热性惊厥是儿童时期常见的神经系统疾病之一, 是惊厥最常见的原因, 一般预后良好。近年来的研究对于热性惊厥诊断和治疗的诸多问题, 包括热性惊厥的定义、临床诊断及评估、药物治疗和预防等方面有一些新的认识。临床医生应认识热性惊厥及相关癫癎综合征的相关性及鉴别, 也要注意避免过度检查和过度治疗。与患者家长的良好沟通与宣教也是诊治的重点。
智力障碍是儿童常见的神经系统疾病, 人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程, 获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作, 但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床常用遗传学诊断方法, 并介绍了最近美国儿科学会发布的智力障碍遗传诊断流程。
中枢神经系统感染是小儿神经系统的常见疾病之一, 病死、病残率高。颅高压和脑积水是中枢神经系统感染中常见的、威胁患者生命的并发症, 早期发现、及时处理是挽救患儿生命及减少患儿神经系统后遗症的关键。该文介绍了儿童中枢神经系统感染性疾病致颅高压及脑积水的病因、诊断、治疗的新进展, 以期为临床诊疗提供帮助。
目的 应用磁共振弥散张量成像(DTI)对不同程度的微小型脑白质损伤(CWMD)进行评价, 探讨DTI 在早产儿CWMD 中的应用价值。方法 选取2011 年11 月至2012 年4 月住院治疗的31 例早产儿, 分为局灶性CWMD 组11 例, 广泛性CWMD 组10 例, 同时正常对照组10 例, 比较三组患儿侧脑室旁的表观弥散系数(ADC)值及各向异性(FA)值, 应用Pearson 系数检验ADC 值及FA 值变化的相关性, 同时观察三组患儿的彩色FA 图。结果 局灶性CWMD 组及广泛性CWMD 组的ADC 值均高于正常组, 差异有统计学意义。局灶性CWMD 组及广泛性CWMD 组FA 值均低于正常组, 广泛性CWMD 组FA 值低于局灶性CWMD 组, 差异均有统计学意义。经过后处理的FA 彩图提示侧脑室周围白质区域的FA 值按正常组、局灶CWMD 组及广泛CWMD 组顺序依次减低。结论 弥散张量成像技术可定量评估微小型CWMD 程度。在CWMD 评价方面, FA 值比ADC 值可能更加准确。
目的 探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因两个SNP 位点rs2295080 和rs2536 的多态性与小儿癫癎易感性的关系。方法 采用病例对照研究, 选取480 例癫癎患儿(包括116 例难治性癫癎)以及503 例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 方法进行两个SNP 位点的多态性检测, 比较两组儿童基因型及等位基因的分布频率。结果 癫癎组SNP 位点rs2295080 的基因型(TT、TG、GG)频率和等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);SNP 位点rs2536 的基因型(AA、AG、GG)频率两组比较差异亦无统计学意义(P>0.05), 但癫癎组的等位基因G 频率显著高于健康对照组(OR=1.344, P=0.042, 95%CI：1.010~1.789)。结论 mTOR 基因SNP 位点rs2536 与癫癎的易感性可能相关。
目的 评估癫癎儿童的心理状态, 分析影响癫癎儿童心理状态的可能因素。方法 采用儿少心理健康量表(MHS-CA) 对113 例癫癎儿童和114 例正常儿童进行心理状态评定及比较。癫癎组儿童填写患儿一般情况和癫癎病情及治疗情况调查表。正常对照组儿童填写儿童一般情况调查表。分析影响癫癎儿童心理状态的可能因素。结果 癫癎儿童在认知、思维、情绪、意志行为、个性特征上的心理健康状态均低于对照组儿童, 差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic 回归分析显示家庭教育方式、家庭关系、癫癎发作频率、癫癎发作持续时间、近6 个月EEG 癎样放电、抗癫癎药物使用种数为影响癫癎儿童心理状态的危险因素。结论 癫癎儿童较正常儿童存在更广泛的心理健康问题。家庭生活环境差、癫癎控制不佳及多种抗癫癎药物应用是影响癫癎儿童心理状态的危险因素;改善家庭生活环境, 尽量控制癫癎发作及使用单药治疗有助于改善癫癎患儿心理状态。
无
