目的　通过研究中国汉族人群δ氨基 γ 酮戊酸脱水酶 (ALAD)基因型 ,探讨中国儿童是否存在ALAD基因的遗传多态性及其频率分布特点 ,以确定遗传因素对儿童血铅水平的影响。方法　整群抽取对铅毒性较为敏感的 6～ 10岁儿童 2 2 9名为研究对象。通过PCR及限制性内切酶酶切分析两种ALAD等位基因的频率。结果　所研究儿童中ALAD 1 1型有 2 11例 ,ALAD 1 2型有 18例。ALAD2 基因频率为 8% ;ALAD1基因频率为92 %。未发现ALAD 2 2型。结论　中国人ALAD基因存在遗传多态性 ;从遗传特质上来说 ,中国儿童对铅毒性的易感性可能低于欧美儿童。

目的　探讨外周血T细胞亚群和血清免疫球蛋白的改变在儿童支气管哮喘发病中的作用。方法应用酶联免疫吸附试验 ,SPA直接花环法及单向免疫扩散法对 30例支气管哮喘患儿和 2 0例健康对照小儿的外周血T细胞亚群和血清免疫球蛋白进行测定。结果　对照组CD3 + ,CD4 + 和CD8+ 的百分值分别为 72 .38± 8.19% ,45 .48± 4.2 7% ,31.2 9± 4.0 2 % ,CD4 + /CD8+ 比值为 1.2 8± 0 .2 3。哮喘患儿外周血CD3 + (37.15± 7.16 % )和CD8+(2 6 .5 6± 2 .18% )细胞数明显低于对照组 (P <0 .0 1) ,CD4 + (46 .10± 4.5 2 % )细胞数略高于对照组 ,差异无显著性(P >0 .0 5 ) ,CD4 + /CD8+ (1.5 1± 0 .44 )比值则显著高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,对照组IgG ,IgA ,IgM ,IgE分别为10 .6 7± 2 .5 3g/L ,1.18± 0 .6 9g/L ,1.6 0± 0 .5 4g/L ,178± 30IU ;哮喘患儿血清IgE(386± 15 4IU)明显增高 (P <0 .0 1) ,IgM(1.2 9± 0 .41% ) ,IgG(9.35± 2 .2 6 g/L)则显著低于对照组 (P <0 .0 1,P <0 .0 5 ) ,IgA(1.34± 0 .76 g/L)两组差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论　哮喘患儿存在血清免疫球蛋白改变 ;T抑制细胞数量和 (或 )功能不足可能是导致免疫球蛋白改变的主要机制。

目的　探讨脐血CD3 AK细胞和其培养上清 (CS)诱导K562 细胞凋亡。方法　用细胞形态学观察 ,DNA琼脂糖电泳 ,原位末端标记法检测K562 ,CD3 AK细胞诱导的K562 ,CS诱导的K562 细胞凋亡率。结果　K562 细胞自然凋亡率 3.5 0± 0 .97% ;CD3 AK细胞诱导的K562 细胞凋亡率 2 7.38± 4.91% ,P <0 .0 1,CS诱导的K562 细胞凋亡率为 33.0 9± 5 .2 2 % ,P <0 .0 1。结论　脐血CD3 AK细胞和其培养上清能诱导K562 凋亡。

