中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2015年 17卷 10期
刊出日期 2015-10-15
国外儿科研究
论著·临床研究
论著·实验研究
病例分析
临床经验
病例报告
综述
国外儿科研究
1019 加拿大新生儿重症监护室院内感染及其变化趋势对胎龄<33周早产儿预后的影响 Hot!
Caitlin Jantzen, Abhay Lodha, Mirea Lucia, Shoo K Lee, Xiang Y Ye, Koravangattu Sankaran

败血症是新生儿重症监护室(NICU)的危重病症及造成新生儿死亡的重要原因之一,根据其发病时间,可分为早发(生后2 d 内)和晚发(生后2 d 后)。其中晚发的新生儿败血症,一般考虑为院内感染(NI)。胎龄越小,出生体重越低,NI 的发生率越高。NI 的发生率在加拿大各 NICU 之间差别较大,与各中心医护人员的相关诊疗行为密切相关。在国家卫生研究院"基于循证医学的医疗质量改进项目" 的推动下,2003~2009 年间加拿大全国 NICU 总的NI 率明显下降,但不同中心各自感染率的变化趋势仍极为不同。本研究纳入了加拿大全国共24 家 NICU 在2008~2012 年间所有收入院的胎龄<33 周的早产儿共18 961 名,探讨NI 率的变化趋势以及其与早产儿预后的关系。
2015 Vol. 17 (10): 1019-1027 [摘要] ( 3375 ) [HTML 1KB] [PDF 1464KB] ( 1120 )
论著·临床研究
1028 小于胎龄儿与适于胎龄儿化脓性脑膜炎临床特点的比较
张明明, 李毅平, 俞生林
目的 探讨小于胎龄儿(SGA)和适于胎龄儿(AGA) 化脓性脑膜炎(PM)临床特征的差异。方法 选取58 例足月新生儿PM 患儿作为研究对象进行回顾性研究。根据出生体重与胎龄,将PM 患儿分为SGA 组(13 例)和AGA 组(45 例)。比较两组临床表现、实验室检查结果及预后的差异。结果 SGA 组的肌张力降低发生率高于AGA 组(P<0.05);SGA 组脑脊液潘氏实验阳性率高于AGA 组(P<0.05);脑部影像学检查提示,SGA 组的脑损伤发生率明显高于AGA 组(P<0.05)。结论 SGA 发生PM 后,脑损伤发生率更高,提示其预后较AGA 更差。
2015 Vol. 17 (10): 1028-1031 [摘要] ( 3636 ) [HTML 1KB] [PDF 1215KB] ( 761 )
1032 不同治疗方式对早产儿动脉导管未闭的疗效及安全性评价
陈丹, 毛健
目的 探讨早产儿动脉导管未闭(PDA)的临床治疗方式及效果,总结手术治疗PDA 的经验。方法 2013 年1 月至2014 年12 月诊断为PDA 并行手术治疗的早产儿19 例为手术组,同期未行手术治疗的19 例PDA 早产儿为非手术组。分析两组在病史因素、临床因素、病死率及主要并发症等方面的差异,同时从术前准备及手术结果方面分析手术治疗的特点及临床效果。结果 非手术组早产儿胎龄及出生体重均大于手术组(P<0.01),且生后1 min 及5 min Apgar 评分均高于手术组(P<0.05);手术组患儿PDA 直径、超声确诊时间及辅助通气时间均大于非手术组,且药物治疗、左心房/主动脉根部(LA/AO)比值>1.3 及导管直径的平方/出生体重(d2/BW)比值>9 mm2/kg 的发生率均高于非手术组(P<0.05);手术组早产儿BPD 发生率高于非手术组(P<0.01);而死亡、脑白质损伤、颅内出血和NEC 发生率在两组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 对有临床症状且内科保守治疗或药物治疗无好转的早产儿PDA,外科结扎术是相对安全有效的方法。
2015 Vol. 17 (10): 1032-1038 [摘要] ( 3957 ) [HTML 1KB] [PDF 1307KB] ( 948 )
1039 西北地区三级医院不同胎龄新生儿呼吸窘迫综合征疾病特点和防治状况研究
付惠玲, 刘俐, 张娟, 王全丽
