中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2020年 22卷 5期
刊出日期 2020-05-25

标准·方案·指南
国外儿科研究动态
儿童新型冠状病毒感染专栏
论著·临床研究
罕见病研究
论著·实验研究
临床经验
综述
标准·方案·指南
391 地震背景下儿童现场救治与转运专家共识
中华医学会儿科学分会灾害儿科学学组中国人民解放军儿科学专业委员会

地震背景下,儿童作为一类特殊的弱势群体,更易造成严重的生理伤害和心理创伤。中华医学会儿科学分会灾害儿科学学组和中国人民解放军儿科学专业委员会制定了《地震背景下儿童现场救治与转运专家共识》。该共识介绍了地震背景下儿童现场救治与转运的处理原则、工作内容和注意事项,旨在更好地为地震背景下的儿童服务。

2020 Vol. 22 (5): 391-395 [摘要] ( 3339 ) [HTML 1KB] [PDF 1131KB] ( 666 )
国外儿科研究动态
396 新生儿远程医疗
Abhishek Makkar, R Michael Siatkowski, Edgardo Szyld, Abhrajit Ganguly, Kris Sekar

There is a widespread shortage of physicians worldwide, especially in rural areas. This shortage is more prevalent when it comes to subspecialty care, even in developed countries. One way to provide access to specialty care is using technology via telemedicine. Telemedicine has evolved over the last two decades, and its use is becoming widespread in developed countries. However, its use in the neonatal population is still limited and practiced only in some centers. It is now apparent that telemedicine can be successfully used in the neonatal population for screening premature infants for retinopathy of prematurity, congenital heart disease, bedside clinical rounds, neonatal resuscitation with the support of a tertiary care hospital, and family support. This avoids unnecessary transfer and appears to provide the same quality of care that the baby would have received at the tertiary care facility. This approach also improves family satisfaction, as the baby and the mother are kept together, and reduces the cost of care. This review focuses on the use of telemedicine in neonatal care, concentrating on the main areas where telemedicine has been shown to be successful and effective, including the status of telemedicine in China.

2020 Vol. 22 (5): 396-408 [摘要] ( 3103 ) [HTML 1KB] [PDF 1226KB] ( 1230 )
儿童新型冠状病毒感染专栏
409 武汉方舱医院防控冠状病毒病的意义和临床体会
文川, 田继东, 谢敏, 徐军美

冠状病毒病在武汉暴发流行后,方舱医院为控制疫情扩散发挥了重要作用。武昌方舱医院是武汉市首所投入使用并最后休舱的方舱医院。在这里,中南大学湘雅二医院国家紧急医学救援队联合其他13支医疗队,医护人员共计841人,实现了医务人员零感染,并有效完成了轻症患者的收治任务。该文第一作者为在武昌方舱医院工作的唯一儿科医生。作者从方舱医院的特点和功能、管理和运行及优势和挑战三方面进行体会并总结,以期为医疗机构和相关部门应对紧急突发公共卫生事件提供参考。

2020 Vol. 22 (5): 409-413 [摘要] ( 3023 ) [HTML 1KB] [PDF 1145KB] ( 738 )
414 新型冠状病毒感染无症状患儿20例临床分析
陈军, 王险峰, 张培发

目的 探讨新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染无症状患儿的临床及流行病学特征。方法 收集2020年1月20日至3月4日确诊为SARS-CoV-2感染无症状患儿20例的临床资料并进行分析。结果 20例患儿中,男7例(35%),女13例(65%);年龄8个月至14岁,平均年龄8±5岁;均无临床表现但因具有流行病学史就诊。20例患儿中,19例为家庭聚集性发病;鼻咽拭子SARS-CoV-2核酸检测均阳性,其中轻型4例(20%),普通型16例(80%),无重型和危重型;外周血白细胞计数(6.8±3.5)×109/L,其中7例结果异常,5例升高,2例降低;1例患儿淋巴细胞绝对值降低(0.87×109/L);3例患儿红细胞沉降率升高(20~42 mm/h);7例患儿乳酸脱氢酶水平升高(> 400 U/L);4例患儿血乳酸水平升高(> 1.6 mmol/L)。胸部CT显示13例患儿肺部影像学以单发或多发的肺叶中外带或胸膜下小结节影、斑片状影和磨玻璃样影为主要特征。结论 无症状SARS-CoV-2感染儿童病例以家庭聚集性发病为主。大部分无症状感染患儿的血常规及其他实验室检查指标无明显异常;胸部CT改变可作为无症状感染患儿早期诊断的辅助手段。

