中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2016年 18卷 10期
刊出日期 2016-10-15
母乳喂养专题
消息
论著·临床研究
论著·实验研究
临床经验
母乳喂养专题
921 母乳喂养的研究进展 Hot!
刘喜红

母乳是婴儿最天然的理想食品，母乳喂养的好处涉及母婴健康、婴儿免疫与生长发育以及社会等多方面。母乳库的建立与应用无疑为无法母乳喂养的早产儿以及其他疾病患儿提供了营养与治疗的新途径。目前母乳成分的研究围绕着母乳中的蛋白质种类与数量、生物活性成分、益生菌以及细胞群等多个方面。今后的研究将可能集中在母乳生物活性成分及细胞群的调控与作用机制、益生菌产品开发以及捐赠母乳的临床应用上。
2016 Vol. 18 (10): 921-925 [摘要] ( 4334 ) [HTML 1KB] [PDF 1086KB] ( 1808 )
926 母乳喂养的表观遗传效应
马菁苒, 王丹华
母乳以其预防婴儿及成年期某些传染性和非传染性疾病的作用著称。母乳含有多种生物活性物质，还可能具有表观遗传效应，使子代基因的表观遗传发生改变，导致表型的可能变化。从表观遗传学角度认识母乳喂养对远期健康的影响具有深远意义，该文对母乳喂养的表观遗传学机制，及其在新生儿坏死性小肠结肠炎、感染性疾病、代谢综合征、认知功能和过敏性疾病等方面的表观遗传效应做一综述。
2016 Vol. 18 (10): 926-930 [摘要] ( 4624 ) [HTML 1KB] [PDF 1120KB] ( 1333 )
931 早产儿经母乳获得性巨细胞病毒感染的研究现状
冉丽红, 包蕾
母乳是早产儿最理想的食物，但母乳喂养也是早产儿生后巨细胞病毒（CMV）感染的主要途径，可造成败血症样综合征、血小板减少症、中性粒细胞减少症、黄疸、肝损伤、肺损伤等严重的临床表现。该文综述了早产儿经母乳获得性CMV 感染的临床表现、治疗措施、预后及预防方法的研究进展。
2016 Vol. 18 (10): 931-936 [摘要] ( 4019 ) [HTML 1KB] [PDF 1138KB] ( 1024 )
937 母乳喂养质量改进对极低和超低出生体重儿亲母母乳喂养率的影响
刘凤, 韩树萍, 余章斌, 张俊, 陈小慧, 吴薇敏, 楚雪, 刘蓓蓓
目的 探讨NICU 中母乳喂养质量改进措施对极低和超低出生体重儿亲母母乳喂养率的影响。方法 回顾性调查收集2014 年7 月至2015 年7 月收治的极低和超低出生体重儿（质量改进前组）以及实施母乳质量改进措施后的2015 年8 月至2016 年6 月的极低和超低出生体重儿（质量改进后组）资料。对两组患儿住院期间亲母母乳喂养情况（喂养率、喂养量、喂养时间）、静脉营养持续时间、达到全肠道喂养的时间，喂养不耐受发生率等指标进行比较。结果 实施质量改进后，亲母母乳喂养率和喂养量均明显增高，母乳强化剂添加时间、静脉营养时间、达全肠道喂养时间均较改进前提前，喂养不耐受的发生率较改进前有所改善，差异有统计学意义。结论 亲母母乳喂养质量改进措施可提高NICU 亲母母乳喂养率，改善早产儿消化系统相关并发症。
2016 Vol. 18 (10): 937-942 [摘要] ( 5011 ) [HTML 1KB] [PDF 1284KB] ( 1404 )
943 母乳成分与纯母乳喂养婴儿体重增长速率的关系
黄丽丽, 熊菲, 杨凡
目的 探讨母乳成分对纯母乳喂养婴儿体重生长速率的影响。方法 选取定期进行儿童保健的138 例纯母乳喂养足月单胎婴儿及其乳母作为研究对象。在定期儿童保健时间点进行婴儿体重、身长及头围的测量，采用Z 积分计算生长速度，并根据ΔZ 积分将研究对象分为生长不良组（ΔZ 积分 ≤ -0.67）、生长速度低下组（-0.67 < ΔZ 积分<0）和正常对照组（ΔZ 积分 ≥ 0）。采集婴儿母亲成熟乳进行母乳成分分析，比较3 组成熟乳中蛋白质、脂肪、碳水化合物、矿物质和能量的水平差异。结果 生长不良组、生长速度低下组体重ΔZ 积分显著低于正常对照组（P < 0.05）。生长不良组、生长速度低下组成熟乳中蛋白质、脂肪含量及能量水平与正常对照组相比差异无统计学意义，但碳水化合物和矿物质含量均低于正常对照组（P < 0.05）。结论 成熟乳母乳成分可短时间内在一定程度上影响纯母乳喂养婴儿的体重增长速率，乳母应均衡膳食，提高成熟乳质量以维持婴儿良好的体格生长速率。
2016 Vol. 18 (10): 943-946 [摘要] ( 3721 ) [HTML 1KB] [PDF 1200KB] ( 1130 )
消息
936 2016年《中国当代儿科杂志》征稿征订启事
