中国当代儿科杂志
INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道
陈芳, 孙素真, 唐洪侠, 李荣品, 王薇, 刘康, 杜雅坤
Joubert syndrome caused by INPP5E mutations: report of a family
CHEN Fang, SUN Su-Zhen, TANG Hong-Xia, et al
中国当代儿科杂志 . 2018, (10): 861 -863 .  DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.10.016