为了进一步提升基层医护工作者对窒息新生儿复苏的能力，降低窒息相关并发症的发生率和病死率，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头，联合《中国当代儿科杂志》编辑委员会，组织专家整合最新的新生儿复苏相关临床研究进展，结合基层医疗卫生机构的实际条件，通过充分讨论，制定了该指南，针对基层医护人员对于新生儿复苏的9个常见问题，形成了22条推荐意见。

新生儿败血症（neonatal sepsis）是威胁新生儿生命的重大疾病之一，其病死率仍存在明显的地域差异。中华医学会儿科学分会新生儿学组联合《中国当代儿科杂志》编辑委员会组织新生儿学专家，整合最新的新生儿败血症临床研究进展，并结合国内基层医疗卫生机构的现状，从新生儿败血症的诊断、治疗及转诊等3个方面，提出了针对基层医护人员有关新生儿败血症的9个常见临床问题，形成了19条专家共识建议，旨在帮助基层医护人员及时识别新生儿败血症，尽快给予有效治疗或转诊，改善新生儿败血症的临床结局。

目的 探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）患儿的生长参数，并评估苯丙氨酸限制饮食对其体格发育的影响。 方法 研究对象为伊拉克巴格达中央儿童教学医院通过新生儿筛查确诊的39例PKU患儿。在定期月度随访中收集数据，包括苯丙氨酸水平、饮食依从性及人体测量学指标。根据3年随访期间患儿的苯丙氨酸水平将患儿分为两组：饮食控制良好组（平均苯丙氨酸水平<360 μmol/L，且单次检测值均未超过600 μmol/L；n=14）和饮食控制不良组（随访期间一次或多次苯丙氨酸测定值高于600 μmol/L；n=25）。比较两组患儿3~36月龄期间生长指标的差异。 结果 在出生时及3、6、9、12、15、18、21、24、36月龄各时间点，饮食控制良好组的平均身高均高于饮食控制不良组，但仅在3月龄时差异有统计学意义。身高Z评分呈现更清晰的模式：尽管饮食控制不良组出生时身高Z评分较高（P=0.001），但饮食控制良好组在3、6、12、15、18、24和36月龄时的身高Z评分均显著高于饮食控制不良组（P<0.05）。在3、6、9、15、18和21月龄时，饮食控制良好组的平均体重显著高于饮食控制不良组（P<0.05）。在6~36月龄期间，饮食控制良好组的体重Z评分持续显著高于饮食控制不良组（P<0.05）。36月龄时，饮食控制良好组展现出优于饮食控制不良组的身高和体重Z评分分布，但差异无统计学意义（P>0.05）；两组患儿的身高和体重Z评分均处于正常范围内。 结论 接受良好饮食控制的PKU患儿，其生长参数优于饮食控制不良者；两组患儿的身高和体重Z评分均维持在正常范围，表明该队列患儿的总体体格发育基本正常。

目的 总结婴儿结肠镜检查的常见临床表现及病因，探讨相关疾病谱的变化。 方法 回顾性收集2015年1月—2024年12月于山东大学附属儿童医院消化科接受结肠镜检查的180例婴儿的临床资料，按检查年龄分为≤6月龄组（41例）和>6~12月龄组（139例），按检查时间分为2015—2019年组（83例）和2020—2024年组（97例）。分析结肠镜检查的主要原因、疾病诊断及疾病谱的变化。 结果 180例婴儿共行184例次结肠镜检查，主要原因依次为便血（37.8%，68/180）、腹泻（36.7%，66/180）及腹泻伴便血（21.1%，38/180）。≤6与>6~12月龄组结肠镜检查原因比较差异有统计学意义（P<0.05）。结肠息肉仅见于>6~12月龄组（P<0.05）。2020—2024年组食物过敏相关消化道疾病比例低于2015—2019年组，结肠炎比例高于2015—2019年组（P<0.05）。 结论 婴儿结肠镜检查对消化系统疾病的诊断具有重要价值，不同年龄及检查时间有其特定疾病谱。