目的 调查西北地区三级医院不同胎龄新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)的疾病特点和防治状况,为西北地区RDS 的防治提供依据。方法 将2011 年1 月至12 月西北三省12 家三级医院诊断为RDS 的新生儿440 例分为早期早产儿组(胎龄<34 周,n=247)、晚期早产儿组(胎龄34~36+6 周,n=131)和足月儿组(胎龄≥ 37 周,n=62),收集各组患儿发病基本情况、围产因素、防治情况、并发症及预后等进行回顾性分析。结果 早期早产儿组多胎率最高;两个早产儿组胎膜早破发生率高于足月儿组;足月儿组无宫缩剖宫产率高于两个早产儿组。产前激素应用率以早期早产儿组最高;早期早产儿组肺表面活性物质(PS)的使用率及首次应用时间均高于其余两组(P<0.05);足月儿组产房开展复苏率低于其余两组(P<0.05)。早期早产儿组动脉导管未闭(PDA)及颅内出血的发生率均为最高;RDS 治愈率以足月儿组最高(78.2%),晚期早产儿组次之(58.6%),早期早产儿组最低(42.9%)(P<0.05)。结论 西北地区不同胎龄RDS 患儿在围产期因素、产前预防、PS 治疗、并发症及预后等方面有明显不同。
2015 Vol. 17 (10): 1039-1044 [摘要] ( 3820 ) [HTML 1KB] [PDF 1330KB] ( 882 )
1045 芬太尼在机械通气新生儿镇痛中的临床应用分析
陈姝姝, 刘玲, 胡颦, 石碧珍, 付义康, 罗睿, 谢偲
目的 探讨芬太尼对机械通气新生儿的镇痛效果及安全性。方法 将2010 年12 月至2011 年2月接受机械通气的30 例新生儿随机分为芬太尼组和对照组,每组均为15 例,两组除常规治疗外,芬太尼组加用芬太尼镇痛治疗。记录两组患儿在用药前及用药后30 min、2 h、4 h 的心率、呼吸频率、血压的变化及PIPP评分。患儿出院后进行随访,分别在3、6、9 和12 月龄时用CDCC 婴幼儿智能发育量表测定两组患儿智力发育指数(MDI)和精神运动发育指数(PDI)。结果 芬太尼组使用芬太尼后,其呼吸频率和心率均较对照组下降(P<0.05), PIPP 评分较对照组明显降低(P<0.05)。随访结果显示芬太尼组患儿在3、6、9 和12 月龄时MDI 和PDI 与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 芬太尼能有效缓解机械通气患儿的疼痛反应,且对患儿远期神经发育情况无影响。
2015 Vol. 17 (10): 1045-1050 [摘要] ( 4230 ) [HTML 1KB] [PDF 1307KB] ( 944 )
1051 Toll样受体7和8在EV71感染死亡病例脑及肺组织中的表达及意义
李斌, 马慧敏, 王晓雪, 李运千, 刘洪波, 洪炼哲, 李雄, 郑伟华, 欧维琳
目的 通过检测肠道病毒71 型(EV71)重症感染死亡病例脑、肺组织中Toll 样受体(TLR)7、8 的表达,探讨TLR7、8 的表达在EV71 感染发病中的意义。方法 以9 例因EV71 感染死亡的儿童病例为研究对象(EV71 组),7 例因意外或非感染性疾病死亡的儿童病例作为对照。采集两组死亡病例尸检时的脑、肺组织,应用免疫组化法检测两组肺和脑组织中TLR7、8 的阳性表达;采用积分光密度值(IOD)对TLR7、8 的表达进行半定量分析。结果 免疫组化结果示EV71 组TLR7、8 在肺和脑组织中的表达呈强阳性,其IOD 值明显高于对照组(P<0.05)。TLR7 和TLR8 在EV71 组的肺、脑组织中的表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TLR7、8 在EV71 重症感染死亡病例的脑、肺组织中呈高表达状态,提示TLR7、8 可能参与了EV71 重症感染患者脑及肺部损害的发病机制。
2015 Vol. 17 (10): 1051-1055 [摘要] ( 3951 ) [HTML 1KB] [PDF 2362KB] ( 915 )
1056 儿童社区获得性肺炎致病微生物分布及与临床特征的相关性
舒林华, 许姜姜, 王淑, 钟海琴, 董晓艳, 蒋鲲, 张慧燕, 熊琴, 王超, 孙汀, 孙超, 陆权
