中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2012年 14卷 12期
刊出日期 2012-12-15

标准·指南
论著·临床研究
论著·实验研究
临床经验
病例报告
标准·指南
883 早产儿脑损伤诊断与防治专家共识 Hot!
中国医师协会新生儿专业委员会
早产儿脑损伤(brain injury in premature infants, BIPI)是指由于产前、产时或/和出生后的各种病理因素导致早产儿不同程度的脑缺血或/和出血性损害,可在临床上出现脑损伤的相应症状和体征,严重者可导致远期神经系统后遗症甚至死亡。早产儿脑损伤(brain injury in premature infants, BIPI)是指由于产前、产时或/和出生后的各种病理因素导致早产儿不同程度的脑缺血或/和出血性损害,可在临床上出现脑损伤的相应症状和体征,严重者可导致远期神经系统后遗症甚至死亡。早产儿脑损伤(brain injury in premature infants, BIPI)是指由于产前、产时或/和出生后的各种病理因素导致早产儿不同程度的脑缺血或/和出血性损害,可在临床上出现脑损伤的相应症状和体征,严重者可导致远期神经系统后遗症甚至死亡。早产儿脑损伤(brain injury in premature infants, BIPI)是指由于产前、产时或/和出生后的各种病理因素导致早产儿不同程度的脑缺血或/和出血性损害,可在临床上出现脑损伤的相应症状和体征,严重者可导致远期神经系统后遗症甚至死亡。早产儿脑损伤(brain injury in premature infants, BIPI)是指由于产前、产时或/和出生后的各种病理因素导致早产儿不同程度的脑缺血或/和出血性损害,可在临床上出现脑损伤的相应症状和体征,严重者可导致远期神经系统后遗症甚至死亡.
2012 Vol. 14 (12): 883-884 [摘要] ( 4721 ) [HTML 1KB] [PDF 1101KB] ( 2300 )
885 “早产儿脑损伤诊断与防治专家共识”解读
刘敬,杨于嘉,封志纯
2012 Vol. 14 (12): 885-887 [摘要] ( 3986 ) [HTML 1KB] [PDF 1042KB] ( 1805 )
论著·临床研究
888 双水平正压通气和持续气道正压通气在早产儿呼吸窘迫综合征中应用的比较
孔令凯,孔祥永,李丽华,董建英,商明霞,池婧涵,黄仁兴,郑杨,马俊娥,陈晓春,王钰,蔡娜,封志纯

目的:对患有新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)的早产儿早期使用双水平正压通气(DuoPAP)和经鼻持续气道正压通气(NCPAP)模式在降低有创呼吸支持率和支气管肺发育不良(BPD)发生率方面进行比较分析。方法:该试验为单中心随机对照试验,将胎龄30~35 周患有RDS生后6 h内的早产儿随机分为早期使用DuoPAP组(n=34)和早期使用 NCPAP组(n=33),若这两种方式不能维持则使用气管内插管、呼吸机辅助呼吸,肺表面活性物质作为急救药物。观察患儿生后24 h、48 h及72 h内的总插管有创呼吸支持率、支气管肺发育不良(BPD)发生率及使用无创呼吸支持后1、12、24、48、72 h 二氧化碳分压(PaCO2)、氧分压(PaO2)及氧合指数(OI)。结果:DuoPAP组48 h内、72 h内总插管有创呼吸支持率明显低于NCPAP组(P0.05)。DuoPAP组OI无创呼吸支持后1、12、24、48、72 h均高于NCPAP组(均P<0.05)。DuoPAP组PaCO2在无创呼吸支持后1、12、24 h明显小于NCPAP组(P<0.05);DuoPAP组PaO2在无创呼吸支持后1、12 h 明显大于NCPAP组(P<0.05)。结论:早期使用DuoPAP与NCPAP相比,可明显降低RDS患儿插管有创呼吸支持率,值得推广。

2012 Vol. 14 (12): 888-892 [摘要] ( 7205 ) [HTML 1KB] [PDF 1074KB] ( 1673 )
893 肺表面活性物质对新生儿呼吸窘迫综合征患儿血清Th1/Th2平衡的影响
翟淑芬,刘翠青,平莉莉,田宝丽
