病例1：患儿男，3 d，因皮肤黄染，伴少吃、 少哭、少动3 d 入院。患儿系第4 胎第2 产，孕39 周时因胎儿宫内窘迫在外院行剖宫产，无窒息抢救 史。父34 岁，母35 岁，体健，非近亲婚配。母亲 在妊娠早期因头痛口服止痛片2 片。有一姐，9 岁， 健康。入院体查：体温36.8℃，脉搏142 次/ 分， 呼吸63 次/ 分，血压57/43 mm Hg。体重2 400 g， 身长52 cm，头围30 cm，胸围 29 cm。前囟 1.5 cm×1 cm，鼻梁低平，下颌小，耳屏前有二 瘘孔。呼吸音清，胸骨左缘可闻及Ⅲ /6 级全收缩 期及舒张期杂音。腹软，肝肋下3.5 cm，剑突下 2 cm。骶部有一窦道，阴茎小（0.5 cm）。血总 胆红素238.9 μmol/L，间接胆红素208.6 μmol/L。 血常规检查：WBC 19.4×10⁹/L，Hb 178 g/L，PLT 37×10⁹/L，CRP 18 mg/L。血TORCH 检查阴性。 心电图检查：窦性心率，右室高电压。心脏超声 检查：法洛四联症；动脉导管未闭（孔径0.3 cm）； 房间隔中断（孔径0.4 cm），部分左向右分流。染 色体核型分析提示：47XY+22，符合22- 三体综合 征。诊断：先天性心脏病（法洛四联症、动脉导 管未闭、房间隔缺损）；骶尾部窦道；隐匿阴茎； 22- 三体综合征；足月小样儿。入院第5 天家属要 求自动出院，患儿出院后1 个月病死家中。

病例2：患儿男，21 d，因呕吐7 d，发现双 侧腹股沟肿块1 d 入院。患儿系第3 胎第1 产，孕 38 周，顺产娩出，出生体重3 000 g，无窒息抢救史。 父27 岁，母26 岁，非近亲婚配，身体健康。入院 体查: 体温36.6℃，脉搏150 次/ 分，呼吸50 次/ 分， 血压78/53 mm Hg。体重2 150 g，身长49 cm，头 围33 cm，胸围27 cm，前囟 2 cm×2 cm。左手六指， 双耳位置低，高腭弓。呼吸音清，心律齐，腹软，睾丸已降，无尿道下裂，双侧腹股沟有可复性包块。 辅助检查：血常规、肝肾功能无明显异常；心脏 超声检查提示：动脉导管未闭（孔径0.2 cm），室 间隔左室后壁及右室前壁增厚。消化道造影提示： 先天性肥厚性幽门梗阻。染色体核型分析提示： 47XY+22q-，符合22- 三体综合征（部分型）。诊 断：先天性肥厚性幽门狭窄；先天性心脏病（动 脉导管未闭）；Ⅱ°营养不良；多指畸形；双侧 腹股沟斜疝；22- 三体综合征（部分型）。入院后 予幽门环肌切除术，呕吐好转出院。家属拒绝父 母染色体检查，后失访。

讨论：22- 三体综合征属于常见的染色体疾病， 多见于自发性流产，极少见于活产婴儿中，患病 率为 1/（3~5）×10⁴ 活产婴儿^[1]。临床特征包括多 发畸形、生长发育落后、运动障碍、智力低下及 生殖器发育不良等。几乎所有的22- 三体综合征都 存在颜面部畸形，表现多样，如内眦赘皮、低位耳、 耳廓发育不良、小下颌、扁平鼻、高颚弓、腭裂等^[2]。 心脏疾患最常见，Tinkle 等^[3] 曾统计23 例非嵌合 型22- 三体综合征患儿，有90% 合并先天性心脏 病。不同的染色体疾病可能合并有不同的先天性 心脏病^[4]。其他畸形包括单脐动脉、畸形肾、多指 畸形等^[3]。本文中2 例患儿均存在颜面部畸形、生 长发育受限及先天性心脏病，符合22- 三体综合征 临床特征。病例2 患儿存在先天性肥厚性幽门梗阻， 该病与22- 三体综合征的关系有待进一步研究。根 据染色体核型分析，22- 三体综合征分为3 种类型： 完全型，即患儿体细胞有一条额外的22 号染色体， 染色体核型为47，XX（或XY）+22；部分型，即 染色体有47 条且多一条缺少部分长臂或断臂的22 号染色体，目前报道的部分型22- 三体综合征多为部分长臂缺失^[5]；嵌合型，即患者体内具有不同比 例的正常细胞及22- 三体细胞，22- 三体细胞所占 比例不等^[6]。这3 种类型的22- 三体综合征都可以 表现为各种畸形或功能缺陷，其中完全型极其少 见，其临床表现最严重，多于出生后2 周内死亡， 而部分型及嵌合型可以存活较长时间^[7]。本文病例 1 系完全型，病例2 系部分型。

22- 三体综合征患儿多于婴儿期内死亡，其死 亡原因多为呼吸衰竭、心脏呼吸骤停、脓毒血症等。 即使存活下来的患儿其生活质量也是极差的。产 前检查可以较好地减少22- 三体综合征患儿的出生 率，如产前B 超发现胎儿宫内发育迟缓、羊水过 少、先天性心脏缺陷、肾脏发育不良或异位以及 单脐动脉等时^[3]，需怀疑22- 三体综合征，产前细 胞遗传学诊断可进一步排除。发生22- 三体综合征 的病因不明，可能系遗传或环境因素，如放射线、 药物等，此外，母亲年龄过大可能是一个危险因素， Tinkle 等^[3] 统计的23 例22- 三体综合征患儿中， 其中母亲年龄40 岁以上者占21%，35 岁以上者占 65%。