患儿，男，32 d，因体重进行性降低1 月余入 院。患儿为第5 胎第3 产，孕35⁺¹ 周出生，出生 体重2 500 g，脐带绕颈1 圈，胎膜早破13 d。兄 姐均体健。母亲孕期有甲亢及轻度贫血，服用甲 亢药物治疗，但甲状腺功能情况不详。患儿生后 母乳奶粉混合喂养，睡眠少，食欲好，易因饥饿 哭吵不安，大便次数平均5 次/ 日，最高达8 次/ 日， 生后1 月体重降至1 850 g。甲状腺彩超：甲状腺 稍肿大，回声欠均质，血供增多。甲状腺功能全 套：T3>9.24 nmol/L（参考值：0.65~3.62 nmol/L）； T4 >309 nmol/L（ 参考值：50~185 nmol/L）；TSH 0.051 μIU/mL（ 参考值：0.33~6.30 μIU/mL）； TGAb 0.04（参考值<0.05）；TMAb 0.03（参考值 <0.03）。入院后13 d 复查甲状腺功能全套：TSH 0.0051 μIU/mL，T3 6.34 nmol/L，T4 >309 nmol/L， TGAb 0.03，TMAb 0.02。复查甲状腺彩超：甲状 腺稍肿大，回声欠均质，血供增多。确诊为新生 儿甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism）。给予口 服普奈洛尔（1 mg bid×14 d），甲巯咪唑（1 mg bid×2 d），患儿心率下降至正常后家属要求出 院。出院后因发热半天再次住院治疗。入院体查： 体温40 ℃，呼吸65~80 次/min，心率190~270 次/min，体重1 940 g，血氧饱和度阵发性下降至 50%，烦躁不安，哭声低，前囟平，0.7 cm×0.7 cm， 矢状缝0.2 cm，冠状缝0.2 cm，全身消瘦貌，皮下 脂肪消失。双眼球微凸，头面部呈倒三角形，下 颌小，皮肤无黄疸，甲状腺轻度肿大，双肺呼吸 音粗，舟状腹，肝脾无肿大。肌张力正常，原始 反射均减弱。血常规：白细胞17.86×10⁹/L，血红 蛋白77 g/L，淋巴细胞百分比0.48，中性粒细胞百 分比0.49。降钙素原2.23 ng/mL。肝功能正常。血 气分析提示代谢性酸中毒及低氧血症。入院后给 予物理降温及抗感染、苯巴比妥镇静、静脉输入 氢化可的松、口服普奈洛尔（1 mg，bid）、丙基 硫氧嘧啶（10 mg，bid）等处理，患儿病情有好转， 体温38.4℃，呼吸50 次/min，心率185 次/min， 氧饱和度92%，烦躁好转。住院1 d 后家属签字出 院。出院后患儿一直口服丙基硫氧嘧啶（10 mg， bid）及甲巯咪唑（1 mg，bid）治疗。1 月余后在 当地医院复查甲状腺功能仍异常，2 月余后复查甲 状腺功能正常，体重增长至6.5 kg。

讨论：新生儿甲状腺功能亢进症或称新生 儿甲状腺毒症（thyrotoxicosis） 见于患自身免 疫性甲状腺病尤其是甲状腺功能亢进症母亲所 生的婴儿，是新生儿期的罕见病，发生率约为 1 : 25 000~1 : 50 000^[1]，一般多为暂时性，少数可迁 延数年之久，轻者无症状不必治疗，重症患儿的 甲状腺激素急剧增高，病情迅速恶化，出现甲状 腺危象，病死率高达15%~20%^[2]。

新生儿甲状腺功能亢进症的主要病因是由于 Graves 病母亲血液中高水平的TRAb 通过胎盘，刺 激胎儿甲状腺产生过多甲状腺激素引起。母亲妊 娠期体内TRAb 浓度越高，新生儿甲状腺功能亢进 症发生的机率越大^[3]。诊断主要依据母亲病史及甲 状腺功能检测，早期诊断尤为重要。诊断依据如下： （1）母亲有孕期或孕前患自身免疫性甲状腺疾病 尤其是甲状腺功能亢进症的病史；（2）新生儿甲 状腺肿；（3）血清T4、T3 增高，TSH 降低，必 要时可测RT3U 和计算FT4I 以除外TBG 变化的影 响^[4]。本例患儿母亲有孕期甲状腺功能亢进症病史， 患儿入院后甲状腺彩超提示甲状腺稍肿大，甲状 腺功能T3、T4 明显增高，TSH 降低，故诊断明确。

新生儿甲状腺功能亢进症的临床表现多种多 样，多为早产儿或低出生体重儿，除表现为食欲 亢进、体重不增、激惹、震颤、心动过速、高血压、 突眼等症状外，严重者可发生心衰、肺水肿、高 血压脑病和肺动脉高压^[5] 等，出现甲状腺功能亢 进危象（简称甲亢危象）是甲状腺毒症病情的极 度加重，影响并致多个脏器功能衰竭并危及患者 生命的严重内分泌系统合并症。文献表明除感染 外因外伤、精神刺激、突然停服抗甲状腺药物等 因素可诱发甲亢危象^[6]。目前公认治疗甲亢危象的 要点包括4 个方面^[7]：（1）大剂量应用特异性的 抗甲状腺药物如甲巯咪唑、丙基硫氧嘧啶和碘化 物；（2）应用β 受体阻滞药及糖皮质激素类药物： β 受体阻滞药可抑制甲状腺激素对周围交感神经 的作用，降低T4 向T3 的分解，减少去甲肾上腺 素的释放从而减慢心率。糖皮质激素通过稳定溶 酶体膜、抑制缓激肽、增加肥大细胞稳定性、减 少心肌抑制因子（MDF）释放、降低内源性致热 原的释放和下丘脑体温调节中枢对致热原的敏感 性等一系列作用过程，以达到抗炎、抗毒、退热、 抗休克和抗甲状腺危象的目的；（3）积极治疗原 发疾病如控制感染、治疗外伤，纠正基础病变如 心律失常等；（4）积极保护重要脏器，预防功能 失代偿。甲亢危象时全身各系统处于代谢极度亢 进的“过度燃烧”状态，各系统器官均处于氧缺 乏状态，尤其是脑细胞和肝细胞对缺氧的耐受性 很低。因此，要采用高流量给氧甚至面罩给氧或 高压氧仓进行救治。巴比妥类药物为首选（常用 鲁米那），因为该类药物能加速T3、T4 在周围代 谢与灭能，有利于降低这些激素的血中浓度^[8]。本 例为早产儿，出生体重虽正常，喂养正常，但生 后1 个月体重反而下降650 g，伴有食欲亢进、激 惹、心动过速，口服抗甲亢药物治疗时间短，家 属签字出院，在甲亢控制不良的情况下继发感染， 患儿出现体温调节功能失常、心血管功能异常、 中枢神经系统异常，按照Burch 及Wartofsky 计分 法已达到诊断甲亢危象的标准^[6]。经过高流量给氧、 巴比妥类药物镇静及给予甲巯咪唑、丙基硫氧嘧 啶抗甲状腺药物、β 受体阻滞药普萘洛尔及糖皮 质激素等治疗，同时加强抗感染及保护心、脑功 能治疗，患儿病情好转。出院后坚持服用丙基硫 氧嘧啶及甲巯咪唑治疗，2 个多月后甲状腺功能恢 复正常，体重增长满意。