目的:探讨肺表面活性物质(PS)对新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿血清Th1/Th2平衡和血清IgE浓度的影响。方法:纳入NRDS患儿共58名,其中未接受PS治疗、只给予机械通气和其他一般治疗的患儿 20例作为对照组;除机械通气及一般治疗外,入院1 h内应用牛肺表面活性剂治疗的患儿38例作为PS组。采用ELISA法检测两组患儿在治疗前及治疗后24、48、72 h血清中白细胞介素4(IL-4)、γ干扰素(IFN-γ)及IgE的浓度,同时记录动脉血气、呼吸系统顺应性等呼吸机参数。结果:PS组机械通气时间、氧暴露时间明显低于对照组(均P<0.05)。在治疗后24、48、72 h,PS组肺顺应性显著高于对照组,氧合指数显著低于对照组(P<0.05)。治疗后48和72 h,PS组IFN-γ血清浓度分别为120±46、141±40 ng/L,显著低于对照组(48和72 h分别为229±59、282±43 ng/L);IL-4血清浓度分别为263±48、417±49 pg/mL,显著高于对照组(48和72 h分别为152±45、201±46 pg/mL),差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后72 h,PS组血清IgE浓度(115±44 ng/mL)显著低于对照组(199±43 ng/mL)(P<0.05)。结论:PS不仅缩短机械通气和氧暴露时间,还可以调节血清IFN-γ、IL-4、IgE水平,影响Th1/Th2平衡,从而抑制肺部炎症反应,减轻肺损伤。
2012 Vol. 14 (12): 893-897 [摘要] ( 5590 ) [HTML 1KB] [PDF 1073KB] ( 1370 )
898 新生儿肺炎常见病原体及临床特征分析
王海娟,石华,周伟,胡正强,母丽媛,苏敏,江咏梅
目的:研究新生儿肺炎常见病原体及其耐药情况和相关临床特征。方法:回顾性调查分析导致新生儿肺炎的4种常见病原体(339株)耐药情况以及各病原体组间患儿的临床特征,其中185株分离自支气管分泌物,72株分离自血样本,82株在两种样本中培养同时阳性。结果:本研究发现474例病原体培养阳性新生儿中,金黄色葡萄球菌(21.9%)、大肠埃希菌(19.2%)、肺炎克雷伯杆菌(19.0%)和阴沟肠杆菌(11.4%)是新生儿肺炎最常见的病原体,感染金黄色葡萄球菌的新生儿的出生体重多正常,多在生后24 h后入院,而感染G-杆菌(尤其是肺炎克雷伯杆菌)的患儿则多见于低出生体重儿,且一般于生后24 h内入院。50%以上的G-杆菌对第2到4代头孢菌素耐药。结论:新生儿肺炎病原体以G-杆菌为主,且多见于低出生体重儿,发病时间一般较早。引起新生儿肺炎的G-杆菌对头孢菌素的耐药率较高。
2012 Vol. 14 (12): 898-902 [摘要] ( 6607 ) [HTML 1KB] [PDF 1068KB] ( 1935 )
903 新生儿嵌顿疝肠坏死高危因素logistic回归分析
曾承,余雷,陈峪,卞红强,郑凯,叶国刚
目的:通过logistic回归分析研究新生儿嵌顿疝肠坏死相关的高危因素。方法:回顾性分析以肠管为内容物的新生儿腹股沟嵌顿性斜疝131例的临床资料,其中肠管坏死的病例数14例。通过logistic回归分析,研究新生儿嵌顿疝肠坏死的高危因素。结果:本次嵌顿后手法复位>2次(χ2 =69.289,P2次(χ2 =84.731,P<0.01),肠系膜嵌顿(χ2 =80.233,P<0.01)为新生儿嵌顿疝肠坏死的高危因素。结论:新生儿腹股沟嵌顿疝中对于曾有2次以上嵌顿史或本次嵌顿后已行2次以上手法复位的患儿及肠系膜嵌顿患儿需警惕肠坏死,禁止手法整复,应急诊手术。
2012 Vol. 14 (12): 903-905 [摘要] ( 4862 ) [HTML 1KB] [PDF 1038KB] ( 1221 )
906 新生儿坏死性小肠结肠炎手术介入治疗的临床分析
林慧佳,马晓路,施丽萍,罗芳
目的:评价新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)手术介入治疗的高危因素、预后因素及手术时机。方法:选取2001年10月至2011年10月10年间入住新生儿重症监护室的62例NEC早产儿患者。根据患儿是否需要手术治疗分为手术组(n=20)和非手术组(n=42)。比较两组患儿的一般资料、合并症、临床症状、实验室检查、治疗方法、预后等各因素。结果:呼吸窘迫综合征发生率、肠鸣音消失比例、CRP及血小板水平、血培养阳性比例、X线表现为气腹和固定肠绊及机械通气比例在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。手术组患儿预后因素分析显示治愈患儿多处穿孔率及循环衰竭率显著低于死亡患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。手术组20例患儿中,19例(95%)在NEC诊断后1周进行手术,15例顺利完成手术。结论:NEC手术介入治疗的高危因素是多因素的;手术的预后与肠道病变及是否循环衰竭有关。NEC手术时间一般在NEC诊断后1周内。
