中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2023年 25卷 10期
刊出日期 2023-10-31
论著·临床研究
综述
多学科诊疗专栏
读者·作者·编者园地
论著·临床研究
995 生长抑素对重症消化道术后婴儿胃肠激素水平和临床预后的影响：一项前瞻性随机对照研究（英文翻译）
祁伯祥, 柳智, 朱磊, 盛利平, 胡爽爽, 温娜娜, 钱同
目的 探讨生长抑素对重症消化道术后婴儿胃肠激素水平和临床预后的影响。 方法 采用随机数字表法将2019年6月—2021年6月入住徐州市儿童医院外科重症监护室的重症消化道术后婴儿随机分为观察组（29例）和对照组（30例）。对照组术后给予抗感染、止血等常规治疗，观察组在常规治疗的基础上加用生长抑素（每小时3.5 μg/kg持续静脉泵入，连用7 d）。比较两组婴儿术前、术后第3天及术后第7天血清胃泌素（gastrin, GAS）、胃动素（motilin, MTL）、胰岛素、胰高血糖素样肽-1（glucagon-like peptide-1, GLP-1）水平，以及两组婴儿术后恢复情况及并发症的发生率。 结果 两组术前血清GAS、MTL、胰岛素、GLP-1水平差异无统计学意义（P>0.05）。观察组术后第3天和第7天血清GAS、MTL、胰岛素和GLP-1水平高于对照组（P<0.05）；观察组GAS、MTL、胰岛素和GLP-1水平术后第7天高于术前和术后第3天（P<0.05），术后第3天高于术前（P<0.05）。对照组术前、术后第3天及术后第7天血清GAS、MTL、胰岛素水平差异无统计学意义（P>0.05）；GLP-1水平术后第7天高于术前和术后第3天（P<0.05），术后第3天高于术前（P<0.05）。观察组术后首次肛门排气时间、肠鸣音恢复时间、首次排便时间均较对照组缩短（P<0.05）；观察组术后并发症发生率低于对照组（10% vs 33%，P<0.05）。 结论 生长抑素可提高重症消化道术后婴儿血清GAS、MTL、胰岛素及GLP-1的水平，加快患儿胃肠功能的恢复，并可降低术后并发症的发生率。
2023 Vol. 25 (10): 995-1000 [摘要] ( 0 ) [HTML 1KB] [PDF 1096KB] ( 519 )
995 生长抑素对重症消化道术后婴儿胃肠激素水平和临床预后的影响：一项前瞻性随机对照研究 Hot!
祁伯祥, 柳智, 朱磊, 盛利平, 胡爽爽, 温娜娜, 钱同
目的 探讨生长抑素对重症消化道术后婴儿胃肠激素水平和临床预后的影响。 方法 采用随机数字表法将2019年6月—2021年6月入住徐州市儿童医院外科重症监护室的重症消化道术后婴儿随机分为观察组（29例）和对照组（30例）。对照组术后给予抗感染、止血等常规治疗，观察组在常规治疗的基础上加用生长抑素（每小时3.5 μg/kg持续静脉泵入，连用7 d）。比较两组婴儿术前、术后第3天及术后第7天血清胃泌素（gastrin, GAS）、胃动素（motilin, MTL）、胰岛素、胰高血糖素样肽-1（glucagon-like peptide-1, GLP-1）水平，以及两组婴儿术后恢复情况及并发症的发生率。 结果 两组术前血清GAS、MTL、胰岛素、GLP-1水平差异无统计学意义（P>0.05）。观察组术后第3天和第7天血清GAS、MTL、胰岛素和GLP-1水平高于对照组（P<0.05）；观察组GAS、MTL、胰岛素和GLP-1水平术后第7天高于术前和术后第3天（P<0.05），术后第3天高于术前（P<0.05）。对照组术前、术后第3天及术后第7天血清GAS、MTL、胰岛素水平差异无统计学意义（P>0.05）；GLP-1水平术后第7天高于术前和术后第3天（P<0.05），术后第3天高于术前（P<0.05）。观察组术后首次肛门排气时间、肠鸣音恢复时间、首次排便时间均较对照组缩短（P<0.05）；观察组术后并发症发生率低于对照组（10% vs 33%，P<0.05）。 结论 生长抑素可提高重症消化道术后婴儿血清GAS、MTL、胰岛素及GLP-1的水平，加快患儿胃肠功能的恢复，并可降低术后并发症的发生率。
2023 Vol. 25 (10): 995-1000 [摘要] ( 923 ) [HTML 1KB] [PDF 571KB] ( 905 )
1001 超早产儿生后72 h内低血压发生的危险因素及预后分析
刘太祥, 施丽萍
