新生儿期起病的遗传性代谢病

[1]

刘峰, 邱洁, 张春梅, 季晨博, 郭锡熔. Resistin基因对胰岛β细胞RINm5F增殖的影响[J]. 中国当代儿科杂志, 2010, 12(1): 43-46.

[2]

周珍文, 邓秋连, 夏慧敏, 耿岚岚, 梁伟河, 谢永强, 黄勇, 龚四堂. 幽门螺杆菌儿童分离株尿素酶基因B的克隆及序列分析[J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(12): 877-880.

[3]

罗序峰, 钟建民, 张晓珍, 邹音, 陈勇, 吴华平, 虞雄鹰. 发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征[J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(10): 817-820.

[4]

栾云, 焦铁健, 刘坤. Alstrom综合征1例[J]. 中国当代儿科杂志, 2007, 9(4): 369-370.

[5]

孙顺昌, 彭运生, 贺敬波. 假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶变化规律[J]. 中国当代儿科杂志, 2008, 10(1): 35-37.

[6]

刘鹏举, 马方. Prader-Willi综合征研究现状[J]. 中国当代儿科杂志, 2008, 10(4): 562-564.

[7]

陈小文, 李长钢, 岳丽杰, 张民, 陈运生, 麦惠容, 王缨, 李成荣. 逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因缺陷女性携带者[J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(08): 613-616.

[8]

陈小文, 岳丽杰, 李长钢, 李成荣, 张民, 石红松. RT-PCR-DGGE检测急性白血病儿童胸苷酸合成酶基因多态性研究[J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(04): 251-254.

[9]

侯凌, 林汉华, 吴莉, 罗小平. Wolfram综合征的临床特征[J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(02): 113-115.

[10]

邓瑾瑜, 宋元宗, 柳国胜, 郝虎. 同胞兄弟二人同患粘多糖病Ⅱ型报告[J]. 中国当代儿科杂志, 2006, 8(4): 350-351.

[11]

宋元宗, 郝虎, 牛饲美晴, 柳国胜, 肖昕, 佐伯武顿, 小林圭子, 王自能. 疑难病研究—citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症[J]. 中国当代儿科杂志, 2006, 8(2): 125-128.

[12]

孙芳, 杨艳玲, 戚豫, 宋金青, 钱宁, 王朝霞, 姜玉武, 肖江喜, 王丽, 秦炯, 吴希如. SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例[J]. 中国当代儿科杂志, 2005, 7(2): 115-118.

[13]

陆炜, 罗小平. 新生儿期起病的遗传性代谢病[J]. 中国当代儿科杂志, 2005, 7(2): 179-182.

[14]

孙芳, 戚豫, 王丽. Leigh综合征的临床和分子遗传学研究进展[J]. 中国当代儿科杂志, 2005, 7(2): 186-189.

[15]

俞镔, Ronald JA Trent. 遗传学DNA检测应用现状和展望(Ⅱ)[J]. 中国当代儿科杂志, 2004, 6(6): 538-540.