2020, Vol. 22
2. 重庆医科大学附属儿童医院耳鼻喉科听力中心, 重庆 400014
语音障碍（speech sound disorder, SSD）是由言语的感知或表达器官结构功能异常、参与言语构成的神经肌肉的功能异常等原因导致的语言清晰度异常的疾病总称。广义的SSD病因可分为以下4类[1]：（1）语言感知系统异常，如听力障碍；（2）语言表达系统异常，如唇裂、腭裂；（3）参与语言的肌肉运动及神经系统异常，如言语失用症；（4）原因尚不明确，此类常称为功能性语音障碍。流行病学调查显示，SSD在儿童的发病率约为2%~24.6%[2-4]，是一种常见的沟通障碍。SSD临床表现为语音清晰度异常，且有1%~2%的SSD儿童语音异常可延续至成年阶段[3]。同时SSD儿童可合并阅读障碍、拼写困难[5]，并且易伴随焦虑、自卑等社会心理情绪问题[6]，从而在学业、就业上存在困难[7]。
SSD对儿童的近期及远期不良影响值得儿童保健科医生重视。现有研究多关注于SSD的发病危险因素、病因、语音特点等，但这些疾病特征有无得到临床医生关注尚不明确。另外，目前尚无公认的指南指导SSD的诊疗，其病因的复杂性、儿童保健科医生对疾病的认知不足使得SSD的临床诊疗尚不规范。因此，本研究对语音障碍儿童初诊接诊情况进行深入分析，了解儿童保健科医生对SSD的认识，为建立更规范的诊断流程提供建议。
1 资料与方法 1.1 研究对象选取2017年1月至2019年5月于重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科初次就诊并诊断为SSD的506例儿童为研究对象，其中男376例（74.3%），女130例（25.7%），男女比为2.9 : 1；初诊年龄范围为2岁9个月至12岁1个月，初诊中位年龄为4岁6个月，86.0%（435例）为学龄前期儿童（3~5岁）。
SSD的诊断参考美国听力言语学会[1]对广义SSD的病因分类、疾病特点描述及美国精神医学学会《精神障碍诊断与统计手册》（DSM-V）[8]针对功能性语音障碍的诊断标准，具体为：（1）由各种先天、继发性因素或不明原因导致的语音清晰度异常，影响了语言的理解或日常沟通；（2）该障碍导致了交流的局限，影响了社交、学业等；（3）症状在发育早期出现。
1.2 资料收集通过电子病历系统获取以下临床资料：
（1）一般情况：性别、初诊年龄。
（2）临床表现：语音情况、发育行为相关病史、听力相关病史。其中，发育行为相关病史部分记录能区发育有无落后，并记录是否有多动与注意缺陷、兴趣狭隘及重复刻板行为；听力相关病史部分按照既往新生儿听力筛查完成情况及家属对患儿听力的判断情况归纳分类。具体分类及依据见表 1。
| 表 1 SSD儿童病史及体格检查资料的分类及依据 |
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（3）体格检查：口腔结构的检查；对声源反应的体格检查，按照患儿在诊室中对声源的反应情况进行分类，见表 1。
（4）辅助检查：收集儿童的发育行为评估结果，包括智能发育测试、行为测试，测试均由我科专业评估测试人员进行，具体测试方法见表 2。诊断性听力测试仅纳入我院耳鼻喉科听力中心的测试结果以保证测试仪器及测试环境的一致性，测试方式包括纯音测听试验（pure-tone audiometry, PTA）、多频稳态听觉诱发反应（auditory steady-state response, ASSR）、脑干听觉诱发电位（auditory brainstem response, ABR）。
| 表 2 506例SSD儿童发育行为评估测试项目及完成情况 |
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（1）神经发育障碍性疾病诊断标准：由专业的发育行为儿科医生评估，综合患儿的发育行为相关病史及发育行为评估结果，根据DSM-V[8]的诊断标准，评估其是否存在以下5种神经发育障碍性疾病，包括智力障碍、全面发育迟缓、语言障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍。
（2）听力损失的诊断标准[9-10]：PTA平均听阈（500、1 000、2 000、4 000 Hz） > 25 dbHL；或ASSR平均电反应阈（500、1 000、2 000、4 000 Hz） > 30 dbHL；或ABR V波电反应阈> 30 dbHL。