目的 探讨超早产儿生后72 h内低血压的危险因素和预后。 方法 回顾性分析2019年1月—2022年4月于浙江大学医学院附属儿童医院收治的超早产儿住院期间的临床资料。根据生后72 h内是否存在低血压，将入选患儿分为低血压组（41例）和正常血压组（82例），比较2组的临床特征、出生后72 h内的超声心动图参数和早期并发症，并采用多因素logistic回归分析探讨生后72 h内低血压的危险因素。采用受试者操作特征曲线分析评估相关指标预测超早产儿生后72 h内发生低血压的价值。 结果 低血压组7 d内药物或手术关闭动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA）、≥Ⅲ度脑室内出血和严重肺出血的患儿比例及7 d内病死率显著高于正常血压组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，出生体重较低、PDA直径较大及有血流动力学意义的PDA是超早产儿生后72 h内发生低血压的危险因素（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，出生体重、PDA直径、有血流动力学意义的PDA 3个指标联合预测超早产儿生后72 h内发生低血压的曲线下面积为0.873（95%CI：0.802~0.944，P<0.05），灵敏度和特异度分别为73.2%和91.5%。 结论 超早产儿生后72 h内低血压的发生与出生体重和PDA密切相关，并增加早期严重并发症和死亡的发生风险。
2023 Vol. 25 (10): 1001-1007 [摘要] ( 963 ) [HTML 1KB] [PDF 580KB] ( 713 )
1008 1990—2019年全球新生儿黄疸疾病负担分析
左爽, 李景, 华子瑜
目的 从全球、区域及国家3个层面探讨新生儿黄疸疾病负担，为新生儿黄疸防治提供依据。 方法 检索2019全球疾病负担数据库，收集该数据库新生儿黄疸的发病人数/率、死亡人数/率和全球社会人口指数（socio-demographic index, SDI）和全民健康覆盖指数（universal health coverage index, UHCI），统计1990－2019年新生儿黄疸的流行趋势，并研究新生儿黄疸发病率/死亡率与SDI、UHCI之间的关系。 结果 1990－2019年，全球新生儿黄疸发病人数从1990年的601 681例增加到2019年的626 005例，增幅为4.04%；全球年龄标准化发病率呈上升趋势［估计年度变化百分比：0.13（95%CI：0.03~0.23）］。全球死亡人数从1990年的128 119例下降至2019年的52 742例，降幅为58.83%；全球年龄标准化死亡率呈下降趋势［估计年度变化百分比：-2.78（95%CI：-3.00~-2.57）］。印度、巴基斯坦、尼日利亚等SDI较低的国家新生儿黄疸发病人数和死亡人数所占比例均较高。2019年新生儿黄疸的年龄标准化死亡率的估计年度变化百分比与SDI（ρ=-0.320，P<0.05）和UHCI（ρ=-0.252，P<0.05）均呈负相关。 结论 全球新生儿黄疸发病率呈上升趋势，而死亡率呈下降趋势；新生儿黄疸疾病负担与社会发展及经济、医疗水平有关。
2023 Vol. 25 (10): 1008-1015 [摘要] ( 1183 ) [HTML 1KB] [PDF 1024KB] ( 881 )
1016 86例宫内生长受限足月新生儿的左心结构及功能分析
李墨琦, 丁瑛雪, 崔红, 姜丽娜, 王子威, 来艳如, 李白虹, 丁文虹
目的 分析宫内生长受限（intrauterine growth restriction, IUGR）足月新生儿的左心结构及功能特点。 方法 选取2019年1月—2022年1月在首都医科大学附属北京友谊医院新生儿病房收治的86例IUGR足月新生儿为IUGR组，随机选取同期出生的86例非IUGR足月适于胎龄儿为非IUGR组，比较分析两组新生儿临床数据及超声心动图结果。 结果 两组新生儿左心结构及功能分析显示，IUGR组新生儿的左心室质量、左室舒张末期内径、左室收缩末期内径、左房内径、舒张末期室间隔厚度、左室后壁厚度、左室舒张末期容积、左室收缩末期容积、每搏输出量低于非IUGR组（P<0.05），舒张末期室间隔相对厚度（舒张末期室间隔厚度与左室后壁厚度比值）、二尖瓣血流E峰与A峰比值≥1比例、心脏指数则高于非IUGR组（P<0.05）。Spearman秩相关分析结果显示，每搏输出量与出生体重及体表面积呈正相关（分别rs=0.241、0.241，P<0.05），舒张末期室间隔相对厚度与出生体重及体表面积呈负相关（分别rs=-0.229、-0.225，P<0.05）。 结论 IUGR新生儿左心室的收缩功能与非IUGR新生儿无明显差异。IUGR新生儿的室间隔相对更厚，此变化与出生体重及体表面积呈负相关。IUGR新生儿存在左心室舒张功能受损的情况。
