输血依赖型地中海贫血（transfusion-dependent thalassemia, TDT）是一种严重的遗传性、慢性溶血性疾病，生长发育迟缓是TDT患者常见临床特征。由于患者需要定期输血治疗，导致铁过载，引起多种内分泌功能障碍，包括生长激素/胰岛素样生长因子轴异常、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减退、性腺功能减退症、肾上腺皮质功能不全、骨密度降低等。该文梳理了TDT患者生长障碍及相关内分泌功能的临床监测及干预措施，供临床医生参考。

为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。重症患儿常合并贫血，输血需求高于其他患儿。该指南对一般重症、脓毒症休克、急性脑创伤重症、体外膜氧合、无生命危险的出血及失血性休克等患儿的输血给出了指导和建议。该文对《儿科输血指南》中重症及大出血患儿输血条款内容的编制背景和证据做出解读，希望对该指南的重症及大出血患儿输血部分的理解和贯彻实施有所助益。

目的 探究特发性中枢性性早熟（idiopathic central precocious puberty, ICPP）女童胰岛素抵抗程度与子宫体积之间的关联。 方法 回顾性选取2022年1月—2024年9月于郑州大学第三附属医院儿科生长发育门诊就诊并诊断为ICPP的61例女童作为ICPP组，以及61例正常生长发育的女童作为对照组。比较两组稳态模型胰岛素抵抗指数（homeostasis model assessment of insulin resistance, HOMA-IR）、子宫体积以及其他指标的差异，并分析胰岛素抵抗与女童子宫体积之间的关系。 结果 ICPP组子宫体积、HOMA-IR大于对照组（P<0.05）。相关性分析表明，ICPP组HOMA-IR水平与子宫体积呈正相关（r_s=0.643，P<0.001）。多元线性回归分析结果显示，随着HOMA-IR升高，女童子宫体积呈上升趋势（P<0.05）。 结论 ICPP女童的胰岛素抵抗与子宫体积之间存在关联，且随着HOMA-IR升高，女童子宫体积随之增大。

目的 系统评价中国超重/肥胖儿童青少年非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD）患病率及其危险因素。 方法 检索中国知网、万方数据、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Web of Science和Cochrane Library等数据库，检索时限为各数据库建库至2024年10月。由2名研究人员严格按照纳入和排除标准独立筛选文献，提取资料并评价文献质量，采用Stata 16.0软件进行Meta分析。 结果 最终纳入42篇文献，涉及16 481例超重/肥胖儿童青少年。Meta分析结果显示，中国超重/肥胖儿童NAFLD患病率为43%（95%CI：37%~48%）。男孩（OR=1.61，95%CI：1.17~2.04）、体重增加（MD=10.33，95%CI：9.08~11.57）、腰围增加（MD=5.49，95%CI：3.36~7.62）、肥胖持续时间较长（MD=0.31，95%CI：0.02~0.61）、体重指数增加（MD=3.11，95%CI：2.07~4.16）、空腹血糖水平较高（MD=0.17，95%CI：0.06~0.29）、甘油三酯水平较高（MD=0.32，95%CI：0.17~0.47）、总胆固醇水平较高（MD=0.15，95%CI：0.10~0.21）、低密度脂蛋白胆固醇水平较高（MD=0.14，95%CI：0.04~0.23）、谷丙转氨酶水平较高（MD=24.39，95%CI：18.57~30.20）、谷草转氨酶水平较高（MD=12.49，95%CI：9.67~15.32）、血清胰岛素水平较高（MD=4.47，95%CI：2.57~6.36）、稳态模型胰岛素抵抗指数较高（MD=0.45，95%CI：0.30~0.59）以及尿酸水平较高（MD=55.91，95%CI：35.49~76.32）是超重/肥胖儿童青少年NAFLD的危险因素（P<0.05）。 结论 中国超重/肥胖儿童青少年NAFLD患病率较高。男孩、体重增加、腰围增加、肥胖持续时间较长、体重指数增加、血脂异常，以及空腹血糖、肝酶、血清胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数和尿酸水平升高可能增加超重/肥胖儿童青少年NAFLD的患病风险。

