患儿女，6 d，因生后皮疹6 d 入院。患儿系 第1 胎第1 产，足月出生，选择性剖宫产娩出。 否认宫内窘迫史及生后窒息史，Apgar 评分不详。 生后家长即发现患儿全身散在红棕色皮疹，小米 粒至黄豆粒大小不等，数天后部分皮疹颜色变暗， 其表面形成黄色结痂。病程中患儿无发热，自行 进乳良好，尿便正常。入院体查：全身散在红棕 色丘疹（图 1A），部分丘疹表面可见棕黄色结痂， 直径约3~10 mm，边缘整齐。双肺、心脏体查未 见异常。腹软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力及 原始反射正常。血常规检查无异常。超敏C 反应 蛋白正常；血细胞形态未见异常；快速血浆反应素、 梅毒螺旋体抗体、TORCH 均阴性；人巨细胞病毒 pp65 抗原弱阳性。心脏、头部、腹部彩超未见异 常。胸部及双上肢平片：双肺未见异常，双上肢 无骨质改变。在右侧胸前一棕红色丘疹处取活检， 进行病理检查。住院期间患儿部分皮疹颜色逐渐 变暗，无新出皮疹。由于患儿无发热，自行进乳 较好，体重逐渐增长，一般状态及反应良好，于 入院第10 天出院，嘱定期复诊。出院1 周后皮肤 病理结果回报：可见表皮增厚，真皮内以组织样及泡沫样细胞为主的浸润，同时可见嗜酸性粒细胞 （图 2A）；皮肤病理免疫组化检查可见：CD1a（+++）、 S-100（+++）（图 2B、C）。符合新生儿朗格汉斯 细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis, LCH）的诊断。出院后患儿未予任何治疗，于生后 3 个月时皮疹逐渐消退，部分皮疹稍有色素沉着（图 1B），随诊至生后10 个月未再出现皮疹。目前患 儿仍处于随访中。

图 1 皮肤表现A：生后6 d 左侧眉梢处可见红棕色丘 疹（箭头所示），未结痂。B: 生后10 个月左侧眉梢处遗留一白色 萎缩性疤痕（箭头所示）。

图 2 皮肤组织病理及免疫组织化学染色（×200）A：皮肤组织病理( 苏木精- 伊红染色)，表皮增厚，真皮 内以组织样及泡沫样细胞为主的浸润，同时见嗜酸性粒细胞。B：免疫组化染色示组织样细胞胞质CD1a 呈强阳性表达，棕褐 色为阳性表达。C：免疫组化染色示组织样细胞胞质和胞核S-100 呈强阳性表达，棕黄色为阳性表达。

讨论：LCH 是一种以树突状细胞和网状细胞 异常克隆增殖为特点的罕见疾病。本病可为单一 器官发病，也可累及全身多个器官，发病高峰年 龄为1~4 岁，新生儿期起病少见，国内目前未见 新生儿期起病的LCH 报道^{[1, 2]}。LCH 临床分为4 型： 勒- 雪病、韩- 薛- 柯病、嗜酸性肉芽肿及先天 性自愈性网状细胞组织细胞增生症。本病例患儿 出生时即存在红棕色丘疹，组织病理见组织样及 泡沫细胞为主的浸润，免疫组化染色CD1a 及S-100 强阳性，LCH 诊断明确。患儿出院后未经任何治 疗，皮疹逐渐自行消退，随诊至生后10 个月未再 出现皮疹，考虑该患儿属于LCH 亚型中的先天性 自愈性网状细胞组织细胞增生症，它是LCH 中最 良性的一型。先天性自愈性网状细胞组织细胞增 生症起病于新生儿期，临床主要表现为皮肤损伤， 多不累及其他器官，皮肤的典型表现为刚出生或 新生儿期多发的皮肤红棕色丘疹、结节或囊泡， 也可为单个病灶，皮疹可于几个月内自愈^[3]。该病 一般预后良好，多不需治疗，也有报道认为该病 可以复发及继发其他器官损害，需动态评估及长 期随访^{[1, 3]}。

关于LCH 的诊断目前主要是结合临床表现、 组织病理学及免疫组织化学法。其组织病理学表 现为肉芽肿，内含病理性朗格汉斯细胞，也可见 到多核巨细胞及正常的炎症细胞如嗜酸性粒细胞、 中性粒细胞、小淋巴细胞^[4]。组织病理检查可疑为LCH 者，需进一步行免疫组织化学法检查，若表 面抗原分子CD1a 及S-100 阳性则可确定诊断。近 年来研究发现langerin（CD207）在LCH 中的表达 率可达100%^[4]，对诊断LCH 具有高度的敏感性及 特异性，故CD207 阳性也可确诊，但目前未广泛 应用于临床。由于新生儿LCH 多可自愈，不需特 殊治疗，但若病灶持续存在，有文献报道可通过 局部切除、局部应用类固醇激素、氮芥类、他克 莫司等治疗^[3]。

综上，新生儿期起病的LCH 主要表现是皮疹， 多不累及其他系统或器官，临床上对疑似本病病 例首选行皮肤病理活检，然后行免疫组织化学法 检查可确诊。若不累及其他系统损伤，且皮疹可 自愈，则不应过度治疗，但本病有累及其他器官 或系统的几率，因此需长期密切随访。