2023 Vol. 25 (10): 1016-1021 [摘要] ( 733 ) [HTML 1KB] [PDF 609KB] ( 695 )
1022 HLA-DRB1基因多态性与早发型重度子痫前期遗传易感性的研究
赖春池, 张璐璐, 孙梦雅, 孙俊芳, 姜红
目的 探讨HLA-DRB1基因rs3135388、rs114293611和rs142804168位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）与早发型重度子痫前期（severe preeclampsia, sPE）的相关性。 方法 收集102例早发型sPE产妇及其新生儿（sPE组）和120例血压正常产妇及其新生儿（对照组）的血液标本进行Sanger测序，比较两组产妇及新生儿HLA-DRB1基因rs3135388、rs114293611和rs142804168位点基因型分布和等位基因频率及母婴配伍后基因型分布的差异。 结果 HLA-DRB1基因rs114293611位点的基因型分布在sPE组和对照组产妇及新生儿之间差异均有统计学意义（P<0.05）。sPE组新生儿rs114293611位点T等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05），而在两组产妇间差异无统计学意义（P>0.05）。rs114293611位点基因型母婴配伍后显示sPE组和对照组在基因型分布上差异有统计学意义（P<0.05）。HLA-DRB1基因rs3135388和rs142804168位点的基因型分布和等位基因频率在两组产妇及新生儿之间差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 HLA-DRB1基因rs114293611位点SNP可能与产妇早发型sPE的发生相关。HLA-DRB1基因rs114293611位点母婴基因型配伍异常可能是产妇患早发型sPE的易感因素。
2023 Vol. 25 (10): 1022-1027 [摘要] ( 678 ) [HTML 1KB] [PDF 690KB] ( 602 )
1028 基于机器学习和儿童神经心理行为检查量表鉴别孤独症谱系障碍和全面发育迟缓儿童的研究
周刚, 张晓斌, 曲行达, 罗美芳, 彭琼玲, 马丽亚, 赵众
目的 探索儿童神经心理行为检查量表2016版（以下简称“儿心量表”）鉴别孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）和全面发育迟缓（global developmental delay, GDD）的效能及其所需指标。 方法 回顾性选取18~48月龄的ASD（n=277）和GDD（n=415）患儿为研究对象，采用儿心量表评估两组儿童在大运动、精细运动、适应能力、语言、社会行为、警示行为6大能区的发育水平，并将获得的智龄和发育商（developmental quotient, DQ）共13个指标的数据作为特征，应用5种机器学习（machine learning, ML）分类器进行模型训练，计算各分类器对两组被试的分类准确度、灵敏度和特异度。 结果 警示行为DQ同时在5个分类器中作为第一个特征被选中，且在使用警示行为DQ单个特征时，分类准确度达到78.90%；当警示行为DQ与警示行为智龄、大运动智龄和语言能力智龄协同作用时，最高分类准确度为86.71%。 结论 ML结合儿心量表能有效区分ASD和GDD儿童；警示行为DQ在ML中起重要作用，而与其他特征联合能提高分类的准确度，对临床高效、准确鉴别ASD和GDD儿童有一定的提示意义和参考价值。
2023 Vol. 25 (10): 1028-1033 [摘要] ( 940 ) [HTML 1KB] [PDF 648KB] ( 925 )
1034 儿童眼肌型重症肌无力不同免疫抑制剂治疗方案的回顾性分析
王蕊艳, 陈辉, 黄志新, 陈勇, 钟建民