2012 Vol. 14 (12): 906-909 [摘要] ( 5550 ) [HTML 1KB] [PDF 1060KB] ( 1591 )
910 大肠埃希菌致新生儿化脓性脑膜炎31例临床分析
朱敏丽,麦菁芸,朱将虎,林振浪
目的:化脓性脑膜炎是导致新生儿死亡、致残的重要病因,大肠埃希菌是最常见的致病菌,通过探讨该病的临床特点及耐药性情况,为早期诊断及合理治疗提供依据。方法:对近10年31例新生儿大肠埃希菌脑膜炎的临床资料进行回顾性分析。结果:临床以发热、少吃或拒乳、反应差、惊厥等表现多见。并发低钠血症17例、脑积水8例、硬膜下积液2例、脑室管膜炎2例、脑梗死1例。CRP升高30例,占97%。治愈14例,不良预后12例(其中死亡5例)。2007~2011年大肠埃希菌对常用的青霉素类、头孢菌素类耐药率达50%以上,明显高于2001~2006年。2007~2011年产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)菌株检出率为57%,而2001~2006年未检出产ESBLs菌株。结论:新生儿大肠埃希菌脑膜炎临床表现多样,预后欠佳。CRP检查有较高的早期诊断价值。大肠埃希菌对头孢菌素类抗菌药物耐药性上升最为显著,产ESBLs菌株检出率近年有明显增高趋势。
2012 Vol. 14 (12): 910-912 [摘要] ( 5638 ) [HTML 1KB] [PDF 1051KB] ( 1887 )
913 歪嘴哭面容新生儿的临床特征及随访研究
陆澄秋,庄晓磊,储晨,江洪,汪吉梅
目的:评估歪嘴哭面容新生儿的临床特征及近期转归,为临床医师更深刻地认识该疾病提供信息。方法:回顾性研究2010年1月至2012年2月间收治的11例歪嘴哭面容患儿的临床特点,随访纠正胎龄44周和3月龄时的体格及神经发育情况。结果:11例歪嘴哭面容患儿中,4例合并同侧耳部发育异常,2例先天性心脏病,1例多指和并指畸形。男性8例,女性3例。8例病变为左侧,3例为右侧。父亲年龄超过35岁者8例,母亲年龄超过30岁者7例;多次妊娠者8例,不良孕产史者4例,母亲妊娠期糖尿病者2例。纠正胎龄44周时1例体格发育指标在同胎龄同性别的P10以下,2例NBNA评分小于35分,2例GMs评估扭动阶段为单调(轻度异常);生后3月时11例患儿体格发育指标均在P10~P90之间,GMs评估不安运动阶段均正常,但歪嘴哭面容均无改善。结论:歪嘴哭面容患儿易合并其他畸形;患儿预后相对较好,但仍需长期随访,适时给予多学科合作干预。
2012 Vol. 14 (12): 913-917 [摘要] ( 5465 ) [HTML 1KB] [PDF 1134KB] ( 1992 )
918 2010~2011年深圳市福田区0~14岁儿童哮喘流行病学调查
谷加丽,马红玲,郑跃杰

目的:调查2010~2011年深圳市福田区0~14岁儿童哮喘患病情况及哮喘发病的危险因素,为今后儿童哮喘的防治工作提供科学依据。方法:首先通过多阶段分层随机整群抽样方法,采用2010年第三次全国儿童哮喘流行病学调查问卷,调查深圳市福田区7168名0~14岁儿童哮喘患病情况;其次采用1∶1病例对照研究方法和logistic回归分析法对哮喘患儿的发病危险因素进行调查。结果:在调查的7168人中,哮喘患儿169人,总患病率为2.36%。男性患病率高于女性(3.06% vs 1.55%,P<0.01)。哮喘患儿中,首次发病以3岁内居多(115人,68.1%);经常发作强度以中度最常见(95人,56.2%);发作类型以突然发作最多(159人,94.1%);好发季节为换季(86人,50.9%);好发时辰为睡前(97人,57.4%);发作诱因最常见的为呼吸道感染(157人,92.9%);发作先兆最常见的为打喷嚏(159人,94.1%)。通过对169例哮喘患儿及169例非哮喘儿童的病例对照研究并且经logistic回归分析显示,哮喘发病的独立危险因素包括:个人药物过敏史(OR=3.645,95%CI:1.316,10.094,P=0.013)、食物过敏史(OR=4.720,95%CI:1.987,11.212,P<0.001)、过敏性鼻炎(OR=10.273,95%CI:5.485,19.241,P<0.001)、家族过敏史(OR=4.221,95%CI:2.147,8.298,P<0.001)。结论:深圳市福田区0~14岁儿童哮喘患病率为2.36%,与10年前该地区儿童哮喘患病率2.39%比较无明显增加。男性哮喘患病率高于女性。个人药物过敏史、食物过敏史、过敏性鼻炎及家族过敏史是该地区儿童哮喘发病的独立危险因素。

