小儿Prader-Willi综合征1例报告——附临床及遗传学诊断

李秀蓉, 谭跃球, 郭青, 李麓芸, 卢光琇

中国当代儿科杂志 ›› 2000, Vol. 2 ›› Issue (4) : 297-299.

PDF(89 KB)
PDF(89 KB)
中国当代儿科杂志 ›› 2000, Vol. 2 ›› Issue (4) : 297-299.
其他

小儿Prader-Willi综合征1例报告——附临床及遗传学诊断

  • 李秀蓉,谭跃球,郭青,李麓芸,卢光琇
作者信息 +

One case of Prader-Willi syndrome (clinical and genetic diagnosis)

  • LI Xiu-Rong, TAN Yue-Qiu, GUO Qing, LI Lu-Yun, LU Guang-Xiu
Author information +
文章历史 +

摘要

利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了 1例Prader-Willi综合征 (PWS)患者。该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病。通过报道这一病例及复习文献资料 ,分析PWS的临床特征 ,简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法。

Abstract

No abstvact available

关键词

Prader-Willi综合症 / SNRPN基因

引用本文

导出引用
李秀蓉, 谭跃球, 郭青, 李麓芸, 卢光琇. 小儿Prader-Willi综合征1例报告——附临床及遗传学诊断[J]. 中国当代儿科杂志. 2000, 2(4): 297-299
LI Xiu-Rong, TAN Yue-Qiu, GUO Qing, LI Lu-Yun, LU Guang-Xiu. One case of Prader-Willi syndrome (clinical and genetic diagnosis)[J]. Chinese Journal of Contemporary Pediatrics. 2000, 2(4): 297-299
中图分类号: R596   

PDF(89 KB)

Accesses

Citation

Detail

段落导航
相关文章

/