目的　了解巨细胞病毒肝炎 (CMV IgM抗体阳性 )和丙型肝炎 (HCV IgM抗体阳性 ) 1～ 6月的婴儿患者血清中某些炎性介质的异常变化。方法　应用ELISA法和硝酸还原酶法 ,分别检测了 5 6例CMV抗体和6 7例HCV抗体阳性婴儿肝炎综合征 (婴肝 )患儿及正常对照组 5 8例小儿的血清干扰素α (IFN α) ,白细胞介素 8(IL 8) ,肿瘤坏死因子 α (TNF α)和一氧化氮 (NO)的含量。结果　正常对照组 5 8例血清IFN α ,IL 8,TNF α ,NO含量分别为 2 2 6 .74± 73.82ng/L ,13.2 4± 5 .36ng/L ,2 17.14± 76 .30ng/L ,2 5 .98± 8.70 μmol/L。CMV抗体阳性婴肝组血清IFN α ,IL 8,TNF α和NO的含量分别为 5 82 .2 6± 131.72ng/L ,75 .2 8± 33.5 7ng/L ,42 9.46± 15 6 .32ng/L和5 9.87± 16 .42 μmol/L ,明显高于正常对照组 (P <0 .0 1) ;HCV抗体阳性婴肝组上述四项指标含量分别为5 5 8.32± 114.6 4ng/L ,71.34± 2 7.6 4ng/L ,374.35± 138.4ng/L和 6 2 .2 4± 2 1.38μmol/L ,其含量亦明显高于正常对照组 (P <0 .0 0 1)。CMV与HCV抗体阳性婴肝组比较 ,无明显差异 (P >0 .0 5 )。TNF α和NO在这两组婴肝中分别呈正相关 (r1=0 .6 2 ,r2 =0 .5 7,P<0 .0 1)。结论　CMV和HCV抗体阳性婴肝急性期患儿 ,血清TNF α,IL 8,IFN

目的　探讨内皮素 - 1(ET - 1)在新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)中的变化及意义。方法　采用放射免疫法测定 2 0例正常小儿和 5 2例HIE患儿的血清及脑脊液 (CSF)中ET 1水平 ,并将HIE患儿分为轻、中、重 3组。结果　正常对照组血清ET 1为 6 8.71± 12 .0 3ng/L。轻、中、重度HIE血清ET 1在急性期分别为 98.38±12 .82ng/L ,10 7.2 1± 18.5 6ng/L ,119.5 6± 14.6 9ng/L ;恢复期分别为73.44± 11.79ng/L ,75 .73± 11.38ng/L ,83.92± 15 .99ng/L。HIE患儿急性期血清ET 1水平显著高于恢复期及正常对照组 ,P <0 .0 1。轻、中、重度HIE患儿急性期CSF中ET 1水平分别为 43.79± 7.14ng/L ,5 1.0 7± 11.19ng/L ,6 1.86± 13.5 5ng/L ;恢复期CSF中ET 1水平分别为 30 .79± 4.42ng/L ,33.0 7± 4.84ng/L ,39.5 0± 5 .5 6ng/L。急性期CSF中ET 1水平显著高于恢复期 ,均P <0 .0 1,且血清及CSF中ET 1水平与病情轻重密切相关。急性期HIE患儿血清和CSF中ET 1水平 ,重度组明显高于正常对照组P <0 .0 1及P <0 .0 5 ,尤以重度组升高显著 ;恢复期轻 ,中度组ET 1水平降至正常 ,而重度组仍维持在较高水平 ,且血清及CSF中ET 1水平与病情轻重密切相关。血清和CSF中ET 1水平与 1分钟Apgar评分呈显著负相关。 结论　ET 1在HIE的发

目的　探讨小儿内眦指数的正常值及内眦指数对小儿某些智力低下疾病的诊断价值。方法　测量 0～ 12岁正常儿 36 0例和 6月～ 6岁智力障碍患儿 5 2例的头围、内眦距、外眦距 ,用内眦距 /外眦距得出内眦指数Ⅰ。用内眦距 /头围得出内眦指数Ⅱ。各组参数进行统计学分析。结果　正常儿内眦指数Ⅰ 0 .34± 0 .0 3,内眦指数Ⅱ 0 .0 6 8± 0 .0 0 8;2 1-三体综合征内眦指数Ⅰ 0 .5 1± 0 .0 2 ,内眦指数Ⅱ 0 .0 91± 0 .0 0 4,与正常儿比较差异非常显著 (P <0 .0 1) ,克汀病内眦指数Ⅰ 0 .48± 0 .0 4,差异非常显著 (P <0 .0 1) ;内眦指数Ⅱ 0 .0 96± 0 .0 0 7,差异显著 (P <0 .0 5 ) ;脑发育不全内眦指数Ⅰ 0 .5 1± 0 .0 7,差异显著 (P <0 .0 5 ) ;内眦指数Ⅱ 0 .0 89± 0 .0 0 8,差异不显著 (P >0 .0 5 ) ;脑病及颅内出血后遗症内眦指数Ⅰ 0 .38± 0 .0 6 ,内眦指数Ⅱ 0 .0 6 4± 0 .0 0 4,差异不显著 (P >0 .0 5 )。结论　内眦指数Ⅰ和内眦指数Ⅱ既可反映内眦距离又不受年龄影响 ,尤以指数Ⅰ更具临床实用价值。