2016 Vol. 18 (10): 936-936 [摘要] ( 1674 ) [HTML KB] [PDF 838KB] ( 479 )
942 本刊关于实验动物样本数的规定
2016 Vol. 18 (10): 942-942 [摘要] ( 1555 ) [HTML KB] [PDF 845KB] ( 531 )
1059 2016年第一届全国儿童神经修复学术会议暨第四届儿童神经康复论坛会议征文通知
2016 Vol. 18 (10): 1059-1059 [摘要] ( 1316 ) [HTML KB] [PDF 818KB] ( 650 )
论著·临床研究
947 早产儿血清促红细胞生成素水平与脑损伤的关系
陈光福, 李辉桃, 黄进洁, 王章星, 李赟, 杨传忠, 吴本清, 刘文兰, 刘丽辉, 孔琦, 刘荣添
目的 探讨早产儿血清促红细胞生成素（EPO）水平与脑损伤的关系。方法 选取2014 年10月至2015 年9 月出生胎龄在28~34 周的早产儿304 例作为研究对象。采用颅脑B 超和MRI 检查诊断脑损伤，ELISA 检测血清EPO、S100 蛋白、神经元特异性烯醇化酶（NSE）和髓鞘碱性蛋白（MBP）水平，比较不同血清EPO 水平早产儿脑损伤的发生率，分析血清EPO 水平与各指标的相关性；采用多因素Logistic 回归分析研究血清EPO 水平与脑损伤的关系。结果 304 例早产儿中发生脑损伤125 例（41.1%）；低水平EPO 组缺血性脑损伤发生率明显高于中高水平EPO 组（P < 0.01）；脑损伤早产儿血清S100 蛋白、NSE、MBP 水平均高于无脑损伤组（P < 0.01）；血清EPO 水平与S100 蛋白浓度、NSE 水平均呈负相关（P < 0.05，P < 0.01）；Logistic 回归分析显示低胎龄、低出生体重、窒息复苏、机械通气时间延长、贫血和低血清EPO 水平均是脑损伤发病的独立危险因素。结论 血清EPO 低水平的早产儿脑损伤发生率高，血清EPO 水平与早产儿脑损伤密切相关。
2016 Vol. 18 (10): 947-952 [摘要] ( 4176 ) [HTML 1KB] [PDF 1306KB] ( 917 )
953 围产因素对早期早产儿淋巴细胞亚群演变趋势的影响
周平, 陈睿, 邹彩艳, 张敏, 陈朝红, 马丽亚
目的 了解早期早产儿淋巴细胞亚群变化趋势及围产因素的影响。方法 流式细胞术检测61例早期早产儿生后第1、7、14、28 天以及其中17 例早期早产儿出生后6 个月的淋巴细胞亚群水平。分析围产期因素的影响。结果 早期早产儿出生时除自然杀伤（NK）细胞外各亚群淋巴细胞绝对计数均处于最低水平，1 周时迅速升高，6 个月升至正常；NK 细胞至6 个月方增高。与胎龄<28 周早期早产儿比较，≥ 28 周的早期早产儿第7 天的T 细胞、辅助性T（Th）细胞、NK 细胞，以及第14 天的T 细胞和第28 天的淋巴细胞、Th 细胞绝对计数较高（P < 0.05）。与母亲产前未使用激素组相比，激素组第7 天的抑制性T（Ts）细胞和第14天的淋巴细胞及所有亚群淋巴细胞水平均较高（P < 0.05）。宫内感染组与非宫内感染组出生第1 天的淋巴细胞亚群差异无统计学意义（P>0.05）；第7、14 天的B 细胞绝对计数以宫内感染组较高（P < 0.05）。解脲支原体（UU）定植组第1 天的淋巴细胞、T、Th、Ts 细胞以及14 天的B 细胞绝对计数水平高于非定植组（P < 0.05）。结论 早期早产儿出生时免疫细胞数量不足，以后逐渐增高，6 个月左右达正常。母亲产前使用激素以及出生胎龄、宫内感染、UU 定植等多种围产因素对早期早儿淋巴细胞亚群水平有较长时间的影响。
2016 Vol. 18 (10): 953-959 [摘要] ( 2993 ) [HTML 1KB] [PDF 1598KB] ( 791 )
960 不同胎龄新生儿呼吸窘迫综合征临床特征分析
李茂军, 吴青, 石伟, 阳倩, 唐彬秩, 陈昌辉
目的 分析不同胎龄新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）临床特征，为临床早期诊治提供线索。方法 将133 例RDS 患儿依据胎龄分为<34 周组（n=66）、34 周～组（晚期早产儿组，n=31）和37 周～组（足月儿组，n=36）。回顾性分析母孕期病史、新生儿出生时情况，对不同组别患儿临床资料进行对比分析。结果 胎龄<34 周组产前皮质激素使用率明显高于晚期早产儿组（P < 0.05）。胎龄<34 周组比足月儿组和晚期早产儿组的原发病率更低（P < 0.05），发生呼吸困难的时间更晚（P < 0.05），脑室内出血发生率更高（P < 0.05）。胎龄<34 周组血清白蛋白水平比足月儿组更低（P < 0.05）。足月儿组和晚期早产儿组的肺表面活性物质重复使用率高于胎龄 <34 周组（P < 0.05）。足月儿组高频振荡通气使用率高于胎龄<34 周组（P < 0.05）。结论 不同胎龄RDS 的临床特征不同，其RDS 发生机制可能也不同，管理策略也应有所不同。