目的 研究儿童社区获得性肺炎(CAP)病例常见致病微生物在不同性别、年龄、季节的分布及与临床特征的关系。方法 共纳入1 155 例儿童CAP 病例,其中男670 例,女485 例。患儿年龄为1 个月至14 岁,平均年龄为3.1±2.8 岁。采用间接免疫荧光法(IFA)、被动凝集法、酶联免疫吸附试验(ELISA)法、胶体金法和细菌培养法联合检测患儿痰、咽拭子、血标本、肺泡灌洗液和尿中的常见呼吸道致病微生物。结果 病原学检测阳性数为758 例(65.63%);检出率排在前3 位的是肺炎支原体(43.64%)、细菌(15.12%)和呼吸道合胞病毒(9.26%);混合感染率为16.02%。男女患儿的肺炎支原体感染率不同(40.8% vs 47.6%);肺炎支原体在6~14 岁组的检出率最高(77.4%),<1 岁组最低(11.2%),细菌和呼吸道合胞病毒的检出率则以<1 岁组最高(分别为21.2% 和17.2%);夏秋季的肺炎支原体检出率明显高于春冬季,而细菌和呼吸道合胞病毒的检出率则明显低于春冬季(均P<0.05)。肺炎支原体阳性者中出现发热、寒战、咳嗽、湿罗音的比例均高于阴性者;呼吸道合胞病毒阳性者较阴性者更易出现喘鸣音;细菌检测阳性者咳嗽的比例低于阴性者。C 反应蛋白、降钙素原与细菌感染相关(OR 分别为1.747 和1.418,均P<0.05)。结论 肺炎支原体在儿童CAP 致病微生物中占据着越来越重要的地位。要警惕夏秋季节儿童肺炎支原体感染的流行和暴发。不同年龄段CAP 患儿各致病微生物检出率不同。不同致病微生物感染的CAP 患儿的临床特征存在差异。
2015 Vol. 17 (10): 1056-1061 [摘要] ( 4518 ) [HTML 1KB] [PDF 1426KB] ( 1130 )
1062 孟鲁司特对毛细支气管炎患儿白三烯水平的影响
李洁, 潘家华
目的 观察孟鲁司特对毛细支气管炎患儿治疗前后血清白三烯B4 及尿白三烯E4 水平的影响。方法 将2014 年6~12 月诊断为毛细支气管炎的患儿75 例随机分为孟鲁司特治疗组(n=38)和对照组(n=37),两组患儿均进行常规综合治疗,治疗组在此基础上加用孟鲁司特片(4 mg),每晚1 次,连续口服7 d;采用ELISA 法检测两组治疗前后血清白三烯B4 及尿白三烯E4 水平,并进行临床疗效分析;采用Pearson 分析对血清白三烯B4 及尿白三烯E4 水平进行相关性分析。结果 治疗后两组患儿血清白三烯B4 及尿白三烯E4 水平比治疗前明显下降(P<0.05),且孟鲁司特治疗组血清白三烯B4 及尿白三烯E4 水平与对照组相比下降更为显著(P<0.05);孟鲁司特治疗组咳嗽、喘息、肺部喘鸣音缓解时间及住院时间均比对照组缩短(P<0.05);血清白三烯B4 与尿白三烯E4 水平存在正相关(r=0.723,P<0.05)。结论 孟鲁司特治疗毛细支气管炎临床疗效确切,其作用机制与降低毛细支气管炎患儿血清白三烯B4 及尿白三烯E4 水平有关。
2015 Vol. 17 (10): 1062-1065 [摘要] ( 4327 ) [HTML 1KB] [PDF 1287KB] ( 1282 )
1066 运动激发试验与药物激发试验用于气道高反应性检测的比较及临床价值评估
翟亭亭, 潘家华
目的 比较运动激发试验与药物激发试验用于气道高反应性检测的优劣,以得出更佳、更安全的用于气道高反应性的检测方法。方法 选择经哮喘正规治疗后拟停药的哮喘患儿47 例,对每名受试患儿先后进行运动和药物两种激发试验检测,并与金标准(PD20)相比较得出各自的敏感度,记录和观察两种激发试验过程中支气管痉挛症状发生情况。结果 以PD20 作为金标准,药物激发试验对中、重度气道高反应性患儿的检出敏感度(61%)明显高于运动激发试验(9%)(P<0.05),且药物激发试验与金标准的一致性较高(κ=0.614),而运动激发试验与金标准的一致性较差(κ=0.006);但药物激发试验中,哮喘患儿支气管痉挛症状发生率高,与咳嗽和胸闷发生率呈正相关(P<0.05)。结论 测定经哮喘正规治疗后拟停药的患儿气道高反应性时,药物激发试验较运动激发试验敏感度高,但副反应发生率亦较高。
