尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用
宋元宗, 方素珍, 封志纯, 王自能
暨南大学附属第一医院围产医学中心& 组织移植与免疫研究中心,广东广州 510632
Application of urinase pretreatment-gas chromatography-mass spectrometry in the diagnosis and treatment of multiple carboxylase deficiency
SONG Yuan-Zong, FANG Su-Zhen, FENG Zhi-Chun, WANG Zi-Neng
摘要 目的 多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强 ,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病。该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值。方法 尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析 3例多种羧化酶缺陷病患儿生物素治疗前后的尿液成分 ,并整理分析其临床表现、诊治经过及预后等。结果 3例患儿临床表现特异性不强 ,但其尿液中均含有大量的 3 羟基异戊酸、3 甲基巴豆酰甘氨酸、3 羟基丙酸和甲基枸橼酸 ,其中 2例乳酸含量也高于正常对照。依据以上结果诊断多种羧化酶缺陷病 ,以生物素治疗后临床表现明显改善 ,尿液复查上述异常产物恢复到正常水平。结论 尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析尿液成分是多种羧化酶确诊的重要方法 ,对于判断生物素疗效 ,调整用药剂量也有一定参考价值。
关键词 :
遗传性代谢病 ,
多种羧化酶缺陷病 ,
气相色谱 ,
质谱法
Abstract :No abstract available
引用本文:
宋元宗,方素珍,封志纯等. 尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用[J]. 中国当代儿科杂志, 2004, 6(2): 128-130.
SONG Yuan-Zong,FANG Su-Zhen,FENG Zhi-Chun et al. Application of urinase pretreatment-gas chromatography-mass spectrometry in the diagnosis and treatment of multiple carboxylase deficiency[J]. CJCP, 2004, 6(2): 128-130.
链接本文:
http://www.zgddek.com/CN/ 或 http://www.zgddek.com/CN/Y2004/V6/I2/128
[1]
王富生, 李伟中, 王广欢, 俞梦璐, 钟军, 许陈斌, 李丹丽, 周永翠. 基于气相色谱-质谱技术的早产儿与足月儿血清代谢组学研究 [J]. 中国当代儿科杂志, 2019, 21(3): 259-264.
[2]
凤尔翠, 蒋犁. 早产儿脑白质损伤大鼠模型海马组织差异多肽谱分析 [J]. 中国当代儿科杂志, 2019, 21(11): 1116-1123.
[3]
林书祥, 舒剑波, 王朝, 潘蕊, 孟英韬, 张春花, 张碧丽, 王丹, 张玉琴. 15 851例遗传代谢病高危患儿的临床分析 [J]. 中国当代儿科杂志, 2017, 19(12): 1243-1247.
[4]
娄燕,尹娜,陈凤琴,程亚颖,徐丽瑾,戴方,宋晓涛. 串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿552例初步分析 [J]. 中国当代儿科杂志, 2011, 13(4): 296-299.
[5]
王彤, 叶军, 韩连书, 邱文娟, 张惠文, 张雅芬, 高晓岚, 王瑜, 顾学范. 羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析 [J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(08): 609-612.
[6]
谢利娟, 朱建幸, 朱晓东, 李华军, 韩连书, 顾学范. 经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析 [J]. 中国当代儿科杂志, 2008, 10(1): 31-34.
[7]
宋元宗, 郝虎, 牛饲美晴, 柳国胜, 肖昕, 佐伯武顿, 小林圭子, 王自能. 疑难病研究—citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 [J]. 中国当代儿科杂志, 2006, 8(2): 125-128.