患儿，男，13 岁，因烦躁、突眼1 个月，发 现颈部包块5 d 入院。1 个月前，患儿双眼轻度外突， 烦躁、易怒，并诉浑身燥热、胸闷和心悸。就诊 当地医院，甲状腺功能五项检查示T4 160.5 ng/mL （参考值52.0~127.0 ng/mL），余正常。按“甲状 腺功能亢进”给予“甲巯咪唑片、甲状腺素片”（具 体药物剂量不详）1 周，患儿症状加重。入我院前 5 d，家长发现患儿颈部可见一包块，无压痛，再 次行血常规：WBC 43.8×109/L，HB 115 g/L，PLT 76×109/L，原幼淋0.62。患儿发病以来出现非喷 射状呕吐，体重减轻4 kg。

入院体查：面色苍白，双侧眼球外突，右颈 部锁骨上可触及约3 cm×3 cm 大小的包块，质 韧，与周围组织无粘连，活动度尚可，无触痛， 不随吞咽上下活动。甲状腺无肿大。肝肋下未触 及，脾肋下2 cm。神经系统体查未见明显异常。 入院后血常规检查：WBC 23.2×10⁹/L，HB 92 g/L， PLT 65×10⁹/L，幼淋0.61。甲状腺功能检查无异常； 乳酸脱氢酶 1 080 IU/L；脑脊液检查：脑脊液压力 >330 mm H2O，淋巴细胞43%，单核细胞54%，幼 稚细胞3%。颈部B 超：双侧颈部大血管旁见多个 肿大淋巴结，甲状腺大小图像未见明显异常。眼 眶CT：双侧眼眶外侧壁、上颌窦壁、颞极骨质改 变及软组织包块，考虑全身性疾病，恶性可能性大。 骨髓穿刺报告：增生极度活跃，淋巴细胞系统占 0.984，其中原始+ 幼稚淋巴细胞占0.864，细胞胞 体大小不一，以大细胞占多；粒、红细胞系统增 生受抑；全片约见巨核细胞2 个。外周血涂片： 原始+ 幼稚淋巴细胞占0.33。细胞化学染色检查： NAP 阳性；醋酸AS-D 萘酚酯酶染色（AS-DAE）： 白血病细胞弱阳性，不被NaF 抑制，余细胞化学 染色检查阴性。免疫组化检查：CD3（+），CD5 （+），CD10（+），余免疫组化检查阴性。骨髓 穿刺活检意见：急性淋巴细胞性白血病（ALL）L2 型。患儿入院后第4 日出现面部肿胀，左侧眼睑 闭合不全，皱眉时左侧额纹消失，左侧鼻唇沟变 浅，口角向右侧偏斜，鼓腮左侧漏气，舌肌无萎缩， 伸舌向左侧偏斜。诊断为：（1）ALL-L2（双表型）； （2）继发左侧面神经瘫痪（周围型）；（3）中 枢神经系统白血病。入院后行腰椎穿刺术+ 二联 鞘注（甲氨蝶呤注射液12.5 mg+ 地塞米松5 mg+ 生理盐水4 mL），并给予甘露醇、速尿脱水降颅 压3 d，患儿烦躁症状较前明显好转，面瘫症状明 显改善，家长要求回当地医院治疗。未对患儿进 行随访。

讨论：急性白血病是造血干细胞的恶性克隆 性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细 胞（白血病细胞）大量增殖并广泛浸润脏器，随 着发病率增高，白血病出现了许多罕见的首发症 状，如急性白血病首发症状在神经系统表现为： 头痛、呕吐及截瘫；呼吸系统表现为：肺部浸润 及胸腔积液；循环系统表现为：心肌炎、心律失 常及心力衰竭，偶有心包炎表现；消化系统表现为： 胆囊、肝脏浸润，消化道出血、腹腔积液及腹泻； 泌尿系统表现为：肾脏浸润、尿潴留、阴茎异常 勃起及外阴浸润^{[ 1 ]}。

本病例根据眼眶CT 结果，患儿突眼考虑系肿 瘤细胞浸润眼眶周围组织所致，该症状常见于急 性粒细胞白血病形成的粒细胞肉瘤或绿色瘤，该 瘤常累及骨膜，以眼眶部位常见^{[ 2 ]}。该患儿骨髓穿 刺结果提示ALL-L2（双表型），在ALL 中突眼症 状极为罕见^{[ 3 ]}，国内仅有少量文献报道小儿ALL 合并绿色瘤^{[ 4 ]}。该患儿虽然细胞形态学特征符合 ALL，但是免疫分型有髓细胞白血病的免疫表达， 分析患儿突眼可能与绿色瘤有关，但由于条件限 制未行病理及免疫组化确诊。患儿颈部包块经B 超证实系肿大的淋巴结，由于所在位置为甲状腺 右叶下极，易误认为甲状腺肿大。患儿烦躁、呕吐， 提示白血病细胞已经侵犯中枢神经系统，患儿出 现左侧面神经瘫痪（周围型）可能与颅内压力增 高压迫左侧面神经有关，经脱水治疗面瘫症状得 到缓解。

目前急性白血病临床表现多样，不尽相同， 增加了临床诊断难度。故当患者出现一些症状， 但相关疾病不能完全解释，应警惕急性白血病的 发生，必要时尽早行骨髓穿刺活检术或相关检查 明确诊断，以免误诊误治，延误病情。