目的 探讨消化内镜围术期主动血糖监测对Ⅰb型糖原贮积病（glycogen storage disease type Ⅰb, GSD-Ⅰb）低血糖发作的预防作用。 方法 回顾性总结2021年6月—2024年8月在广东省人民医院诊治的GSD-Ⅰb患儿的临床资料，分析消化内镜围术期主动血糖监测对患儿低血糖发作的影响。 结果 14例GSD-Ⅰb患儿中，男女各7例，入组中位年龄10.0岁。34例次住院记录中发生低血糖15次（44%），其中非主动血糖监测下出现症状发作6例次（血糖1.6 mmol/L 1例次，血糖<1.1 mmol/L 5例次），主动血糖监测下无症状性低血糖9例次（血糖1.2~3.9 mmol/L）。诱因包括术前禁食5例次（33%），延迟进食7例次（47%），呕吐2例次（13%），家长疏忽1例次（7%）。2例患儿在同一次住院期间各出现2次低血糖。所有患儿在低血糖发作前均无明显自觉症状。治疗方式包括鼻饲葡萄糖1例次（7%），静脉推注葡萄糖14例次（93%）及静脉滴注葡萄糖4例次（27%）。干预后10 min血糖恢复至3.5~6.9 mmol/L，恢复饮食后血糖正常。 结论 消化内镜围术期主动血糖监测有利于及早发现GSD-Ⅰb患儿的低血糖状态，预防低血糖发作及进行精准诊疗。

目的 探讨恩格列净对糖原贮积病（glycogen storage disease, GSD）相关炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）的疗效及安全性。 方法 采用横断面研究的方法，纳入25例采用恩格列净治疗的GSD相关IBD患者作为研究对象。收集患者的一般资料，以及恩格列净治疗情况及不良反应等资料。比较恩格列净用药前后患者临床症状和生化指标的差异。 结果 纳入25例GSD相关IBD患者，中位确诊年龄为0.7岁，恩格列净的初始治疗年龄为（11±6）岁。恩格列净治疗的起始剂量为（0.30±0.13）mg/（kg·d），维持剂量为（0.40±0.21）mg/（kg·d），治疗时长为（34±6）个月。78%（18/23）的患者家长报告恩格列净治疗可降低感染和口腔溃疡的发作次数，增加中性粒细胞计数。临床数据显示，恩格列净治疗后厌食患者由12例减少至5例，30%的患者食欲改善（P<0.05）。治疗后腹泻、黏液便/血便、肛周病变及口腔溃疡的人数分别由19例、9例、11例和21例减少至7例、1例、0例和10例（均P<0.05）。实验室检查显示，恩格列净治疗后患者中性粒细胞绝对值较治疗前增加，血小板计数、乳酸和尿酸水平较治疗前降低（P<0.05）。7例（28%）在恩格列净治疗中发生了不良反应：2例发生在起始治疗阶段，表现为低血压或大汗、脱水，伴尿路感染，均停用恩格列净治疗；在维持治疗期间，发生尿路感染3例，低血糖2例（1例伴大汗）。 结论 恩格列净治疗可提高GSD相关IBD患者的中性粒细胞计数，降低感染和口腔溃疡的发生率，减轻腹泻和腹痛症状，增加食欲，改善血小板计数、乳酸和尿酸水平，对GSD相关IBD有明显治疗效果。尿路感染、低血糖、低血压、大汗和脱水是恩格列净治疗的可能的不良反应。

目的 通过对数据集分析，探索儿童过敏性哮喘中潜在的环状RNA（circular RNA, circRNA）-微小RNA（microRNA, miRNA）-信使RNA（messenger RNA, mRNA）免疫调控网络。 方法 从GEO数据库获得儿童过敏性哮喘患者和健康对照者的circRNA、miRNA和mRNA数据集。利用Limma筛选出显著差异表达的circRNA、miRNA和mRNA。应用ENCORI等预测并构建内源性RNA调控网络。使用DAVID进行GO和KEGG分析。利用CIBERSORT和Pearson分析与免疫细胞浸润相关的基因。 结果 哮喘组与对照组之间共鉴定出差异表达的130个circRNA、40个miRNA和802个mRNA，并建立由12个circRNA、7个miRNA和75个mRNA组成的调控网络。GO分析发现差异基因主要调节生长发育等。KEGG结果显示其主要参与mTOR信号通路等。CIBERSORT分析发现哮喘组中的CD8⁺ T细胞和静息NK细胞高于对照组，而静息CD4⁺记忆T细胞和活化肥大细胞低于对照组。Pearson分析发现6个关键mRNA与免疫细胞浸润呈正相关性。 结论 该研究构建的ceRNA免疫调控网络，可为儿童过敏性哮喘的机制研究及探索潜在的治疗靶点提供依据。