目的 探讨婴幼儿期起病的儿童哮喘与母亲孕期相关因素的关系, 为今后儿童哮喘的防治工作及发病机制的深入研究提供依据。方法 采用回顾性临床流行病学调查方法, 选取3 岁前起病的哮喘患儿100 例, 并随机选取无过敏性疾患的儿童100 例作为对照, 通过对患儿母亲问卷调查的形式, 询问儿童一般情况、病史资料、个人及家族过敏史资料、围生期资料、母亲孕期饮食、疾病、环境暴露等情况。主要调查指标经初步分析后进行筛选和赋值, 运用单因素和多因素logistic 回归分析方法对资料进行分析。结果 单因素及多因素logistic 回归分析均显示胎儿性别、孕前特应性疾病史、孕期呼吸道感染史及孕期鱼虾蟹类、水果类、肉类、辛辣食品摄入量7 个因素与婴幼儿期起病的儿童哮喘有显著相关性, 其OR 值依次为2.868、5.051、4.640、3.746、2.971、3.075、2.225(P<0.05)。结论 婴幼儿期起病的儿童哮喘与母亲怀孕期间多种因素相关, 预防孕期呼吸道感染, 孕期合理饮食可减少婴幼儿期起病的儿童哮喘的发病风险。
目的 了解最大用力呼气流量- 容积曲线法(MEFV)测定学龄期儿童肺功能的质控符合情况。方法 将行MEFV 次数≥ 2 的862 例患儿按年龄分为6 岁~ 组(n=379)、8 岁~ 组(n=210)、10 岁~ 组(n=164)和12~17 岁组(n=109), 比较MEFV 测定各组患儿肺功能质控参数和质控标准符合率。将诊断为哮喘的417 例患儿分为肺功能异常组(n=262)与肺功能正常组(n=155), 比较两组间肺功能质控参数的差异性。结果 862 例患儿共行2 367 次肺功能检测用于质控分析;符合起始标准外推容积(VBE)<0.15 L 百分率为97.8%, 其中6 岁~ 组符合率最高, 12~17 岁组符合率最低;符合结束标准呼气时间(FET)百分率为44.2%, 其中10 岁以上患儿符合率低于10 岁以下患儿(P<0.05);符合可重复标准最佳两次第一秒用力呼气容积差(⊿ FEV1)<0.15 L 与最佳两次用力肺活量差(⊿ FVC)<0.15 L 的百分率分别为91.9% 和84.8%。肺功能异常的哮喘患儿肺功能质控参数均优于肺功能正常组(P<0.05)。结论 MEFV 检测肺功能起始标准与可重复性标准符合率较高, 结束标准符合率较低, 建议进一步优化提高FET 标准符合率。
目的 研究住院患儿流感嗜血杆菌(Hi)感染的基本临床特征及耐药动态。方法 回顾性断面调查2011 年6 月至2013 年5 月间成都市第三人民医院0~17 岁住院患儿痰液和咽拭子Hi 分离情况。结果 共分离出Hi 117 株, 111 例患儿纳入调查, 其中102 例为呼吸系统感染(91.9%), 其他疾病9 例(8.1%)。支气管肺炎及肺炎患儿Hi 检出率为50.8%(30/59), 急性喉气管支气管炎50.0%(2/4), 毛细支气管炎34.6%(9/26), 急性支气管炎24.2%(32/132), 喘息性支气管炎17.9%(5/28), 疱疹性咽峡炎19.0%(4/21), 急性上呼吸道感染11.8%(9/76), 急性扁桃体炎8.2%(7/85), 新生儿肺炎5.6%(3/54)。两个调查年度间阿莫西林克拉维酸(15% vs 23%, P=0.010)和氯霉素(25% vs 8%, P=0.015)耐药率差异有统计学意义。β- 内酰胺酶阴性氨苄西林耐药菌株(BLNAR)和β- 内酰胺酶阳性阿莫西林克拉维酸耐药菌株(BLPACR)两年间均有增长, 分别从12% 增加到21%, 13% 增加到19%, 但差异未达统计学意义(P>0.05)。结论 Hi 在0~17 岁儿童呼吸道感染中扮演着重要角色;BLNAR 和BLPACR 呈增长趋势将使临床面临更加严峻的抗菌素选择压力。
目的 探讨基础生命体征在早期识别危重型手足口病中的诊断价值。方法 收集2010 年1 月至2014 年8 月358 例重症手足口病患儿(2 期重型212 例, 3 期危重型146 例)的临床资料, 采用受试者工作特征(ROC)曲线分析峰热、热程以及不同年龄段心率(HR)、呼吸频率(RR)、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)对诊断3 期(危重型)手足口病的价值。