2020 Vol. 22 (5): 414-418 [摘要] ( 3972 ) [HTML 1KB] [PDF 1648KB] ( 1022 )
419 江西地区23例18岁以下儿童2019冠状病毒病临床分析
吴华平, 李兵飞, 陈晓, 胡华著, 江淑爱, 程灏, 胡新和, 唐建新, 钟福初, 曾令文, 余伟, 袁妍, 伍先飞, 李育平, 郑宗利, 潘天波, 吴志兴, 袁金凤, 陈强

目的 研究18岁以下儿童2019冠状病毒病(COVID-19)的临床特征。方法 回顾性分析江西地区2020年1月21日至2020年2月29日确诊的23例儿童COVID-19的临床资料(患儿年龄为3个月至17岁8个月)。结果 23例COVID-19患儿中,17例为家庭聚集性发病;无症状感染3例(13%),轻型6例(26%),普通型14例(61%)。发热16例(70%),咳嗽11例(48%),发热伴咳嗽8例(35%),肺部湿啰音8例(35%)。从发病或首次新型冠状病毒SARS-CoV-2核酸阳性至核酸转阴时间为6~24 d(中位数12 d)。3例白细胞总数降低,2例淋巴细胞下降,2例C反应蛋白增高,2例D-二聚体增高。12例肺部CT异常,其中肺内片状磨玻璃影9例。23例均应用了抗病毒治疗,均治愈出院。结论 18岁以下儿童COVID-19多为家庭聚集性发病,临床表现、实验室检查无特异性,症状较轻,预后较好。流行病学史在18岁以下儿童COVID-19诊断中非常重要。

2020 Vol. 22 (5): 419-424 [摘要] ( 4389 ) [HTML 1KB] [PDF 1463KB] ( 767 )
425 儿童COVID-19合并高血压2例
张华勇, 张勇

该文报道2例新型冠状病毒肺炎(COVID-19)合并高血压基础疾病患儿的诊疗经过。病例1为13岁3月龄男性患儿,以发热、干咳为主要表现,胸部CT提示左下肺叶磨玻璃影,咽拭子新型冠状病毒(SARS-CoV-2)核酸检测阳性;病例2为13岁8月龄男性患儿,无临床症状,胸部CT无异常,咽拭子SARS-CoV-2核酸检测阳性。两者均为家族聚集性发病,均有高血压家族史,且体质肥胖,住院期间连续多次监测静息状态下血压高于同龄儿童正常值95%参考区间,分别予钙通道阻滞剂及β受体阻滞剂,血压控制可,临床痊愈出院。该文病例提示应重视疫情期间对有高血压等心血管基础疾病的COVID-19患儿的综合管理。

2020 Vol. 22 (5): 425-428 [摘要] ( 3265 ) [HTML 1KB] [PDF 1281KB] ( 710 )
论著·临床研究
429 儿童重症7型腺病毒肺炎45例临床分析
张新萍, 杨梅雨, 周雄, 曹建设, 蔡姿丽, 康霞艳, 谢波, 刘颖, 贺杰, 肖政辉

目的 总结儿童重症7型腺病毒肺炎的临床特点,以期为临床的诊断治疗提供经验。方法 回顾性分析2019年2~6月确诊为重症7型腺病毒肺炎患儿的临床资料。结果 45例患儿中男女比为3:2,中位年龄为14个月,均有反复高热、咳嗽、肺部湿啰音,平均热程为14±4 d,发热至呼吸困难的中位时间为8 d,发热至需要呼吸机机械通气的平均时间为11.6±2.5 d。WBC无明显升高,以中性粒细胞为主;血红蛋白、白蛋白轻度下降;血小板、纤维蛋白原正常;天冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、降钙素原及C反应蛋白均升高。混合病原体检出率为84%。胸部影像学改变以双肺渗出为主(64%)。支气管镜下表现为支气管内膜炎、气管软化、塑形支气管炎。呼吸系统并发症发生率为100%,肺外并发症主要累及循环系统(47%)、消化系统(36%)和神经系统(31%)。16例患儿的给药方案为静脉注射丙种球蛋白(IVIG)每日400 mg/kg,连用5 d,平均热程为16±5 d;29例患儿的给药方案为IVIG每日1 g/kg,连用2 d,平均热程为13±4 d;两种给药方案治疗患儿的平均热程比较差异有统计学意义(P=0.046)。总病死率为11%。结论 儿童重症7型腺病毒肺炎病情重,并发症发生率高,病死率高,需早诊断,早治疗。