目的　了解肿瘤坏死因子 α (TNF α)在百日咳菌液导致的感染性脑水肿 (感脑 )时的变化及与感脑脑损害的关系。方法　 99只大鼠随机分成空白对照组 (C组 ,n =11) ;生理盐水组 (NS组 ,n =44 ) ;百日咳菌液脑水肿组 (PB组 ,n =44 )。NS组和PB组又分为 30 ,6 0 ,12 0 ,2 40min 4个亚组。用RT PCR和ELISA方法检测不同时间大鼠感脑脑组织匀浆中的TNF αmRNA表达及蛋白质生成水平。结果　TNF α含量在PB 2 40min组 (76 8.4± 86 .3pg/ g)显著增加 ,分别与C组 (318.1± 31.1pg/ g) ,NS 30min(32 4.2± 6 5 .6 pg/ g) ,6 0min(32 2 .1± 73.4pg/g) ,12 0min(316 .8± 49.1pg/g) ,2 40min(32 9.9± 77.6 pg/g)及PB 30min(36 0 .3± 6 6 .6 pg/g) ,6 0min(35 8.5±49.1pg/ g) ,12 0min(35 6 .0± 5 2 .3pg/ g)组比较差异均有非常显著性 (P <0 .0 1)。TNF αmRNA表达信号在PB6 0min组开始增加 ,并随注菌后时间的增加 ,而逐渐增强 ,2 40min达高峰。结论　感脑时脑组织中的TNF α含量显著增加 ,提示TNF α与感脑脑损害密切相关。

目的　探讨热休克蛋白 - 70 (HSP70 )基因在缺氧缺血新生大鼠脑内的表达及地塞米松 (DEX)对其影响。方法　通过建立新生大鼠缺氧缺血性脑病动物模型 ,应用快速竞争性RT PCR技术 ,分别对缺氧缺血(HI) ,DEX预处理后予缺氧缺血 (DH) ,缺氧结束后即刻予DEX (HD) ,DEX加假手术 (DS) ,正常对照 (NS)五组动物的实验侧大脑组织中HSP70mRNA的表达进行半定量分析。结果　缺氧缺血后新生大鼠脑内HSP70mRNA的表达明显增强 ,其表达高峰 (3.86 8± 1.42 1)位于HI后 12h左右 ,并在 12～ 48h内维持较高水平 (3.186±0 .80 3,2 .5 6 8± 0 .70 9)。DEX预处理可使HSP70mRNA的表达明显下降或几乎完全被抑制 ,其 12h ,2 4h ,48h分别为 0 .5 2 6± 0 .5 93,0 .492± 0 .45 0 ,0 .434± 0 .42 8。HI后给予DEX对HSP70mRNA的表达则无明显影响。其12h ,2 4h ,48h分别为 3.46 0± 1.30 9,3.0 2 0± 0 .5 6 5 ,2 .2 42± 0 .5 0 4。结论　DEX预处理可抑制HI对HSP70mRNA过表达的诱导。推测DEX预处理后使HSP70mRNA的表达下降 ,可能与DEX抑制了神经元的过度兴奋有关。