目的 观察新生儿早期呼吸训练配合吞咽功能训练对支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）患儿纠正胎龄6月龄时体格及神经发育等方面的影响。 方法 前瞻性选取2018年1月—2021年1月于湖南省儿童医院新生儿科住院治疗的BPD且不能完全进口进食患儿69例为研究对象。根据随机数表将其分为常规组（35例）和训练组（34例），失访8例，最终训练组31例，常规组30例。2组患儿均接受常规临床的治疗及护理，训练组在常规组基础上增加呼吸及吞咽功能训练，治疗至患儿能独立经口喂养。比较两组患儿纠正胎龄6个月时的体重、身长、格塞尔发育诊断量表（Gesell Developmental Schedule, GDS）结果、再入院率和多次入院率（2次及以上）。 结果 纠正胎龄6月龄时，训练组的体重和身长大于常规组，GDS个人社交、语言、大运动、精细动作、适应性DQ均高于常规组（P<0.05）；训练组再次入院率、多次入院率低于常规组（P<0.05）。 结论 新生儿重症监护室环境下早期对BPD患儿进行呼吸训练配合吞咽功能训练，有利于提高BPD患儿体格发育和神经发育，减少再入院率。

目的 研究早产儿有血流动力学意义的动脉导管未闭（hemodynamically significant patent ductus arteriosus, hsPDA）结扎术后出现心肺功能障碍的高危因素。 方法 回顾性收集华中科技大学同济医学院附属湖北省妇女儿童医院2018年1月—2024年8月收治的胎龄<34周，经过1~2个疗程布洛芬治疗失败，行hsPDA结扎手术的早产儿的临床资料，根据术后是否出现血压改变及氧合或通气衰竭分为心肺功能障碍组（19例）及无心肺功能障碍组（40例）。采用二元logistic回归分析探讨术后出现心肺功能障碍的高危因素。 结果 二元logistic回归分析显示，术前平均体重增长速度快和术前1周内游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine, FT₃）水平低是早产儿hsPDA结扎术后出现心肺功能障碍的高危因素（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，术前平均体重增长速度>11.45 g/（kg·d）和术前1周内FT₃<2.785 pmol/L对术后出现心肺功能障碍有预测价值（P<0.05），两者联合预测价值最高（P<0.05），曲线下面积为0.825，灵敏度为79%，特异度为75%。 结论 术前平均体重增长速度超过11.45 g/（kg·d）及术前1周内FT₃水平低于2.785 pmol/L是hsPDA术后心肺功能受影响的高危因素，术前应加强评估与干预，以降低术后并发症风险。

目的 评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值，尤其是与串联质谱法联合应用的优势。 方法 前瞻性收集2021年5—8月于深圳市光明区人民医院出生的1 999例新生儿的血样，所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛，采用二代测序检测135个高频致病基因变异位点，并对可疑阳性位点应用Sanger测序或多重连接探针扩增技术进行家系验证。 结果 1 999例新生儿的串联质谱分析未发现确诊阳性患儿。基因筛查发现58例阳性（2.90%），732例为致病基因携带（36.62%），1 209例阴性（60.48%）；确诊新生儿肝内胆汁淤积症1例（0.05%，1/1 999）。荧光免疫分析发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症39例（1.95%，39/1 999），基因筛查发现G6PD缺乏症43例（2.15%，43/1 999）。荧光免疫分析筛查发现高促甲状腺激素血症患儿6例（0.30%，6/1 999），基因筛查结果均携带DUOX2基因变异。致病基因携带率前10位的基因为G6PD（12.8%）、DUOX2（8.7%）、HBB（8.2%）、ATP7B（6.6%）、GJB2（5.7%）SLC26A4（5.6%）、PAH（5.6%）ACADSB（4.6%）、SLC25A13（4.2%）、SLC22A5（4.1%）。 结论 二代测序可作为串联质谱法的有效补充，可显著提高新生儿遗传代谢病的检出率，结合家系验证能实现精准诊断，尤其对G6PD缺乏症等单基因疾病的筛查具有互补优势。

目的 探究白光胃镜下内镜征象对诊断儿童幽门螺杆菌（Helicobacter pylori, Hp）感染的临床价值。 方法 回顾性收集2022年7月—2023年6月因上消化道相关症状在无锡市儿童医院消化内科同时行胃镜检查和胃黏膜组织Hp培养检查的340例患儿的临床资料，根据Hp培养结果分为Hp感染组（146例）和Hp未感染组（194例）。比较两组胃黏膜不同内镜征象的检出率，分析各内镜征象与不同Hp感染状态的关联，并比较不同Hp感染状态下各内镜征象的诊断价值。 结果 Hp感染组白色黏液、弥漫性发红、黏膜水肿、皱襞肿大、鸡皮样变、溃疡的比例高于Hp未感染组（P<0.05），规则排列的集合细静脉（regular arrangement of collecting venules, RAC）、脊状发红的比例低于Hp未感染组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，弥漫性发红、皱襞肿大、黏膜水肿、鸡皮样变与Hp感染密切相关（P<0.05），RAC、脊状发红与Hp未感染密切相关（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，弥漫性发红、皱襞肿大、黏膜水肿、鸡皮样变预测Hp感染的曲线下面积分别为0.798、0.731、0.782、0.760（P<0.05）。RAC、脊状发红预测Hp未感染的曲线下面积分别为0.861、0.589（P<0.05）。 结论 白光胃镜下内镜征象与儿童Hp感染具有关联性，其中弥漫性发红、黏膜水肿、鸡皮样变、皱襞肿大对Hp感染的诊断价值较高。