2012 Vol. 14 (12): 918-923 [摘要] ( 5317 ) [HTML 1KB] [PDF 525KB] ( 1316 )
924 咳嗽变异性哮喘患儿诱导痰神经生长因子和白细胞介素-4水平检测
李红子,金正勇,元熙哲,金春姬
目的:检测咳嗽变异性哮喘(CVA)患儿诱导痰中神经生长因子(NGF)和白细胞介素-4(IL-4)的表达,探讨NGF和IL-4在小儿CVA中的作用。方法:34例CVA患儿纳入研究,20例健康儿童作为正常对照。对受试者进行痰诱导,苏木精-伊红染色计数诱导痰中嗜酸性粒细胞的百分比。酶联免疫吸附双抗体夹心法检测诱导痰液上清中NGF和IL-4的表达。荧光定量PCR检测诱导痰液沉淀细胞中NGF和IL-4 mRNA的表达。结果:CVA组患儿诱导痰中嗜酸性粒细胞百分数为(13.4±3.6)%,显著高于对照组的(2.6±1.7)%(P<0.01)。CVA组患儿诱导痰上清中NGF和IL-4的表达水平及诱导痰沉淀细胞中NGF和IL-4 mRNA的表达水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。诱导痰上清中NGF和IL-4的表达水平及诱导痰中NGF和IL-4 mRNA的表达水平与嗜酸性粒细胞计数均呈正相关(均P<0.05)。CVA患儿治疗后诱导痰上清中NGF和IL-4的表达水平及诱导痰中NGF和IL-4 mRNA的表达水平均出现了显著的减低(均P<0.05)。结论:嗜酸性粒细胞的浸润和炎性介质NGF、IL-4的升高参与了小儿CVA的发生发展过程,在小儿CVA的诊断和治疗中具有一定的价值。
2012 Vol. 14 (12): 924-927 [摘要] ( 5168 ) [HTML 1KB] [PDF 1061KB] ( 1259 )
928 肺炎支原体肺炎患儿支气管肺泡灌洗液和血清中肺表面活性蛋白的变化及意义
舒林华,尚云晓,蔡栩栩,张晗,李淼,周倩兰,宗志红,孟晓娜,李想,刘芬
目的:研究肺表面活性蛋白在小儿肺炎支原体肺炎(MPP)血清和支气管肺泡灌洗液(BALF)中的变化及意义。方法:根据肺CT结果将47例MPP患儿分为两组:单侧病变组(n=32)和双侧病变组(n=15)。采用ELISA法检测两组患儿BALF和血清中肺表面活性蛋白A、B、C、D(SP-A、B、C、D)的含量。血清与BALF中SP-A、B、C、D含量的相关性采用Spearman秩相关分析。结果:两组患儿中,主病变侧或病变侧BALF中 SP-A、B、C、D含量显著高于次病变侧或健侧BALF和血清中SP-A、B、C、D含量(P<0.01)。单侧病变组患儿血清中SP-A、B、C含量显著低于健侧BALF中含量(P<0.01 或0.05),而血清中SP-D含量与健侧BALF中SP-D含量差异无统计学意义(P>0.05)。双侧病变组患儿血清中SP-A、B、C、D含量与次病变侧BALF中SP-A、B、C、D含量相比,差异无统计学意义(P>0.05)。Spearman秩相关分析显示,双侧病变组患儿中血清SP-D含量与主病变侧BALF中SP-D含量呈密切正相关(P<0.01)。结论:血清中SP-D可作为反映小儿社区获得性肺炎肺组织感染损伤严重程度的生化指标。
2012 Vol. 14 (12): 928-932 [摘要] ( 4634 ) [HTML 1KB] [PDF 1077KB] ( 1311 )
933 儿童侵袭性真菌感染的临床特征及病原菌分析
常莉,石华,周伟,胡正强,母丽媛,苏敏,旷凌寒,江咏梅
