炎症性肠病（IBD）是一种病因不明的慢性非特异性肠道炎症性疾病。该疾病包括3种主要类型：克罗恩病（CD）、溃疡性结肠炎（UC）和未分型IBD（IBD-U）。IBD在成人中发病率高，但近年来，IBD在儿童中发病率越来越高。极早发型IBD（VEO-IBD）是儿童IBD的一部分，有其独特的表型和遗传学特征，通常病情严重，并且对常规IBD治疗效果差。该文对VEO-IBD的临床特点、发病机制和治疗进行了综述。

目的 应用磁共振弥散张量成像（DTI）的部分各项异性参数（FA）评价早期应用重组人促红细胞生成素（rhEPO）对早产儿脑白质发育的影响。方法 以81例胎龄≤ 32周、出生体重 < 1 500 g、生后24 h内住院的早产儿为研究对象，随机分为两组：rhEPO组（42例）使用rhEPO治疗，对照组（39例）使用等体积的生理盐水注射。2组均于纠正胎龄35~37周行头部MRI、DWI、DTI检查，并测定相同感兴趣区的部分各项异性参数（FA）。结果 两组早产儿颅内出血、脑室周围白质软化、局灶性脑白质损伤、广泛性脑白质损伤等发生率的差异无统计学意义（P > 0.05）。rhEPO组早产儿内囊后肢、胼胝体压部、额叶白质、枕叶白质FA值高于对照组（P < 0.05），2组早产儿顶叶白质、丘脑、豆状核、尾状核FA值的差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 早期应用重组人红细胞生成素对早产儿脑白质发育有神经保护作用。

目的 探讨胎龄联合出生体重对遗传代谢病（IMD）相关代谢物的影响。方法 从2014~2016年间参加IMD筛查的38 931名新生儿中，随机抽取3381例经随访排除IMD疾病的新生儿样本，按胎龄联合出生体重分为极早产适于胎龄儿组（n=12）、早产小于胎龄儿组（n=18）、早产适于胎龄儿组（n=219）、早产大于胎龄儿组（n=18）、足月小于胎龄儿组（n=206）、足月适于胎龄儿组（n=2 677）、足月大于胎龄儿组（n=231）。采集各组新生儿出生3~7 d充分哺乳后的足跟血，采用串联质谱检测干血斑中17种IMD关键代谢指标水平。利用Spearman秩相关分析各影响因素与代谢指标的相关性，采用协方差分析各组代谢指标水平差异。结果 在控制了新生儿生理及病理状态等相关因素后，与足月适于胎龄儿组相比，亮氨酸\异亮氨酸\羟基脯氨酸、缬氨酸在极早产适于胎龄儿、早产小于胎龄儿、早产适于胎龄儿组，鸟氨酸在早产适于胎龄儿组，脯氨酸在极早产、早产适于胎龄儿组中水平明显下降（P < 0.05）；苯丙氨酸在极早产、早产适于胎龄儿组，甲硫氨酸在早产小于胎龄儿组，酪氨酸在早产适于胎龄儿组中水平则明显升高（P < 0.05）；游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱在早产小于胎龄儿、早产适于胎龄儿组，十八碳烯酰肉碱在早产小于胎龄儿组中水平明显升高（P < 0.05）。大部分肉碱指标在早产和足月的小于胎龄儿分别与适于胎龄儿、大于胎龄儿组间比较中差异有统计学意义（P < 0.05）。结论 胎龄不足和低出生体重均会造成IMD筛查指标异常，故在判读IMD筛查指标异常时应结合胎龄和体重情况综合判断。

目的 考普指数（Kaup index，KI）用于评估新生儿身体充实度和营养状况。该研究旨在调查胎龄27~42周新生儿出生时的KI值，制定其百分位曲线。方法 采用横断面时间段整群抽样实况调查方法，于2013年4月至2015年9月在深圳市两家医院完成了16 887例胎龄27~42周单胎新生儿体重、身长的现场测量，用以计算KI值，并制定不同胎龄新生儿的KI百分位曲线。结果 获得了胎龄27~42周单胎新生儿男、女、性别混合三分组KI均数和标准差，并制定了其3rd~97th百分位曲线。胎龄27周者KI的50th曲线值最低，随着胎龄增加KI值不断增大；各胎龄组男性KI的50th曲线值高于女性。各胎龄组（除胎龄33周外）男性KI的均数高于女性，其中胎龄34周及36~40周KI均数男性与女性间的差异有统计学意义（P < 0.05）。结论 新生儿出生时KI值随胎龄增加而增大，提示随胎龄增加人体密度和充实度不断提高；男性新生儿出生时身体充实度好于女性。该研究制定的胎龄27~42周单胎新生儿男、女、性别混合三分组KI百分位曲线可为深圳新生儿出生时身体充实度和营养状况的评估提供参考。

