先天性甲状腺功能减退症在临床并不常见 ,是可以完全治愈的先天性疾病之一 ,但其表现缺乏特异性 ,易误诊。该文总结了 1 980～ 1 998年收治的 46例先天性甲状腺功能减退症患儿的常见临床症状、体征以及实验室检查的结果 ,对治疗情况进行了随访 ,结果表明早期诊断和治疗对其预后具有决定性意义 ,并对其中误诊病例进行了原因分析 ,提出了避免误诊的措施。对早期诊断先天性甲状腺功能减退症防止出现神经精神发育障碍的可能进行了探讨 ,提出了早期诊断先天性甲状腺功能减退症的临床依据。