该指南制订工作组对近10年异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT）治疗输血依赖型地中海贫血（transfusion-dependent thalassemia, TDT）相关文献进行全面检索、评价、遴选和整合，针对allo-HSCT治疗TDT相关的10个临床问题，形成26条推荐意见，旨在指导和规范我国allo-HSCT治疗TDT的临床诊疗实践。

近年免疫治疗与靶向治疗正推动儿童急性白血病由“方案时代”迈向“策略时代”：其意义不仅在于提高缓解率，更在于实现更深可测量残留病清除、更精准分层、更低累积毒性，并推动相关治疗在真实临床实践中的规范应用与可及性提升。该文结合关键临床研究、真实世界证据与药物审批政策方面的进展，提出“深缓解—低毒性—高可及”三条主线，强调以微小残留病与分子分层为锚点，围绕复发机制优化联合与序贯策略，并通过完善长期随访体系、提升诊疗可及性，推动临床目标从“疗效改善”迈向“高质量治愈”。

2022年国家卫生健康委员会发布的卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795⁃2022）对儿童用血的总体需求、用于换血的血液以及辐照红细胞、洗涤红细胞、新鲜红细胞的使用给出了指导和建议。该文旨在对这些建议条款内容的编制背景和证据进行解读，希望有助于对该指南的理解。

目的 探讨贝林妥欧单抗联合达沙替尼在儿童费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Philadelphia chromosome positive acute lymphoblastic leukemia, Ph⁺ ALL）中的安全性。 方法 回顾性分析2023年8月—2025年6月期间北京大学人民医院儿科使用贝林妥欧单抗联合达沙替尼治疗的Ph⁺ ALL患儿临床资料，观察治疗过程中药物不良反应，评估联合治疗的安全性。 结果 共纳入10例患儿（男7例，女3例），共13例次联合用药，治疗后BCR∶∶ABL1基因水平较治疗前有所下降或者持续保持阴性。中位随访13个月，10例患儿全部存活且无疾病复发。治疗期间，达沙替尼血药谷浓度及峰浓度均未受影响（P>0.05）。主要不良反应包括：血液学不良反应（Ⅰ~Ⅱ级发生率77%，Ⅲ~Ⅳ级发生率23%，所有级别开始出现中位时间4 d，持续中位时间7 d）、细胞因子释放综合征（均为Ⅰ级，发生率61%，开始中位时间3 d，持续中位时间2 d）、神经毒性（Ⅰ~Ⅱ级发生率30%，Ⅲ~Ⅳ级发生率7%，所有级别开始出现中位时间3 d，持续中位时间1 d）及低丙种球蛋白血症（发生率90%，中位出现时间13 d，6例需长期静脉注射免疫球蛋白治疗）。所有不良反应经对症处理后缓解，无治疗相关死亡。 结论 贝林妥欧单抗联合达沙替尼用于儿童Ph⁺ ALL具有良好的安全性，不良反应可控。

目的 探索儿童肿瘤治疗相关重度血小板减少症（cancer therapy⁃related thrombocytopenia, CTRT）发生情况及影响因素。 方法 通过前瞻性调查，纳入2023年11月—2024年8月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的1 047例儿童肿瘤住院患者。依据患儿是否发生重度CTRT进行分组，采用多因素logistic回归分析筛选危险因素。 结果 343例（32.76%）发生重度CTRT。多因素logistic回归分析显示，复发、重度CTRT既往史、营养风险异常、使用超过3种抗肿瘤药物、方案中含铂类药物/阿糖胞苷/蒽环类药物、治疗前血小板计数<100×10⁹/L与重度CTRT密切相关（P<0.05）。 结论 儿童重度CTRT发生率较高，受到病史（复发、重度CTRT既往史）、治疗方案（超过3种抗肿瘤药物、方案中含铂类药物/阿糖胞苷/蒽环类药物）及健康状况（营养风险异常、治疗前血小板计数<100×10⁹/L）等综合因素影响，通过病史评估、健康评估、治疗方案识别高风险患儿，及时给予预防性及支持性照护。