1.4 统计学分析应用SPSS 24.0统计软件对数据进行统计学分析。不符合正态分布计量资料以中位数（范围）表示。计数资料以百分率（%）表示，组间比较采用χ2检验。P < 0.05为差异有统计学意义。
2 结果 2.1 临床表现506例SSD儿童均有吐字不清表现；有458例（90.5%）在现病史中描述了发育行为相关病史，34.1%（156/458）的SSD儿童发育行为相关病史部分记录了发育行为异常表现，其中145例表现为发育落后，16例有多动及注意力缺陷，3例有兴趣狭隘及重复刻板行为；145例病史记录为发育落后的患儿中，127例为单个能区发育落后，18例为多个能区发育落后，其中语言能区落后123例，大运动能区落后33例，个人-社会能区落后6例，精细动作-适应性能区落后2例。
506例SSD儿童听力相关病史分析提示，168例（33.2%）病史中未关注听力，62例（12.3%）既往听力筛查通过，247例（48.8%）家属自觉听力正常，11例（2.2%）家属自觉听力异常，另有18例（3.6%）未完善听力筛查。
2.2 体格检查对声源反应的体格检查方面，158例（31.2%）体查时未关注听力，21例（4.2%）体查时对声源反应异常，327例（64.6%）体查时对声源反应正常。口腔体查时均未见唇裂、腭裂等构音器官结构异常。
2.3 辅助检查（1）发育行为评估：494例完善发育行为评估，覆盖率达97.6%，其中以筛查性智能及发育测试为主（485/506，95.8%），具体测试项目、人数及结果见表 2。
（2）听力评估：92例（18.2%）完善诊断性听力测试，其中听力异常11例（12%），听力正常81例（88%）。
2.4 诊断情况116例（22.9%）SSD儿童共患神经发育障碍性疾病，中位就诊年龄为4岁7个月，其中语言障碍41例、全面发育迟缓35例、智力障碍20例、注意缺陷多动障碍7例、孤独症谱系障碍4例，另有9例共患两种神经发育障碍性疾病。
对116例共患神经发育障碍性疾病的SSD儿童的发育行为相关病史进行分析，病史中未记录发育行为异常表现的有53例（45.7%）。63例（54.3%）病史记录有行为发育异常表现，其中53例表现为发育落后，15例有多动及注意力缺陷，3例有兴趣狭隘及重复刻板行为。
11例SSD患儿合并听力损失，中位就诊年龄为4岁6个月。对11例听力损失儿童的听力相关病史进行分析，27%（3/11）的儿童家属自觉听力正常，27%（3/11）的儿童既往听力筛查通过，18%（2/11）的儿童家属自觉听力异常；体格检查方面，64%（7/11）对声源反应正常，18%（2/11）对声源反应异常。
将病史及体格检查中听力相关的描述内容与神经发育障碍性疾病联合分析，家属自觉听力异常儿童的神经发育障碍性疾病发生率高于家属自觉听力正常儿童（P < 0.001）；体查时对声源反应异常儿童的神经发育障碍性疾病发生率高于对声源反应正常儿童（P < 0.05），见表 3。
| 表 3 病史及体格检查中听力正常及异常儿童神经发育障碍性疾病发生率比较 |
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儿童的语音发展是一个逐渐成熟的过程，元音及语调在发育早期较早习得，辅音的习得过程持续较久。既往对儿童语音进程的研究提示，若以某年龄段儿童的语音正确率达到90%为语音发育成熟的标准，53%的辅音在2.5岁前掌握，82%的辅音在3.5岁前掌握，剩余的少量辅音约在5.5岁逐渐成熟[11]。本研究中SSD儿童以学龄前期为主，其语音可能仍处于逐渐成熟阶段，但各种继发性因素导致的SSD需要及早的诊断及干预，因此忽略其语音发育年龄，纳入所有年龄段的SSD儿童为研究对象。
本研究显示，22.9%的SSD儿童共患神经发育障碍性疾病。这类疾病需要专业的行为干预，因此需要早期鉴别。既往研究表明，语言障碍是SSD儿童最常见的共患病，其共患率可高达40.8%[12]。另外，SSD儿童可存在工作记忆能力的落后，其影响非言语智能，因此可共患智力障碍、全面发育迟缓等[13]。本研究中，SSD儿童合并的最常见的神经发育障碍性疾病为语言障碍（41例）、全面发育迟缓（35例）和智力障碍（20例），与既往的研究结论相近。