目的　研究新生大鼠缺氧缺血性脑病 (HIE)时脑组织单核细胞趋化蛋白 - 1(MCP - 1)的表达及地塞米松对其影响。方法　 2 5只新生大鼠分为 3组 :HIE模型对照组 (对照组 ) ,大剂量地塞米松治疗组 (大剂量组 ) ,小剂量地塞米松治疗组 (小剂量组 ) ;于造模后腹腔内分别注射生理盐水 10ml/kg ,地塞米松 10mg/kg及地塞米松 0 .5mg/kg ;2 4h后处死后取脑组织 ,免疫组化法检查脑组织MCP - 1蛋白的表达 ,光镜检查脑病理改变情况。结果　对照组、大剂量组、小剂量组的MCP - 1蛋白 ,神经细胞总数及变性 /坏死神经细胞数 ,分别为 7.98±1.37% ,0 .97± 0 .42 % ,7.2 5± 2 .45 % ;15 8.0 7± 14.48个 / 6HP ,2 0 3.2 5± 10 .2 7个 / 6HP ,15 5 .11± 16 .6 1个 / 6HP ,2 2 .86± 3.13个 / 6HP ,17.75± 3.45个 / 6HP ,2 3.89± 4.18个 / 6HP。与对照组相比 ,大剂量组MCP - 1蛋白表达减少 (P <0 .0 1) ,神经细胞总数增加 (P <0 .0 5 )及变性 /坏死神经细胞数减少 (P <0 .0 1) ,而小剂量组改变不明显(P >0 .0 5 )。结论　大剂量地塞米松可能通过降低HIE脑组织中MCP - 1蛋白表达对HIE脑组织损伤产生保护作用。

目的　研究癫痫儿童及其父母的社会心理状态 ,并进行干预。方法　采用自行设计的“癫痫儿童社会心理状况调查问卷”及“癫痫儿童家长问卷”观察 10 5例癫痫儿童及其家长的社会心理状态 ,以癫痫知识科普讲座及个别咨询相结合的方法对所存在的问题进行干预。结果　 5 1.4%和 2 6 .7%患儿对患病及长期服药非常担心 ;情绪、社会适应能力很差者分别为 46 .7%及 2 3.8% ,自评健康状况差和对生活很不满意者分别为 31.4%及2 6 .7% ;6 1%家长情绪非常焦虑 ,约半数对患儿患病及需长期服抗癫痫药非常担心 ,1/ 3以上家长癫痫知识贫乏 ,并对患儿心理知之甚少。经过咨询 ,患儿及家长的心理状态明显改善 ,上述各项前后相比差异极为显著 (均P <0 .0 1)。结论　癫痫儿童及父母存在心理障碍 ,心理咨询是消除或减轻心理障碍的有效治疗方法

目的　探讨儿童郎格罕细胞组织细胞增生症 (LCH)的临床诊断和治疗情况。方法　对 42例LCH患儿临床及实验室资料进行分析。结果　 42例LCH患儿仅根据临床表现诊断者 7例 ,有X线异常者 2 9例 ,有病理诊断者 33例 ,计勒 -雪氏病 (LS) 18例 ,韩 -薛 -柯综合征 (HSC) 9例 ,中间型 4例 ,骨嗜酸肉芽肿 (EGB) 11例 ,除单灶性EGB 5例作病灶刮除外 ,余均给予化疗 ,痊愈及好转占 78.5 %。结论　该病主要根据临床 ,X线及病理学资料三方面配合 ,诊断并不困难 ,如有条件电镜下发现Birbeck颗粒最有可信度 ,LCH系介于良恶性之间的疾病 ,化疗效果好 ,早期诊断 ,早期治疗 ,则有较为乐观的前景。