目的 通过两样本孟德尔随机化（Mendelian randomization, MR）的科研方法，分析肠道菌群与食物过敏（food allergy, FA）之间的可能因果关系。 方法 使用肠道菌群和FA的全基因组关联分析数据库数据，通过MR分析，采用逆方差加权法、MR-Egger回归法、加权中位数法评估肠道菌群与FA的因果关系。采用Cochrane's Q检验评估工具变量异质性，MR-PRESSO分析测试异常值和多效性，MR-Egger回归评估水平多效性。使用“留一法”评估去除单个单核苷酸多态性后对因果关系的影响。 结果 逆方差加权法分析结果显示，疣微菌纲、疣微菌科、疣微菌目、Ruminococcaceae UCG013属和阿克曼氏菌属均与FA呈负相关（P<0.05）。敏感性分析显示结果可靠，不存在异质性和多效性。 结论 肠道菌群与FA存在因果关系，疣微菌纲、疣微菌科、疣微菌目、Ruminococcaceae UCG013属和阿克曼氏菌属可能降低FA的发病风险，为FA的治疗和预防提供了靶向调控目标，但仍需进一步研究来探究这些菌群影响FA的具体作用机制。

目的 研究家庭社会经济地位对儿童阅读流畅性的影响及家庭阅读环境和儿童生活学习方式在二者间的链式中介作用。 方法 通过分层随机抽样法抽取南京市2所小学2~6年级儿童473名，评估儿童的阅读流畅性，并通过问卷调查收集家庭社会经济地位、家庭阅读环境、儿童生活学习方式等信息，使用SPSS宏中的Process程序建立中介作用模型，采用Bootstrap法检验中介效应的显著性。 结果 家庭社会经济地位、家庭阅读环境、儿童生活学习方式与阅读流畅性呈显著正相关（P<0.001）。家庭阅读环境、儿童生活学习方式在家庭社会经济地位与儿童阅读流畅性间起中介作用，其中家庭阅读环境的独立中介效应占总效应的11.02%，儿童生活学习方式的独立中介效应占总效应的10.79%，家庭阅读环境-儿童生活学习方式的链式中介效应占总效应的7.41%。 结论 家庭社会经济地位可通过家庭阅读环境、儿童生活学习方式，以及家庭阅读环境-儿童生活学习方式链式中介这3条路径影响儿童的阅读流畅性。

目的 探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）的有效性和不良反应。 方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。 结果 10例SMA患儿中，Ⅰ型4例，Ⅱ型4例，Ⅲ型2例，其中9例首选诺西那生钠单药治疗，1例首选诺西那生钠联合利司扑兰治疗。10例患儿联合治疗的中位时间为10.5个月（范围：0.5~20.0）个月，其中6例联合治疗超过6个月，运动和/或呼吸功能有所改善；余4例联合治疗时长分别为0.5、1.0、1.3和4.0个月，整体改善不显著。联合治疗后，5例患儿出现皮肤变黑，2例腰椎穿刺部位疼痛，1例呕吐，1例痰液增多，1例全天睡眠时间减少，所有不良反应均为轻度，无需药物干预。 结论 诺西那生钠联合利司扑兰治疗SMA有一定疗效，且未见明显不良反应。

患儿，男，4岁，因皮疹、间断腹痛3 d，发现血常规结果异常半天入院。初期以急性黄疸型肝炎和全血细胞减少为主要表现。患儿病情进展迅速，入院后出现反复发热，皮肤及巩膜黄染加重，肝脾大且进行性加重，肝功能损伤及骨髓衰竭程度持续恶化，细胞因子水平持续上升，排除了感染、自身免疫性疾病、肿瘤、遗传代谢性疾病及中毒等疾病，该患儿诊断为肝炎相关性再生障碍性贫血（hepatitis-associated aplastic anemia, HAAA）合并噬血细胞综合征（hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH）。经过糖皮质激素、血浆置换、静脉注射免疫球蛋白及护肝治疗，患儿症状得到部分缓解。再生障碍性贫血合并HLH较为少见，尤其是HAAA合并HLH，更为罕见、隐匿及凶险。该文报道1例HAAA合并HLH的病例，并对文献已报道的病例资料进行归纳总结，为该病的早期诊断、治疗提供参考。