2020 Vol. 22 (5): 429-434 [摘要] ( 3264 ) [HTML 1KB] [PDF 1290KB] ( 719 )
435 真空固定器联合喂奶方式在新生儿头颅磁共振成像中的应用——前瞻性随机对照研究 Hot!
沈晓霞, 刘婷婷, 高福生, 吴丹, 杜立中, 马晓路

目的 评价真空固定器联合喂奶方式在新生儿头颅磁共振成像(MRI)中的有效性和安全性。方法 前瞻性选择2019年9~11月浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科需要进行头颅MRI检查的胎龄 > 34周且生命体征平稳、不需要吸氧的高胆红素血症新生儿为研究对象,随机分为真空固定器联合喂奶组和常规镇静组,所有患儿均在头颅MRI检查前后进行生命体征监测,记录MRI完成情况。结果 共纳入80例新生儿,真空固定器联合喂奶组40例,常规镇静组40例。真空固定器联合喂奶组头颅MRI检查成功率高于常规镇静组(92% vs 75%,P < 0.05)。扫描成功的患儿中,真空固定器联合喂奶组检查完成后的最快心率低于常规镇静组(P < 0.05);两组患儿在头颅MRI前后经皮血氧饱和度、呼吸频率、体温等差异无统计学意义(P > 0.05)。所有患儿均未发生呼吸暂停、急性过敏反应、恶性高热等并发症。结论 真空固定器联合喂奶方式在不增加风险的前提下提高了头颅MRI检查的成功率,有效减少镇静剂的使用。

2020 Vol. 22 (5): 435-440 [摘要] ( 2710 ) [HTML 1KB] [PDF 1765KB] ( 639 )
441 咪达唑仑滴鼻用于新生儿磁共振镇静的效果研究——前瞻性单盲随机对照研究
王芳会, 张洁, 肖谧, 吴芳, 刘俐, 周熙惠

目的 观察并比较咪达唑仑经鼻吸收与苯巴比妥钠肌肉注射对于新生儿头颅磁共振检查时的镇静效果。方法 将2017年9月至2019年3月间行头颅磁共振检查的70例新生儿随机分为观察组和对照组,每组35例。观察组给予咪达唑仑滴鼻(0.3 mg/kg),对照组给予苯巴比妥钠肌肉注射(10 mg/kg)。应用改良Ramsay镇静评分表评估新生儿镇静情况;同时比较两组磁共振完成情况及不良反应发生情况。结果 观察组给药后20 min时镇静评分最高,后逐渐降低,70 min时降至最低;对照组给药后10 min时镇静评分最低,后逐渐增高,40 min、50 min时达最高,再逐渐降低。两组各时间段镇静评分比较,给药后40 min前观察组镇静评分均高于对照组(P < 0.05);40~70 min两组镇静评分比较差异均无统计学意义(P > 0.05)。观察组磁共振检查成功率(89%)高于对照组(69%,P < 0.05)。两组不良反应比较,差异无统计学意义(P > 0.05)。结论 咪达唑仑滴鼻用于新生儿头颅磁共振检查的镇静效果优于苯巴比妥钠肌肉注射,且快速易行,安全有效。

2020 Vol. 22 (5): 441-445 [摘要] ( 2910 ) [HTML 1KB] [PDF 1417KB] ( 871 )
446 氟康唑预防极低出生体重儿侵袭性真菌感染疗效和安全性的Meta分析
夏旭花, 林露, 华子瑜