目的 分析不同时期难治性支原体肺炎（refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia, RMPP）患儿支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid, BALF）菌群分布特点及其与免疫功能的关系。 方法 选取RMPP患儿108例，比较急性期（61例）、恢复期（47例）BALF菌群相对丰度、丰富度、均匀度及免疫功能；分析丰富度、均匀度与免疫功能的相关性。 结果 急性期丙酸杆菌属相对丰度及BALF菌群Simpson指数、Shannon指数、Chao1指数、Observed species指数均低于恢复期（P<0.05），链球菌属、普雷沃菌属相对丰度，补体C3、补体C4、免疫球蛋白A、免疫球蛋白G、免疫球蛋白M水平均高于恢复期（P<0.05）；Simpson指数、Shannon指数、Chao1指数、Observed species指数与补体C3、补体C4、免疫球蛋白A、免疫球蛋白M、免疫球蛋白G水平均呈负相关（P<0.05）。 结论 急性期RMPP患儿BALF中丙酸杆菌属相对丰度及菌群丰富度、均匀度均低于恢复期，链球菌属、普雷沃菌属相对丰度均高于恢复期，菌群丰富度及均匀度与免疫功能密切相关。

目的 分析STAT基因变异患儿的临床特征，并探索相应的免疫治疗策略。 方法 回顾性总结2015年10月—2024年10月广州医科大学附属第一医院儿科收治的10例STAT基因变异患儿的临床资料，对部分难治性病例实施探索性免疫治疗，并评估治疗前后症状、影像学表现及细胞因子水平的变化。 结果 10例患儿的主要临床表现为出生后反复出现皮疹（7/10）、咳嗽（8/10）、喘息（5/10）、咳痰（4/10）和脓涕（4/10）。基因分型结果显示，STAT1基因功能缺失（loss-of-function, LOF）杂合变异1例，STAT3基因LOF杂合变异4例，STAT3基因功能获得（gain-of-function, GOF）杂合变异5例。2例STAT3基因LOF变异患儿接受奥马珠单抗治疗后，白介素-6水平下降，临床症状及影像学表现均有改善；3例STAT3基因GOF变异患儿接受甲泼尼龙（每天0.5 mg/kg）治疗后病情得到有效控制；2例STAT3基因GOF变异患儿接受JAK抑制剂治疗后症状亦有所缓解。 结论 对反复皮疹伴呼吸道化脓性感染的患儿，应考虑STAT基因变异筛查。常规治疗无效时，靶向免疫治疗可能改善临床预后。

目的 探讨中国儿童和青少年注意缺陷多动障碍（attention-deficit/hyperactivity disorder, ADHD）的疾病负担并预测未来负担趋势，为疾控策略提供参考。 方法 基于2021年全球疾病负担数据库，对1990—2021年中国儿童和青少年ADHD疾病负担指标构建连接点回归模型与预测模型，分析并预测其变化趋势。 结果 2021年中国儿童和青少年ADHD发病率、患病率和伤残调整寿命年（disability-adjusted life years, DALYs）率较1990年分别增长了41.46%、21.44%和21.75%。1990—2021年中国不同性别及不同年龄儿童和青少年的疾病负担总体呈上升趋势，男性同期疾病负担更重，5~9岁儿童同期发病率最高，10~14岁儿童同期患病率、DALYs率最高。中国儿童及青少年ADHD的发病率、患病率和DALYs率预计2031年分别达到324.88/10万、3 762.36/10万和45.85/10万。 结论 中国1990—2021年儿童和青少年的ADHD发病率、患病率与DALYs率均有所上升，提示可能需要采取更加积极的防治措施以减轻儿童和青少年的ADHD疾病负担。

目的 探讨外周血单核细胞/淋巴细胞比值（monocyte-to-lymphocyte ratio, MLR）和中性粒细胞/淋巴细胞比值（neutrophil-to-lymphocyte ratio, NLR）预测儿童病毒性脑炎（viral encephalitis, VE）病情和预后的价值。 方法 回顾性分析2020年2月—2024年9月诸城市人民医院儿科收治的268例VE患儿的临床资料。根据格拉斯哥昏迷量表（Glasgow Coma Scale, GCS）评分分为危重组（≤8分，109例）和非危重组（>8分，159例），根据入院后随访6个月的儿童格拉斯哥预后量表（Glasgow Outcome Scale, GOS）结果分为预后不良组（1~3级，84例）和预后良好组（4~5级，184例）。分析影响患儿病情和预后的相关因素，评估外周血MLR和NLR预测患儿病情和预后的价值。 结果 多因素logistic回归分析显示，高中性粒细胞（neutrophil, NEU）计数、高MLR、高NLR和低LYM计数与VE患儿病情危重密切相关（P<0.05）。高NEU计数、高MLR、高NLR、低LYM计数与VE患儿预后不良密切相关（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，MLR和NLR预测VE患儿病情危重的AUC分别为0.772和0.883（P<0.05），MLR和NLR预测VE患儿预后不良的AUC分别为0.715和0.930（P<0.05）。 结论 VE患儿外周血MLR和NLR与病情危重、预后不良相关，二者可作为入院预测患儿病情和预后的生物标志物。