目的:探讨儿童侵袭性真菌感染的临床特征及病原菌分布。方法:回顾性分析2008~2012年间诊断为侵袭性真菌感染的104例患儿的临床资料。结果:104例患儿中,新生儿20例,婴幼儿48例,学龄前期及学龄期儿童(年长儿)36例。新生儿组中,早产儿比例较高(70%);多患有肺透明膜病(45%)、肺炎(30%)等基础疾病;给予全胃肠外营养的患儿比例较其他两个年龄组高(P<0.01)。新生儿组及婴幼儿组机械通气比例明显高于年长儿组(P<0.05)。年长儿组多为血液恶性肿瘤患儿,粒细胞减少及接受化疗的患儿比例较其他两个年龄组高(P<0.05)。感染部位以肺部多见(61.5%),其次为败血症(14.4%)、肠道(12.5%),神经系统感染仅见于年长儿。104例患儿中共分离出105株真菌,包括假丝酵母菌 90株,隐球菌6株和其他真菌9株,以白色假丝酵母菌最多(52/105,49.5%),非白色假丝酵母菌比例也较高(38/105,36.2%)。假丝酵母菌对5-氟胞嘧啶及两性霉素B的敏感性较高,对三唑类药物敏感性相对较低。结论:侵袭性真菌感染可发生于各年龄儿童,各年龄组间危险因素有异同;假丝酵母菌是其主要病原菌,白色假丝酵母菌所占比例高,非白色假丝酵母菌也占较高比例。假丝酵母菌对5-氟胞嘧啶和两性霉素B较为敏感。
2012 Vol. 14 (12): 933-937 [摘要] ( 5559 ) [HTML 1KB] [PDF 1066KB] ( 1464 )
938 川崎病患儿并发冠状动脉病变的危险因素分析
李焰,王献民,柳颐龄,石坤,杨艳峰,郭永宏
目的:探讨川崎病(KD)并发冠状动脉病变(CAL)的危险因素。方法:收集2006年1月至2012年1月间诊断为KD的527例患儿的临床资料,对15个可能与CAL发生有关的因素进行单因素和多因素logistic回归分析。结果:单因素分析显示,患儿年龄、性别、KD类型、大剂量丙种球蛋白(IVIG)治疗起始时间、对IVIG治疗的反应、使用糖皮质激素、发热持续时间及C反应蛋白等因素在合并和未合并CAL两组患儿中差异有统计学意义(P8岁、男性、非典型KD、IVIG治疗开始于发热后10 d 以上、对IVIG治疗无反应、发热持续时间>10 d为CAL发生的独立危险因素(OR分别为2.076、1.890、1.972、1.426、3.251、2.301、1.694,均P8岁)、男性、非典型KD、IVIG治疗起始时间较晚、对IVIG治疗无反应、发热持续时间较长是CAL发生的独立危险因素。
2012 Vol. 14 (12): 938-941 [摘要] ( 5153 ) [HTML 1KB] [PDF 1063KB] ( 1491 )
942 血清促性腺激素基础值在性早熟女童诊断中的价值
梁进涛
目的:探讨血清促性腺激素基础值在性早熟女童诊断中的价值。方法:以促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验结果作为性早熟诊断的金标准,将77例性早熟女童分为中枢性性早熟(CPP,n=45)和单纯性乳房早发育(IPT,n=32)两组,分别比较两组黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)基础值及LH/FSH比值的差异;并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析LH、FSH基础值及LH/FSH比值诊断性早熟的准确性。结果:CPP组患儿血清基础LH、FSH水平及LH/FSH比值均高于IPT组(P<0.01);两组患儿LH基础值与GnRH激发试验中LH峰值存在正相关;LH、FSH和LH/FSH比值诊断CPP的曲线下面积(AUC)进行比较,AUCLH大于AUCFSH和AUCLH/FSH(均P<0.05),而AUCFSH和AUCLH/FSH之间比较差异无统计学意义。当血清LH基础值为0.62 IU/L时,敏感度为0.778,特异度为0.906,Youden指数最大(0.684);当切割值为1.5 IU/L时,诊断敏感度下降为0.311,但特异度为1.0。结论:血清LH基础值诊断CPP的价值优于LH/FSH比值及FSH基础值,可用于性早熟女童门诊的初步诊断,但存在一定的误诊和漏诊率;对于LH基础值大于1.5 IU/L的患儿,结合临床表现可明确诊断,无需另行GnRH激发试验。
2012 Vol. 14 (12): 942-945 [摘要] ( 5390 ) [HTML 1KB] [PDF 1164KB] ( 1630 )
946 孤独症筛查量表M-CHAT与CHAT-23的临床应用研究
任爽,麻宏伟,胡曼,王丽波,王琳,黎芳,宋莹,谭迎花