目的 系统评价使用氟康唑预防极低出生体重儿(VLBWI)侵袭性真菌感染的疗效和安全性,为临床更好地预防性使用氟康唑提供依据。方法 计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、万方数据库、中国科技期刊数据库(维普)和中国知网,纳入VLBWI预防性使用氟康唑的随机对照试验(RCT)研究。采用Review Manager 5.3统计软件对符合纳入标准的临床研究进行Meta分析。结果 共纳入12篇RCT研究,合计1 679例VLBWI。Meta分析结果显示:试验组(使用氟康唑)侵袭性真菌感染的发生率显著低于安慰剂对照组(RR=0.44,95% CI:0.27~0.71,P < 0.001);真菌定植率低于对照组(RR=0.31,95% CI:0.24~0.40,P < 0.001);住院期间病死率低于对照组(RR=0.74,95% CI:0.58~0.94,P=0.01)。使用不同预防剂量氟康唑的两组侵袭性真菌感染发生率和真菌定植率比较差异均无统计学意义(P > 0.05);耐药情况及并发症发生率在试验组和对照组组间比较差异均无统计学意义(P > 0.05)。结论 氟康唑预防VLBWI侵袭性真菌感染有效且相对安全。小剂量给药可取得类似预防效果。

2020 Vol. 22 (5): 446-453 [摘要] ( 2840 ) [HTML 1KB] [PDF 1861KB] ( 879 )
454 东莞地区新生儿地中海贫血基因特征及变化趋势
钟玉杭, 叶立新, 蔡小娟, 谢彩连, 陈锦国

目的 了解东莞市新生儿地中海贫血(简称地贫)基因分布特征及其变化趋势。方法 对2014年1月至2018年12月东莞市新生儿疾病筛查系统记录的616 718例东莞市出生行新生儿地贫筛查的数据进行回顾性分析。结果 616 718例新生儿中,地贫初筛阳性52 308例,召回10 366例,行基因诊断8 576例,基因确诊地贫6 432例。2014~2018年新生儿地贫基因携带率分别为5.81%、5.47%、5.96%、6.91%、7.90%,呈上升趋势(P < 0.001);新生儿地贫筛查阳性率分别为9.12%、8.34%、7.54%、8.13%、9.32%(P < 0.001);新生儿地贫基因诊断阳性率分别为0.89%、1.11%、1.24%、0.90%、1.09%(P < 0.001)。2014~2018年检出α地贫5 098例,占79.26%;β地贫检出1 230例,占19.12%。α地贫在各年份中的检出比例均高于β地贫(P < 0.001)。2014~2018年新生儿地贫以静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫为主。结论 东莞市新生儿地贫以α地贫为主,其中又以静止型、轻型α地贫多见。东莞地区新生儿地贫基因携带率在持续上升,地贫防治工作形式仍严峻。

2020 Vol. 22 (5): 454-459 [摘要] ( 2647 ) [HTML 1KB] [PDF 1511KB] ( 555 )
460 伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征患儿的临床特征及基因突变分析
安文彬, 刘超, 万扬, 常丽贤, 陈晓燕, 竺晓凡

目的 探讨伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特征及基因突变情况。方法 采用二代测序方法检测11例伴髓系恶性转化的SDS患儿的基因突变情况,分析患儿的临床特征和基因突变谱。结果 11例SDS患儿中,9例(82%)表现为儿童难治性血细胞减少(RCC),1例(9%)为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多(MDS-EB),1例(9%)为急性髓系白血病伴MDS相关改变(AML-MRC)。发生髓系恶性转化的中位年龄为48个月(范围:7个月~14岁)。5例(45%)患儿表现为单纯的血液系统异常。所有患儿均检测到SBDS基因突变,常见的突变形式为c.258+2T > C纯合突变(5例,45%)和c.184A > T+c.258+2T > C复合杂合突变(3例,27%)。SBDS基因新变异c.634_635insAACATACCTGT+c.637_638delGA和c.8T > C分别评级为"致病的"和"可能致病的"。转化为RCC和MDS-EB/AML-MRC的患儿3年预期总体生存率分别为100%、0%(P=0.001)。结论 SDS患儿可能以血液系统症状为唯一表现,临床应引起重视。恶性转化的类型与预后相关。

2020 Vol. 22 (5): 460-465 [摘要] ( 3430 ) [HTML 1KB] [PDF 1535KB] ( 660 )
466 儿童非核心结合因子急性髓系白血病的疗效及预后因素分析
陈晓燕, 刘超, 吴文齐, 张傲利, 刘立鹏, 兰洋, 蔡玉丽, 阮敏, 竺晓凡