目的 分析儿童原发性免疫性血小板减少症（primary immune thrombocytopenia, pITP）与以血小板减少为首发表现的结缔组织病患儿初诊时的临床与免疫特征，为早期鉴别提供依据。 方法 回顾性选取2019年1月—2024年8月收治的216例pITP（pITP组）和20例以血小板减少为首发表现的结缔组织病相关血小板减少症（connective tissue disease-related thrombocytopenia, CTD-TP）（CTD-TP组）患儿为研究对象，比较两组临床、免疫指标差异，分析早期鉴别的可能影响因素及效能。 结果 CTD-TP组发病年龄较大，白细胞计数、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞计数和补体C4均低于pITP组（P<0.05）；C-反应蛋白、IgE和IgM高于pITP组（P<0.05）；logistic回归分析显示，年龄、IgE、IgM、总B细胞和补体C4是早期鉴别pITP与CTD-TP的预测因素（P<0.05）；受试者操作特征曲线分析显示5项指标联合具有较好的鉴别效能（曲线下面积为0.944）。相关性分析显示pITP组IgG与血小板计数呈负相关（r_s =-0.363，P<0.05）；CTD-TP组NK细胞与血小板计数呈正相关（r_s =0.713，P<0.05）。 结论 pITP与CTD-TP患儿初诊临床及免疫学指标存在异质性，研究结果有助于两种疾病的早期鉴别。

目的 探讨儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome, PNS）小剂量利妥昔单抗（rituximab, RTX）（<375 mg/m²）维持治疗的临床疗效及安全性。 方法 对2016年7月—2024年3月在苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科接受小剂量RTX治疗的PNS患儿的临床资料进行回顾性分析，分析RTX治疗前后的缓解率、复发次数、激素及他克莫司的用药情况、不良反应等差异。 结果 与治疗前相比，小剂量RTX可维持PNS缓解状态，减少复发次数及减少激素和他克莫司的使用剂量（P<0.05），免疫球蛋白G水平无明显降低，无需额外预防感染治疗。 结论 小剂量RTX治疗儿童PNS的效果较好，安全性较高。

目的 探讨学龄前儿童骨密度（bone mineral density, BMD）与骨代谢指标的相关性及影响因素，为促进儿童骨健康提供临床依据。 方法 回顾性收集2024年6—12月于新疆医科大学第一附属医院儿童保健科健康体检的127例学龄前儿童资料，对其进行BMD、骨代谢指标检测及体格检查。采用多元线性回归分析探讨学龄前儿童一般资料对BMD Z值的影响，使用Spearman秩相关法进行儿童BMD Z值与25羟维生素D（25-hydroxyvitamin D, 25-OHD）、血清骨钙素（bone Gla protein, BGP）和甲状旁腺激素（parathyroid hormone, PTH）的相关性。 结果 不同民族、体重和身高的儿童BMD Z值比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。多元线性回归分析显示，学龄前儿童的体重和身高对BMD Z值有影响（P<0.05），而性别、年龄、民族和家长文化程度对BMD Z值无影响（P>0.05）。儿童BMD Z值与25-OHD水平（r_s=0.260，P<0.001）、BGP水平（r_s=0.075，P=0.025）呈正相关，与PTH水平呈负相关（r_s=-0.043，P=0.032）。 结论 学龄前儿童体重、身高、25-OHD、BGP和PTH是影响BMD的相关因素。临床工作中，联合检测骨代谢指标，可为早期发现BMD异常儿童，预防骨质疏松症和骨质软化症提供科学依据。

目的 构建产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系，为临床新生儿遗传代谢病的筛查质控提供标准化工具。 方法 2024年3—5月，通过文献回顾，结合临床工作经验，初步拟定产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标函询问卷，通过两轮德尔菲法最终确立指标体系，采用层次分析法确定指标权重。 结果 两轮函询各发放问卷16份，有效回收率均为100%，专家权威系数分别是0.863、0.876，指标重要性和可行性的肯德尔和谐系数在0.091~0.125之间，最终形成了包含3个一级指标、8个二级指标和28个三级指标的产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系。 结论 通过德尔菲法构建的产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系有较好的系统性和较高的临床适应性，可操作性强，可应用于产科新生儿遗传代谢病筛查的质量控制。