目的:分析并比较M-CHAT与CHAT-23量表在临床的适用性,以期为了解孤独症患儿早期特异性临床表现提供依据。方法:选取350例18~36月龄来我院发育儿科就诊的儿童,其中284例在筛查前未诊断为孤独症的儿童作为筛查对象;68例(包括从284名筛查对象中诊断为孤独症患儿2例)诊断为孤独症的患儿为孤独症组;除外284例筛查对象中6例被诊断为孤独症、精神发育迟滞和脑瘫的患儿,余278例儿童为对照组。采用M-CHAT与CHAT-23量表对筛查对象进行孤独症筛查;比较孤独症组与对照组筛查量表各项目阳性率差异;分析并比较M-CHAT和CHAT-23的评价指标,衡量不同判定标准筛查的效果。结果:孤独症患儿量表阳性率最高的项目为第9项;除第16项外孤独症组与对照组量表各项目阳性率差异均有统计学意义(P0.05)。结论:CHAT-23特异度较M-CHAT高,同时成本低、易填写、耗时短、结果易判定,更适合临床筛查孤独症。
2012 Vol. 14 (12): 946-950 [摘要] ( 9102 ) [HTML 1KB] [PDF 1068KB] ( 1656 )
951 STR遗传标记在广西地区血友病A携带者诊断中的应用
周峻荔,韦红英,吴华,胡艳玲,梁伟玲
目的:建立理想的STR遗传标记体系,对广西地区血友病A携带者进行快速简便的基因诊断。方法:选取广西地区10个血友病A家系作为研究对象,运用荧光PCR联合毛细管电泳的方法,对家系成员中FⅧ基因内外具有高度遗传性的3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行等位基因分型,评估该体系用于家系中血友病A携带者的诊断效率,并对待检者进行携带者诊查。结果:10个血友病A家系中,11例肯定女性携带者均含有与相应先证者完全一致的3个STR等位基因(F8Int13、DXS1073、DXS9901)片段长度;在待检的8例女性中,5例检出3个STR等位基因片段与相应家系中先证者完全相同,被诊断为血友病A携带者。结论:联合应用3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行遗传分析能够快速检出血友病A携带者,给血友病A产前诊断提供可靠的依据。
2012 Vol. 14 (12): 951-955 [摘要] ( 4778 ) [HTML 1KB] [PDF 1348KB] ( 1236 )
956 维生素D受体基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性研究
凯赛尔?阿吉,宋光鲁,安尼瓦尔?牙生,拜合提亚?阿扎提,哈木拉提?吐送
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性,阐明分子遗传学规律。方法:维吾尔族尿路结石患儿(病例组)74例和维吾尔族正常儿童(对照组)103例纳入此研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析研究VDR基因FokI和ApaI位点多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性。结果:VDR基因FokI位点FF、Ff、ff 3种基因型在病例组及对照组之间分布差异有统计学意义(χ2=7.818, P<0.05),基因型Ff在病例组占58%,明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。VDR基因ApaI位点AA、Aa、aa 3种基因型在病例组和对照组的分布差异无统计学差意义(P>0.05)。结论:VDR基因FokI位点多态性将来可作为维吾尔族儿童泌尿系结石的候选基因。
2012 Vol. 14 (12): 956-959 [摘要] ( 4550 ) [HTML 1KB] [PDF 1149KB] ( 1100 )
960 内皮型一氧化氮合酶基因多态性在直立不耐受患儿核心家系中传递情况的研究
熊振宇,韩紫岩,憨贞慧,张曦,高喜琴,盖勇,廉婕
目的:近年研究发现内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因启动子区T786C和第7外显子上的G894T变异与心血管疾病发病有关,本研究通过对等位基因T786C及G894T与直立不耐受(orthostatic inloterance, OI)患儿连锁不平衡传递情况分析,探讨eNOS基因多态性与OI发病可能的相关性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增、酶切等分子生物学技术,对符合OI诊断标准的60例先证者及其生物学父母组成的核心家系,测定eNOS/T786C、G894T的基因型,进行eNOS基因多态性T786C、G894T与OI相关性分析和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)。结果:eNOS/T786C及G894T多态性与OI患儿均存在连锁不平衡传递(均P<0.05)。结论:eNOS/T786C及G894T与OI的发病存在相关性。
