心室肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium,NCVM）是一种少见的先天性心室肌发育不全性心脏病。心肌的致密化是正常的人类心脏胚胎发育过程。在人类胚胎的第6周，心脏内出现丰富的肌小梁；胚胎第12周，肌小梁开始致密化；胚胎第18周，肌小梁的致密化过程完成^[1]。若致密化过程受阻，则导致肌小梁疏松，形成过度突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝。1975年，Dusek等^[2]首先报道了出生后持续存在的海绵样心肌；1984年，Engberding等^[3]首先采用经胸二维超声心动图对此类患者进行了产前诊断；1990年，Chin等^[4]首先提出“NCVM”的命名以及超声心动图诊断标准。2006年美国心脏病学会（AHA）将NCVM归类为原发性的遗传性心肌病^[5]，2008年欧洲心脏病协会（ESC）将NCVM归为未分类的遗传性心肌病^[6]。NCVM主要的临床表现包括心功能不全、心律失常、血栓和栓塞。既往，由于认知不足而导致NCVM的漏诊或误诊；近年来，随着人们对NCVM认识的逐渐增加，则出现了由于诊断标准不统一而导致NCVM的过度诊断。Kohli等^[7]发现，既往研究中^{[4, 8, 9]}关于NCVM的诊断标准之间相关性差，在199例患者中，仅29.8%同时符合上述3个不同文献中的诊断标准。尽管目前NCVM的诊断标准仍存在争议，但基于Paterick等^[10]的测量方法与心脏磁共振诊断NCVM的相关性好，因此，本研究采用该方法对NCVM患儿进行诊断，旨在阐明NCVM的超声心动图特征。

选取2006年5月至2015年5月，在我院接受超声心动图检查、且诊断为NCVM 的患儿53例为研究对象，其中男28例，女25例，首次诊断年龄为15 d至18岁。

采用Philips/iE33超声诊断仪（Philips Ultrasound,USA）或GE/Vivid 7超声诊断仪（GE Healthcare,USA），探头频率4~12 MHz。在安静状态下（不合作的患儿予以10％水合氯醛口服镇静，剂量为25 mg/kg），患儿取仰卧位或半左侧卧位接受超声心动图检查。调整频率、聚焦、增益等技术设置以获得最佳的超声心动图图像。采用经胸二维超声心动图多个切面观、并叠加彩色多普勒进行诊断。采用M型超声Teichholtz法测量左室射血分数以评价心功能。

定性诊断标准：过度突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝，且心腔内的血流与肌小梁间的隐窝互相沟通。定量诊断标准：采用Paterick等^[10]的测量方法，即在舒张末期，于胸骨旁心室短轴切面观、同一心肌节段测得的疏松部（N）/致密部（C）比值≥2，作为NCVM的定量诊断标准；N定义为肌小梁顶部与心外膜表面之间的距离，C定义为隐窝底部与心外膜表面之间的距离。

在53例NCVM 患儿中，单纯性NCVM 41例（77%），合并先天性心脏病12例（23%）。合并的先天性心脏病包括室间隔缺损4例、房间隔缺损2例、动脉导管未闭2例、先天性纠正型大动脉换位伴Ebstein畸形1例、主动脉缩窄1例、主动脉瓣狭窄1例、完全性房室间隔缺损1例。二维超声心动图均观测到过度突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝，彩色多普勒显示心腔内的血流与肌小梁间的隐窝互相沟通（图 1），隐窝内的血流不与冠状循环相通。NCVM累及的部位依次是心尖部（100%）、左室侧壁中间段（98%，52/53）、左室后壁中间段（49%，26/53）、左室下壁中间段（42%，22/53）、室间隔中部（34%，18/53）、左室侧壁基底部（32%，17/53）、左室后壁基底部（23%，12/53）、左室下壁基底部（23%，12/53）、室间隔基底段（11%，6/53）和右室游离壁（9%，5/53）。

图 1 NCVM 的超声心动图表现 心尖部四腔切面观,A:二维超声心动图,显示过度突出的肌小梁(红色箭头所示)和深陷的小梁间隐窝(白色箭头所示);B:叠加彩色多普勒,显示心腔内的血流与肌小梁间的隐窝互相沟通(黄色箭头所示)。LA:左心房;LV:左心室。

在舒张末期，采用胸骨旁心室短轴切面观，测量同一心肌节段的N/C比值（图 2）。53例NCVM患儿的N/C比值为4.3±1.9（2.1~10.0）。

图 2 超声心动图测量NCVM患儿的N/C比值 舒张末期心室短轴切面观;LV:左心室;P1:后内侧乳头肌;P2:前外侧乳头肌;N:疏松部;C:致密部。

在53例NCVM患儿中，44例伴有心功能不全（83%），这些患儿的左室射血分数为43%±9%（正常值≥55%）。在心功能不全的NCVM患儿中，均有左室内径增大，并伴有二尖瓣功能性反流。