结果 0 岁~ 组患儿中, 当HR ≥ 148.5 次/min、RR ≥ 36.5 次/min、SBP ≥ 95 mm Hg、DBP ≥ 59 mm Hg, 提示手足口病患儿可能进展到危重型;1 岁~ 组患儿中, 当HR≥ 142.5 次/min、RR ≥ 31.5 次/min、SBP ≥ 103 mm Hg、DBP ≥ 60.5 mm Hg 时, 对诊断危重型手足口病有一定价值;≥ 3 岁组患儿中, 当HR ≥ 139 次/min、RR ≥ 29.5 次/min、SBP ≥ 103 mm Hg, 提示手足口病患儿可能进展到危重型;各指标敏感度均大于0.517, 特异度均高于0.769。手足口病患儿峰热AUC=0.507, 与AUC=0.5 比较差异无统计学意义(P=0.816);当热程≥ 5.5 d 时, 敏感度为0.589、特异度为0.571。结论 HR、RR 和BP 是早期识别危重型手足口病的良好指标, 识别的最佳临界点具有年龄特征, 峰热、热程及年长患儿DBP 对早期识别危重型手足口病的价值不大。
目的 探讨川崎病(KD)患儿的心率变异性(HRV)指标与肌钙蛋白I(cTnI)和氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)的相关性及其在预后中的应用价值。方法 将130 例KD 患儿分为冠状动脉损害组(n=47, CAL 组)和无CAL 组(n=83, NCAL 组), 同期选取110 例健康儿童为对照组, 29 例非心血管疾病恢复期患儿为非KD 组。各组儿童均行长程HRV 指标检测及分析。检测KD 组及非KD 组患儿血清NT-proBNP 及cTnI 水平。结果 同年龄性别KD 组患儿正常窦性N-N 间期标准差(SDNN)、相邻N-N 间期标准差的平均值(SDNNindex)、相邻N-N 间期之差>50 ms 的心搏数占心搏总数的百分数(PNN50)、极低频功率(VLF)、低频功率(LF)和高频功率(HF)值较对照组均明显下降, LF/HF 值较对照组升高(P<0.05)。CAL 组SDNN、全部记录中每5 min N-N 间期平均值的标准差(SDANN)、SDNNindex、相邻N-N 间期差值的均方根值(rMSSD)、PNN50、VLF、LF 和HF 值均低于对照组和非KD 组, LF/HF 值高于对照组(P<0.05)。CAL 组及NCAL 组的cTnI 和NT-proBNP 水平均高于非KD 组(P<0.05)。KD 患儿cTnI 与SDNN、HF 呈负相关, 与LF/HF 呈正相关(P<0.05);NT-proBNP 与SDNN、SDANN、HF 呈负相关(P<0.05)。结论 HRV 指标对KD 患儿的CAL 判断具有一定的临床意义。
目的 通过对21- 羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的临床资料进行分析, 提高对CAH 的认识。方法 收集52 例被诊断为21- 羟化酶缺乏CAH 患儿的临床资料, 根据病情轻重、是否伴随失盐型表现分为单纯男性化型(n=15)、失盐型(n=28)和非典型型(n=9), 对不同类型CAH 患儿的临床资料进行比较分析。结果 52 例患儿中, 男女比1.6:1;起病年龄<1 个月41 例;有相关家族史4 例。单纯男性化型中最常见临床表现为阴蒂肥大(87%);失盐型患儿中最常见临床表现为色素沉着(89%)、喂养困难和(或)体重增长缓慢(61%);非典型型患儿中最常见临床表现为色素沉着(78%)。3 种类型患儿均有不同程度促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮和雌二醇水平改变, 以失盐型为剧, 还常伴有高钾、低钠及代谢性酸中毒。经氢化可的松和(或)9-α 氟氢可的松等治疗后, 不同类型CAH 患儿皮质激素水平获得好转, 其中失盐型患儿皮质醇、睾酮、雌二醇、电解质水平较治疗前明显好转(P<0.05)。随访22 例, 9 例感染后病重再次住院, 8 例患儿有性早熟表现。结论 不同类型CAH 患儿临床症状有所差异, 尽早激素替代治疗对于改善患儿预后具有重要意义。
