产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系的构建

李慧; 张金; 曹丹凤

doi:10.7499/j.issn.1008-8830.2412118

PDF(629 KB)

HTML

中国当代儿科杂志 ›› 2025, Vol. 27 ›› Issue (8) : 994-1001. DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2412118

论著·临床研究

产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系的构建

作者信息 +

Development of a quality control indicator system for neonatal screening of inherited metabolic diseases in obstetric settings

Author information +

文章历史 +

摘要

目的构建产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系，为临床新生儿遗传代谢病的筛查质控提供标准化工具。方法 2024年3—5月，通过文献回顾，结合临床工作经验，初步拟定产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标函询问卷，通过两轮德尔菲法最终确立指标体系，采用层次分析法确定指标权重。结果两轮函询各发放问卷16份，有效回收率均为100%，专家权威系数分别是0.863、0.876，指标重要性和可行性的肯德尔和谐系数在0.091~0.125之间，最终形成了包含3个一级指标、8个二级指标和28个三级指标的产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系。结论通过德尔菲法构建的产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系有较好的系统性和较高的临床适应性，可操作性强，可应用于产科新生儿遗传代谢病筛查的质量控制。

Abstract

Objective To develop a quality control indicator system for neonatal screening of inherited metabolic diseases in obstetric settings, so as to provide a standardized tool for quality control in clinical neonatal screening of inherited metabolic diseases. Methods From March to May 2024, a literature review combined with expert clinical experience was conducted to develop a preliminary questionnaire on quality control indicators for neonatal screening of inherited metabolic diseases. The final indicator system was established after two rounds of the Delphi method, and the Analytic Hierarchy Process was used to determine indicator weights. Results Sixteen questionnaires were distributed in each of the two consultation rounds, with a valid response rate of 100% for both. The expert authority coefficients were 0.863 and 0.876, respectively. Kendall's coefficient of concordance for the importance and feasibility of the indicators ranged from 0.091 to 0.125. The final indicator system comprised 3 primary indicators, 8 secondary indicators, and 28 tertiary indicators for neonatal screening of inherited metabolic diseases in obstetric settings. Conclusions The quality control indicator system developed using the Delphi method demonstrates a strong systematic structure, high clinical adaptability, and strong operability, and can be effectively applied to quality control in neonatal screening of inherited metabolic diseases in obstetric settings.

导出引用

李慧, 张金, 曹丹凤. 产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系的构建[J]. 中国当代儿科杂志. 2025, 27(8): 994-1001 https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2412118

Hui LI, Jin ZHANG, Dan-Feng. CAO. Development of a quality control indicator system for neonatal screening of inherited metabolic diseases in obstetric settings[J]. Chinese Journal of Contemporary Pediatrics. 2025, 27(8): 994-1001 https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2412118

参考文献

列表( 原文顺序 | 文献年度倒序 | 文中引用次数倒序 ) 可视化分析

[1]	韩连书. 新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病[J]. 浙江大学学报（医学版）, 2021, 50(4): 429-435. PMCID: PMC8714486. DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0288 . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34704410 本文引用 [2]

[2]	蒋丽红, 杨茹莱, 董敖, 等. 中国新生儿筛查进展[J]. 浙江大学学报（医学版）, 2023, 52(6): 673-682. PMCID: PMC10764191. DOI: 10.3724/zdxbyxb-2023-0467 . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38115737 本文引用 [4]

[3]	Kemper AR, Boyle CA, Brosco JP, et al. Ensuring the life-span benefits of newborn screening[J]. Pediatrics, 2019, 144(6): e20190904. PMCID: PMC7202673. DOI: 10.1542/peds.2019-0904 . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31694980 本文引用 [1]

[4]	Therrell BL, Padilla CD. Newborn screening in the developing countries[J]. Curr Opin Pediatr, 2018, 30(6): 734-739. DOI: 10.1097/mop.0000000000000683 . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30124582

[5]	国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价专家委员会. 《新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识》应用评价与优化建议[J]. 上海医学, 2023, 46(7): 411-419. DOI: 10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2023.07.001 . 本文引用 [1]

[6]	中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组. 新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识[J]. 中华新生儿科杂志（中英文）, 2023, 38(6): 321-326. 本文引用 [2]

[7]	尚文涵, 张海燕, 么莉, 等. 护理专业医疗质量控制指标（2020年版）的构建[J]. 中国卫生质量管理, 2021, 28(6): 66-69, 74. DOI: 10.13912/j.cnki.chqm.2021.28.6.18. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2023.06.001 . 本文引用 [2]

[8]	苏亚平, 李瑞玲, 王园园, 等. 老年髋关节置换病人护理敏感质量指标体系的构建[J]. 护理研究, 2023, 37(24): 4378-4385. DOI: 10.12102/j.issn.1009-6493.2023.24.003 . 本文引用 [1]

