ~15％。有典型的面部红葡萄酒色扁平血管 瘤，加上一个以上的其他症状，如癫癎、青光眼、 突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩即可诊断^[1]。

青光眼是Sturge-Weber 综合征患者在眼部最 常见的症状，国外报道Sturge-Weber 综合征患者青 光眼的发生率为30％ ~70％ ^[2]。虽然本例患儿面部 血管痣累及双侧三叉神经眼支，可以继发出现青 光眼，但是需注意的是托吡酯（妥泰）存在非常 罕见的副反应—青光眼，发生率小于1/10 000。本 例Sturge-Weber 综合征继发癫癎患儿应用托吡酯后 出现青光眼，需注意鉴别青光眼是否为应用托吡 酯所诱发。

讨论：Sturge-Weber 综合征合并青光眼分为两种：一 种是先天性青光眼，多在2 岁以前发病，易形成 牛眼状；另一种是后期继发出现的青光眼，多在 2 岁以后发病。结合本例患儿临床特点考虑为继发 性青光眼。其发病机制目前一般认为有以下两种 理论：（1）房角结构发育异常，导致房水外流受阻， 此种机制通常被认为是早期青光眼发病的原因； （2）巩膜的血管瘤导致巩膜表层的静脉压升高， 继而眼内压升高，这是对2 岁以后发生青光眼的 解释^[3]。 在接受托吡酯治疗的成人及儿童患者中均有 与托吡酯有关的继发性闭角型青光眼的报告，其 症状包括突发视力下降和/ 或眼睛痛等，上述症状 一般在开始托吡酯治疗的1 个月内发生。发现后 应立即停止给予托吡酯，并采取适当措施降低眼 内压。Fraunfelder 等^[4] 对来自WHO 和FDA 等机 构的151 例托吡酯所致眼病的报告进行了分析， 其中急性继发性青光眼为86 例（双侧83 例，单 侧3 例），大部分患者在停药、药物治疗或手术 治疗后恢复正常，有7 例为永久性视力丧失。 本例Sturge-Weber 综合征继发癫癎患儿口服 托吡酯抗癫癎治疗前无青光眼症状及体征，应用 托吡酯1 个月后出现间断头痛、右眼视力下降， 确诊为继发性开角型青光眼，且停用托吡酯后头 痛明显减轻，右眼视力较前好转，所以不能除外 托吡酯诱发或加重该患儿头痛、视力下降及开角 型青光眼的可能。目前国内外报道个案均为托吡 酯导致闭角型青光眼^{[4, 5]}，但机制尚不能完全阐述 清楚，故不能除外托吡酯导致开角型青光眼的可 能。Sturge-Weber 综合征继发癫癎特别是1 岁以前 发生抽搐者多为难治性癫癎^[6]，目前针对Sturge- Weber 综合征继发癫癎的一线抗癫癎药为奥卡西 平，但偶可致甲状腺功能减退。其他一线抗癫癎 药物包括左乙拉西坦、托吡酯^[7]。而丙戊酸、卡马 西平、拉莫三嗪、苯巴比妥等则较少应用。Bachur 等^[8] 认为多数Sturge-Weber 综合征继发癫癎患者 应用低剂量的阿司匹林及2 种抗癫癎药物，例如 左乙拉西坦、奥卡西平即可控制。综上，在临床 工作中应加强抗癫癎药物合理选择和应用，建议 针对Sturge-Weber 综合征继发癫癎患者选择抗癫癎 药物时应慎用托吡酯。