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| 中国当代儿科杂志
2020 22 (5):
482-487
ISSN: 1008-8830 CN: 43-1301/R
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| 脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析 |
| 孙卫华1, 庄丹燕2, 王瑶1, 肖非凡1, 吴梦圆1, 董欣然1, 张萍1, 王慧君1, 周文浩1,3, 吴冰冰1 |
1. 复旦大学附属儿科医院儿科研究所, 上海 201102;
2. 宁波市妇女儿童医院检验科, 浙江 宁波 315010;
3. 复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心, 上海 201102 |
| 收稿日期 2020-02-04 修回日期 2020-03-30 网络版发布日期 null |
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