目的 回顾性分析比较非核心结合因子(CBF)急性髓系白血病(AML)儿童采用CAMS-2005方案及CAMS-2009方案治疗的疗效及预后的影响因素。方法 选择2005年4月至2015年12月161例初诊为非CBF-AML患儿为研究对象,根据化疗方案分为CAMS-2005方案组(n=52)和CAMS-2009方案组(n=109),对两种化疗方案疗效进行回顾性分析。结果 CAMS-2009方案组第1个疗程完全缓解率高于CAMS-2005方案组(63.3% vs 46.2%,P < 0.05)。CAMS-2009方案组治疗相关病死率(11.9% vs 17.3%)、复发率(27.5% vs 28.8%)、3年总生存(OS)率(44%±5% vs 28%±6%)与CAMS-2005方案组相比差异无统计学意义(P > 0.05)。第1个疗程获得完全缓解患儿的3年OS率、3年无事件生存率高于第1个疗程未完全缓解患儿(P < 0.01)。结论 CAMS-2009方案较CAMS-2005方案可改善非CBF-AML患儿诱导治疗完全缓解率,第1个疗程是否获完全缓解可影响非CBF-AML患儿OS率。

2020 Vol. 22 (5): 466-472 [摘要] ( 3269 ) [HTML 1KB] [PDF 1667KB] ( 781 )
473 滤泡辅助性T细胞及半乳糖缺乏的IgA1在儿童过敏性紫癜中的表达及意义
王彬, 邵宽芙蓉, 董晨

目的 探讨滤泡辅助性T(Tfh)细胞和半乳糖缺乏的IgA1(Gd-IgA1)在儿童过敏性紫癜(HSP)发病机制中的作用及两者之间的相关性。方法 选取初发HSP患儿36例,根据是否发生紫癜性肾炎(HSPN)分为HSPN组(11例)和非HSPN组(25例)。另选取15例门诊体检儿童作为健康对照组。采用流式细胞术检测外周血中Tfh细胞(CD4+CXCR5+ICOS+)比例。采用ELISA法检测外周血中IL-21、IL-6、血清IgA1、血清Gd-IgA1表达水平。采用Pearson相关分析法分析HSP组患儿血清Gd-IgA1浓度与Tfh细胞比例及其相关因子的相关性。结果 HSPN和非HSPN组患儿外周血Tfh细胞比例及IL-21、IL-6表达水平较健康对照组升高(P < 0.05),HSPN组上述指标较非HSPN组亦明显上升(P < 0.05)。HSPN和非HSPN组患儿血清中IgA1、Gd-IgA1表达水平较健康对照组升高(P < 0.05),HSPN组患儿血清IgA1和Gd-IgA1水平较非HSPN组亦明显升高(P < 0.05)。HSP组患儿血清Gd-IgA1水平与Tfh细胞比例及IL-21、IL-6水平均呈显著正相关关系(P < 0.05)。结论 Tfh细胞及其相关细胞因子和血清Gd-IgA1共同参与HSP/HSPN的发生。Tfh细胞可能介导了Gd-IgA1生成增加。

2020 Vol. 22 (5): 473-477 [摘要] ( 3151 ) [HTML 1KB] [PDF 1617KB] ( 641 )
478 54例儿童克罗恩病肠外表现和肠道并发症分析
唐晓艳, 李正红, 董梅, 钱家鸣

目的 总结克罗恩病(CD)患儿的肠外表现和肠道并发症,以期为儿科医师更全面地认识儿童CD提供帮助。方法 收集2008年1月至2018年12月期间诊断为CD的54例患儿的临床资料,依据病变部位可分为回结肠型30例,回肠型18例,结肠型6例,回顾性分析患儿的肠外表现及肠道并发症。结果 54例CD患儿中,诊断时年龄为14.5±2.7岁,自起病至明确诊断的中位病程为20(1~36)个月。24例CD患儿(44%)有肠外表现,以生长迟缓(11例,20%)和口腔黏膜溃疡(10例,19%)最为常见,其次为关节炎(2例,4%),结节性红斑(2例,4%),胆囊炎(2例,4%)。回肠型、结肠型及回结肠型患儿之间肠外表现发生率比较差异无统计学意义(P=0.792)。肠道病变相关的并发症最常见为肛瘘或肛周脓肿(13例,24%),其次为肠瘘(5例,9%)和肠梗阻(4例,7%)。回肠型、结肠型及回结肠型患儿之间肠道并发症发生率比较差异有统计学意义(P=0.041),且结肠型病例中未见到有患儿合并肠道并发症。结论 儿童CD肠外表现及肠道并发症较为多见,需提高对儿童CD肠外表现及肠道并发症的认识,加强系统管理,疑诊CD时重视肛周检查。结肠型CD患儿可能病情较缓和,更少发生肠道并发症。