目的 探讨极早产儿（very preterm infant, VPI）无/Ⅰ级支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）与Ⅱ/Ⅲ级BPD的肠道菌群差异。 方法 前瞻性纳入2023年1月—2024年6月厦门大学附属妇女儿童医院收治的胎龄<32周且出生体重<1 500 g的早产儿，将其分为两组：无/Ⅰ级BPD组（n=52）和Ⅱ/Ⅲ级BPD组（n=41），用高通量测序技术比较两组肠道菌群组成的差异。 结果 Ⅱ/Ⅲ级BPD组变形菌门和克雷伯氏菌属相对丰度显著增加，而厚壁菌门、拟杆菌门和葡萄球菌属相对丰度则显著减少。无/Ⅰ级BPD组肠道菌群变化趋势不明显。出生后第21天Ⅱ/Ⅲ级BPD组链球菌属相对丰度显著低于无/Ⅰ级BPD组（P=0.017）。Ⅱ/Ⅲ级BPD组早产儿肠道菌群α多样性在纠正胎龄36周时显著低于无/Ⅰ级BPD组（P<0.05）。主坐标分析显示，两组早产儿肠道菌群组成结构在纠正胎龄36周时差异有统计学意义（P=0.019）。 结论 Ⅱ/Ⅲ级BPD患儿在生命早期出现肠道菌群多样性降低。链球菌属减少可能与Ⅱ/Ⅲ级BPD的发生相关。

目的 探讨早期经幽门管喂养（early transpyloric feeding, ETPF）对极/超早产儿（胎龄<32周）支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）发生风险的影响。 方法 纳入2022年4月—2024年12月厦门市妇幼保健院新生儿科重症监护室收治的87例极/超早产儿，根据喂养管置入方式分为ETPF组（42例）和经口胃管喂养（orogastric tube feeding, OGTF）组（45例），比较分析两组早产儿的营养指标、用氧情况和BPD发生率。采用多因素logistic回归分析评估ETPF对极/超早产儿BPD发生风险的影响。 结果 与OGTF组比较，ETPF组喂养不耐受的发生率显著降低（P<0.05），住院第2周时奶量及其热卡更高（P<0.05），达全肠内喂养日龄、口服热卡达110 kcal/（kg·d）及总热卡达110 kcal/（kg·d）日龄均明显缩短（均P<0.05）。ETPF组的BPD发生率显著低于OGTF组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，ETPF是BPD发生风险降低的独立相关因素（OR=0.286，95%CI：0.089~0.922）。 结论 ETPF可以促进极/超早产儿肠内喂养的耐受性，尽早建立全肠道喂养，降低BPD的发生风险。

目的 分析早发型败血症（early⁃onset sepsis, EOS）足月适于胎龄儿（appropriate for gestational age infant, AGA）住院期间不良结局与生后早期体重变化的相关性。 方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2023年1月—2024年9月间收治的EOS足月AGA的临床资料，根据生后第7天体重与出生体重的变化情况分为体重增加组（体重差值>0 kg，229例）和体重未增组（体重差值≤0 kg，131例），比较分析两组住院期间不良结局的发生率。 结果 体重增加组的总住院时间、抗生素使用时间、机械通气时间长于体重未增组（P<0.05），急性肾损伤、电解质紊乱、颅内出血、动脉导管未闭、中-重度肺动脉高压及肺出血的发生率高于体重未增组（P<0.05）。体重增加组生后第5天、第6天每日液体净平衡及第5天、第6天、第7天每日累积液体净平衡高于体重未增组（P<0.05）。 结论 EOS足月AGA生后早期体重增加可能增加住院期间不良结局发生率，体重变化可作为评估新生儿液体平衡的指标之一。

目的 探讨超低出生体重儿（extremely low birth weight infant, ELBWI）在出生后前2周的液体平衡状态与临床危重并发症之间的关系，旨在减少液体超载对不良预后的影响。 方法 回顾性分析2019年1月—2024年12月南京医科大学附属妇产医院新生儿重症监护病房住院的226例ELBWI的临床资料。将发生重度支气管肺发育不良（severe bronchopulmonary dysplasia, sBPD）或死亡者列为危重并发症组（99例），存活且仅发生中度及以下BPD者为对照组（127例）。通过出生体重变化百分比定义液体平衡指标。评估ELBWI出生后前2周液体超载与ELBWI发生sBPD或死亡之间的关系。 结果 单因素分析显示，生后第3天、第7天、第10天、第14天的液体平衡状态，以及前3 d体重下降低于3%、前7 d体重下降低于6%，与危重并发症发生显著相关（均P<0.05）。控制混杂因素后进行多因素logistic回归分析，结果显示，生后第3天、第7天、第10天、第14天液体超载是发生危重并发症的危险因素（OR>1，P<0.05），前3 d体重下降低于3%（OR=5.213，95%CI：2.349~11.567）、前7 d体重下降低于6%（OR=3.920，95%CI：1.806~8.511）时危重并发症发生风险显著升高。 结论 在ELBWI中，早期液体超载可能与sBPD或死亡风险相关，适度液体限制或有助于改善预后，需前瞻性研究进一步验证。

