疾病分类是卫生信息领域中一个重要的学科，集基础医学、临床医学、临床流行病学、医学术语、分类规则等方面的知识于一体，是将原始材料加工成为信息的重要工具。如果把病案资料看成是一个医疗机构的信息宝库，那么疾病分类就是打开宝库大门的一把钥匙。

临床医师负责疾病的诊疗过程和病案的记录，病案管理人员负责收集、整理、加工、分类、统计、保管病案信息并提供病案信息的服务，双方需要通力合作，才能建立完善的医疗信息数据库。2011年国家卫计委（原卫生部）办公厅专门发出通知^[1]，推荐使用北京临床版国际疾病分类（international classificattion of disease, ICD）包括ICD-10和ICD-9，加强疾病分类管理工作；要求完善病案首页信息和规范填报工作，建立省级病案首页信息报告制度；运用疾病诊断相关分组（diagnostic related groups, DRGs）方法开展医院评价。病案首页是卫生信息的重要来源，是各级卫生行政部门对医院宏观决策、核拨卫生经费、评价医院医疗工作的重要依据^[1]。但是，在实际工作中，临床医师和病案管理人员相互衔接常有脱位，交流信息和沟通机会较少，致使疾病命名和疾病分类管理中存在的一些问题未能及时矫正，尤以病案首页主要诊断和其他诊断填写的混乱状态引人注目。

针对疾病命名和疾病分类管理中存在的问题提出本建议，目的在于让临床医师了解疾病命名、疾病分类的基本原则和病案信息管理的基本知识，从而规范管理新生儿疾病命名、疾病分类和病案首页填报；让病案编码人员准确编写ICD编码，增强疾病分类的准确性，进一步做好DRGs工作。

2015年本课题组首先提出建议初稿，通过电子邮件以书面的形式，与新生儿专业和病案管理专业的部分专家交换意见，经长达半年时间反复多次修改正式提出本建议，期望在杂志公开发表后同行专家在临床应用中发现并指出其中存在的问题，以便在今后多学科专家共同参与的研讨中达成意见一致的专家共识。

1 疾病分类的概述

疾病分类是根据疾病的病因、解剖部位、临床表现和病理等特性，将疾病进行分组，使其成为一个有序的组合。统一的疾病命名是分类的基础，标准化的分类方法则是不同医院、地区之间乃至国际间相互交流和比较的桥梁^[2]。

1.1 疾病命名

疾病命名就是给疾病一个特定的名称，使其可以区别于其他疾病。理想的疾病名称应是既能反映疾病的内在本质或外在表现的某些特点，又具有唯一性^[2]。

国际疾病命名法（international nomenclature of diseases, IND）是疾病命名的重要依据。IND的主要目的是为每个疾病条目提供一个单一的推荐名称。每个被推荐的疾病或综合征的名称都要给予尽可能明确而简短的定义^[2]。名称应当是特异的、明确不含糊的、尽可能自我描述的，简单而且（只要可行的话）是基于原因的。IND的意图是与ICD互补；目前ICD已经尽可能优先采用IND的术语。

例如，新生儿细菌性肺炎。诊断名称表明发生疾病的特定人群是新生儿，病因是细菌感染所致，发生的部位是肺部，临床表现是炎症。这样命名的疾病名称，让人很容易理解疾病本身的特点，又容易与其他人群（如婴幼儿、年长儿及成人）、其他病因（如羊水吸入性、胎粪吸入性）、其他部位（全身、颅内、腹部、四肢）所发生的疾病及其临床表现（非炎症性疾病）相区别。

国内由全国科学技术名词审定委员会负责医学名词的颁布和实施。医学名词标准化工作非常有意义，但推广应用十分困难。由于地域、文化和习惯等因素的影响，对疾病的命名并非完全理性化。

在临床工作中，经常会遇到一种疾病有几种不同的名称（例如新生儿呼吸窘迫综合征，又称肺透明膜病）、以人名或地名命名的疾病（例如新生儿型巴特综合征或高前列腺素E综合征）、随意命名的疾病[例如新生儿仰板病（实际上是服用甲氧氯普胺后发生的锥体外系反应）]、与国际命名有冲突的特定含义命名等情况。

