胸主动脉瘤是指局限性或弥漫性主动脉扩张， 管径大于正常主动脉 1.5 倍或以上，主要由动脉粥 样硬化、血管中层囊性坏死、梅毒感染、细菌感染、 风湿性主动脉炎及创伤等引起，起病隐匿，临床 症状不典型，儿童中少见，诊疗过程中容易被忽视， 导致延误疾病诊治，造成严重后果。本文对我院 近年来儿童胸主动脉瘤的误诊情况进行回顾性分 析，并对病例特点进行总结，以期提高对本病的 认识，减少误诊。 1　临床资料 1.1　一般资料

收集2002 年1 月至2014 年6 月于我院心内科、 儿科和急诊内科就诊的 6 例胸主动脉瘤患儿的临 床资料。其中男 4 例，女 2 例，年龄 1~12 岁，平 均年龄 5±4 岁。主动脉弓瘤 2 例，降主动脉瘤 2 例， 升主动脉瘤 1 例，valsalva 窦瘤 1 例。 1.2　临床表现

误诊的 6 例患儿就诊时的症状均不典型，涉 及多个系统。2 例因反复咳嗽、喘鸣 1 年余就诊； 1 例因反复肺部感染 6 个月就诊；1 例因持续高热、 口唇皲裂、浅表淋巴结肿大 7 d 就诊；1 例因精神 差 1 d，呕吐 4 次就诊；1 例因确诊室间隔缺损于 心内科行介入治疗就诊。 1.3　诊断

4 例患儿经彩色多普勒超声确诊，超声示主动 脉内径增宽，呈囊样扩张或局部扩张，升主动脉 瘤可见主动脉瓣环变形，主动脉关闭不全出现反 流。1 例经增强螺旋 CT 和磁共振确诊，CT 示主动 脉瘤样扩张或局部膨出；磁共振可见主动脉增宽、 扩张或膨出。1 例经尸体解剖确诊。 2　典型病例报道

病例 1：男，5.5 岁，主诉为反复咳嗽、喘鸣 1 年，患儿 1 年前无明显诱因出现咳嗽，开始时 为单声咳嗽，后转为连声咳嗽，伴喘鸣，在外院 诊断为支气管哮喘，经布地奈德和特布他林雾化 吸入治疗，病情无明显好转。以“支气管哮喘” 收至本院儿科。体查：神清，精神稍紧张；呼吸 稍快（35 次/min），无发绀，右肺门部可闻及 固定的以吸气相为主的哮鸣音；心音有力，心率 88 次 /min，主动脉瓣区可闻及舒张期哈气样杂音； 腹部平软，肝脾肋下未及。神经系统检查（-）。 胸片提示肺纹理增粗。血常规示：RBC 4.10×1012/L， WBC 12.16×10 ¹² /L（升高），N 65%，E 2%，PLT 180×10 ¹² /L，HGB 115 g/L。因该患儿 E<4%，哮鸣 音以吸气相为主，以支气管哮喘不能解释，考虑 到主动脉瓣区可闻及杂音，立即行心脏彩色多普 勒超声检查，结果提示：升主动脉瘤并主动脉瓣 关闭不全。后经追问病史，患儿偶诉胸痛。该患 儿年龄小，症状不典型，以动脉瘤压迫支气管引 起咳嗽、喘息就诊，容易误诊，由于呼吸相与支 气管哮喘不符且并主动脉区心脏杂音，及时行进 一步检查，得以明确诊断，为患儿救治赢得时间。

病例 2：男，4 岁，主诉为精神差 1 d，呕吐 4 次。以“急性胃肠炎”收至本院儿科。体查：神 志清，精神差；两肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音； 心率 102 次 /min，心音正常，心脏各瓣膜听诊区 未闻及杂音；腹部平软，脐周轻度压痛，无反跳 痛，未触及腹部包块，肠鸣音正常。血常规示： RBC 3.98×10 ¹² /L，WBC 17.22×10 ¹²/L（ 升 高）， PLT 229×10 ¹² /L，N 70.3%，HGB 117 g/L。 超 敏 C 反应蛋白 7.12 mg/dL（升高）。电解质、肝肾功能、 心肌酶谱未见明显异常。给予头孢曲松钠抗感染， 补液，止吐治疗 2 d，患儿精神好转，第 3 天上午 在玩电子游戏时突然昏倒，神志不清，全身发绀、 呈抽泣样呼吸，未触及大动脉搏动，经抢救无效 死亡。经家属同意后给予尸体解剖以明确死因， 尸检报告提示胸主动脉瘤（弓部）破裂。后经追 问病史，患儿近 4 d 来偶诉胸部不适。本例患儿之 所以造成误诊，是由于主治医师病史采集不仔细。 3　讨论

胸主动脉属于大动脉，管壁结构由腔面向外 依次分为内膜、中膜和外膜。内膜主要由血管内 皮细胞组成；中膜特别厚，主要由多层同心圆排 列的弹性膜组成，弹性膜由弹性纤维形成，各弹 性膜间含有呈同心圆排列的平滑肌细胞和胶原纤 维，其中胶原纤维和弹力纤维是细胞外基质的主 要成分，分别占主动脉干重的 20％和 41％^[1]；外 膜主要由疏松结缔组织构成，含有成纤维细胞、 巨噬细胞和肥大细胞，并有营养血管和神经分布。 外膜对维持主动脉壁的完整性可能具有重要的意 义，但目前对主动脉外膜的观察研究较少。对主 动脉各层次结构和力学性质的充分认识，特别是 在超微结构水平上对主动脉壁细胞和基质成分的 深入研究，将为阐明主动脉瘤的发病机制提供必 要的基础^[2]。胸主动脉瘤的发病机制非常复杂，涉 及血流动力学、炎症反应和遗传缺陷等多方面因 素^[3]。近年来，胸主动脉瘤的病理学、分子生物学、 遗传学的研究取得了重要进展。目前研究表明， 主动脉壁细胞外基质蛋白的降解、炎症因子的活 化以及平滑肌细胞的凋亡及细胞信号转导通路可 能在主动脉瘤的形成过程中起重要作用^[4]。

笔者检索了万方数据库 2004 年 1~7 月中有 关报道胸主动脉瘤的文献 19 篇，其中报道小儿 胸主动脉瘤只有 1 篇^[5]。这可能与小儿胸主动脉 瘤少见以及未引起人们的重视有关。在对成人胸 主动脉瘤的研究发现，多数胸主动脉瘤患者有咳 嗽、胸痛表现，部分病例甚至有咯血，胸部影像 学检查可见肺门部阴影，极易与中央性肺癌相混 淆[6-7]。与成人相比，小儿胸主动脉瘤症状与体征 更不典型，临床医生更应提高警惕，防范误诊： （1）详细询问病史并行细致体格检查，了解除呼 吸道症状外有无心血管系统症状，认真检查心脏 边界和杂音情况，如有心脏和（或）大血管的任 何症状及体征时应行彩色多普勒超声检查，不能 清楚显示主动脉者应考虑其他检查；在对胸主动 脉瘤的检查诊断中，影像学检查具有重要意义^[8]。 （2）动态观察病情，比较症状、体征和影像学的 变化，可避免误诊。