2016 Vol. 18 (10): 960-964 [摘要] ( 3814 ) [HTML 1KB] [PDF 1300KB] ( 1013 )
965 早产儿颅内出血振幅整合脑电图背景模式及睡眠觉醒周期的特点
杨磊, 徐巍, 严超英
目的 分析不同程度脑室周围-脑室内出血（PIVH）早产儿振幅整合脑电图（aEEG）背景模式及睡眠觉醒周期的特点。方法 选取56 例胎龄25~33 周的PIVH 早产儿及31 例同胎龄段无PIVH 早产儿，将PIVH 患儿按Papile 分级标准分为轻度出血组（Ⅰ、Ⅱ级）和中重度出血组（Ⅲ、Ⅳ级），对各组早产儿aEEG的结果进行比较分析。结果 与轻度出血组及对照组比较，中重度出血组患儿的电压连续性降低，睡眠觉醒周期（SWC）缺失率高，aEEG 评分低（P < 0.017），而对照组与轻度组间比较差异无统计学意义。结论 aEEG 背景活动及SWC 的改变与早产儿PIVH 的严重程度有关。
2016 Vol. 18 (10): 965-970 [摘要] ( 3641 ) [HTML 1KB] [PDF 1970KB] ( 983 )
971 视频脑电图在儿童癫癎诊断及定位中的作用
杨晓燕, 龙莉莉, 肖波
目的 比较视频脑电图（VEEG）与常规脑电图（REEG）在儿童癫癎的诊断、癫癎放电起源定位方面的作用。方法 回顾性分析既往有临床发作性症状、可疑癫癎的223 例患儿的临床资料，比较VEEG 与REEG 在监测临床发作、间期癎样放电（IED）、判定IED 起源部位、以及识别非癎样发作方面的作用，比较觉醒期及睡眠期IED 的检出率。结果 VEEG 对IED 的检出率高于REEG（P < 0.01）；VEEG 对癎样放电患儿同步临床发作的检出率高于REEG（P < 0.01）。223 例患儿通过视频脑电图确诊癫癎86 例，78 例确诊为癫癎综合征，31 例诊断为非癫癎样发作，81 例明确癫癎放电起源部位。通过视频脑电图检查，发现IED 在睡眠期检出率（46%）明显高于觉醒期（13.2%）（P < 0.01），并主要集中在 NREM Ⅰ ~ Ⅱ期。结论 VEEG 在儿童癫癎的诊断及定位中的作用明显优于REEG，具有较高的临床应用价值。
2016 Vol. 18 (10): 971-974 [摘要] ( 3542 ) [HTML 1KB] [PDF 1227KB] ( 808 )
975 虚拟现实训练对痉挛型双瘫脑瘫患儿肢体运动功能的影响
任凯, 龚晓明, 章荣, 陈修慧,
目的 观察虚拟现实（VR）训练对痉挛型双瘫脑瘫患儿上肢精细运动和下肢粗大运动的影响。方法 选取痉挛型双瘫脑瘫患儿35 例，随机分为VR 训练组（n=19）和常规训练组（n=16），常规训练组给予3 个月的常规运动疗法和作业疗法训练；VR 训练组给予3 个月的VR 训练和作业疗法训练。采用Peabody 运动发育量表的抓握、视觉-运动整合分测试对患儿治疗前后精细运动进行评价，采用88 项粗大运动功能量表（GMFM-88）的D 区及E 区、改良Ashworth 量表（MAS）、Berg 平衡量表（BBS）对患儿治疗前后粗大运动进行评价。结果 治疗前两组患儿抓握、视觉-运动整合、精细运动发育商、GMFM-88 之D 区、E 区评分、MAS评分、BBS 评分无明显差异（P > 0.05）；治疗后，VR 训练组抓握、视觉-运动整合、精细运动发育商、GMFM-88D 区评分、E 区评分、BBS 评分、MAS 评分较常规训练组明显改善（P < 0.05）。结论 VR 训练可有效提高痉挛型双瘫脑瘫患儿上肢精细运动功能和下肢粗大运动功能。
2016 Vol. 18 (10): 975-979 [摘要] ( 14785 ) [HTML 1KB] [PDF 1338KB] ( 2827 )
980 3 岁以内肺炎患儿血清维生素A水平研究
蒋依伶, 彭东红