目的 探讨心电监护仪辅助定位法在新生儿经外周静脉置入中心静脉导管（PICC）置管中的应用效果。方法 选取2015年1月至2017年12月入住新生儿重症监护室（NICU）的经上肢静脉PICC置管患儿160例，按随机数字表法分为观察组和对照组，每组80例。对照组患儿行体表测量+术后X线胸片定位；观察组患儿行体表测量+心电定位+术后X线胸片定位。比较两组患儿一般资料、置管一次性到位率及操作耗时。结果 两组患儿性别构成、胎龄、置管日龄、疾病类型及穿刺部位的比较差异无统计学意义（P > 0.05）。观察组置管一次性到位率高于对照组（95% vs 79%； P < 0.05）；观察组PICC置管耗时短于对照组（P < 0.05）。心电监护仪定位技术具有较高的敏感性（97%）和特异性（100%）。结论 在新生儿PICC置管过程中，利用心电监护仪辅助判断导管尖端位置，能提高置管一次性到位率，并可节省置管耗时。

目的 探讨早产儿发生率及病死率以及早产儿死亡的主要原因。方法 通过病案室记录、出入院登记本查对并记录早产儿的基本信息，统计其发生率、病死率、死亡原因。结果 2006年1月至2016年12月徐州市妇幼保健院共有76 812例新生儿出生，其中早产儿5 585例，早产儿发生率为7.27%，其发生率呈增长趋势（P < 0.001）；总体病死率为5.01%（280/5 585），其病死率呈下降趋势（P < 0.001）。出生体重越低、胎龄越小，病死率越高（P < 0.001）。早产儿死亡主要病因前4位依次为呼吸窘迫综合征（44.3%）、重度窒息（12.9%）、新生儿畸形（4.3%）、肺出血（2.9%）。随着出生体重的增大，因呼吸窘迫综合征及重度窒息的早产儿死亡构成比呈明显下降趋势（P < 0.001）。结论 2006~2016年11年间早产儿的发生率呈上升趋势，病死率呈下降趋势。早产儿病死率与出生胎龄及体重有关。呼吸窘迫综合征、重度窒息是早产儿的主要死亡原因。

目的 分析幼年型粒单核细胞白血病（JMML）的临床与实验室特征。方法 对10例初诊JMML患者的临床特征及实验室结果进行回顾性分析，并与同期确诊的28例骨髓增生异常综合征（MDS）、44例慢性粒细胞白血病（CML）患儿进行对比。结果 与CML及MDS患者相比，JMML患儿皮疹、瘀斑及淋巴结肿大的出现几率较高，而血清胆碱酯酶（ChE）最低。JMML患儿抗碱血红蛋白（HbF）最高，白细胞计数高于MDS组而低于CML组，粒红比与病态造血比例分别低于CML与MDS组；JMML组成熟单核细胞标记CD14表达较高，髓系标记CD33、CD11b、CD13及CD15的表达高于MDS组而低于CML组，差异均有统计学意义（P < 0.05），CD7及CD2高于CML组而低于MDS组（P < 0.05）。结论 JMML患儿皮疹、瘀斑、淋巴结肿大以及ChE降低较为多见，骨髓病态造血现象较少，CD14表达明显增高。

目的 观察血液灌流（HP）治疗儿童重症腹型过敏性紫癜（HSP）的疗效并初步探讨其机制。方法 24例重症腹型HSP患儿分为常规治疗组（12例）和血液灌流组（12例），并以10例健康体检儿童作为对照组。采用化学发光法检测对照组以及两个治疗组治疗前后的血清白介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平，以及硫代巴比妥酸比色法检测血浆丙二醛（MDA）水平，羟胺法检测血浆超氧化物歧化酶（SOD）水平，化学比色法检测血浆总抗氧化能力（T-AOC）。结果 与健康组比，常规组及HP组治疗前的IL-6、TNF-α、MDA明显增多，SOD、T-AOC明显下降（P < 0.05），但常规组及HP组之间的差异无统计学意义（P > 0.05）；与治疗前比较，治疗后常规组及HP组患儿的IL-6、TNF-α、MDA水平均下降，SOD、T-AOC均回升，差异均有统计学意义（P < 0.05），而且HP组变化较常规组更显著，但与健康组相比差异仍有统计学意义（P < 0.05）。与HP组比较，治疗后第4天常规组消化道症状控制的比例较低，皮疹和消化道症状控制所用的时间较长，差异有统计学意义（P < 0.05）；与常规组比较，HP组激素用量较小，病程6个月内发生血尿和/或蛋白尿的几率小，差异均有统计学意义（P < 0.05）；两组在住院时间以及病程6个月以内的皮疹、腹痛复发率的差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 HP可以降低重症腹型HSP患儿激素用量、肾损伤发生几率，机制可能与HP有效清除IL-6、TNF-α、MDA有关。