[9]	杜栋, 庞庆华, 吴炎. 现代综合评价方法与案例精选[M]. 2版. 北京: 清华大学出版社, 2008. 本文引用 [1]

[10]	文铖, 黄丽辉, 赵雪雷, 等. 新生儿听力筛查诊治全过程质控指标体系的构建[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2022, 30(4): 369-373. DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2022.04.007 . 本文引用 [2]

[11]	刘莺, 林邦邦, 廖金花, 等. 高校护理开放实验室管理评价指标体系的构建[J]. 护理研究, 2024, 38(23): 4190-4195. DOI: 10.12102/j.issn.1009-6493.2024.23.009 . 本文引用 [1]

[12]	Bonner A, Stewart G. Development of competency based standards an application of the Delphi research technique[J]. Nurse Res, 2001, 9(1): 63-73. DOI: 10.7748/nr2001.10.9.1.63.c6176 . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26954382 本文引用 [1]

[13]	国家卫生计生委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室专家组. 新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识[J]. 中华检验医学杂志, 2017, 40(5): 352-355. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.05.005 . 本文引用 [2]

[14]	么莉, 马旭东, 安磊, 等. 近十年我国护理质量管理与控制工作的发展历程与展望[J]. 中国护理管理, 2022, 22(12): 1761-1766. DOI: 10.3969/j.issn.1672-1756.2022.12.001 . 本文引用 [1]

[15]	国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会, 欧明才, 江剑辉. 新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(4): 367-372. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.002 . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32219815 本文引用 [1]

[16]	杨茹莱, 王华, 赵正言. 《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读[J]. 临床儿科杂志, 2024, 42(3): 253-258. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0054 . 本文引用 [3]

[17]	黄永兰. 多学科诊疗在新生儿筛查中的重要性[J]. 中国实用儿科杂志, 2023, 38(7): 510-513. DOI: 10.19538/j.ek2023070606 . 本文引用 [1]

[18]	张华. 结构-过程-结果理论指导下的多维质量管理在护理质量持续改进中的应用[J]. 中国卫生产业, 2024, 21(8): 91-94. DOI: 10.16659/j.cnki.1672-5654.2024.08.091 . 本文引用 [1]

[19]	张华芳, 冯志仙, 邵乐文, 等. 护理质量敏感性指标的构建[J]. 中华护理杂志, 2015, 50(3): 287-291. DOI: 10.3761/j.issn.0254-1769.2015.03.008 . 本文引用 [1]

[20]	韩鹏, 田梅梅, 姜金霞, 等. 护士抗逆力现状与干预策略研究进展[J]. 护理学杂志, 2021, 36(15): 98-101. DOI: 10.3870/j.issn.1001-4152.2021.15.098 . 本文引用 [1]

[21]	许力升, 陈虹秀, 王钧, 等. 我国31个省份老年科护士在职培训现状及需求调查研究[J]. 中华护理教育, 2022, 19(9): 786-791. DOI: 10.3761/j.issn.1672-9234.2022.09.003 . 本文引用 [1]

[22]	王亚珍. 甘肃省重症专科护士专科培训效果及培训需求分析[D]. 兰州: 甘肃中医药大学, 2024. 本文引用 [1]

[23]	杜美晨, 汪晖, 刘于, 等. 护理人力资源配置评价指标的范围综述[J]. 中华护理杂志, 2023, 58(3): 366-373. DOI: 10.3761/j.issn.0254-1769.2023.03.015 . 本文引用 [1]

[24]	杨茹莱, 舒强. 新生儿遗传代谢病筛查阳性及确诊患者的管理[J]. 中国实用儿科杂志, 2023, 38(7): 513-516. DOI: 10.19538/j.ek2023070607 . 本文引用 [2]

[25]	纪伟, 田国力, 王燕敏, 等. 上海部分地区新生儿遗传代谢病筛查和随访分析[J]. 中华新生儿科杂志, 2021, 36(2): 10-15. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2021.02.002 . 本文引用 [1]

[26]	张红梅, 阎亚琼, 余洁, 等. 新生儿疾病筛查可疑阳性未召回调查分析[J]. 中国药物与临床, 2019, 19(4): 562-564. DOI: 10.11655/zgywylc2019.04.011 . 本文引用 [1]

[27]	吉栩, 张春燕, 李锦, 等. 构建新生儿遗传代谢病筛查诊断体系促进精准防控[J]. 标记免疫分析与临床, 2021, 28(10): 1621-1625. DOI: 10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2021.10.001 . 本文引用 [1]

[28]	Kadiroğlu T, Altay G, Akay G, et al. Identification of maternal attitudes and knowledge about newborn screenings: a Turkey sample[J]. J Community Genet, 2023, 14(6): 555-564. PMCID: PMC10725403. DOI: 10.1007/s12687-023-00659-7 . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37535305 本文引用 [1]