目的 探讨儿童眼肌型重症肌无力（ocular myasthenia gravis, OMG）不同免疫抑制剂治疗方案的效果。 方法 回顾性选择2018年2月—2023年2月在江西省儿童医院神经内科治疗的OMG患儿130例为研究对象，按治疗方案分为4组：糖皮质激素（glucocorticoid, GC）29例（GC组），GC+吗替麦考酚酯（mycophenolate mofetil, MMF）33例（MMF组）、GC+氨甲蝶呤（methotrexate, MTX）30例（MTX组）、GC+他克莫司（tacrolimus, FK506）38例（FK506组），比较各组疗效及不良反应。 结果 治疗3个月，FK506组重症肌无力定量评分量表、重症肌无力日常活动量表评分低于其他3组（P<0.05）。治疗3个月，FK506组泼尼松剂量低于GC组（P<0.05）；治疗6个月、9个月，MMF组、MTX组、FK506组泼尼松剂量均低于GC组（P<0.05）。治疗12个月，MMF组、MTX组、FK506组GC不良反应发生率均低于GC组（P<0.05）。 结论 儿童OMG加用不同类型免疫抑制剂均可减少GC用量及不良反应，其中FK506在OMG治疗早期效果优于其他免疫抑制剂。
2023 Vol. 25 (10): 1034-1039 [摘要] ( 805 ) [HTML 1KB] [PDF 550KB] ( 771 )
1040 脑功能连接及非线性动力学分析在发作控制的婴儿痉挛症患儿脑功能评估中的应用
叶小飞, 胡盼盼, 杨阳, 汪晓翠, 高丁, 李强, 杨斌
目的 探讨脑功能连接及非线性动力学分析在发作控制的婴儿痉挛症（infantile spasm, IS）患儿脑功能评估中的作用。 方法 回顾性选择2019年1月—2023年1月安徽省儿童医院神经科就诊且发作控制的14例IS患儿为IS组，选择同期性别、年龄匹配的12例健康体检儿童为健康对照组。分析2组患儿的脑电图数据，比较其脑网络特征，同时计算非线性动力学指标，包括近似熵、样本熵、排列熵、LZ复杂度。 结果 功能连接显示，与健康对照组比较，IS组网络连接强度增大，其中Fp2与F8两通道之间的连接强度组间比较差异有统计学意义（P<0.05）。网络稳定性分析发现，在不同长度时间窗口下，IS组网络稳定性均高于健康对照组（P<0.05）。非线性动力学分析显示，IS组Fz电极上样本熵小于健康对照组（P<0.05）。 结论 少数预后良好的IS患儿仍存在脑网络及样本熵异常，推测脑电定量分析指标可成为评价IS患儿脑功能状态的神经生物学标志物。
2023 Vol. 25 (10): 1040-1045 [摘要] ( 894 ) [HTML 1KB] [PDF 963KB] ( 605 )
1046 重型β地中海贫血儿童异基因造血干细胞移植后并发出血性膀胱炎的危险因素分析
陈晓玲, 罗小娟, 曹科, 黄涛, 罗远桂, 杨春兰, 陈运生
目的 探讨重型β地中海贫血（β-thalassemia major, TM）患儿异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）后并发出血性膀胱炎（hemorrhagic cystitis, HC）的危险因素。 方法 回顾性分析2021年1月—2022年11月在深圳市儿童医院进行allo-HSCT的247例TM患儿的临床资料，以术后是否并发HC，分为HC组（91例）和非HC组（156例），采用多因素logistic回归分析探讨HC发生的危险因素，并采用受试者操作特征曲线分析相关因素预测HC的效能。 结果 247例allo-HSCT TM患儿中，HC发生率为36.8%（91/247）。单因素分析显示，年龄、供受者血型不一致、发生急性移植物抗宿主病（acute graft-versus-host disease, aGVHD）、尿BK病毒核酸（BK virus deoxyribonucleic acid, BKV-DNA）阳性和≥2种病毒感染与患儿allo-HSCT后并发HC有关（P<0.05）。多因素分析显示，供受者血型不一致（OR=3.171，95%CI：1.538~6.539）、发生aGVHD（OR=2.581，95%CI：1.125~5.918）和尿BKV-DNA阳性（OR=21.878，95%CI：9.633~49.687）是allo-HSCT TM患儿并发HC的独立危险因素。受试者操作特征曲线分析显示，单一尿BKV-DNA阳性或联合其他2种危险因素（发生aGVHD、供受者血型不一致）预测allo-HSCT后并发HC具有一定的准确性（曲线下面积>0.8，P<0.05）。 结论 供受者血型不一致、发生aGVHD和尿BKV-DNA阳性是TM患儿allo-HSCT后并发HC的独立危险因素，定期监测尿BKV-DNA对HC的早期诊断及治疗具有积极意义。
