骨肥大血管扩张综合征又称Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS)，是一种少见的神经皮肤综合征，多在生后或儿童期起病，临床以多发性皮肤血管痣(瘤)、肢体广泛静脉曲张、骨及软组织肥大三大症状和体征为特征，多为一侧躯体受累，异常血管可累及脊髓和脑。该文报道1例累及脑血管及脑，临床上罕见。其病因尚不清楚，认为与遗传有关，可能为血管壁间质组织先天性发育异常的遗传性疾病。本病目前尚无特殊有效的治疗方法，认为对于受压迫的异常静脉行外科松解手术治疗应越早越好，以可望不出现或减轻患肢增粗或增长的症状。近年来有报道利用超声波进行产前诊断，这对及时终止妊娠、优生优育有重大意义。

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