2012 Vol. 14 (12): 960-963 [摘要] ( 4068 ) [HTML 1KB] [PDF 1066KB] ( 921 )
论著·实验研究
964 UDP-糖、GDNF和美金胺改善新生大鼠缺血性脑白质病变的光电镜病理评估
李文娟,毛凤霞,陈惠金,钱龙华
目的:通过光镜和电镜下脑病理研究,评估单用或联用UDP-糖、胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)和美金胺对缺血型脑室周围白质软化(PVL)新生大鼠脑白质病变的改善效果。方法:一侧颈总动脉结扎伴缺氧2 h,建立5日龄新生大鼠PVL模型,随机分为假手术(Sham)组、PVL组、UDP-糖组(PVL后即刻腹腔注射UDP-糖2000 mg/kg)、GDNF组(PVL后即刻脑内注射GDNF 100 μg/kg)、美金胺组(PVL后即刻腹腔注射美金胺20 mg/kg)以及三联药组(PVL后即刻联用UDP-糖、GDNF和美金胺),每组各30只。每组大鼠分别于造模后7 d及21 d断头取脑,电镜下观察髓鞘形成情况,计算髓鞘数目及厚度;光镜下对脑白质病变进行病理分级及评分。结果:造模后7 d及21 d电镜结果显示,PVL组大鼠罕见髓鞘形成,排列松散,髓鞘壁明显变薄,髓鞘数量及厚度均明显少于Sham组、UDP-糖组、GDNF组、美金胺组及三联药组(P<0.01)。光镜下脑白质病理分级结果显示,PVL组大鼠在造模后7 d和21 d,其脑白质均呈轻度病变(38%~50%)或重度病变(50%~62%)。4个用药组大鼠在造模后7 d和21 d有50%~88%呈正常脑白质,呈重度病变的比例为13%~25%。病理评分显示,PVL组在造模后7 d及21 d的病理评分最高,显著高于其他5组(P<0.05)。结论:单用或联用UDP-糖、GDNF和美金胺可明显改善PVL大鼠脑白质病变。推测良好的改善作用与这些药物能促进脑内源性的神经再生及改善脑微环境密切相关。
2012 Vol. 14 (12): 964-970 [摘要] ( 4578 ) [HTML 1KB] [PDF 2867KB] ( 927 )
971 骨髓间充质干细胞移植对视网膜病变新生大鼠视网膜细胞凋亡的影响
赵岩松,赵堪兴,王晓莉,陈玉玺,王丽,牟青杰
目的:探讨早产儿视网膜病变(ROP)大鼠玻璃体内注射骨髓间充质干细胞(BMSCs)对视网膜细胞凋亡及视网膜中神经营养素-3(NT-3)、睫状神经营养因子(CNTF)表达的影响。方法:40只7 日龄 Sprague-Dawley新生大鼠随机分为正常对照组、ROP模型组、骨髓间充质干细胞(BMSCs)移植组与磷酸缓冲液组(PBS组),每组10只。采用高氧法制成 ROP 模型,持续高氧5 d后分别给予BMSCs移植组与PBS组玻璃体内注射BMSCs和PBS。移植7 d后,采用 TUNEL/DAPI、NT-3/DAPI、CNTF/DAPI免疫荧光双标法观察BMSCs移植对视网膜细胞凋亡及NT-3、CNTF表达的影响。结果:移植7 d后,正常对照组视网膜几乎未见TUNEL+ DAPI+细胞,BMSCs移植组视网膜可见少量TUNEL+ DAPI+细胞,显著低于ROP模型组与PBS组(P0.05);正常对照组视网膜可见极少量的NT-3+DAPI+与CNTF+DAPI+ 细胞,ROP模型组与PBS组大鼠视网膜可见少量NT-3+DAPI+与CNTF+DAPI+ 细胞,较正常对照组增多,但差异无统计学意义(P>0.05);BMSCs移植组大鼠视网膜NT-3+DAPI+与CNTF+DAPI+ 细胞数均显著多于ROP模型组与PBS组(P0.05)。结论:BMSCs移植可减轻ROP大鼠视网膜细胞的凋亡,其机制可能与其促进ROP大鼠视网膜细胞NT-3与CNTF的表达有关。
2012 Vol. 14 (12): 971-975 [摘要] ( 4736 ) [HTML 1KB] [PDF 1707KB] ( 1216 )
976 葡聚糖硫酸钠诱导炎症性肠病大鼠结肠黏膜紧密连接蛋白表达及其通透性的改变
饶艳霞,陈洁,陈蕾蕾,顾伟忠,舒小莉