1.2 疾病分类

疾病分类的目的是按照所设定的方案，进行资料收集、整理、分析和利用。疾病分类轴心就是分类时所采用的疾病的某种特征，也是分类的标准。ICD使用的疾病特征可以归纳为四大类，即病因、部位、临床表现（包括症状、体征、分期、分型、性别、年龄、急慢性、发病时间等）和病理。因此，ICD被称为多轴心分类。疾病分类也是一种分组，有时一个组别可以包含若干种相同或相似性质的疾病，有时仅仅单纯包含某种疾病。

1.2.1 疾病分类的原则

在疾病分类时，根据疾病的某些特征，按照一定的规则，就能将疾病分门别类。ICD是疾病分类的重要依据，也是目前国际上通用的疾病分类方法；尽管ICD已经优先采用IND的术语，从中可获得尽可能多的标准名称和较规范、较权威的医学名词，但不可将ICD作为疾病命名的标准。临床医师书写诊断时，可以参考ICD中的诊断名称，但不能完全照搬ICD的疾病诊断。ICD的分类可以按照临床或管理等特殊需求进行扩展，只要在分类的基础上扩展，就不违背ICD的分类原则^[2]。实际上，很多人对这一问题存在模糊认识。

1.2.2 疾病分类的方法

目前广泛使用的是ICD-10的分类方法。ICD-10全称为《疾病和健康有关问题的国际统计分类：第10次修订本》^[3]。ICD采用编码的方法来表示疾病分组的情况；此疾病分类法符合当前医学的发展，内容完整，包括所有的分类对象，所有的医疗事件都能找到相应的编码，但一种疾病只能分类到一处，只能有一个编码，准确且适用。ICD将疾病诊断和其他健康问题的词句转化为编码，从而易于贮存、检索和分析数据，实现数字化管理。ICD编码也是运用DRGs方法对病例分组的依据。WHO要求各成员国在卫生统计中统一采用标准分类方法，对疾病、损伤和中毒进行编码，将疾病名称转换成字母和数字形式的代码，来实现国际间的交流、医学科研检索等功能。事实上，我国早在2002年就已经正式使用ICD-10编码开展疾病和死因统计工作。

ICD-10由三卷书组成，第一卷为ICD编码的内容类目表（简称类目表），第二卷为指导手册，第三卷为字母顺序索引。临床医师经常使用的是第一卷中的内容类目表和四位数亚目。类目表指三位数编码表。类目是指三位数编码，包括一个字母和两位数字。字母和数字编码的排列方法是：字母在前，按英文字母顺序排列；数字在后，按数字的大小顺序排列。

在ICD第一卷中，第一章某些传染病和寄生虫病以病因作为分类标准，类目使用的字母是A和B（A00~B99），第二章肿瘤使用C和D（C00~D48），第三章至第十四章（第五章精神和行为障碍）按照解剖系统分类，类目依次使用的字母为D~N（D50~N99），其他各章为特殊组合章，第十五章妊娠、分娩和产褥期类目使用的字母为O，第十六章起源于围生期的某些情况使用P，第十七章先天性畸形、变形和染色体异常使用Q，第十八章症状、体征和临床与实验室异常所见，不可归类在其他处者使用R，余下各章类目使用其他字母。

例如，在三位数类目表中，“新生儿破伤风”的编码为A33；新生儿“出生窒息”的编码为P21；“新生儿呼吸窘迫”的编码为P22；“新生儿先天性感染性肺炎（包括宫内或出生时获得的感染性肺炎）”的编码为P23；“新生儿吸入综合征（包括吸入所致的新生儿肺炎）”的编码为P24；“新生儿细菌性脓毒症”的编码为P36。

内容类目表指四位数编码表，也就是三位数类目表中细化的具体内容（亚目）。亚目是指四位数编码，包括一个字母、三位数字和一个小数点。

例如，在内容类目表和四位数亚目中，“新生儿呼吸窘迫综合征（新生儿透明膜病）”的编码为P22.0，“新生儿短暂性呼吸急促（新生儿湿肺）”的编码为P22.1；“新生儿吸入胎粪”的编码为P24.0，“新生儿吸入羊水和粘液”的编码为P24.1，“新生儿吸入血液”的编码为P24.2，“新生儿吸入奶和反流食物”的编码为P24.3；“新生儿B族链球菌性脓毒症”的编码P36.0，“新生儿大肠埃希菌性脓毒症”的编码为P36.4。