目的 探究高氧对新生大鼠海马区N-甲基-D-天冬氨酸受体1（N-methyl-D-aspartate receptor 1, NMDAR1）及其突触相关分子大麻素受体1（cannabinoid receptor 1, CB1R）、突触后致密物（postsynaptic density, PSD）95及突触素（synapsin, SYN）表达的影响。 方法 选取1日龄Sprague-Dawley新生大鼠，分为高氧组和对照组（n=8），高氧组持续吸入80%±5%氧气，对照组吸入空气，干预7 d。分别于高氧暴露后1、3、7 d，采用苏木精-伊红染色观察脑组织病理学改变，免疫组织化学染色、蛋白质印迹法及实时荧光定量PCR检测海马区NMDAR1、CB1R、PSD95和SYN蛋白及mRNA表达变化。 结果 高氧暴露7 d时，高氧组脑组织神经细胞密度降低，排列紊乱。与对照组相比，高氧暴露1 d时，高氧组CB1R mRNA及NMDAR1、CB1R蛋白表达显著下调，SYN蛋白表达显著上调（P<0.05）；高氧暴露3 d时，高氧组NMDAR1、CB1R及SYN mRNA表达显著下调（P<0.05），NMDAR1、CB1R蛋白表达显著下调（P<0.05），PSD95、SYN蛋白表达显著上调（P<0.05）；高氧暴露7 d时，高氧组NMDAR1、CB1R蛋白表达显著上调（P<0.05）。 结论 持续高氧暴露可导致新生大鼠海马区NMDAR1及其突触相关分子的表达水平发生时间依赖性改变。

目的 探讨干扰素λ1（interferon-λ1, IFN-λ1）对呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus, RSV）刺激下的人支气管上皮细胞（human bronchial epithelial cell, HBEC）糖皮质激素（glucocorticoid, GC）抵抗的影响。 方法 将HBEC分为对照组、地塞米松（dexamethasone, Dex）组、IFN-λ1组、RSV组、RSV+IFN-λ1组。采用CCK-8法测定不同浓度IFN-λ1对HBEC细胞活力的影响及各组HBEC对地塞米松的敏感性，实时荧光定量PCR法测定p38丝裂原活化蛋白激酶（p38 mitogen-activated protein kinase, p38 MAPK）、糖皮质激素受体（glucocorticoid receptor, GR）、MAPK磷酸酶-1（MAPK phosphatase-1, MKP-1）mRNA表达，Western blot法测定细胞核、细胞质GR蛋白表达，并计算细胞核GR蛋白量/细胞质GR蛋白量比值。 结果 24 h、72 h时，随IFN-λ1浓度增加，HBEC细胞增殖活性增加，且呈浓度和时间依赖性（P˂0.05）；与RSV组比较，RSV+IFN-λ1组地塞米松的半数最大抑制浓度、p38 MAPK mRNA表达水平降低（P˂0.05），GR、MKP-1 mRNA表达水平、细胞核与细胞质GR水平及细胞核GR/细胞质GR比值升高（P<0.05）。 结论 IFN-λ1可通过上调MKP-1抑制p38 MAPK通路，促进GR的核转移，从而改善HBEC细胞GC抵抗。

患儿，男，1岁9个月，表现为46,XY性发育异常，外生殖器呈重度男性化不全表型，实验室检查及超声检查提示睾丸间质细胞及支持细胞功能良好，基因检测发现患儿PPP1R12A基因存在c.1186dupA（p.T396Nfs*17）新发致病性杂合变异。既往报道13例PPP1R12A基因变异的病例，可单独累及泌尿生殖系统或神经系统，也可累及其他系统或器官（消化、眼、心脏等）；性发育异常患者染色体核型均为46,XY，表现为不同程度的男性化不全，外生殖器、性腺及生殖管道均可受累。该文报道1例由PPP1R12A基因杂合变异所致的46,XY 性发育异常伴生长迟缓的患儿，扩大了PPP1R12A基因变异导致的临床疾病谱。

男性患儿，10月龄，因发现右侧腹股沟可复性肿物及阴囊空虚10个月为择期手术入院。术前超声检查发现右侧肾上腺肿块，术后病理诊断为节细胞神经母细胞瘤。患儿的特征性临床表现有脐膨出、前额火焰状红斑、双耳垂褶皱、胚胎性肿瘤等。二代测序发现CDKN1C（chr11：2905365）基因杂合突变，确诊为Beckwith-Wiedemann综合征。该病早期诊断、规范化管理与肿瘤监测对患儿的预后有重要意义。超声检查可以早期发现肿瘤，为临床是否需要干预提供决策依据。