鉴于神经发育障碍性疾病的高共患率，临床应重视SSD儿童的神经心理发育状况。本研究中，家属自觉听力异常组或体查时对声源反应异常组的神经发育障碍性疾病发生率显著高于正常组，提示关注沟通交流表现有助于判断其神经心理发育状况。但本研究发现，共患神经发育障碍性疾病的SSD儿童发育行为相关病史中未记录发育行为异常表现的有45.7%（53/116），提示病史询问可能出现遗漏。由于发育行为评估能较客观、全面地反映发育状况，因此应作为诊断的补充工具。本研究中，90.5% SSD儿童在病史询问时关注了发育行为表现，发育行为评估的覆盖率达到97.6%，提示其神经心理发育状况得到了儿童保健医师较好的关注。但目前行为评估测试仍以筛查性智能及发育测试为主（485/506，95.8%），在后续的诊疗过程中，应加强诊断性智能及发育测试及行为测试的应用。
听力损失是SSD必不能忽视的病因。文献报道，学龄前期及学龄期儿童听力损失发生率约为1.81~3.56%[14-15]。本研究中，SSD儿童的听力损失检出率为12%（11/92），显著高于人群中听力损失的发生率。因此，应高度重视SSD儿童的听力损失问题。
新生儿听力筛查是快速筛查听力损失的有效手段，但是本研究发现，27%（3/11）的听力损失儿童既往听力筛查通过。既往研究表明，即使出生时听力正常，儿童在发育进程中可因分泌性中耳炎、噪音、耳毒性药物、长时间接触高分贝声源等危险因素导致迟发性听力损伤[16-17]，而新生儿听力筛查旨在检出30~40 dBHL以上的听力损失，其对于迟发性听力损失的筛查漏诊率约为10%~20%[18]。因此根据新生儿听力筛查判断SSD儿童的听力水平不可靠。
听力的判断同样也不能依赖生活场景中儿童对声源的反应。本研究中，有27%（3/11）听力损失SSD儿童家属自觉听力正常，64%（7/11）体查时对声源反应正常。肢体语言、唇语、面部表情等均是沟通的重要组成部分，听力损失儿童可能借助这些非口头语言方式代偿性地完成日常沟通，因此依据儿童在日常行为中的交流反应识别听力损失不可靠，国外的研究同样支持这样的观点[19]。
为了更加准确地评估听觉感受能力，6月龄以上儿童推荐联合运用包括行为测听及客观电生理学检查在内的诊断性听力测试[20]。为减少迟发性听力损失的漏诊，美国听力学会在大力提倡新生儿听力筛查的同时，建议儿童在4、5、6、8、10岁常规进行听力测试[18]。除了关注听觉感受能力，也有研究指出SSD儿童存在听觉辨别能力的落后[21-22]，而听阈的检测并不能反映辨别能力，因此在后续的诊疗中，应加强与耳鼻喉科的协作，制定包括听觉感受能力、辨别能力在内的听力评估方案或许更利于SSD儿童病因的鉴别。
本研究中，病史未关注听力相关内容的比例达33.2%，诊断性听力测试的完成率仅为18.2%，提示儿童保健医生对SSD儿童的听力损失问题关注尚不足，诊断性听力测试的重要性尚未得到重视。对于SSD儿童，即使新生儿听力筛查通过或生活场景中对声源的反应正常，仍应进行包括诊断性听力测试在内的全面听力评估，并提倡动态的听力监测。
唇裂、腭裂等构音器官结构异常是SSD的病因之一，其合并SSD的比例可高达80%[23]。然而本研究中的SSD儿童体查时均未发现唇裂、腭裂，原因可能是此类先天畸形影响了患儿的面容及吮吸功能，其相对听力损失而言更易被家长或临床医生发现，因而已在发育早期接受专科干预。但鉴于构音器官结构异常的高发生率，口腔结构检查应作为SSD接诊的常规步骤以避免漏诊。
综上所述，SSD儿童可共患多种神经发育障碍性疾病，关注患儿的沟通交流表现有助于判断其神经心理发育状况，但病史询问可能出现遗漏，应结合发育行为评估。SSD儿童的神经心理发育状况得到儿童保健医生的较好关注，发育行为评估开展情况尚可，但目前以筛查性智能及发育测试为主。SSD儿童的听力损失检出率高，但儿童保健医生对其听力损失问题认识不足，诊断性听力测试的重要性未得到重视，临床不应以既往听力筛查结果或生活场景中儿童对声源的反应评估其听力水平。鉴于现阶段儿童保健门诊对SSD认识的欠缺，建议对于SSD儿童，在全面询问儿童发育行为相关病史的基础上，应积极开展发育行为评估，以减少神经发育障碍性疾病的漏诊。另外，需要高度重视SSD儿童的听力问题，加强与耳鼻喉科等相关科室的跨学科协作，争取所有SSD儿童完善诊断性听力测试，并探寻更全面的听力评估方式以评估儿童的听觉感受能力、听觉辨别能力等。应加强儿童保健科医师对SSD的认识，建立合理的诊治流程，积极探索病因，规范地诊治，正确及时地转诊，为SSD儿童的诊断及干预提供更好的医疗诊治环境。
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