2 新生儿的疾病分类

新生儿是胎儿的延续。在娩出过程中及生后数天内，宫内“寄生”的胎儿必须适应宫外的独立生活。因此，新生儿是独具解剖、生理、生化特征的一类特殊人群。

ICD-10专门设立《第十五章妊娠、分娩和产褥期》（O00~O99）、《第十六章起源于围生期的某些情况》（P00~P96）、《第十七章先天性畸形、变形和染色体异常》（Q00~Q99）阐述与新生儿疾病分类相关的问题^[3]。

2.1 新生儿的人群分类

新生儿可以按照出生时胎龄、体重、出生体重与胎龄的关系以及妊娠期长短与新生儿出生体重和胎龄的关系等几种方式进行分类。见表 1~4。

新生儿的出生体重与其胎龄是否相符合，取决于妊娠期间胎儿在宫内的营养和健康状态及生长速度。影响胎儿生长发育的因素包括遗传、环境以及遗传与环境的相互作用。在妊娠期间，胎儿所处的环境就是母体的子宫。因此，妊娠期的长短与妊娠期间孕妇自身的状态和胎儿及新生儿的生长发育密切相关。

在ICD-10中，将“与妊娠期长短和胎儿生长有关的疾患”（P05~P08）列为专门章节^[3]。

在产科学中，胎儿生长受限（fetal growth restriction, FGR），也称宫内生长受限（intrauterine growth restriction/retardation, IUGR），是指胎儿宫内生长速度未达到全部遗传潜能，胎儿出生时的体重低于同孕龄胎儿的第10百分位或2个标准差^[4]。

但是，有人将FGR当作小于胎龄儿（SGA）（P05.1）的同义词混淆使用。

需要注意，小于胎龄儿（SGA）与宫内生长受限（FGR，IUGR）相关，但两者并非同义词。实际上，SGA包括两种类型。一种是体重分布处于较低水平的正常胎儿（即生理性SGA），其围产期常无不良结局，体重低多与母亲身高、体重、种族、产次和妊娠期不良嗜好等有关。另一种则是病理因素导致的生长迟缓胎儿，指胎儿未达到遗传的全部生长潜能，胎儿生长受限，其发生率为3%~7%；FGR胎儿的围产期死亡率为正常胎儿的4~6倍，占围产儿死亡总数的42.3%，并与一系列母体妊娠期疾病（如子痫前期、慢性高血压、糖尿病、慢性肾炎、系统性红斑狼疮和严重心肺合并症等）相关；FGR还可导致早产、胎儿窘迫和死产等，新生儿的近期和远期并发症明显增高^[5]。

在儿科学中，在从胎儿延续而来的新生儿中，SGA有早产、足月、过期产SGA之分^[6]。同理，分类也适用于AGA和LGA。在通常意义上，新生儿指足月适于胎龄儿。

在临床实际工作中，常常遇到一些不合规范的分类，致使某些临床医师在填写病案首页时，误认为主要诊断和其他诊断栏目设计的数目不足，实为分类不当。

例1，病案首页主要诊断为“（1）早产儿（胎龄33+3周）”、“（2）低出生体重儿（出生体重1 950 g）”，其他诊断为“适于胎龄儿”。很明显，这样填写的诊断既不规范，也显得累赘。若将主要诊断直接填写为“早产适于胎龄儿”，则简洁明了。

例2，病案首页主要诊断为“未成熟儿”，其他诊断“（1）早产儿（胎龄31周）”、

“（2）低出生体重儿（出生体重1 050 g）”。由于出生体重低于相同胎龄儿，将主要诊断填写为“早产小于胎龄儿”，既指出了妊娠期间胎儿在宫内的时间不足（早产），也能表明新生儿出生时的营养和发育状态不良（小于胎龄儿）。

2.2 新生儿的疾病诊断 2.2.1 基本概念

（1）疾病（disease）：疾病是指机体在一定条件下，由病因与机体相互作用而产生的一个损伤与抗损伤斗争的有规律过程，体内有一系列功能、代谢和形态的改变，临床出现许多不同的症状和体征；也就是机体与外部环境间的协调发生障碍^[7]。

