无高危因素的脑瘫儿童先天性代谢异常的筛查
傅大林,张跃,汤健,孙艳,杜森杰,赵晓科,李红英,张玲,高伟红,贲晓明
南京医科大学附属南京儿童医院康复科 江苏南京210008
Screening for inborn errors of metabolism in children with cerebral palsy of unknown causes
FU Da-Lin, ZHANG Yue, TANG Jian, SUN Yan, DU Sen-Jie, ZHAO Xiao-Ke, LI Hong-Ying, ZHANG Ling, GAO Wei-Hong, BEN Xiao-Ming
Department of Rehabilitation Medicine, Nanjing Children's Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu 210008, China
摘要 无
Abstract :No abstract available
[1]李燕春. 小儿脑性瘫痪的早期诊断与早期治疗[J] .中国康复理论与实践, 2003, 9(9):461-463.
[2]谢利娟,朱建幸,朱晓东,李华军,韩连书,顾学范. 经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析[J] .中国当代儿科杂志, 2008, 10(1):31-34.
[3]Cleary M, Green A. Developmental delay:when to suspect and how to investigate for an inborn error of metabolism[J]. Arch Dis Child, 2005, 90(11):1128-1132.
[4]Morath MA, Okun JG, Muller IB. Neurodegeneration and chronic renal failure in methylmalonic aciduria:a pathophysiological approach[J]. J Inherit Metab Dis, 2008, 31(1):35-43.
[5]黄成娇,顾学范,张拥军,叶军,李端,黄丽素. 高苯丙氨酸对大鼠皮层神经元NgR受体的影响 [J].中国当代儿科杂志, 2008,10(2):211-215.
[6]王志新,周忠蜀,喻唯民. 苯丙酮尿症患儿治疗前后脑白质病变的观察[J] .中国当代儿科杂志, 2006, 8(1):13-16.
[7]Nguyen NH, Morland C, Gonzalez SV. Propionate increases neuronal histone acetylation,but is metabolized oxidatively by glia. Relevance for propionic academia[J]. J Neurochem, 2007, 101(3):806-814.
[8]宋元宗,方素珍,封志纯,王自能.尿素酶预处理气相色谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用[J] . 中国当代儿科杂志, 2004, 6(2):128-129.
[9]张春花. 先天性代谢异常的预防诊断与治疗[J] .中国当代儿科杂志, 2005, 7(5):477-480.
[1]
黄慧,杨玉,王伟,杨利,谢理玲,王莹,卫海燕. 特发性矮小患儿胰岛素样生长因子受体基因单核苷酸多态性研究 [J]. 中国当代儿科杂志, 2011, 13(12): 955-958.
[2]
凌雅, 钱燕, 彭秀兰, 王凯, 高洁锦, 徐爱琴. 新生儿枫糖尿病1例报告 [J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(12): 945-946.
[3]
傅大林, 张跃, 汤健, 孙艳, 杜森杰, 赵晓科, 李红英, 张玲, 高伟红, 贲晓明. 无高危因素的脑瘫儿童先天性代谢异常的筛查 [J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(12): 1021-1022.
[4]
吴爱文, 刘丽, 李秀珍, 程静, 周志红, 张文. 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症12例临床分析 [J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(10): 809-812.
[5]
刘佳悦, 黄乐, 孙桂香, 吕玲. 儿童1型糖尿病22例误诊分析 [J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(9): 765-766.
[6]
谢利娟, 朱建幸, 朱晓东, 李华军, 韩连书, 顾学范. 经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析 [J]. 中国当代儿科杂志, 2008, 10(1): 31-34.
[7]
章素芳, 吴星恒. 甲基丙二酸血症1例报道 [J]. 中国当代儿科杂志, 2006, 8(3): 252-252.
[8]
王志新, 周忠蜀, 喻唯民. 苯丙酮尿症患儿治疗前后脑白质病变的观察 [J]. 中国当代儿科杂志, 2006, 8(1): 13-16.
[9]
刘丽英, 邹丽萍, 肖静, 方方, 王旭. 伴有硬膜下积液的戊二酸尿症-Ⅰ型1例 [J]. 中国当代儿科杂志, 2005, 7(1): 82-83.