小儿Prader-Willi综合征1例报告——附临床及遗传学诊断

李秀蓉, 谭跃球, 郭青, 李麓芸, 卢光琇

中国当代儿科杂志 ›› 2000, Vol. 2 ›› Issue (4) : 297-299.

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中国当代儿科杂志 ›› 2000, Vol. 2 ›› Issue (4) : 297-299.
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小儿Prader-Willi综合征1例报告——附临床及遗传学诊断

  • 李秀蓉，谭跃球，郭青，李麓芸，卢光琇
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One case of Prader-Willi syndrome (clinical and genetic diagnosis)

  • LI Xiu-Rong, TAN Yue-Qiu, GUO Qing, LI Lu-Yun, LU Guang-Xiu
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摘要

利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了 1例Prader-Willi综合征 (PWS)患者。该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病。通过报道这一病例及复习文献资料 ,分析PWS的临床特征 ,简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法。

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关键词

Prader-Willi综合症 / SNRPN基因

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李秀蓉, 谭跃球, 郭青, 李麓芸, 卢光琇. 小儿Prader-Willi综合征1例报告——附临床及遗传学诊断[J]. 中国当代儿科杂志. 2000, 2(4): 297-299
LI Xiu-Rong, TAN Yue-Qiu, GUO Qing, LI Lu-Yun, LU Guang-Xiu. One case of Prader-Willi syndrome (clinical and genetic diagnosis)[J]. Chinese Journal of Contemporary Pediatrics. 2000, 2(4): 297-299
中图分类号： R596   

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