例如，新生儿细菌性肺炎其病因是细菌，细菌侵入机体造成损伤，同时机体免疫系统启动抗炎过程，临床出现呼吸急促、发绀、咳嗽、呛奶及肺部体征等。新生儿ABO同种免疫溶血病（P55.1）也符合上述疾病的定义，母胎血型不合是其病因，母体产生IgG类血型抗体并通过胎盘覆盖在胎儿红细胞膜上，再经抗原抗体反应导致溶血，临床表现为急性溶血、黄疸常伴贫血、肝脾大，亦可有神经系统及全身表现。

由此可以看出，病因、体内过程和临床表现是构成疾病的基本要素，缺少这三大要素则不能诊断为独立疾病。

（2）病理过程（pathological process）：或称基本病理过程或典型病理过程。主要指多种疾病中可能出现的、共同的、成套的功能、代谢和结构的变化^[7]。

例如，新生儿发生的水、电解质、酸解平衡紊乱，可由细菌性肠炎（A04.9）引起，也可因喂养不当所致呕吐（P92）造成；若出现重度脱水、低钠血症、低钾血症、代谢性酸中毒等临床表现，临床医师可作出“重度脱水”（亦称缺水血症，普通编码为E86；新生儿编码为P74.1）、“低钠血症”（E87.1；P74.2）、“低钾血症”（E87.6；P74.2）、“代谢性酸中毒”（E87.2）等症状性诊断，但这些都不是独立的疾病诊断名称，必须依附在原发疾病“细菌性肠炎”或“喂养不当所致呕吐”之后，才能构成一个完整的疾病诊断名称。新生儿黄疸（亦称新生儿高胆红素血症）在新生儿期极为常见。新生儿黄疸是临床症状学术语，指皮肤、黏膜和巩膜黄染的临床现象；新生儿高胆红素血症为实验室诊断名称，指新生儿时期血液中胆红素浓度升高且超过同龄儿参考范围。在ICD-10中，可以查到新生儿黄疸的编码（P55、P57~P59），却未见新生儿高胆红素血症的名称和编码，国内北京临床版增加了新生儿高胆红素血症（P59.901），但新生儿黄疸和新生儿高胆红素血症两者都不是一种独立疾病的诊断名称。在这种情况下，应以引起黄疸的病因作为诊断名称。例如，新生儿细菌性肺炎在疾病过程中可出现黄疸，黄疸是其临床表现之一，诊断新生儿细菌性肺炎即可。

疾病在发生、发展过程中，有其自身的变化规律。认识疾病的发生、发展的完整过程，了解其变化规律，分清主次关系，明确独立疾病与病理过程中某些状态的区别，对准确诊断疾病非常重要。

例如，在不加干预的自然状态下，新生儿脓毒症可依次演变为→新生儿严重脓毒症→新生儿脓毒性休克→新生儿多器官功能不全综合征→死亡。在新生儿严重脓毒症阶段，可有单一器官损伤（如心肌损伤）或低血压存在；在新生儿脓毒性休克阶段，可分为早期（代偿期）、进展期（可逆性失代偿期）、晚期[难治期或弥散性血管内凝血（DIC）期]；在新生儿脓毒性休克晚期尤其发生DIC时，肺出血、胃肠道大出血是其常见并发症，也可能是其死亡的原因。

（3）并发症（complications）：并发症是指一种疾病在发展过程中引起另一种疾病或状态（症状）的发生，后者即为前者的并发症；前者与后者存在有因果关系。并发症通常不是一种独立的疾病。

例如，新生儿细菌性肺炎发生的气胸或脓胸就是并发症。新生儿呼吸窘迫综合征易发生呼吸衰竭并发症。新生儿呼吸窘迫综合征是原发病，呼吸衰竭是其发展过程中出现的一种危重状态，并非一种独立的疾病。

2.2.2 新生儿疾病诊断名称的组成

新生儿疾病诊断名称的组成＝新生儿人群分类+疾病名称。

新生儿疾病的诊断名称应尽可能包括病因诊断、病理解剖部位和功能诊断。见表 5。

例3，病案首页主要诊断为“胃肠道出血”，其他诊断“（1）代谢性酸中毒”、“（2）高钾血症”、“（3）肾衰竭”、“（4）颅内出血”、“（5）DIC”、“（6）感染性休克”、“（7）新生儿败血症”、“（8）心力衰竭”、“（9）早产儿（胎龄33 W）”、“（10）低出生体重儿（出生体重1 450 g）”、“（11）小于胎龄儿”。