目的　探讨先天性巨细胞病毒感染的临床特点及检测手段。方法　对 15例经尿CMV DNA/PCR及血清CMV IgM抗体测定确诊为先天性巨细胞病毒感染的新生儿患者的临床资料进行总结分析。结果　 15例新生儿日龄均 <14d ,尿CMV DNA/PCR阳性 11例 ,血CMV IgM阳性 9例 ,两者同时阳性 5例。临床表现为黄疸 12例 ,肝肿大 5例 ,脾肿大 2例 ,小头 2例 ,皮肤出血点 3例 ,小眼球 2例 ,咳嗽、气促 4例 ,合并先天性心脏病 1例 ,贫血 2例 ,支气管肺炎 4例。结论　用PCR检测尿液中CMV DNA和用ELISA检测血清中抗CMV IgM抗体是诊断CMV感染的常用方法 ,但以前者的敏感度高。新生儿先天性巨细胞病毒感染以肝脏损害多见 ,还可累及中枢神经系统和肺等脏器 ,是我国小儿致畸致残的主要原因之一。

回顾该科 13年来经尸解 (17例 )、病理活检 (3例 )及骨髓穿刺检查 (7例 )确诊的 2 7例小儿恶性组织细胞病的临床资料。该病主要的病理改变是骨髓及其他组织、器官出现大量的异型组织细胞和噬血性组织细胞浸润。临床主要表现为难以控制的高热 ,进行性贫血和全血细胞减少 ,淋巴结、肝、脾肿大 ,骨髓检查组织细胞或吞噬细胞增加及出现异型组织细胞。非典型的恶组常以受浸润器官的相应症状为主要临床特征。

目的　探讨用外源性肺表面活性物质 (PS)治疗肺透明膜病 (HMD)的方法及效果。方法　采用气管插管、从气管内滴入PS ,用药前吸净呼吸道分泌物。结果　用药后 ,HMD患儿症状、体征渐减轻直至消失 ,动脉血氧分压 (PaO2 )、经皮血氧饱和度 (TcSaO2 )升高 ,动脉血二氧化碳分压降低 ,12h后 ,PaO2 ,PaCO2 ,TcSaO2 已达正常。 2 4h后 ,胸片示肺充气好转 ,透亮度增加。结论　PS能改善HMD患儿肺顺应性及氧合功能 ,使用时应注意方法。

目的　观察儿童偏头痛发作时和间歇期颅底血管血流动力学的改变。方法　采用经颅多普勒 (TCD)测量 2 0例正常儿童及 37例儿童偏头痛发作时颅内各血管的血流速度 ,使用计算机自动测量平均血流速度 (Vm)。结果　以 2 0例健康儿童为对照组 ,37例偏头痛儿童的大脑中动脉 (MCA)、大脑前动脉(ACA)、大脑后动脉 (PCA)、基底动脉 (BA)、椎动脉 (VA)的Vm均明显高于对照组 ,组间比较有显著差异(P <0 .0 1)。结论　偏头痛儿童可能有大脑半球脑血管舒缩功能障碍 ,TCD通过对儿童偏头痛脑血流速度的检测 ,有助于偏头痛的诊断和药物选择。

目的　探讨婴儿颅内出血后 ,加用大剂量维生素C的治疗效果。方法　除一般常规治疗外 ,给予每次 10 0mg/kg维生素C静脉推注 ,1～ 2次 /d。结果　治疗组治愈率明显高于对照组 ,且远期疗效较对照组有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论　大剂量维生素C静脉推注 ,有助于减少神经系统后遗症 ,提高病儿的生存质量。