目的 了解超早产儿（extremely preterm infants, EPIs）校正2~3岁时的神经发育结局及相关危险因素，为改善其远期神经发育结局奠定基础。 方法 回顾性纳入2018年1月—2024年12月于深圳市妇幼保健院高危儿门诊随访的校正年龄2~3岁的EPIs（设为EPIs组，122例）和同期2~3岁的正常足月儿（设为足月儿组，154例）作为研究对象，比较两组神经发育结局差异，分析EPIs发生神经发育损害（neurodevelopmental impairment, NDI）的危险因素。 结果 EPIs组的校正总发育商，以及粗大运动、手眼协调和视觉表现的校正发育商低于足月儿组（P<0.05）。EPIs组无NDI、轻度NDI和中重度NDI的比例分别为50.8%（62例）、36.1%（44例）和13.1%（16例），脑性瘫痪和全面发育迟缓的比例分别为2.5%（3例）和7.4%（9例），中重度NDI和全面发育迟缓的比例高于足月儿组（P<0.05）。胎龄22~24⁺⁶周与25~27⁺⁶周EPIs的中重度NDI发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。脑白质软化是EPIs发生中重度NDI的危险因素（OR=13.511，95%CI：1.370~133.235），1 min Apgar评分高是中重度NDI的保护因素（OR=0.589，95%CI：0.437~0.795）。 结论 EPIs校正2~3岁时的校正总发育商低于同时期足月儿，以粗大运动、手眼协调及视觉表现差异显著。EPIs出现NDI比例较高，脑白质软化是重要危险因素。较高的1 min Apgar评分可能让EPIs校正2~3岁时神经发育获益。

目的 探究串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）联合人工智能（artificial intelligence, AI）技术对新生儿甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）的诊断准确率，并分析影响诊断准确性的因素。 方法 召回秦皇岛市妇幼保健院2019年1月—2024年12月间MMA初筛结果阳性的新生儿246例进行复查。以基因诊断为金标准，对所有患儿进行MS/MS诊断、AI诊断和联合诊断（MS/MS联合AI），评估不同诊断方法的灵敏度、特异度等诊断效能指标，同时分析其与基因诊断的一致性，并采用多因素logistic回归分析诊断准确性的影响因素。 结果 联合诊断的灵敏度为92.3%，特异度为97.0%，准确率为96.7%，与基因诊断的一致性高（Kappa=0.733）。联合诊断、MS/MS诊断和AI诊断的曲线下面积分别为0.914（95%CI：0.867~0.935）、0.759（95%CI：0.635~0.816）和0.669（95%CI：0.584~0.776），联合诊断的曲线下面积大于MS/MS诊断、AI诊断（P<0.05）。甲硫氨酸、苯丙氨酸、鸟氨酸、甘氨酸、血氨、乳酸水平低，以及电生理检查结果异常均是影响诊断准确性的因素（P<0.05）。 结论 MS/MS联合AI诊断对新生儿MMA的诊断准确率较高；甲硫氨酸、苯丙氨酸、鸟氨酸、甘氨酸、血氨、乳酸水平低，以及电生理检查结果异常可影响MMA诊断的准确性。

目的 分析1990—2021年我国儿童下呼吸道感染（lower respiratory infection, LRI）发病和死亡的变化趋势与未来预测，并比较不同年龄段儿童的病原学特征。 方法 基于全球疾病负担数据库，收集1990—2021年中国儿童LRI的流行病学数据，对比分析我国、全球以及高社会人口指数（socio-demographic index, SDI）地区儿童LRI的流行趋势及未来预测，并探讨不同病原体对我国儿童LRI的影响等。 结果 1990—2021年，我国儿童LRI疾病负担低于全球平均水平，但仍高于高SDI地区。我国儿童LRI发病率和死亡率呈显著下降趋势，其中5岁以下儿童的降幅最明显，而10~14岁LRI发病率降幅低于全球水平。预测显示，2022—2040年我国儿童LRI发病率和死亡率将持续下降。细菌仍是我国儿童LRI的最主要病原体。不同年龄组的病原谱构成存在显著差异，5岁以下儿童的病毒性LRI疾病负担高于5~14岁儿童，而非典型病原体的疾病负担则低于5~14岁儿童。 结论 1990—2021年我国儿童LRI负担总体呈下降趋势，且预计未来将持续下降。10~14岁儿童LRI发病率的降幅落后于全球水平，提示该年龄群体在防控中尚存在薄弱环节。儿童各年龄段的致病谱构成不同，建议针对不同年龄群体实施精准化的干预策略，并持续进行病原谱的动态监测。