仔细分析病历资料后，首先将新生儿做人群分类，归类为“早产小于胎龄儿”；然后分析上述各诊断名称之间的相互关系：原发病是“脓毒症（旧称败血症）”；“代谢性酸中毒”是脓毒症的病理生理变化之一，不是独立疾病；“脓毒性休克（即感染性休克）”是脓毒症的并发症；“胃肠道出血、颅内出血”分别是脓毒性休克DIC期的表现之一；“肾衰竭、高钾血症、心力衰竭”是脓毒性休克之后出现多器官功能不全综合征的表现。

此病案首页主要诊断应由新生儿人群分类和疾病名称共同组成，即“早产小于胎龄儿脓毒症伴脓毒性休克（DIC期）、多器官功能不全综合征（肾衰竭、心力衰竭）”，这样的诊断可以反映疾病的基本特征、主次关系和发生、发展变化。

2.2.3 新生儿疾病诊断的书写原则

（1）本科疾病在前，其他疾病在后：例4，病案首页主要诊断为“新生儿窒息”，其他诊断为“①新生儿胎粪吸入综合征”、“②呼吸衰竭”、“③新生儿呼吸窘迫综合征”、“④足月新生儿”。此例新生儿窒息发生在产房，需要立即进行新生儿复苏。复苏结束后，若不用继续治疗，则不需要进入新生儿病房。“新生儿窒息”不应作为进入新生儿科的主要诊断；进入新生儿科需要继续治疗的是“新生儿胎粪吸入综合征”、“呼吸衰竭”、“新生儿呼吸窘迫综合征”。此病案首页主要诊断应为“新生儿胎粪吸入综合征伴呼吸衰竭”（P24.0；P28.5），其他诊断为“①新生儿呼吸窘迫综合征”（P22.0）、“②新生儿窒息”（P21.0）。在此病例中，患儿为足月儿，与早产儿发生的原发性呼吸窘迫综合征不同，发生的呼吸窘迫综合征是继发的[有人认为，应诊断为急性呼吸窘迫综合征（ARDS），但ICD-10和国内北京临床版中都未见这一诊断名称]。因此，新生儿呼吸窘迫综合征也不作为主要诊断，而应放在其他诊断中。

（2）主要疾病在前，次要疾病在后：在例4中，“新生儿胎粪吸入综合征伴呼吸衰竭”是主要疾病应放在前，“新生儿窒息”是次要疾病放在后。

（3）原发病在前，继发病在后：在例4中，“新生儿胎粪吸入综合征伴呼吸衰竭”为原发病应放在前，“新生儿呼吸窘迫综合征”为继发病应放在后。

（4）危及生命的重病在前，一般疾病在后：例5，病案首页主要诊断“早产儿（胎龄29 W）细菌性肺炎”，其他诊断“①低出生体重儿（出生体重900 g）”、“②新生儿脓毒症”、“③新生儿脓毒性休克”。按照人群分类，此例新生儿为“早产小于胎龄儿”。“新生儿细菌性肺炎”和“新生儿脓毒症”、“新生儿脓毒性休克”为同源性疾病，都与细菌感染有关；“新生儿脓毒症”为全身性疾病且发生了“新生儿脓毒性休克”，比“新生儿细菌性肺炎”严重。此病案首页主要诊断应为“早产小于胎龄儿脓毒症伴脓毒性休克”，其他诊断应为“早产小于胎龄儿细菌性肺炎”。

（5）医疗费用和花费精力多、住院时间长的疾病在前，花费少、住院时间短的疾病在后

（6）传染性疾病在前，非传染性疾病在后

2.2.4 新生儿死因诊断原则

（1）诊断必须写出原发病。不能以临床症状或临死状态代替死因诊断，例如呼吸衰竭、循环衰竭、休克等，而必须写出导致上述症状（或状态）的原发疾病。

（2）如果死亡只涉及一种疾病，则填写此疾病名称作为死亡诊断。如果死亡涉及两种或更多的疾病时，则选择最直接导致的死因（导致死亡的原发疾病）。

（3）先天畸形与其它疾病，取决于哪类疾病在死亡中起主要致死作用，应归类于那个致死性疾病。