患儿，男，5 个月。因肝功能异常 4 月余，发 热 4 d 入院。患儿入院前 4 月余即生后 22 d 因皮 肤偏暗行肝功能检查提示总胆红素、直接胆红素、 总胆汁酸升高，给予口服“熊去氧胆酸”10 d。复 查肝功能仍异常，调整为口服“茵栀黄”半月， 后口服“益肝灵”半月，复查肝功能无好转，且 入院前 3 个月皮肤、巩膜出现黄染，于我院门诊 静脉滴注保肝药物 7 d（具体不详），后继续口服 “茵栀黄、熊去氧胆酸、维生素 C、泼尼松”（具 体时间及剂量不详），黄疸减轻。入院前 7 d 出 现持续性白陶土样大便。入院前 4 d 出现发热， 体温均在 39℃以下，每日发热 1~2 次。病程中尿 色深黄，无腹痛、腹泻，无呕吐。患儿系第 1 胎 第2产，孕33⁺¹ 周早产出生，出生体重 2.24 kg。 出生时呼吸困难，于我院新生儿科诊断为“新生 儿呼吸窘迫综合征、早产儿（适于胎龄儿）、低 出生体重儿、双胎之小、新生儿感染”，住院治 疗 23 d。生后禁食 8 d，给予脂肪乳及氨基酸静脉 营养，后奶粉喂养。母孕期健康。否认肝病及其 他遗传性疾病病史。双胎之大健康。入院体查： 精神状态可，发育正常，营养良好，皮肤巩膜轻 度黄染，双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音，心脏 听诊无异常，腹平软，无压痛、反跳痛及肌紧张， 肝肋下 4 cm，质韧，脾肋下未触及，余无异常。 入院肝功能检查：门冬氨酸氨基转移酶 60 U/L（参 考值 8.0~40.0 U/L），丙氨酸氨基转移酶 81 U/L（参 考 值 8.0~50.0 U/L），γ-谷 氨 酰 转 肽 酶 423 U/L （ 参 考 值 5.0~54.0 U/L），碱 性 磷 酸 酶 394 U/L （参考值 15.0~112.0 U/L），总蛋白 62 g/L（参考 值 60.0~83.0 g/L），总胆红素 29.7 μmol/L（参考值 6.8~30.0 μmol/L），直接胆红素 20.1 μmol/L（参考 值 0~8.6 μmol/L），间接胆红素 9.6 μmol/L（参考 值 5.1~21.4 μmol/L），总胆汁酸 89.9 μmol/L（参考 值0~10.0 μmol/L）。血糖、血脂正常。凝血常规正常。 乙型肝炎病毒抗原阴性。丙型肝炎病毒抗体阴性。 弓形虫、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、EB 病毒抗体检测示 IgG、IgM 均为阴性。梅毒、艾滋 病毒抗体阴性。血常规：白细胞 15.05×10⁹/L，中 性粒细胞百分比 0.52，淋巴细胞百分比 0.32，单 核细胞百分比 0.12，红细胞 4.06×10¹²/L，血红蛋 白 110 g/L，血小板 298×10 ⁹/L。超敏 C 反应蛋白 10.20 mg/L。腹部彩超示肝位置上界右肋第 6 肋间， 右肋弓下 42 mm，剑突下 32 mm，形态正常，肝被 膜光滑，实质回声均匀，管道系统清晰，门静脉 内径正常，肝内胆管未见扩张，胆总管内径增宽， 内径 4.4 mm；餐后 3 h 胆囊 20 mm×7.0 mm；脾厚 径 17 mm，肋弓下无，实质回声均匀；胰腺大小形 态正常、轮廓光滑，胰管未见扩张。肝胆动态显影： 1、2、6、24 h 肠道所在区未见明确示踪剂分布。 磁共振胆道水成像提示肝略大、梗阻性胆管扩张， 梗阻部位在胆总管末端，考虑结石可能性大。腹 部 CT 扫描提示考虑梗阻性肝内外胆道扩张，梗阻 部位在胆总管胰头段，梗阻原因考虑结石可能性 较大（图 1）。临床诊断为婴儿肝炎综合征、肺炎、 胆结石？。积极抗感染，肺炎好转后于我院肝胆 胰外科全麻下行胆道探查术，术中见胆总管略扩 张，于胆总管下段见黑色结石一枚，直径约 0.4 cm， 胆总管炎症较轻。根据术中取出结石标本颜色、 部位、质地，考虑为胆色素结石。临床诊断为胆 总管结石。术后恢复良好，尿便正常，皮肤巩膜 无黄染。术后 7 d 复查肝功能：总胆红素、直接胆 红素、间接胆红素正常，丙氨酸氨基转移酶略升高， γ-谷氨酰转肽酶及碱性磷酸酶较前明显降低。