目的 探讨肺炎患儿维生素A（VA）水平与肺炎严重程度及反复呼吸道感染（RRI）的关系，为VA 水平作为肺炎病情判断及反复呼吸道感染风险预测提供理论基础。方法 选取88 例3 岁以下的肺炎患儿为研究对象，检测入院时血清VA 水平，并随访出院后1 年的RRI 发生情况。结果 88 例肺炎患儿的血清VA 水平为0.8±0.3 μmol/L，其中维生素A 缺乏（VAD）的35 例（40%，35/88）。重症肺炎组血清VA 水平低于轻症肺炎组（0.7±0.3 μmol/L vs 0.9±0.3 μmol/L），P < 0.05；VAD 检出率高于轻症肺炎组（63% vs 28%），P < 0.05。随访1 年， VAD 肺炎组的RRI 发生率高于VA 正常组（49% vs 18%），P < 0.05；但可疑亚临床维生素A 缺乏（SSVAD）肺炎组与VA 正常肺炎组、VAD 肺炎组与SSVAD 肺炎组之间的RRI 发生率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 肺炎患儿VA 水平高低与病情严重程度及反复呼吸道感染的发生相关。
2016 Vol. 18 (10): 980-983 [摘要] ( 4048 ) [HTML 1KB] [PDF 1267KB] ( 903 )
984 肺炎支原体抗体和载量指数在儿童肺炎支原体肺炎诊断中的应用
谢辉, 李基明, 张慧芬, 王烨, 钟立霖, 连清荣, 董鸿捌
目的 评估肺炎支原体载量指数（MPLI）与血清总抗体在MP 肺炎诊断中的价值。方法 选取115 例肺炎支原体肺炎患儿和400 例健康儿童为研究对象，荧光定量PCR 与被动凝集法检测MP 肺炎患儿不同病程阶段的MP-DNA 及总抗体水平，并计算MPLI。结果 肺炎支原体肺炎患儿的MPLI 临界值为6.12。MPLI和MP 总抗体滴度均随病程升高，MP-DNA 则随病程迅速下降；MP-DNA 载量较高组的总抗体滴度显著高于MP载量较低组（P < 0.05）。病程2 周内抗体阴性组的MPLI 显著大于抗体阳性组（P < 0.05）。结论 MPLI 提供了标准化的MP-DNA 定量值，对肺炎支原体感染的早期诊断有重要价值。
2016 Vol. 18 (10): 984-987 [摘要] ( 4180 ) [HTML 1KB] [PDF 1318KB] ( 1025 )
988 丙种球蛋白冲击治疗儿童腹型过敏性紫癜疗效观察
夏利平, 陈旭, 姜毅
目的 探讨大剂量丙种球蛋白冲击治疗腹型过敏性紫癜（HSP）的疗效。方法 33 例腹型HSP患儿随机分为地塞米松组（15 例）和丙种球蛋白组（18 例）。地塞米松组患儿采用地塞米松和常规治疗方法进行治疗；丙种球蛋白组患儿在常规治疗基础上，给予大剂量丙种球蛋白冲击治疗。观察两组患儿临床疗效和复发率。结果 丙种球蛋白组患儿皮疹开始和完全消退时间、腹痛缓解和血便消失时间明显短于地塞米松组（P < 0.05），但呕吐缓解时间及住院时间与地塞米松组差异无统计学意义（P > 0.05）；丙种球蛋白组患儿有效率（95%）明显高于地塞米松组（65%），差异有统计学意义（P < 0.05）；且其6 个月内复发率（5.6%）明显低于对照组（33.3%），P < 0.05。结论 大剂量丙种球蛋白冲击治疗腹型HSP 症状缓解快、有效率高、复发率低。
2016 Vol. 18 (10): 988-990 [摘要] ( 4491 ) [HTML 1KB] [PDF 1237KB] ( 955 )
991 肥胖对哮喘预测指数阳性喘息婴幼儿治疗效果的影响
陈波, 冯帅, 尹晓文
目的 探讨肥胖对哮喘预测指数（API）阳性喘息婴幼儿治疗效果的影响。方法 选取API 阳性的喘息婴幼儿208 例，按Kaup 指数分为肥胖组（93 例）和非肥胖组（115 例）。在急性喘息发作期给予综合治疗，缓解期给予吸入性糖皮质激素（ICS）布地奈德混悬液压缩泵雾化吸入治疗。根据临床控制情况调整ICS治疗用量，共治疗6 个月。治疗后2 周随访1 次，之后每月随访1 次。结果 治疗后2 周、1 个月肥胖组的临床症状缓解率分别为35.5% 及75.3%，低于非肥胖组的53.0% 和87.8%（P < 0.05）。肥胖组患儿在治疗后3 个月、6 个月的喘息发生率及6 个月内因喘息引起的急诊就诊率和住院率均高于非肥胖组（P < 0.05）。结论 肥胖可抑制API 阳性喘息婴幼儿对ICS 治疗的反应。
2016 Vol. 18 (10): 991-994 [摘要] ( 4137 ) [HTML 1KB] [PDF 1307KB] ( 801 )
995 儿童哮喘与1岁以内使用抗菌药物的关系的Meta分析
谢梦瑶, 袁拥华, 刘丽梅, 谷容, 赵晓东
