患儿男，14岁。因右足拇趾内侧关节肿痛2年半来我院就诊。患儿2年半前开始右足拇趾内侧关节肿痛，呈间歇发作，发作时表现为右足拇趾内侧关节疼痛、肿胀、局部发红、活动受限，禁肉食1周症状完全缓解。起初间隔半年发作1次，以后发作间隔逐渐缩短，半年前变为间隔2个月发作1次，未用药。左足及四肢其他关节无肿痛。无发热、皮疹、足跟痛、腰背痛、腹痛、血尿等伴随症状。患儿1个月前在外院就诊，发现血尿酸显著升高，双足X片、骨髓细胞形态学检查、血嘌呤代谢性疾病筛查未见异常。家长担心患儿患痛风，故来我院就诊。建议住院进一步诊治，但家长不同意住院，故在门诊进一步诊治。

发病以来，患儿精神、食欲好，大小便无异常。既往身体健康，无糖尿病、高血压、高血脂、心、肝、肾、肿瘤及皮肤疾病史，无食物、药物过敏史，无外伤、手术史。喜欢肉食，无饮酒嗜好。父亲和两位伯父均有痛风病史。门诊体格检查：T 36.5℃，R 18次/min，P 70次/min，BP 110/70 mmHg，身高168 cm，体重64 kg，体重指数22.7。神志清楚，精神好，自动体位，步入诊室。全身皮肤无皮疹、苍白，无皮下结节。眼睑无浮肿，耳廓无皮下结节，口唇无苍白，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。甲状腺未触及，心肺腹无异常。腰背部无压痛，脊柱无活动受限，双侧“4”字征阴性，右足第一跖趾关节肿胀、压痛，局部皮肤色素沉着，左足及四肢其他关节无异常，双下肢无水肿。血常规检查示WBC 8.34×109/L，N 0.576，Hb 167 g/L，PLT 271×109/L。尿常规无异常。血尿酸875 μmol/L（＜15 岁男性正常值＜357 μmol/L）。正常饮食情况下，24 h 尿尿酸定量5.6 mmol（约942.0 mg，成人正常值＜800 mg）。双足关节超声检查示右足第一跖趾关节软骨表面边缘回声增强（双轮廓征），关节囊肿胀增厚，可见点状高回声，跖骨可见骨侵蚀，左足未见异常，提示右足痛风。双足双能CT扫描示右足第一跖趾关节、左足舟骨可见尿酸盐结晶沉积，右足第一跖趾关节、跖骨远端、左足舟骨可见骨侵蚀，提示双足痛风。血糖、血氨、乳酸、胰岛素、肝肾功能、血脂、心肌酶谱、电解质、甲状腺功能、血沉、C反应蛋白、抗链球菌溶血素“O”、类风湿因子、抗核抗体、人类白细胞抗原（HLA）B27、免疫球蛋白、补体、T、B淋巴细胞亚群、动脉血气分析、胸片、心电图、超声心动图、腹部超声及眼科检查均未见异常。故诊断为儿童原发性痛风；高尿酸血症。将患儿血标本送至外院医学检验中心，HLA-B*5801基因检测为阴性。治疗上除低嘌呤饮食外，给予口服别嘌醇缓释胶囊0.25 g，每日1次，血尿酸逐渐降至357μmol/L以下，关节肿痛未再发作，定期复查血、尿常规、肝肾功能未见异常。目前已治疗半年，血尿酸维持在300~357 μmol/L，门诊继续治疗和随访。

讨论：原发性痛风成人常见^[1]，儿童少见^[2]，儿科医生普遍认识不足。患儿为14岁男孩，慢性病程，根据右足第一跖趾关节炎反复急性发作史、痛风家族史及高尿酸血症 （＜15 岁男性血尿酸≥ 357 μmol/L）^[3]，且已除外肾脏病、肿瘤及化学治疗药物等因素引起的继发性痛风，结合关节超声的双轮廓征^[4]和双能CT的尿酸盐结晶沉积^[5]，原发性痛风诊断成立，目前尚未发现皮下痛风石、尿酸盐肾病及尿酸性尿路结石^[1]。

患儿体重指数较大，应注意有无肥胖症，但患儿体重指数尚未达到同性别同年龄儿童的肥胖症诊断标准^[6]，故不支持肥胖症，且无高血压、高脂血症、高血糖及胰岛素抵抗等伴随疾病。

鉴别诊断方面，患儿为反复急性发作的慢性关节炎，影像学有骨侵蚀，应与化脓性关节炎、幼年特发性关节炎、白血病及骨肿瘤等疾病鉴别^[1]。根据患儿无发热，单纯控制饮食可使发作性关节肿痛缓解，有痛风家族史和高尿酸血症，血常规、炎性指标及骨髓细胞形态学检查均无异常，且有痛风影像学表现，故不支持上述疾病。

关于治疗，患儿原发性痛风为尿酸产生过多所致，应采用别嘌醇长期治疗^[1]。据报道，HLA-B*5801基因与别嘌醇引起的严重不良反应密切相关^[7]。为了预防别嘌醇严重不良反应，本例患儿于别嘌醇治疗前进行了HLA-B*5801基因检测，检测结果为阴性，保证了患儿用药安全，降低了医生用药风险。患儿治疗效果好，预后可能好，还需要继续治疗和随访。

今后，儿科医生如见到一些成人常见而儿童少见的疾病，首先应参考和借鉴成人的诊治经验，再结合儿科特点，灵活掌握，积累儿科经验，提高儿科医生对这些疾病的认识。