目的 探讨河南地区失盐型21⁃羟化酶缺乏症（21⁃hydroxylase deficiency, 21⁃OHD）患儿临床及遗传学特点。 方法 回顾性分析2007年8月—2023年11月在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的165例失盐型21⁃OHD患儿的临床特点、实验室检查、遗传学检测结果，分析临床特点与遗传学之间的关系。 结果 生物学男性100例，女性65例；男性中位诊断年龄40 d，女性中位诊断年龄28 d。皮肤黏膜色素沉着155例（93.9%），呕吐151例（91.5%），体重不增153例（92.7%），161例（97.6%）就诊时出现肾上腺危象，所有女性均有阴蒂肥大；83.0%（137/165）血钾>5.5 mmol/L，93.9%（155/165）血钠<135 mmol/L，96.4%（159/165）血促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone, ACTH）升高，90.3%（149/165）患儿血皮质醇降低，100%（165/165）患儿血睾酮（testosterone, T）、17⁃羟孕酮（17⁃hydroxyprogesterone, 17⁃OHP）升高，6例社会性别为男性的患儿染色体核型为46,XX；所有患儿均携带CYP21A2纯合或复合杂合致病性变异，检出29种类型的变异共330个，最常见的为c.293⁃13A/C>G（37.3%）和大片段缺失（22.4%），20例携带CYP21A2与CYP21A1P基因重组；各基因型组之间17⁃OHP水平差异有统计学意义（P<0.05），血钾、血钠、ACTH、T、皮质醇差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 失盐型21⁃OHD多以肾上腺危象起病，高钾血症、低钠血症以及17⁃OHP、T、ACTH升高和皮质醇降低有助于该疾病的诊断，最终确诊仍需基因检测，基因型并不能完全预测临床表型。

目的 观察栀子苷（geniposide, GE）对脂多糖（lipopolysaccharide, LPS）诱导的人冠状动脉内皮细胞（human coronary artery endothelial cell, HCAEC）炎症损伤的作用及机制。 方法 将HCAEC随机分为4组：对照组不予处理，模型组给予LPS（20 ng/mL）处理24 h，GE组给予GE（30 μg/mL）预处理12 h后使用LPS（20 ng/mL）处理24 h，沉默信息调节因子3（silent information regulaton 3, SIRT3）抑制剂组给予GE（40 μg/mL）与SIRT3特异性抑制剂3⁃TYP共同预处理12 h后使用LPS（20 ng/mL）处理24 h。采用CCK⁃8法检测细胞活力，试剂盒检测细胞培养基中乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）活性及细胞中丙二醛（malondialdehyde, MDA）、谷胱甘肽（glutathione, GSH）、亚铁离子（Fe²⁺）水平，DCFH⁃DA荧光探针法检测活性氧（reactive oxygen species, ROS）水平，Western blot法检测SIRT3、谷胱甘肽过氧化物酶4（glutathuone peroxidase 4, GPX4）、溶质载体家族7成员11（solute carrier family 7 member 11, SLC7A11）、转铁蛋白受体1（transferrin receptor 1, TfR1）蛋白表达水平，免疫荧光染色检测SIRT3表达。 结果 与对照组相比，模型组细胞活力、GSH含量、SIRT3荧光强度及GPX4、SLC7A11、SIRT3蛋白表达降低（P<0.05），LDH活性、TfR1蛋白表达及MDA、Fe²⁺、ROS含量升高（P<0.05）；与模型组相比，GE组细胞活力、GSH含量、SIRT3荧光强度及GPX4、SLC7A11、SIRT3蛋白表达升高（P<0.05），LDH活性、TfR1蛋白表达及MDA、Fe²⁺、ROS含量降低（P<0.05）；与GE组比较，SIRT3抑制剂组细胞活力、GSH含量、SIRT3荧光强度及GPX4、SLC7A11、SIRT3蛋白表达降低（P<0.05），LDH活性、TfR1蛋白表达及MDA、Fe²⁺、ROS含量升高（P<0.05）。 结论 GE可改善LPS诱导的HCAEC炎症损伤，其机制可能与抑制细胞铁死亡及激活SIRT3信号通路有关。