目的 评估生后1 年内使用抗菌药物与儿童哮喘的关系。方法 检索中国知网数据库、中国维普科技期刊数据库、万方数据库、PubMed、EBSCO 等中英文数据库关于儿童哮喘与其1 岁以内使用抗菌药物的关系的前瞻性队列研究，采用Stata12.0 软件，通过Meta 分析方法探讨二者之间的关系。结果 选取文献质量评分高并且调整了下呼吸道感染因素的效应值进行合并，共纳入8 项研究。Meta 分析结果显示，1 岁以内抗菌药物的使用增加了儿童哮喘的风险（OR=1.14，95%CI：1.10~1.17，P < 0.05）；1 年内使用抗菌药物>4 次与使用0~1 次相比哮喘风险增加（OR=1.28，95%CI：1.19~1.38，P < 0.05）；高风险儿童（至少有1 位直系亲属曾患有哮喘）使用抗菌药物罹患哮喘的风险与其他儿童相比增加（OR=1.47，95%CI：1.20~1.81，P < 0.05）。结论 生后1 年内使用抗菌药物增加儿童哮喘的风险；高风险儿童使用抗菌药物增加哮喘的风险；抗菌药物使用次数增加与哮喘风险增加有关，但具体的剂量关系有待进一步研究。
2016 Vol. 18 (10): 995-1000 [摘要] ( 3694 ) [HTML 1KB] [PDF 1595KB] ( 772 )
1001 根据β-内酰胺酶选择抗生素对降低细菌性重症肺炎患儿抗生素相关性腹泻发生率的作用
向贇, 汪在华, 蔡萍, 张振
目的 探讨根据细菌β-内酰胺酶（BLs）选用β-内酰胺/β-内酰胺酶抑制剂（BL/BLI）对细菌性重症肺炎抗生素相关性腹泻（AAD）发生率的影响。方法 回顾性分析细菌性重症肺炎患儿临床资料，将未行BLs 检测、经验性选用阿莫西林/克拉维酸的248 例患儿及根据BLs 选用阿莫西林或阿莫西林/克拉维酸的323 例患儿作为阿莫西林组；将未检测BLs 直接选用哌拉西林/他唑巴坦的208 例患儿与根据BLs 选用哌拉西林或哌拉西林/他唑巴坦的291 例患儿作为哌拉西林组；将未检测BLs 而直接选用头孢哌酮/舒巴坦的191 例患儿及根据BLs 选用头孢哌酮或头孢哌酮/舒巴坦的341 例患儿作为头孢哌酮组，监测各组患儿的AAD 发生率，分析是否根据BLs 选用BL/BLI 的重症肺炎患儿AAD 发生率和临床症状差异。结果 各组未检测 BLs 直接选用BL/BLI 患儿的AAD 发生率均高于根据BLs 选用BL（BLs 阴性）或BL/BLI（BLs 阳性）患儿的AAD 发生率，P < 0.01。根据BLs 选用BL/BLI 患儿的AAD 病程、抗生素使用时间和住院日均短于未检测BLs 患儿者（P < 0.01）。结论 根据BLs 选用BL/BLI 对降低细菌性重症肺炎患儿AAD 发生率和减轻症状有重要作用。
2016 Vol. 18 (10): 1001-1004 [摘要] ( 3611 ) [HTML 1KB] [PDF 1356KB] ( 614 )
1005 2012~2014年成都地区杯状病毒腹泻住院患儿流行病学与临床特征分析
商丽红, 熊励晶, 刘丽荣, 邓孝智, 谢晓丽
目的 了解成都地区近年来杯状病毒所致腹泻住院患儿流行病学与临床特征。方法 对成都市妇女儿童中心医院（四川省成都市唯一一家儿童病毒性腹泻标本收集哨点医院）2012 年1 月至2014 年12 月267 例5 岁以下杯状病毒所致腹泻患儿的临床资料进行回顾性研究。结果 267 例患儿中，男169 例，女98 例。1 岁以内患儿占74.9%（200 例）。2012~2014 年杯状病毒的感染率分别为28.4%、21.6%、27.1%。杯状病毒的流行为夏秋季（8~10 月）。诺如病毒Ⅱ检出率为85.8%（229/267）。244 例（91.4%）患儿为急性病程。大便性状改变以水样便为主（219 例，82.0%），部分含有黏液和/或血丝。发热以中-高热为主。53.9%（138 例）的患儿出现血清前白蛋白水平降低。59.6%（159 例）的患儿出现了菌群失调。结论 杯状病毒已成为成都地区5 岁以下儿童腹泻的主要病原体之一；诺如病毒Ⅱ为该地区的流行优势病珠；杯状病毒的流行季为夏秋季；1 岁以下婴幼儿为杯状病毒腹泻主要发病人群；水样泻为主要表现。
2016 Vol. 18 (10): 1005-1008 [摘要] ( 3240 ) [HTML 1KB] [PDF 1370KB] ( 669 )
1009 脓毒性休克患儿血清皮质醇和促肾上腺皮质激素水平的变化及临床意义
林海, 王子敬, 王世彪, 康育兰