2023 Vol. 25 (10): 1046-1051 [摘要] ( 788 ) [HTML 1KB] [PDF 672KB] ( 554 )
1052 存在肺实变的肺炎支原体肺炎患儿行支气管肺泡灌洗术的预测模型构建
王淑叶, 张文波, 万瑜
目的 分析存在肺实变的肺炎支原体性肺炎（Mycoplasma pneumoniae pneumonia, MPP）患儿行支气管肺泡灌洗术（bronchoalveolar lavage, BAL）的危险因素，构建肺实变MPP患儿行BAL的预测模型。 方法 回顾性分析2019年8月—2022年9月在南京医科大学附属常州第二人民医院儿科住院的202例MPP患儿的临床资料，根据是否行BAL，分为BAL组（100例）和非BAL组（102例）。采用多因素logistic回归分析寻找存在肺实变的MPP患儿行BAL的危险因素，采用Rstudio（R4.2.3）软件制作预测模型，采用受试者操作特征曲线（receiver operator characteristic curve, ROC曲线）、C-指数和校准曲线评价模型的预测效能。 结果 多因素logistic回归分析显示，发热时间长、C反应蛋白高、D-二聚体高、合并胸腔积液与存在肺实变的MPP患儿行BAL密切相关（P<0.05）。基于多因素logistic回归分析结果建立列线图预测模型，ROC曲线分析显示，训练集的曲线下面积为0.915（95%CI：0.827~0.938），灵敏度和特异度分别为0.826和0.875；验证集的曲线下面积为0.983（95%CI：0.912~0.996），灵敏度和特异度分别为0.879和1.000。Bootstrap校正后的C-指数为0.952（95%CI：0.901~0.986），校准曲线显示模型预测概率与实际发生概率之间的一致性较好。 结论 该研究制定的预测模型可根据患儿发热时间、C反应蛋白、D-二聚体、胸腔积液评估存在肺实变的MPP患儿行BAL的概率，且预测效能良好。
2023 Vol. 25 (10): 1052-1058 [摘要] ( 901 ) [HTML 1KB] [PDF 757KB] ( 760 )
1059 幼儿园儿童年龄与肺炎链球菌疫苗覆盖率间的剂量-反应关系
李亭, 邓文君, 张景锋, 李平原, 周俊立, 姚振江, 叶小华
目的 了解幼儿园儿童年龄与肺炎链球菌疫苗覆盖率间的潜在关系，为指导疫苗接种和开发新型蛋白疫苗提供依据。 方法 采用分层整群随机抽样方法，抽取佛山市顺德区6所幼儿园中1 830名健康儿童，进行鼻咽拭子采样并分离鉴定肺炎链球菌。采用基于限制性立方样条的logistic回归模型分析儿童年龄与肺炎链球菌相关疫苗覆盖率间的剂量-反应关系。 结果 幼儿园儿童鼻咽部肺炎链球菌携带率为22.46%（411/1 830），常见血清型为6B、19F、15A、23A、34与23F。对于肺炎链球菌结合疫苗（pneumococcal conjugate vaccine, PCV），PCV10与PCV13血清型覆盖率分别为53.0%、57.9%，且儿童年龄与PCV10和PCV13血清型覆盖率间存在明显的非线性剂量-反应关系（均P<0.05），2岁组儿童的PCV10（88.0%）和PCV13（91.1%）血清型覆盖率均较高。儿童年龄与菌毛基因岛（pilus islet, PI）相关基因PI-1、PI-2覆盖率间存在非线性剂量-反应关系（均P<0.05），PI-1（37.7%）和PI-2（16.1%）覆盖率较低，且各年龄组儿童的PI-1（13.0%~58.5%）和PI-2（6.0%~29.4%）覆盖率均较低。候选蛋白疫苗相关的毒力基因lytA（99.5%）、ply（99.0%）覆盖率高。 结论 幼儿园儿童年龄与PCV10、PCV13血清型覆盖率存在明显的非线性剂量-反应关系，且2岁组幼儿园儿童具有较高的PCV血清型覆盖率；毒力基因lytA与ply的各年龄段高流行使其有望作为候选毒力因子开发新一代重组蛋白疫苗。
2023 Vol. 25 (10): 1059-1065 [摘要] ( 789 ) [HTML 1KB] [PDF 681KB] ( 653 )
综述
1066 极早产儿神经发育远期结局的研究进展
冯叶, 戴立英