分析 710例原发性肾病综合征 (NS)合并急性肾功能衰竭 2 8例 (ARF)的临床特点 ,其发病率为 3.9%。临床表现 :少尿 19例 (6 7.8% ) ,无尿 3例 (10 .71% ) ,合并昏迷抽搐 3例 (10 .71% ) ,腹水 16例(5 7.14% ) ,胸水 7例 (2 5 % ) ,高血压 9例 (32 .14% ) ,胃肠道症状 8例 (2 8.5 7% ) ,贫血 10例 (35 .71% ) ,出血6例 (2 1.42 % )。 3例以ARF为NS的首发症状 ,占 10 .71% ,诱因依次为感染 15例 (5 3.5 7% ) ,腹泻 6例(2 1.43% ) ,长期禁盐 2例 (7.14% ) ,原因不明 5例 (15 .86 % )。结果表明对NS应定期例行尿分析、2 4h尿蛋白定量、肝肾功能、血脂等检查。一旦并发ARF应尽早给予肾上腺皮质激素及对症等联合治疗。该组 2 8例中 2 7例逆转 (96 .43% )。NS并发ARF如及时发现治疗多数是可以逆转的。

目的　观察快速脱敏疗法治疗儿童变应性哮喘的近期疗效。方法　将 45例哮喘患儿随机分为快速脱敏组 (A组 ) 2 4例和常规脱敏组 (B组 ) 2 1例 ,选用皮试阳性反应最明显的一种为脱敏变应原进行脱敏治疗。全部患儿在治疗前及治疗 6个月后进行气道反应性和肺功能测定。结果　A组总有效率为 83.33% ,B组为 46 .72 %。两组疗效比较有显著性差异 (P <0 .0 5 )。两组治疗后气道反应性和肺功能结果比较差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　快速脱敏疗法治疗儿童变应性哮喘的近期疗效、气道反应性的降低和肺功能的改善均优于常规脱敏法 ,更能尽快控制哮喘发作。

目的　观察活菌制剂对婴幼儿轮状病毒性肠炎的疗效。方法　治疗 1组用丽珠肠乐 ,治疗 2组用小儿米雅 ,与对照组进行比较。结果　治疗 1组 72例 ,总有效率 79.2 % ,治疗 2组 6 9例 ,总有效率 78.3% ,对照组总有效率 5 7.1% ,治疗 1组和治疗 2组的显效率和总有效率均明显优于对照组 ,分别为P <0 .0 5和P <0 .0 1。结论　活菌制剂丽珠肠乐和小儿米雅在治疗婴幼儿轮状病毒性肠炎中确有疗效 ,而且在治疗中无毒副作用。

目的　探讨纳洛酮治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)的疗效。方法　对 15例HIE患儿应用纳洛酮 0 .1～ 0 .2mg加入 10 %葡萄糖溶液 30～ 5 0ml静脉滴注每天 1次 ,共用 3d。结果　纳洛酮治疗组显效率80 % ,较对照组 33.33%有明显差异P <0 .0 5 ,治疗组有效率 93.33%较对照组 73.33%有显著差异P <0 .0 5。用纳洛酮治疗后 14例HIE患儿临床惊厥症状明显缓解。结论　纳洛酮治疗中重度新生儿HIE可降低脑水肿 ,减少惊厥的发生。

无

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目的　探讨双黄连粉针治疗急性化脓性扁桃体炎的疗效。方法　对 6 0例患儿随机分为治疗组和对照组 ,两组均采用青霉素每日 10万U/kg静脉滴注 ,治疗组加用双黄连每日 6 0mg/kg加入 10 %葡萄糖注射液 10 0～ 30 0ml静脉滴注 ,每日 1次 ,连用 3～ 5d。结果　治疗组与对照组在退热平均天数 ,住院平均天数 ,分泌物消失天数等指标均有显著差异 (P <0 .0 1)。结论　双黄连治疗急性化脓性扁桃体炎疗效显著。

新生儿窒息可造成胃肠功能紊乱 ,如恶心、呕吐、腹胀、便秘 ,甚至坏死性小肠结肠炎 (NEC)等 ,不合理喂养可诱发或加重上述紊乱。应用彩色多普勒超声检测胃肠血流变化、腔内测压及胃食道双pH检测胃肠动力、测定血浆胃肠肽水平可了解窒息后胃肠功能状态 ,指导合理喂养。延迟开奶或早期微量喂养及非营养性吸吮有利于避免或减少胃肠紊乱发生。