目的 研究脓毒性休克（SS）患儿血清皮质醇和促肾上腺皮质激素（ACTH）水平的动态变化，探讨其与病情严重程度及预后的关系。方法 25 例SS 失代偿期及24 例SS 早期患儿纳入研究。检测患儿入院时、入院第3 天、入院第8 天的血清皮质醇和ACTH 水平。25 例健康体检小儿作为正常对照组。SS 失代偿期组患儿根据其转归分为死亡组（n=5）与存活组（n=20）两个亚组。结果 入院时SS 失代偿期组和SS 早期组血清皮质醇和ACTH 水平均明显高于正常对照组（P < 0.05），SS 失代偿期组两指标水平高于SS 早期组（P < 0.05）；入院第3 天SS 失代偿期组两指标水平均高于SS 早期组和正常对照组（P < 0.05），SS 早期组的ACTH 水平高于正常对照组（P < 0.05）。SS 失代偿期组患儿中，死亡亚组入院时的血清皮质醇及ACTH 水平均显著高于存活亚组（P < 0.01）；入院第3 天，死亡亚组血清皮质醇水平仍显著高于存活亚组（P < 0.01）。结论 SS 患儿血清皮质醇、ACTH 水平增高，其水平的增高与患儿病情有关，持续高水平的血清皮质醇提示预后差，因此，动态监测SS 患儿的血清皮质醇、ACTH 对判断病情的严重程度及预后具有较高的临床价值。
2016 Vol. 18 (10): 1009-1012 [摘要] ( 3636 ) [HTML 1KB] [PDF 1350KB] ( 932 )
1013 4个甲基丙二酸尿症的家系基因突变分析及其胎儿产前诊断
潘玉纯, 刘洋, 吴维青, 谢建生
目的 分析4 个甲基丙二酸尿症（MMA）的家系基因突变情况，阐明开展MMA 基因突变分析及产前诊断的意义。方法 对诊断为MMA 的先证者或其父母行相关基因的高通量测序，确定基因突变位点，并采用聚合酶链反应和直接测序法对家系行一代测序验证。家系1、3、4 于先证者母亲再次妊娠11~13 周时超声引导下行绒毛活检，进行早期产前诊断。结果 家系1 先证者父亲检出MUT 基因c.656A > T 杂合突变，先证者母亲检出c.729-730insTT 杂合突变；早期产前诊断发现胎儿为c.656A > T 和c.729-730insTT 双重杂合突变，终止妊娠。家系2 先证者检出MUT 基因c.1106G > A 和c.755-756insA 双重杂合突变，c.1106G > A 来自父亲，c.755-756insA 来自母亲。家系3 先证者检出MMACHC 基因c.217C > T 和c.609G > A 双重杂合突变，c.217C > T 来自父亲，c.609G > A 来自母亲；产前诊断提示胎儿携带c.609G > A 杂合突变，胎儿出生时脐血检测结果与产前诊断一致。家系4 先证者检出MMACHC 基因c.609G > A 和c.567dupT 双重杂合突变，c.609G > A 来自父亲，c.567dupT 来自母亲；产前诊断提示胎儿携带c.567dupT 杂合突变，胎儿顺利出生，脐血检测结果与产前诊断一致。结论 明确基因突变有助于MMA 家系行产前诊断，避免缺陷患儿出生。
2016 Vol. 18 (10): 1013-1018 [摘要] ( 3671 ) [HTML 1KB] [PDF 2200KB] ( 960 )
1019 中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿临床特点分析及基因突变研究
谭建强, 陈大宇, 李哲涛, 黄际卫, 严提珍, 蔡稔
中、短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症属脂肪酸β 氧化障碍疾病，其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能，引起多器官功能异常。本研究对2 例临床表现为低血糖合并代谢性酸中毒的患儿进行血酰基肉碱及尿液有机酸分析，同时对患儿及其父母进行基因突变检测。家系1 患儿，男，3 d，出生后因新生儿窒息、吸奶无力、嗜睡住院治疗。血酰基肉碱谱提示中链酰基肉碱（C6~C10）升高，其中辛酰肉碱（C8）3.52 μmol/L（参考值0.02~0.2 μmol/L）；尿有机酸分析未见明显异常；Sanger 测序发现ACADM 基因7 号外显子已报道纯合突变c.580A>G（p.Asn194Asp）。家系2 患儿，女，3 个月，因咳嗽伴反复发热10 余天住院治疗。血酰基肉碱谱提示血丁酰肉碱（C4）1.66 μmol/L（参考值0.06~0.6 μmol/L）；尿有机酸分析提示乙基丙二酸55.9（参考值0~6.2）；Sanger 测序发现ACADS 基因已报道纯合突变c.625G > A（p.Gly209Ser）。研究结果提示对不明原因代谢性酸中毒及低血糖患儿应进行遗传代谢病筛查，通过家系ACADM、ACADS 基因分析，将有助于中、短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症的诊断。
2016 Vol. 18 (10): 1019-1025 [摘要] ( 3665 ) [HTML 1KB] [PDF 1926KB] ( 1112 )