2020 Vol. 22 (5): 478-481 [摘要] ( 2905 ) [HTML 1KB] [PDF 1364KB] ( 685 )
482 脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析
孙卫华, 庄丹燕, 王瑶, 肖非凡, 吴梦圆, 董欣然, 张萍, 王慧君, 周文浩, 吴冰冰

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G > A(p.Gly67Asp)和c.626_627delCT(p.Pro209Argfs*87)变异,变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。

2020 Vol. 22 (5): 482-487 [摘要] ( 3202 ) [HTML 1KB] [PDF 2764KB] ( 704 )
488 以神经系统症状起病的儿童血管迷走性晕厥或体位性心动过速综合征88例临床分析
汪爱平, 郑静, 王成, 蔡虹, 毛定安, 林萍, 李芳, 罗海燕, 熊佳佳, 刘利群

目的 探讨以神经系统症状起病的儿童血管迷走性晕厥(VVS)及体位性心动过速综合征(POTS)的临床特点,为该类疾病早期识别提供依据。方法 回顾性分析88例以一过性意识丧失、头晕、头痛及抽搐等神经系统症状为首发症状,最终确诊为VVS或POTS的患儿的临床资料。结果 88例患儿中,男性35例(40%),女性53例(60%),年龄4~15岁,发病高峰年龄10~13岁。88例患儿皆以一过性意识丧失、头晕、头痛及抽搐为首发症状,经脑电图、脑脊液及头颅磁共振等检查,排除了神经系统疾病,经直立倾斜试验(HUTT)最终确诊为VVS 53例(60%),POTS 35例(40%)。有5例以一过性意识丧失为首发症状的患儿被误诊为癫痫。59例(67%)患儿发病前可追溯到诱因,常见诱因依次为长时间站立、体位变化及剧烈运动。66例(75%)有发作先兆症状,常见的先兆症状依次为胸闷、消化道症状(恶心、呕吐及腹痛)及面色苍白。88例患儿均接受了健康教育、自主神经功能锻炼,53例VVS患儿予口服补液盐治疗,35例POTS患儿予口服补液盐联合美托洛尔治疗。对88例患儿进行为期18个月的随访,随访3、6、12、18个月时的治疗有效率分别为87%、93%、93%、90%。结论 以一过性意识丧失、头晕、头痛及抽搐为首发症状的患儿除了考虑神经系统疾病外,需警惕VVS及POTS等功能性心血管疾病,进一步HUTT检查可明确诊断;明确诊断后早期治疗可取得较好的疗效。

2020 Vol. 22 (5): 488-493 [摘要] ( 3454 ) [HTML 1KB] [PDF 1562KB] ( 823 )
494 儿童神经心理行为检查量表2016版在孤独症谱系障碍幼儿中的临床应用
罗美芳, 肖博, 赵晓丽, 冯承芸, 彭琼玲, 姚小芳, 李秀银, 马丽亚

目的 分析比较孤独症谱系障碍(ASD)和单纯全面发育迟缓(GDD)患儿在儿童神经心理行为检查量表2016版(以下简称儿心量表2016版)中的表现特征及差异,探索儿心量表2016版对ASD的鉴别与提示作用。方法 以18~30月龄ASD(n=260)和单纯GDD(n=371)患儿为研究对象,采用儿心量表2016版评估两组儿童在大运动、精细运动、适应能力、语言、社会行为等5大能区的发育水平,采用受试者工作(ROC)曲线分析儿心量表2016版新增的交流互动警示行为能区对ASD的鉴别意义。结果 ASD组患儿5大能区的发育商(DQ)均低于单纯GDD组(P < 0.05)。ASD组患儿语言能区及全量表DQ与交流互动警示行为能区分数呈中度负相关(分别rs=-0.566、-0.552,P < 0.01)。ROC曲线分析显示,交流互动警示行为能区对ASD有诊断价值(P < 0.05),曲线下面积为0.835,最佳截断值为10.5,灵敏度为0.750,特异度为0.798。结论 18~30月龄ASD患儿较单纯GDD发育更差;儿心量表2016版新增的交流互动警示行为能区对于ASD和单纯GDD患儿中ASD的鉴别有一定的提示和参考价值。