目的 探讨牛奶蛋白特异性IgE(sIgE)对牛奶蛋白过敏症(CMPA)患儿的临床意义。方法 依据sIgE 检测结果将96 例CMPA 患儿分为IgE+ 组(n=26)与IgE- 组(n=70), 对比分析两组患儿的临床特点;予食物回避和使用深度水解蛋白粉或氨基酸粉干预16 周后, 比较两组患儿的干预效果。结果 CMPA 患儿血清IgE 阳性率为27%。IgE+ 组的首次发病年龄低于IgE- 组(P<0.05);过敏性家族史和呼吸道症状发生率高于IgE- 组(P<0.05);重度CMPA、消化道症状、体重低下、生长迟缓、贫血和低蛋白血症发生率低于IgE- 组(P<0.05)。IgE+ 组患儿主要临床症状表现为红斑、荨麻疹、呕吐、流涕、咳嗽、喘息和阵发性哭闹, 发生率高于IgE- 组(P<0.05);IgE- 组患儿主要临床症状表现为湿疹、便秘和腹泻, 发生率高于IgE+ 组(P<0.05)。干预16 周后, 两组间各临床症状缓解率均在80％以上, 且两组间各临床症状缓解率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CMPA患儿血清IgE 阳性率不高。IgE- 组临床症状更不典型, 多为非过敏性临床表现。早期食物回避和使用深度水解蛋白粉或氨基酸粉干预对IgE+ 和IgE- 患儿均能获益。
目的 探讨不同严重程度哮喘小鼠及布地奈德干预后肺组织中瘦素及其受体表达的变化规律。方法 将40 只Balb/c 小鼠随机分成对照组、诱喘3 d 组、诱喘7 d 组和布地奈德干预组, 每组10 只。采用卵清蛋白(OVA)致敏后分别激发3 d 和7 d 建立小鼠哮喘模型;布地奈德干预组于激发前1 h 雾化吸入布地奈德混悬液干预;对照组不予任何处理。苏木精- 伊红染色观察各组小鼠气道炎症情况;免疫组化、Western blot 和Real-time PCR 方法检测肺组织中的瘦素及其受体蛋白和mRNA 的表达。结果 哮喘组气道病理学改变较对照组、布地奈德干预组明显, 而哮喘组中, 诱喘7 d 组改变较诱喘3 d 组明显。肺组织中瘦素蛋白及mRNA 表达在诱喘3 d 组较对照组显著增高(P<0.01), 诱喘7 d 组较3 d 组显著增高(P<0.01);瘦素受体蛋白表达在诱喘3 d组较对照组显著降低(P<0.01), 布地奈德干预组较诱喘7 d 组明显增高(P<0.01);瘦素受体mRNA 表达在4组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 哮喘肺组织中瘦素呈高表达, 而瘦素受体呈低表达;布地奈德可以上调瘦素受体的表达, 而对瘦素表达无明显影响。
目的 探讨哮喘病程中各种细胞因子及组蛋白乙酰基转移酶(HAT)和组蛋白去乙酰基酶(HDAC)在哮喘发病中的作用。方法 将32 只BALB/c 小鼠随机分为对照组、哮喘组、激素治疗组和HDAC 抑制剂TSA治疗组, 每组8 只。哮喘小鼠模型采用卵清蛋白腹腔注射致敏及雾化吸入法制作, 对照组采用等量生理盐水行替代注射和雾化吸入, 激素治疗组和TSA 治疗组小鼠在每次激发前30 min 分别予地塞米松1.0 mg/kg(0.2 mL)和TSA 1.0 mg/kg(0.2 mL)腹腔注射。末次激发24 h 后取外周血, 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定各组血清中细胞因子IL-4、IL-8 和IFN-γ 水平, 酶联免疫荧光法测定各组外周血单个核细胞中HAT 及HDAC 活性。结果 哮喘组血清中IL-4 及IL-8 水平较对照组、激素治疗组和TSA 治疗组升高(P<0.05), IL-4 及IL-8 水平在对照组、激素治疗组和TSA 治疗组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘组HDAC 活性较对照组、激素治疗组和TSA 治疗组均降低, HAT 活性较激素治疗组明显升高(P<0.05);HDAC 和HAT 活性在对照组、激素治疗组和TSA 治疗组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 哮喘发病与HDAC 活性下降有关, HDAC活性下降可能引起炎症因子分泌增多从而诱发哮喘。
JAK-STAT 信号通路介导细胞增殖、分化、迁移、凋亡等功能, 该通路与造血系统的发育及一些血液系统疾病的发生密切相关。JAK2-STAT 作为JAK-STAT 通路中的重要信号轴, 它的异常激活在血液系统肿瘤的形成中起重要作用。JAK2V617F 突变是骨髓增殖性疾病发生的重要分子机制, 近年来研究发现在不同类型的急性白血病中JAK2 突变亦有不同的发生率, JAK2 突变可能与急性白血病的发生、治疗及预后密切相关。目前JAK2 突变的致病机制尚未完全阐明, 可能与突变引起JAK-STAT 信号通路的过度活化, 继而导致细胞过度增殖、凋亡分化受阻相关。JAK2 激酶抑制剂也逐渐进入临床试验用于JAK2 突变的血液系统疾病的靶向治疗。该文就近年来JAK2 基因突变与急性白血病的发生、临床特征及其分子靶向治疗等方面的研究进展作一综述。