目的 探讨母孕前父母超重/肥胖与子代孤独症谱系障碍（ASD）发生的关系。方法 选取ASD儿童36名（ASD组）及性别、年龄与之相匹配的72名正常儿童（对照组）纳入研究。采用问卷调查的方式收集母亲孕前两组儿童父母身高、体重以及母亲孕期增重等信息，采用单因素和多因素logistic回归法分析母孕前父母超重/肥胖与子代ASD的关系。结果 ASD组母孕前父亲超重/肥胖的检出率高于对照组（56% vs 32%，P=0.018）。单因素和多因素logistic回归分析均显示母孕前父亲超重/肥胖是子代发生ASD的危险因素（分别OR=2.66、2.58，P < 0.05）。结论 母孕前父亲超重/肥胖是子代罹患ASD的独立危险因素，因此在母亲妊娠前，父亲的体重指数应控制在正常范围内，以减少子代ASD的发生。

两例患儿（1例男婴、1例女婴）均为婴儿期起病，均以生长缓慢为主诉就诊，均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉，睫毛长且弯曲，以及短鼻、小下颌，患儿1伴有先心病（房间隔缺损、肺动脉狭窄）和特殊皮纹（通贯掌），患儿2有腭裂、中重度耳聋。2例患儿的临床特点均提示Cornelia de Lange综合征。应用高通量基因捕获测序技术检测两例患儿Cornelia de Lange综合征的7个已知致病基因NIPBL、SMC1A、SMC3、HDAC8、RAD21、EP300和ANKRD11，Sanger测序法对突变基因进行分析和验证。2例均检测到NIPBL基因的新发突变，1例为移码突变：Exon 45 R2612fsX20（c.7834dupA）；另1例为无义突变：Q169X（c.505C > T）。2例患儿父母的NIPBL基因该位点正常，50例无关健康个体也未发现这两个位点的突变。

目的 调查全面二孩政策下二孩纯母乳喂养现状，并分析影响二孩纯母乳喂养的因素。方法 采用自行设计的二孩母乳喂养现状及影响因素调查表，通过整群抽样法抽取浙江衢州836名二孩母亲进行问卷调查。结果 共收回有效问卷680份。二孩6月龄内的纯母乳喂养率低于一孩（34.9% vs 42.2%，P < 0.05）。单因素分析显示，二孩母亲的年龄、学历、职业、产假时间、一孩分娩方式、一孩性别、一孩喂养方式、二孩分娩方式、二孩是否重症监护、父亲是否支持母乳喂养、祖母是否支持母乳喂养、外祖母是否支持母乳喂养在纯母乳喂养组和非纯母乳喂养组之间的差异有统计学意义（P < 0.05）。多因素logistic回归分析显示，一孩喂养方式为人工喂养+部分母乳喂养（OR=12.286，P < 0.05）、二孩分娩方式为剖宫产（OR=1.724，P < 0.05）、外祖母不支持母乳喂养（OR=1.651，P < 0.05）是影响二孩纯母乳喂养的主要因素。结论 全面二孩政策下二孩的纯母乳喂养现状不容乐观，应重视一孩母乳喂养宣教，降低剖宫产率，同时强调家人支持和共同参与纯母乳喂养，以改善二孩纯母乳喂养状况。

目的 探索星形胶质细胞外泌体对缺氧缺血神经元的影响。方法 体外培养大鼠星形胶质细胞，通过差速离心法获取细胞上清液中的外泌体。采用透射电镜、Nanosight和Western blot鉴定外泌体；采用BCA法检测外泌体蛋白浓度。体外培养大鼠神经元，分为对照组、外泌体组、氧糖剥夺（OGD）组和OGD+外泌体组（n=3）。OGD组和OGD+外泌体组给予无糖培养基和缺氧处理；外泌体组和OGD+外泌体组分别给予终浓度为22 μg/mL的外泌体处理，对照组和OGD组给予等体积PBS处理。采用ELISA法检测神经元乳酸脱氢酶（LDH）水平；TUNEL法检测神经元凋亡指数。结果 外泌体鉴定结果显示差速离心法提取的外泌体符合外泌体特点；与对照组和外泌体组相比，OGD组LDH值和凋亡指数显著增加（P < 0.05）；与OGD组相比，OGD+外泌体组LDH值和凋亡指数均显著降低（P < 0.05）。结论 星形胶质细胞来源的外泌体对神经元缺氧缺血损伤有保护作用。