2020 Vol. 22 (5): 494-498 [摘要] ( 2973 ) [HTML 1KB] [PDF 1561KB] ( 992 )
499 儿童保健门诊语音障碍儿童初诊现状分析
陈雯聪, 熊丽梅, 高黎, 程茜

目的 了解儿童保健科医生对语音障碍(SSD)的认识。方法 收集并分析2017年1月至2019年5月期间初次就诊并诊断为SSD的506例儿童的临床资料。结果 506例SSD儿童中,90.5% SSD儿童病史中描述发育行为相关表现;97.6%完善发育行为评估,以筛查性智能及发育测试为主(485/506,95.8%)。116例(22.9%)共患神经发育障碍性疾病,最常见的为语言障碍、全面发育迟缓和智力障碍,45.7%(53/116)发育行为相关病史中未记录异常表现。家属自觉听力异常儿童的神经发育障碍性疾病发生率高于家属自觉听力正常儿童,体查时对声源反应异常儿童的神经发育障碍性疾病发生率高于对声源反应正常儿童(P < 0.05)。506例SSD儿童中,病史中及体查时未关注听力的比例分别达33.2%、31.2%。92例(18.2%)完善诊断性听力测试,听力损失检出率为12%(11/92)。11例听力损失儿童病史中,3例既往听力筛查通过,3例家属自觉听力正常,7例体查时对声源反应正常。结论 SSD儿童易共患神经发育障碍性疾病,关注交流表现有助于其诊断,但病史询问易遗漏,应结合发育行为评估。SSD儿童的神经心理发育状况得到了儿童保健医师的关注,发育行为评估完成率高,但目前以筛查性智能发育测试为主。SSD儿童听力损失检出率高,儿童保健医生对其听力损失问题认识不足,诊断性听力测试未得到重视,临床不应以既往听力筛查结果或生活场景中儿童对声源的反应评估听力水平。

2020 Vol. 22 (5): 499-504 [摘要] ( 2912 ) [HTML 1KB] [PDF 1599KB] ( 735 )
罕见病研究
505 中国儿童Shwachman-Diamond综合征的表现特征与诊治研究
谭丽群, 傅晓燕, 谢晓恬

为阐明中国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的疾病特征,作为临床早期诊断和合理治疗的参考依据,该文通过网络收集历年文献报道的27例中国SDS患儿的临床资料,分析归纳中国儿童SDS流行病学、临床特征和诊治要点,并与国际文献病例资料进行对比。结果显示,中国儿童SDS男女之比约2:1,起病年龄 < 1个月至5岁(中位数1个月),确诊年龄3个月至12岁(中位数12个月)。27例SDS患儿均存在骨髓造血抑制所致外周血细胞减少,其中中性粒细胞缺乏最常见(93%)。慢性腹泻(85%)、肝脏损害(78%)和身材矮小(83%)是SDS的三大临床特征。补充胰酶和成分输血等可能暂时缓解病情,异基因造血干细胞移植仍为有效根治措施。与国外资料对比显示,中国SDS患儿慢性腹泻、外周3系血细胞减少和肝脏损害的发生率均高于欧美,突变基因类型也存在一定差异。