NCVM是先天性的心肌发育不全性心脏病，应在儿童早期得到诊断，使之获得规范化的治疗和随访管理，从而改善患者的预后。超声心动图、心室造影、心脏磁共振、多层螺旋CT、核素显像等心血管影像技术均可观察心肌的形态，其中，超声心动图具有无创伤性、方便、价廉的优势，在NCVM的首次诊断与随访中具有重要的价值，是诊断NCVM最常用的影像学诊断工具^[11]。

NCVM具有特征性的超声心动图表现，包括过度突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝。但是，学者们对NCVM的诊断标准目前尚未取得共识，存在多个超声心动图和心脏磁共振的诊断标准，在测量的心动周期时相、选择的切面观和具体的诊断指标方面，均存在争议^{[4, 8, 9, 10, 12, 13]}（表 1）。我们采用Paterick等^[10]的方法，即在舒张末期、在胸骨旁心室短轴切面观、同一心肌节段的N/C比值≥2，作为诊断NCVM的定量诊断标准。理由是，采用舒张末期作为测量的时相，与美国超声心动图学会（ASE）推荐的在舒张末期测量室壁厚度的建议一致^[14]。此外，Paterick等^[10]发现，在NCVM患者中，疏松部的心肌收缩力减弱，即舒张末期与收缩末期的疏松部心肌厚度变化较小；而致密部的心肌收缩力尚在一定程度上保存，即收缩末期致密部的心肌厚度较舒张末期有较明显的增厚。因此，若采用收缩末期作为测量时相^[8]，敏感性相对降低、特异性相对增高；而采用舒张末期作为测量时相^{[4, 10]}，则敏感性相对增高、特异性相对降低。同时，Paterick等^[10]发现，在胸骨旁心室短轴切面观测量舒张末期N/C比值≥2作为诊断标准，与心脏磁共振的诊断相关性好。由于NCVM的诊断缺乏“金标准”（例如可信的生物标志物等），很难评判哪种诊断标准更准确。我们建议，调整频率、聚焦、增益、亮度、对比度等技术设置以获得最佳的超声心动图图像，采用胸骨旁左心长轴、心尖四腔以及心室短轴等多个切面观、在不同的心肌节段水平探测心肌的厚度和形态，运用彩色多普勒技术显示心腔内的血流状况，在舒张末期选用心室短轴切面观测量N/C比值。值得强调的是，必须获得标准的心室短轴切面观以显示一个圆形的左室腔，因为在斜切获得的椭圆形图像上测量N/C比值可能会导致假阳性的结果。此外，勿将正常心脏的乳头肌和心尖部的心肌误认为未致密化的心肌。

表 1(Table 1)

表 1 NCVM不同的超声心动图和心脏磁共振诊断标准

表 1 NCVM不同的超声心动图和心脏磁共振诊断标准

由于胚胎期致密化过程的停滞阶段有个体差异，因此，未致密化的心肌节段亦存在差异。但是，NCVM累及的心肌节段有一定的分布规律。Oechslin等^[15]的研究显示，NCVM累及心尖部、左室中部侧壁和下壁最常见，其次是左室中部前壁、室间隔中部，累及基底部较少见，未见累及右室。本研究显示，NCVM累及心尖部和左室侧壁中间段较常见，基底部较少见，亦有累及右室游离壁、但很少见。这种分布规律符合心肌致密化的胚胎发育过程，即心肌的致密化过程从右室到左室、从心底到心尖、从心外膜到心内膜^[16]。理解NCVM的上述分布规律可避免漏诊。

除了心肌形态诊断，对NCVM患者心功能的判断也很重要。心功能状况取决于心脏的前、后负荷以及心肌的运动能力，若心肌形态结构异常，必然会影响心肌的收缩和舒张、进而影响心功能。Sousa等^[17]在10例NCVM患者中，发现7例伴有左室收缩功能不全，占70.0%。刘保民等^[18]在55例NCVM患者中，发现45例伴有左室收缩功能不全，占81.8%，这些患者的左室射血分数为（35±9）%。本研究显示，在53例NCVM患者中，44例伴有左室收缩功能不全，占83%，这些患者的左室射血分数为43%±9%。由此可见，大部分NCVM患者表现为心功能不全。也有学者将心功能正常的NCVM归类为“良性的NCVM”，这类患者的预后较好^[11]。近年来，应变成像^[19]、实时三维^[20]等超声心动图新技术的发展，使对心肌局部功能的评价成为可能。尽管心肌局部的运动功能减退无助于NCVM与其他心肌病的鉴别、但仍有助于判断受累的心肌节段；特别是在整体心功能保存的情况下，局部心功能的减退可能有助于NCVM的诊断^[21]。