患儿，男，因早产后呼吸困难12 min收入重症监护室诊治。产前胎儿心脏超声提示室间隔完整型大动脉转位，经羊水穿刺及家系全外显子组测序，检出SOX11基因杂合错义变异（c.152G>C，p.Arg51Pro），诊断为Coffin⁃Siris综合征9型。出生后经心脏彩超及电子计算机断层扫描血管造影检查发现先天性心脏畸形，确诊为Berry综合征，接受一期矫治手术后恢复良好。该文首次报道Coffin⁃Siris综合征9型合并Berry综合征的患儿，发现了未报道的SOX11基因变异位点，扩展了该基因的致病表型谱，提示该基因可能参与心血管发育的调控，为遗传咨询和产前诊断提供了重要依据。对于携带SOX11变异的胎儿，需加强心血管系统评估，以早期识别Berry综合征等严重畸形。

患儿1，男，生后3 h，因呼吸困难就诊，肌张力低下，呈呼吸机依赖，基因检测示DMPK基因CTG重复扩增（13/>83）。患儿2，男，生后2 d，因窒息复苏后就诊，伴肌张力低下与呼吸机依赖，且合并缺氧缺血性脑病及膈膨升（国内首次报道该合并症），基因检测示DMPK基因CTG重复扩增（12/>83）。2例均确诊为先天性强直性肌营养不良1型。先天性强直性肌营养不良1型为罕见重症遗传病，生存率低，临床出现特征性表现时需尽早进行基因检测及家系咨询，以指导再生育，减少出生缺陷。

支气管哮喘（简称哮喘）是儿童最常见的气道慢性炎症性疾病，传统药物治疗控制率不足60%，且存在治疗依从性低、药物不良反应等局限。随着生命全周期健康管理理念发展，儿童哮喘的诊疗模式已从传统的单一药物治疗逐渐转向结合非药物干预的多元化综合管理。研究显示，呼吸训练、运动训练及音乐疗法等非药物干预手段在改善哮喘症状控制、提高患儿生活质量、优化肺功能指标等方面与药物治疗具有协同增效作用。该文综述了目前儿童哮喘非药物治疗的分类、研究现状、临床疗效及局限性，以期为临床合理开展哮喘患儿非药物治疗管理提供参考依据。

急性B淋巴细胞性白血病（B⁃cell acute lymphoblastic leukemia, B⁃ALL）是儿童最常见的血液系统恶性肿瘤。高危B⁃ALL患儿因早期治疗反应不佳、携带高危遗传学特征等因素，易出现耐药与复发，预后较差，已成为临床亟待解决的难点。近年来，基于分子分型的风险分层推动了治疗策略优化，精准化、个体化治疗已成为临床研究与实践的焦点。该文就个体化治疗在儿童高危B⁃ALL中的研究进展作一综述，以期为临床诊疗提供理论依据。

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一类以社会交往障碍和重复刻板行为为核心特征的神经发育性障碍。母体孕期环境因素被认为是子代ASD发生的重要危险因素，其机制涉及母体与子代肠道菌群紊乱、免疫失调、代谢异常及神经炎症等。特定益生菌干预通过调节肠道菌群结构、改善肠道屏障功能以及调控炎症反应和神经信号通路，在孕期及生命早期展现出预防与改善ASD的潜力。该文从脑-肠轴视角系统综述母源因素影响子代ASD风险的相关机制及潜在干预策略，以期为ASD的早期预防与干预提供理论依据和新的研究思路。

微小RNA（microRNA, miR）作为内源性非编码RNA，参与转录后调控。miR⁃378a在骨骼肌高表达，对肌生成、稳态维持及疾病进程有重要作用。研究表明，miR⁃378a可通过调控组蛋白去乙酰化酶4、丝裂原活化蛋白激酶1等分子，参与成肌分化、能量代谢及肌纤维类型转化等过程。miR⁃378a异常表达与肌肉疾病相关：在杜氏肌营养不良症中，表达水平与病情严重程度呈负相关，过表达可改善表型；在3型肢带型肌营养不良症、横纹肌肉瘤、肌少症及脊髓性肌萎缩症中，其作为潜在生物标志物或治疗靶点的价值已受到关注。该综述总结miR⁃378a的分子特性及其在骨骼肌发育与相关疾病中的作用，为临床转化提供参考。