1026 四川绵阳科学城9~11岁儿童高非高密度脂蛋白胆固醇血症现患率调查
邓益斌, 俞丹, 苏秦, 王惠敏, 银华, 周召朦, 何娜, 刘丹
目的 调查四川省绵阳市科学城地区9~11 岁儿童非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）的水平和高non-HDL-C 血症现患率。方法 通过整群抽样的调查方法，于2015 年9~10 月对四川省绵阳市科学城地区3 所小学学生进行现场调查，抽取其空腹静脉血，化验血脂四项，计算该地区9~11 岁儿童non-HDL-C 的界值水平、高non-HDL-C 血症的现患率以及肥胖儿童高non-HDL-C 血症的现患率。结果 该地区9~11 岁儿童non-HDL-C 的界值水平为3.67 mmol/L；高non-HDL-C 血症的现患率为3.7%（22/589）。肥胖儿童血清non-HDL-C均值明显高于非肥胖儿童（P < 0.01）；肥胖儿童高non-HDL-C 血症的现患率高于非肥胖儿童（10.0% vs 2.9%，P < 0.01）。结论 该研究建立了四川省绵阳市科学城地区9~11 岁儿童血清non-HDL-C 的界值水平。肥胖与该地区9~11 岁儿童高non-HDL-C 血症现患率增加有关。
2016 Vol. 18 (10): 1026-1029 [摘要] ( 3571 ) [HTML 1KB] [PDF 1433KB] ( 792 )
论著·实验研究
1030 MicroRNA-132拮抗剂对匹罗卡品诱导的幼年大鼠癫癎持续状态的影响
吴天慧, 尹飞, 彭镜, 孔惠敏, 李琳红
目的 探讨microRNA-132 拮抗剂对氯化锂-匹罗卡品诱导的幼年Sprague-Dawley（SD）大鼠癫癎持续状态（SE）的影响。方法 将3 周龄SD 大鼠分为癫癎模型组、microRNA-132 拮抗剂组和microRNA-132拮抗剂阴性对照组，每组15 只。MicroRNA-132 拮抗剂及其阴性对照预处理在造模前24 h 进行，利用氯化锂-匹罗卡品建立幼年SD 大鼠SE 模型。通过行为学观察各组大鼠SE 发作潜伏期及SE 诱导成功率；Lado 幼鼠癫癎评分观察各组大鼠抽搐发作的严重程度；脑电图监测各组大鼠癫癎样放电的频率及波幅，并统计各组死亡率。结果 在实验各组中，SE 诱导成功率差异无统计学意义（P > 0.05）；与microRNA-132 拮抗剂阴性对照组和癫癎模型组比较，microRNA-132 拮抗剂组大鼠造模以后达到SE 的潜伏期明显延长（P < 0.05），Lado 幼鼠癫癎评分下降（P < 0.05），脑电图显示癎样放电的幅度及频率显著下降（P < 0.05），死亡率稍降低。结论 microRNA-132拮抗剂预处理对氯化锂-匹罗卡品诱导的幼年SD 大鼠SE 发生和发展具有抑制作用，抑制microRNA-132 有可能成为SE 药物治疗的潜在靶点和新方向。
2016 Vol. 18 (10): 1030-1034 [摘要] ( 2845 ) [HTML 1KB] [PDF 2553KB] ( 828 )
1035 沉默Nogo-66受体的表达对宫内感染所致早产大鼠脑损伤的神经保护作用
张士发, 周燕, 张开京, 栾家杰, 齐世美
目的 探讨特异性siRNA 沉默Nogo-66 受体（NgR）对宫内感染所致早产大鼠脑损伤修复的影响及作用机制。方法 孕15 d Sprague-Dawley 大鼠分别应用RU486 和LPS 诱导早产，随机选取RU486 诱导的早产大鼠为对照组，将LPS 诱导的宫内感染致脑损伤早产大鼠随机分为模型组、空载体组和NgR-siRNA 组，每组36 只。对照组和模型组仅给予常规饲养，空载体组和NgR-siRNA 组均于出生后第1 天（P1）经侧脑室1 次性注入慢病毒空载体和NgR-siRNA 慢病毒载体后常规饲养。各组分别于P3、P7、P14 时随机选取8 只早产大鼠断头取脑。RT-PCR 检测NgR mRNA 表达，Western blot 测定活性RhoA 蛋白表达，免疫荧光组化检测小胶质细胞活化程度和少突胶质前体细胞（OPCs）形态，苏木精-伊红染色观察脑组织病理学改变，P30 时行动物行为学评分。结果 P3 时，NgR-siRNA 组脑组织NgR mRNA 表达量、活性RhoA 蛋白水平显著低于模型组和空载体组（P < 0.05）；各组NgR mRNA 表达量与活性RhoA 蛋白水平均呈正相关性（分别r=0.792、0.747、0.827、0.825，P < 0.05）。免疫荧光组化结果显示，NgR-siRNA 组P3 时小胶质细胞CD11b 荧光强度值较模型组和空载体组明显减弱（P < 0.05）；各组O4 抗体标记的OPCs 细胞形态主要呈现三极突起形态。