目的 探讨小泛素相关修饰物（SUMO）化修饰CCAAT增强子结合蛋白α（C/EBPα）在支气管肺发育不良（BPD）早产大鼠中的表达及其作用。方法 将18只早产大鼠随机分为空气组和高氧组（n=9），建立高氧暴露早产大鼠BPD模型。分别在4 d、7 d及14 d，每组各取3只大鼠采集肺组织，糖原染色观察肺组织分化情况；免疫组化检测Ki67表达；Western blot检测SUMO1及C/EBPα蛋白表达；免疫共沉淀检测SUMO化C/EBPα表达。结果 与同时间点空气组相比，高氧组大鼠肺组织糖原染色强度4 d时减弱，7 d及14 d时明显增强；随高氧暴露时间延长，高氧组大鼠肺组织中Ki67表达逐渐升高，且均高于同时间点空气组；与空气组相比，高氧组C/EBPα蛋白4 d时表达增加，7 d及14 d时表达降低（P < 0.05）；高氧组SUMO1及SUMO化C/EBPα蛋白表达呈逐渐上升趋势，均明显高于同时间点空气组（P < 0.05）。高氧组SUMO化C/EBPα表达与糖原染色强度及核增殖抗原Ki67均呈正相关（r=0.529、0.671，P < 0.05）。结论 高氧暴露所致早产大鼠BPD模型中，肺泡上皮细胞过度增殖与分化障碍可能与SUMO化C/EBPα表达增加相关。

目的 探讨大黄对高氧致新生大鼠支气管肺发育不良（BPD）的影响。方法 将64只生后4 d大鼠随机分成空气对照组、大黄对照组、高氧模型组和高氧+大黄组（n=16）。大鼠暴露于60%氧浓度中构建BPD模型。造模同时，两个大黄干预组每天给予600 mg/kg大黄提取物混悬液灌胃1次。各组大鼠于生后14 d、21 d，苏木精-伊红（HE）染色观察肺组织形态学改变；分光光度计法检测丙二醛（MDA）水平及超氧化物歧化酶（SOD）活性；RT-PCR、Western blot法检测肺组织中TNF-α、IL-6 mRNA和蛋白表达水平。结果 高氧模型组大鼠肺组织出现肺泡数目减少、体积增大、结构简单化等发育受阻的表现，并随高氧暴露时间的延长损伤加重；高氧+大黄组大鼠肺组织病理改变明显减轻。大鼠生后14 d及21 d，与两对照组相比，高氧模型组放射状肺泡计数（RAC）明显减少，肺组织中SOD活性降低，MDA水平、TNF-α mRNA及蛋白水平、IL-6 mRNA及蛋白水平均升高（P < 0.05）。与高氧模型组相比，高氧+大黄组RAC明显增加，肺组织中SOD活性升高，MDA水平、TNF-α mRNA及蛋白水平、IL-6 mRNA及蛋白水平均降低（P < 0.05）。结论 大黄可能通过抑制炎症和氧化应激反应对高氧致新生大鼠BPD发挥保护作用。

近年来，儿童急性白血病（AL）治疗效果随化疗方案的改进和危险分层治疗的引入取得很大进展。但微小残留病变（MRD）仍然是影响AL预后的一大难题。MRD水平影响化疗方案的选择、复发风险的分级，同时还可用于判断预后。目前检测MRD的方法主要有流式细胞术（FCM）和PCR。随着二代测序技术（NGS）的不断成熟与发展，其在MRD检测尤其在干细胞移植（SCT）后MRD检测方面扮演着重要角色。本文对微小残留病变检测在儿童急性白血病中的应用进行综述。

核酸适体（aptamer）是运用指数富集的配体系统进化技术（SELEX）从体外人工合成的随机寡核苷酸序列库中经过多轮筛选后得到的单链DNA或RNA，它可以高亲和力与金属离子、小分子、糖类、脂质以及蛋白质等靶标特异性结合，具有制备方便、热稳定性好、低免疫原性等优点。核酸适体在分子成像、生物传感、疾病早期诊断及药物靶向治疗等生物医学领域中有很大的应用潜能。在儿童恶性肿瘤中，核酸适体技术具有实现肿瘤的早期诊断以及靶向治疗的应用前景，可避免传统化疗带来的儿童生长发育障碍以及远期的脏器功能不良等副作用。本文总结了与儿童恶性肿瘤相关的核酸适体筛选与应用的研究进展。

先天性巨结肠是导致儿童慢性不完全肠梗阻的主要原因之一。目前认为，先天性巨结肠是一类神经嵴疾病，是胚胎发育期迷走神经沿肠壁的迁移异常终止导致部分肠壁无神经节细胞定植的一类疾病，根据受累肠管的长短分为不同类型。多数先天性巨结肠为单发畸形，部分先天性巨结肠伴发其他畸形构成先天性巨结肠综合征，如先天性中枢通气不良综合征、Fryns综合征、软骨-毛发发育不良综合征等，多数综合征合并遗传物质异常，充分认识综合征性先天性巨结肠对正确诊断、准确评估预后至关重要。本文对各种先天性巨结肠相关综合征的临床表现、遗传基础及遗传方式等加以综述。