目的：研究1~3岁佝偻病患儿中维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病相关性，初步探讨维生素D受体基因多态性FokⅠ位点在佝偻病发病中的作用。方法：病例组（佝偻病患儿）62例与对照组（正常健康儿童）60例，用ELISA方法检测血清25-羟维生素D3水平，比较两组之间血清25-羟维生素D3水平。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测病例组和对照组维生素D受体基因多态性FokⅠ位点，比较两组之间基因型和等位基因分布频率。结果病例组血清25-羟维生素D3水平较对照组明显降低，差异有统计学意义（9.1±4.1 ng/mL vs 16.1±6.9 ng/mL;P＜0.05）。维生素D受体基因多态性FokⅠ位点病例组FF基因型明显高于对照组（53% vs 25%），基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=10.221，P＜0.05），病例组F等位基因频率明显高于对照组（73% vs 57%），等位基因分布频率差异有统计学意义（χ2=7.511，P＜0.05）。结论维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病有相关性，提示其在佝偻病遗传易感性方面起重要作用。［中国当代儿科杂志，2010，12（7）：544-546］
目的：本实验通过对孕鼠腹腔内注射脂多糖（LPS）制备宫内感染动物模型，探讨宫内感染对胎鼠脑神经细胞凋亡及其对早产新生大鼠远期脑发育的影响。方法：妊娠18 d孕鼠随机分为对照组、低剂量感染组和高剂量感染组，对感染组分别给予0.3 mg/kg和0.6 mg/kg LPS腹腔内注射，对照组腹腔注射生理盐水，24 h后处死部分大鼠（n＝7），取胎盘组织行苏木精-伊红染色观察其病理变化、TUNEL法观察胎鼠脑神经细胞的凋亡情况，部分孕鼠继续怀孕至21 d前诱导分娩，将新生早产鼠饲养至42 d行迷宫试验。结果：与对照组比较，宫内感染组孕鼠胎盘组织可见明显的炎性细胞浸润，血管充血等病理改变，感染组胎鼠脑组织神经细胞的凋亡增加（对照组8.00±0.36 vs低剂量感染组32.41±5.36，高剂量感染组66.41±7.61，P＜0.01），且神经细胞的凋亡随着宫内感染的程度加重而增多。感染组大鼠Y型迷宫试验达标所需的训练次数较对照组明显增多（对照组56.8±3.7 vs低剂量感染组117.8±8.7和高剂量感染组194.4±13.7，P＜0.01），记忆保持中正确反应次数明显低于对照组（对照组0.92±0.06 vs低剂量感染组0.62±0.09和高剂量感染组0.37±0.09，P＜0.05）。结论：宫内感染可导致胎鼠脑神经细胞的凋亡，并损伤新生大鼠的学习记忆功能，影响其远期智能发育。［中国当代儿科杂志，2010，12（7）：569-572］
