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13q部分三体综合征1例 |
彭薇,杨晓,朱丽娜,马宁,刘欣,王蔚 |
北京军区总医院附属八一儿童医院遗传研究所,北京100070 |
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A case report of 13q partial trisomy syndrome |
PENG Wei, YANG Xiao, ZHU Li-Na, MA Ning, LIU Xin, WANG Wei |
Institute of Genetics, Bayi Children's Hospital, General Hospital of Beijing Commamd, Beijing 100700, China. |
| [1]McVey JH, Boswell E, Mumford AD, Kemball-Cook G, Tuddenham EG. Factor VII deficiency and the FVII mutation database[J]. Hum Mutat, 2001, 17(1):3-17.
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| [2]李麓芸,夏家辉,戴和平.一例罕见的13号染色体间的罗伯逊易位型嵌合体[J].遗传学报, 1980, 7(4):327-331.
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[1] |
邓小鹿,尹飞,向秋莲,刘沉涛,彭镜. 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病[J]. 中国当代儿科杂志, 2011, 13(9): 740-742. |
[2] |
李朝晖, 谢纲, 李青, 刘焕, 邓夷波, 周进. Beckwith-Wiedemann综合征1例报道[J]. 中国当代儿科杂志, 2010, 12(05): 403-404. |
[3] |
薛志华. 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例[J]. 中国当代儿科杂志, 2010, 12(2): 157-158. |
[4] |
王彤, 叶军, 韩连书, 邱文娟, 张惠文, 张雅芬, 高晓岚, 王瑜, 顾学范. 羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析[J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(08): 609-612. |
[5] |
彭薇, 杨晓, 朱丽娜, 马宁, 刘欣, 王蔚. 13q部分三体综合征1例[J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(08): 700-701. |
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