2020 Vol. 22 (5): 505-511 [摘要] ( 3745 ) [HTML 1KB] [PDF 1841KB] ( 919 )
论著·实验研究
512 Pim1在体外培养大脑皮层神经元氧糖剥夺/复氧损伤中的表达及作用
刘俊燕, 王克煊, 黄凌依, 万彬, 赵国英, 赵凤艳
目的 探讨原代培养大脑皮层神经元缺氧缺血损伤后Pim1的表达及其对细胞凋亡的作用。方法 取新生1日龄C57BL/6小鼠的大脑皮层神经元进行原代培养,培养第8天更换无糖无血清DMEM培养基,于1% O2条件下培养3 h后,换为正常条件下培养,即氧糖剥夺/复氧(OGD/R)处理,以模拟体内神经元缺氧缺血状态。分别于OGD/R后0、6、12、24 h收集细胞,同时设立神经元正常培养组。原代培养神经元中分别转染Pim1过表达质粒或空质粒,然后分别进行正常培养或OGD/R处理,分别命名为Pim1组、对照组、OGD/R组和OGD/R+Pim1组;采用Real-time PCR检测Pim1 mRNA的表达,采用Western blot检测Pim1蛋白和凋亡相关蛋白活化的半胱氨酸蛋白酶(CC3)的表达。采用TUNEL法检测细胞凋亡。结果 Real-time PCR和Western blot结果显示,与正常组相比,OGD/R后神经元中Pim1 mRNA及其蛋白表达均显著降低,且均从OGD/R后0 h开始下降,12 h最低,24 h回升但仍维持在较低水平(P < 0.05)。Pim1过表达转染使神经元中Pim1蛋白水平增加。Pim1+OGD/R组CC3表达水平明显低于OGD/R组,Pim1+OGD/R组细胞凋亡率也较OGD/R组显著减少(P < 0.01)。结论 缺氧缺血损伤引起体外培养神经元中Pim1表达下降。过表达的Pim1可以抑制OGD/R诱导的神经元凋亡。
2020 Vol. 22 (5): 512-518 [摘要] ( 2328 ) [HTML 1KB] [PDF 1566KB] ( 756 )
临床经验
519 儿童噬血细胞综合征合并重症中枢神经系统病变1例救治经验
朱彦潼, 欧爽, 刘沉涛, 郑湘榕, 王霞

患儿,男,13岁,因反复发热11 d入院。患儿于11 d前无明显诱因出现发热,弛张高热,热峰40℃,每日2~3次,伴畏寒、寒颤,咽痛,轻咳,服退热药物体温降至正常2~3 h后又反复。到当地医院住院治疗,血常规检查示白细胞计数(WBC)26×109/L,中性粒细胞百分比(N%)87.9%,淋巴细胞百分比(L%)8.7%,血红蛋白(Hb)132 g/L,血小板(PLT)205×109/L;C反应蛋白(CRP)111.46 mg/L,降钙素原(PCT)1.29 ng/mL,肺炎支原体抗体1:160。予头孢哌酮舒巴坦、阿奇霉素、奥司他韦等抗感染治疗,复查血常规示:WBC 10×109/L,N% 83.24%,L% 8.7%,Hb 124 g/L,PLT 241×109/L;CRP 39.25 mg/L,PCT 3.03 ng/mL。发热无好转,来我院急诊,予头孢曲松静脉滴注10 min后出现颜面部多发红色皮疹伴瘙痒,停止头孢曲松输注并口服西替利嗪后皮疹消退,以"发热查因"收住院。

2020 Vol. 22 (5): 519-522 [摘要] ( 1683 ) [HTML 1KB] [PDF 1496KB] ( 510 )
综述
523 儿童和青少年期的功能性运动障碍
汤亚南, 魏玲

功能性运动障碍(FMDs)也称心因性运动障碍(PMDs),与其他功能性神经疾病类似,FMDs应被视为一种生物-心理-社会性疾病,而并非仅仅是心理或精神疾病。FMDs病因包括神经生物学变化,如大脑激活模式异常以及边缘系统和运动网络之间的连接异常。遗传和表观遗传学机制,如DNA甲基化、灰质和白质形态发育的改变可能影响FMDs的发生。FMDs在儿科门诊并不少见,其临床表现形式复杂多样,是最具挑战性的运动障碍之一。由于临床认识不足,目前缺乏统一的诊断标准,使儿科医生诊断FMDs存在困难,容易与其他疾病混淆。儿科医生应该更多关注FMDs患儿,并与精神科医生、发育行为学专家和物理治疗师组成多学科团队,使FMDs患儿得到更积极地管理和治疗。

2020 Vol. 22 (5): 523-527 [摘要] ( 2936 ) [HTML 1KB] [PDF 1563KB] ( 677 )
528 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波认知障碍的多模态磁共振研究进展
谭烺姿, 龙莉莉, 肖波

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)患儿的认知障碍病因复杂,与异常的神经网络密切相关。脑结构和脑功能的多模态磁共振影像技术是研究癫痫认知障碍异常神经网络的强有力工具,可通过分析脑结构和脑功能相关的影像学特征,探索癫痫认知障碍的发生机制。该文就BECT患儿认知障碍在多模态磁共振方面的研究进展进行综述。

2020 Vol. 22 (5): 528-532 [摘要] ( 2986 ) [HTML 1KB] [PDF 1566KB] ( 640 )
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