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| 小儿Prader-Willi综合征1例报告——附临床及遗传学诊断 |
| 李秀蓉，谭跃球，郭青，李麓芸，卢光琇 |
| 湖南医科大学生殖工程研究室，湖南长沙 410078 |
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| One case of Prader-Willi syndrome (clinical and genetic diagnosis) |
| LI Xiu-Rong, TAN Yue-Qiu, GUO Qing, LI Lu-Yun, LU Guang-Xiu |
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摘要 利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了 1例Prader-Willi综合征 (PWS)患者。该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病。通过报道这一病例及复习文献资料 ,分析PWS的临床特征 ,简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法。
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| 关键词 ：
Prader-Willi综合症,
SNRPN基因
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| Abstract：No abstvact available |
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