目的 探究2,6-二甲氧基-1,4-苯醌（2,6-dimethoxy-1,4-benzoquinone, 2,6-DMBQ）在哮喘小鼠中的治疗作用及其机制。 方法 将SPF级BALB/c小鼠随机分为正常对照组、卵清蛋白（ovalbumin, OVA）组、融媒组、布地奈德（budesonide, BUD）组、2,6-DMBQ低、中、高剂量组，每组8只。采用OVA诱导法建立哮喘小鼠模型并给予相应药物干预。使用无创肺功能仪测定小鼠气道高反应性，ELISA法测定支气管肺泡灌洗液中白细胞介素（interleukin, IL）-17、IL-10和血清免疫球蛋白E水平，细胞计数仪检测支气管肺泡灌洗液中嗜酸性粒细胞数，苏木精-伊红染色和过碘酸-希夫染色评估肺组织病理变化，Western blot检测肺组织哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路相关蛋白（p-AKT/AKT、p-p70S6K/p70S6K）表达情况，全自动生化分析仪测定肝肾功能。 结果 与正常对照组相比，OVA组增强呼吸间歇值、苏木精-伊红染色炎性评分和过碘酸-希夫染色阳性面积、嗜酸性粒细胞百分比、IL-17/IL-10比值、血清免疫球蛋白E水平、p-AKT/AKT和p-p70S6K/p70S6K蛋白相对表达量升高（P<0.05）；与OVA组相比，BUD组和2,6-DMBQ中、高剂量组上述指标降低（P<0.05）。 结论 2,6-DMBQ可抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路减轻哮喘小鼠气道炎症，可能通过减轻辅助性T细胞17/调节性T细胞失衡发挥作用。

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一种以社交障碍、刻板行为和兴趣狭隘为主要特征的神经系统发育障碍性疾病。研究表明，男性发病率显著高于女性。尽管早在20世纪该问题已引起学界关注，但导致ASD性别差异的具体机制至今尚未明确。该文从女性保护效应、DNA甲基化、激素水平及临床表现等方面对ASD性别差异的影响进行综述，并探讨相应的治疗方案，特别是在最易被忽视的诊断环节上提出改进措施，以期为ASD的临床诊疗提供参考依据。

新生儿输血来源多为异体成人血。异体成人血虽然能够为新生儿提供及时有效的输血支持，但其血红蛋白类型和止血系统与新生儿存在差异，且有一定的感染风险。近年来，脐血输注在新生儿早期手术、贫血中的应用价值逐步凸显。研究表明，输注脐血不仅有助于降低早产儿并发症的发生率，还能为新生儿提供更安全的替代输血来源。然而，脐血输注仍未广泛应用。该文综述了新生儿脐血输注的优势、临床应用进展及意义，以期为脐血输注在临床实践中的广泛应用提供依据。

非食管嗜酸粒细胞性胃肠道疾病（non-esophageal eosinophilic gastrointestinal disorder, non-EoE EGID）是一组以嗜酸性粒细胞浸润为特征的免疫介导的消化系统疾病。尽管多数患者在治疗后症状得到缓解，但仍有部分患者面临症状持续或复发的风险，改善这部分患者的预后是亟待解决的挑战，识别影响non-EoE EGID预后的危险因素并及时给予有效干预，对改善预后具有重要意义。该文对遗传因素、过敏、环境因素、临床特征、内镜表现、病理表现等与儿童non-EoE EGID预后相关的危险因素进行综述，以期为临床决策提供参考。

患儿，男，20 d，因生后呼吸困难20 d入院。临床主要表现为生后逐渐出现呼吸困难、水肿等症状，予有创呼吸机辅助通气、利尿等治疗。心脏超声提示全心大，肺动脉高压，心功能不全。全身详细体格检查后发现，前囟及双侧颞部听诊可闻及明显吹风样血管杂音，完善头颅磁共振成像+磁共振血管成像+磁共振静脉成像检查见上矢状窦、横窦、乙状窦明显扩张，诊断硬脑膜动静脉瘘，多学科会诊讨论后行全脑血管造影术+左顶叶动静脉瘘部分栓塞术，术后予强心、利尿、限制液体量等治疗，最终患儿撤离呼吸机，好转出院。该文报道1例以呼吸困难起病的新生儿硬脑膜动静脉瘘，以及对该疾病的多学科诊疗，有助于早期识别疾病和指导临床决策。