随着极早产儿存活率的提高，其伴随的神经发育远期结局日益受到关注。极早产儿易出现运动障碍及心理行为问题，主要包括脑性瘫痪、发育性协调障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、特定学习障碍、智力发育障碍等。改善极早产儿的远期预后至关重要，早期采取综合干预措施可最大程度地减轻伤残并达到优育效果。该文就极早产儿神经发育远期结局的研究进展作一综述。
2023 Vol. 25 (10): 1066-1071 [摘要] ( 1176 ) [HTML 1KB] [PDF 544KB] ( 809 )
1072 循环肿瘤DNA作为实体肿瘤微小残留病标志物的研究进展
陈颖, 文飞球
循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）作为评估肿瘤的新标志物，具有高灵敏度和特异度、创伤小且无放射性等优点，目前有基因测序及聚合酶链式反应等多种检测ctDNA的方法。利用ctDNA监测微小残留病（minimal residual disease, MRD），可纵向评估肿瘤情况及早期发现肿瘤复发，其灵敏度达0.01%。因此ctDNA有望成为对实体肿瘤的早期诊断、监测治疗反应和预测预后的生物标志物。该文综述了目前检测ctDNA的常用方法及其在评估肿瘤MRD和指导临床诊疗上的优势。
2023 Vol. 25 (10): 1072-1077 [摘要] ( 936 ) [HTML 1KB] [PDF 502KB] ( 983 )
1078 肺部微生物组与儿童支气管哮喘内型关系的研究进展
李靖燕, 田兆方
目前认为支气管哮喘（简称“哮喘”）不是一种单一的疾病，而是一组具有多种表型且机制涉及多条信号通路的综合征。儿童哮喘通常起源于学龄前期，其病因复杂多样。近年来，随着高通量测序技术的发展，发现早期肺部菌群的改变与哮喘的发生发展有关，并且肺部菌群在不同气道炎症（哮喘内型）之间存在显著差异。因此，了解哮喘儿童肺部菌群特点，有助于控制儿童哮喘的进展及改善预后，为哮喘患儿的诊治提供新的思路。
2023 Vol. 25 (10): 1078-1083 [摘要] ( 1031 ) [HTML 1KB] [PDF 535KB] ( 607 )
1084 RBM20基因在扩张型心肌病中表达的研究进展
林欣, 周岩
扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）是心力衰竭重要的原因之一，任何阶段均可出现严重的心血管事件，导致猝死。RNA结合基序蛋白20（RNA-binding motif protein 20, RBM20）基因突变是引起DCM的原因之一，呈家族性聚集，可合并心律失常，具有易猝死、早死亡的特点。该文介绍RBM20基因及其调节TTN基因、CAMK2基因的剪接，总结RBM20基因突变相关DCM的治疗，旨在提高临床工作者对RBM20基因的认识，为精准医学治疗提供新思路。
2023 Vol. 25 (10): 1084-1088 [摘要] ( 917 ) [HTML 1KB] [PDF 553KB] ( 804 )
多学科诊疗专栏
1089 新生儿先天性肺泡蛋白沉积症1例
韩俊彦, 张蓉, 周建国, 胡黎园, 钱莉玲, 陆爱珍, 杨琳, 马阳阳, 乔中伟, 张澜
患儿，男，44日龄，因生后呼吸困难、不能离氧1月余入院。既往有一哥哥，生后3 d因呼吸衰竭夭折。患儿主要表现为生后不久出现呼吸衰竭、呼吸困难、低氧血症。胸部CT表现为双肺透亮度明显减低，呈“铺路石征”；支气管肺泡灌洗液病理检查免疫组化呈现过碘酸希夫染色阳性；基因检测结果提示ABCA3基因复合杂合突变。该患儿诊断为先天性肺泡蛋白沉积症。先天性肺泡蛋白沉积症是导致足月儿难以治疗的呼吸衰竭的重要原因，因此对生后较早起病的难治性呼吸困难需考虑该疾病可能，尽早行胸部CT检查、支气管肺泡灌洗液病理学检查及基因检测，有助于早期诊断及指导临床决策。
2023 Vol. 25 (10): 1089-1094 [摘要] ( 816 ) [HTML 1KB] [PDF 833KB] ( 768 )
读者·作者·编者园地
1095 关于“生长抑素对重症消化道术后婴儿胃肠激素水平和临床预后的影响：一项前瞻性随机对照研究”一文的专家点评
2023 Vol. 25 (10): 1095-1095 [摘要] ( 408 ) [HTML 1KB] [PDF 278KB] ( 323 )
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