图 1 患儿腹部 CT 影像CT 平扫提示胆总管胰头段可见 结石（箭头所示）。

讨论：婴儿肝炎综合征是指一组于婴儿期（包 括新生儿期）起病，具有肝细胞性黄疸、肝大、 质地异常及肝功能损伤为主要特点的临床症候群。 病因复杂，婴儿出生前后不良的环境因素以及遗 传因素都是临床医生需要考虑的致病因素，主要 的病因应从宫内和围生期感染、先天性遗传代谢 病和肝内外胆管发育异常三方面来考虑^[1]。

根据临床表现，婴儿肝炎综合征分为肝炎 型和胆汁淤积型^[2]。胆汁淤积型是其主要类型。 胆汁淤积型患儿黄疸较深，持续时间长，大便浅 黄或病程中一过性白陶土色便，肝大、质地较 硬，胆汁流明显减少，易发生胆汁性肝硬化。导 致胆汁淤积的病因很广泛，Suchy 等^[3] 报道肝外 胆道闭锁占25%~30%，α1 抗胰蛋白酶缺乏占 7%~10%，代谢障碍性疾病占 20%，胆汁淤积综 合征占 15%~20%，细菌和病毒感染占 5%~10%， 原因不明的占 15%。在胆汁淤积型婴儿肝炎综合 征病因的认识上，我国与国外有差别，目前认为 感染是其最常见原因^[4]，多数由病毒引起，其中 巨细胞病毒和乙型肝炎病毒最为多见。本例患儿 病因明确为胆总管结石引起胆汁淤积。儿童胆石 症发病率低，国内有学者报道为 0.30%~1.16%^[5]。 通常 4~5 岁以后发病，8~10 岁后更为多见^{[5, 6, 7]}。儿 童胆石症临床症状不明显，婴儿期主要表现为黄 疸。婴儿胆道结石发病原因及形成机制尚未完全 清楚，国内外学者一致认为静脉营养长期应用、 使用头孢类抗生素、利尿剂、溶血性贫血、回肠 吸收障碍、感染、胆囊、胆道系统畸形等原因都 有可能形成胆结石^[8]。国内外大量的临床研究发现 禁食、静脉营养长期应用、小胎龄、低体重、感 染等因素与胃肠外营养相关性胆汁淤积综合症有 关^[9]。报道称静脉高营养的新生儿静脉营养 2 周以 上，20%~35% 小儿可发生胆汁淤积，早产儿可达 30%，已证实主要与氨基酸有关。本例患儿生后应 用静脉营养 8 d，是否与胆道结石形成有关尚不能 确定。超声检查对胆结石的发现率一般为 95% 以 上，但婴儿体质特殊，比成人更容易出现误诊， 超声诊断婴儿胆道结石应非常谨慎，多次检查， 注意随诊。磁共振扫描能更准确地诊断胆道系统 疾病，但多在鉴别胆道梗阻的病因时应用。

在儿科临床工作中，病因诊断是婴儿肝炎综 合征患儿临床诊疗中很重要的一项工作，是有效 治疗的基础，是影响患儿预后的关键因素。该患 儿明确病因后经积极手术治疗，术后恢复较好， 皮肤巩膜无黄染，尿便正常，肝功能检查提示总 胆红素、直接胆红素、间接胆红素正常，转氨酶 略升高，γ-谷氨酰转肽酶及碱性磷酸酶较前明显 降低。追踪随访半年，未出现黄疸及肝功能改变。