病理学结果显示，对照组脑室周围白质结构正常，染色清晰；模型组和空载体组白质结构疏松，纤维紊乱，可见软化灶；NgR-siRNA 组白质结构疏松，纤维紊乱相对较轻，胶质细胞增生不明显，无明显软化灶。行为学评分显示，NgR-siRNA 组的悬吊实验评分、活动总路程、平均速度和跨格次数大于模型组和空载体组，而斜坡实验时间及中心区活动时间和路程明显少于模型组和空载体组（P < 0.05），但同对照组比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 NgR 特异性siRNA 可有效沉默宫内感染所致脑损伤早产大鼠NgR 基因表达，在脑损伤后的修复中具有显著神经保护作用。
2016 Vol. 18 (10): 1035-1043 [摘要] ( 3279 ) [HTML 1KB] [PDF 4402KB] ( 627 )
1044 瘦素对窒息新生大鼠心肌组织calpain-1和Bcl-2的表达及细胞凋亡的影响
吴丹丹, 吴星恒, 张丽娜
目的 研究瘦素对窒息新生大鼠心肌组织钙依赖中性蛋白酶（calpain-1）、B 淋巴细胞瘤-2（Bcl-2）的表达及心肌细胞凋亡的影响。方法 将48 只新生大鼠随机分为正常对照组、窒息组、瘦素处理组（L20 组、L80 组、L160 组）和calpain-1 抑制剂组（CAI-1 组）。建立新生大鼠常压窒息模型，各瘦素处理组在造模后立即给予瘦素20、80、160 μg/kg 进行腹腔注射，CAI-1 组造模后立即给予calpain-1 抑制剂10 mg/kg 腹腔注射。各组均在造模完成后2 h 取心肌组织，免疫组化法检测calpain-1、Bcl-2 的表达，Tunel 法检测心肌细胞凋亡指数（AI）。结果 窒息组calpain-1、Bcl-2 的表达及AI 值较正常对照组均明显升高（P < 0.05）；各瘦素处理组、CAI-1 组calpain-1 表达水平及AI 值较窒息组显著下降，Bcl-2 表达水平较窒息组显著升高（P < 0.05）；与窒息组相比，各指标变化均以CAI-1 组最显著，且与L160 组比较差异均无统计学意义（P > 0.05）；窒息后各组calpain-1 与AI 值呈正相关，Bcl-2 与calpain-1 和AI 值均呈负相关（P < 0.05）。结论 瘦素可抑制calpain-1 的活化，上调Bcl-2 表达，从而减少窒息新生大鼠心肌细胞凋亡。
2016 Vol. 18 (10): 1044-1049 [摘要] ( 3975 ) [HTML 1KB] [PDF 3421KB] ( 669 )
1050 PI3K/AKT通路在二烯丙基二硫诱导K562细胞凋亡中的作用机制研究
肖亮, 殷小成, 曹强强
目的 研究PI3K/AKT 信号通路在二烯丙基二硫（DADS）诱导K562 细胞凋亡中的作用。方法 用 10、20、40、80 mg/L DADS 处理K562 细胞48 h，采用吖啶橙/溴化乙啶（AO/EB）染色法倒置显微镜观察细胞形态学变化；AnnexinV-FITC/PI 双染法检测细胞凋亡率；Western blot 技术检测AKT、p-AKT、Caspases-3 蛋白的表达，并设置空白对照组和溶媒对照组。结果 DADS 作用K562 细胞48 h 后，细胞出现体积缩小、形态不规则、胞膜突出等凋亡特征。AO/EB 染色显示：随DADS 浓度增加，胞体缩小、胞核呈固缩状或圆珠状，染色质凝集，核染色呈橘红色的凋亡细胞数增多，以40 mg/L DADS 组最明显。10、20、40、80 mg/L DADS 组的凋亡率均高于对照组（P < 0.05）。各浓度DADS 处理组的AKT 蛋白表达差异无统计学意义（P > 0.05）；随DADS 浓度增加，p-AKT 蛋白逐渐下降、Caspases 3 蛋白逐渐升高，差异有统计学意义（P < 0.05）。结论 DADS 诱导K562 细胞发生凋亡，其机制可能与DADS 抑制PI3K/AKT 信号通路的表达相关。
2016 Vol. 18 (10): 1050-1054 [摘要] ( 3375 ) [HTML 1KB] [PDF 2347KB] ( 676 )
临床经验
1055 甲基丙二酸血症致儿童多系统损伤9例分析
柳悦, 王华, 王亚丽

无
2016 Vol. 18 (10): 1055-1058 [摘要] ( 3047 ) [HTML 1KB] [PDF 1469KB] ( 823 )
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