目的:建立葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的大鼠炎症性肠病(IBD)模型,观察其肠上皮紧密连接蛋白表达以及结肠黏膜通透性的变化。方法:将雄性Sprague-Dawley(SD)大鼠随机分为对照组和IBD模型组,每组27只,通过使用3% DSS持续经饮水途径饲养大鼠6 d后恢复正常饮水14 d建立IBD模型,对照组自由饮水。分别于DSS处理后第7天、第14天和第21天观察结肠黏膜病理变化,第21天取结肠组织标本检测髓过氧化物酶活性;采用Ussing chamber检测结肠上皮通透性;通过real-time PCR和Western blot从转录水平和翻译水平分析肠上皮紧密连接蛋白表达。结果:IBD模型组大鼠出现腹泻、便血、体重下降,炎症集中在远端结肠,表现为隐窝脓肿,炎症细胞浸润。与对照组比较,IBD模型组大鼠结肠髓过氧化物酶活性显著增加(P<0.01),肠上皮跨膜电阻抗值和跨膜电势差显著降低(P<0.01),短路电流值明显增加(P<0.01);Real-time PCR和Western blot的结果均提示正常大鼠尚未检测出claudin2的表达,IBD模型组 claudin2 mRNA及蛋白表达阳性;IBD模型组 occludin、claudin3、ZO-1 mRNA及蛋白表达水平均显著低于对照组(P<0.01)。结论:IBD大鼠结肠黏膜屏障功能受损,多种紧密蛋白表达改变,其中紧密连接蛋白表达变化可能在慢性修复期IBD屏障受损发病机制中起到重要作用。
2012 Vol. 14 (12): 976-981 [摘要] ( 5894 ) [HTML 1KB] [PDF 1338KB] ( 1743 )
982 蟾蜍灵通过调节细胞间隙连接通讯抑制PDGF-BB诱导的系膜细胞增殖
韩瑛,张爱青,张俊,龚晶,李善文,甘卫华
目的:探讨细胞间隙连接通讯(GJIC)在蟾蜍灵抑制肾小球系膜细胞(MC)增殖中的作用及可能的机制。方法:以体外培养的系膜细胞为研究对象,血小板衍生生长因子(PDGF-BB)诱导系膜细胞增殖,蟾蜍灵干预。MTT法测定细胞增殖,Lucifer Yellow划痕标记染料示踪技术(SLDT)观察GJIC的改变,RT-PCR法测定间隙连接蛋白(Cx) 43、45、40基因在转录水平的改变情况,激光共聚焦显微术结合Fura-3染色法测定细胞内游离钙离子([Ca2+]i)浓度。结果:MTT结果显示蟾蜍灵能够抑制PDGF-BB引起的系膜细胞增殖(P0.05),同时伴有细胞[Ca2+]i浓度升高(P<0.01);蟾蜍灵干预则可改善PDGF-BB引起的GJIC的抑制,下调PDGF-BB引起的Cx45和Cx40 mRNA的表达(P<0.01),同时降低细胞[Ca2+]i浓度(P<0.01)。结论:蟾蜍灵可能通过从转录水平调节系膜细胞Cx45和Cx40的表达,降低细胞[Ca2+]i浓度,改善GJIC从而抑制系膜细胞增殖。
2012 Vol. 14 (12): 982-987 [摘要] ( 4462 ) [HTML 1KB] [PDF 1582KB] ( 1285 )
临床经验
988 新生儿重症监护室医院感染的病原菌分布及耐药性
赖基栋,欧阳长安,林新祝,吴健宁
2012 Vol. 14 (12): 988-990 [摘要] ( 3605 ) [HTML 1KB] [PDF 1050KB] ( 989 )
病例报告
991 小儿系统性红斑狼疮合并胰腺炎1例
邢凯慧,党西强,薄涛
2012 Vol. 14 (12): 991-992 [摘要] ( 3358 ) [HTML 1KB] [PDF 1029KB] ( 1244 )
993 儿童肾母细胞瘤并11号环状染色体1例报道
张昊,冯晨,唐锁勤
2012 Vol. 14 (12): 993-994 [摘要] ( 3447 ) [HTML 1KB] [PDF 1085KB] ( 918 )
995 婴儿原发性严重联合免疫缺陷病并发结核性指骨炎1例
魏红玲,鲁珊,刘慧强
2012 Vol. 14 (12): 995-996 [摘要] ( 3417 ) [HTML 1KB] [PDF 1077KB] ( 908 )
997 自身免疫性多腺体病综合征ⅢD型1例
陈婷婷,陶于洪
2012 Vol. 14 (12): 997-998 [摘要] ( 3371 ) [HTML 1KB] [PDF 1081KB] ( 1053 )
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