2015 Vol. 17 (10): 1066-1069 [摘要] ( 3869 ) [HTML 1KB] [PDF 1240KB] ( 733 )
1070 儿童体位性心动过速综合征直立倾斜试验中时间依赖性的心率变化
冉静, 王成, 邹润梅, 吴礼嘉, 林萍, 李芳, 许毅
目的 分析体位性心动过速综合征(POTS)儿童在直立倾斜试验(HUTT)过程中时间依赖性的心率变化,探讨儿童POTS 的心率诊断标准。方法 回顾性研究2007 年1 月至2014 年12 月的HUTT 10 min内最大心率≥ 120 次/min 诊断为POTS 儿童105 例,分析其在HUTT 10 min 内心率的变化。结果 POTS 儿童由平卧位变为倾斜60° 体位时心率逐渐增加,在HUTT 即刻心率增加24±12 次/min,HUTT 后3 min 心率增加30±14 次/min,5 min 时增加32±13 次/min,10 min 时增加38±12 次/min。10 min 内HUTT 最大心率增加值平均为43±10 次/min。结论 POTS 儿童HUTT 10 min 内心率变化随时间延长而增加,建议儿童POTS 诊断标准中心率增加≥ 40 次/min 较为适合。
2015 Vol. 17 (10): 1070-1073 [摘要] ( 4307 ) [HTML 1KB] [PDF 1269KB] ( 668 )
1074 心室肌致密化不全的超声心动图诊断
马晓静, 黄国英, 张璟, 高燕, 梁雪村, 陈伟达
目的 采用超声心动图对心室肌致密化不全(NCVM)进行诊断,阐明其超声心动图特征。方法 将2006 年5 月至2015 年5 月接受超声心动图检查、且诊断为NCVM 的患儿53 例纳入研究,其中男28 例,女25 例,首次诊断年龄为15 d 至18 岁。采用经胸二维超声心动图和彩色多普勒进行定性诊断,于胸骨旁心室短轴切面观测量舒张末期疏松部/致密部(N/C)比值作为定量诊断标准。结果 在53 例患儿中,均观测到过度突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝,且心腔内的血流与肌小梁间的隐窝沟通。NCVM 累及的部位主要是心尖部(100%)和左室侧壁中间段(98%),其次为左室后壁中间段(49%)和左室下壁中间段(42%)。53 例NCVM 患儿中,N/C 比值为4.3±1.9(2.1~10.0)≥ 2。心功能不全占83%(44/53),这些患儿的左室射血分数为43%±9%。结论 超声心动图可以对NCVM 进行定性和定量诊断,并对其心功能进行评价。NCVM 以累及心尖部和左室侧壁中间段较常见,且常伴有左室射血分数减低。
2015 Vol. 17 (10): 1074-1078 [摘要] ( 4171 ) [HTML 1KB] [PDF 1558KB] ( 955 )
1079 儿童过敏性紫癜325例回顾性分析
刘丽君, 于静, 李宇宁
目的 了解儿童过敏性紫癜(HSP)的临床特点,以提高对本病的认识,并指导临床诊治。方法 收集2012 年6 月至2014 年6 月诊断为HSP 的325 例住院患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 325 例患儿中,春季和冬季发病人数较多,分别占33.8% 和27.4%;感染为诱发HSP 的主要因素(57.2%);紫癜伴发腹部症状和紫癜伴发关节及腹部症状的患儿肾脏损害发生率分别为60.3% 和48.9%,与单纯紫癜患儿相比差异有统计学意义(P<0.05);32 例紫癜性肾炎患儿中,肾脏的病理分级以Ⅲ a 和Ⅲ b 多见,分别占28% 和31%;325 例患儿中260 例(80.0%)D-二聚体增高,218 例患儿中101 例(46.3%)外周血IgA 升高,110 例患儿中62 例(56.4%)CD4+ 降低。结论 HSP 发病以冬春季节好发,感染为主要诱因,合并消化道症状者更易发生肾脏损害,肾脏损害的病理分级以Ⅲ a 和Ⅲ b 居多。
2015 Vol. 17 (10): 1079-1083 [摘要] ( 5212 ) [HTML 1KB] [PDF 1365KB] ( 1473 )
1084 滤泡辅助性T细胞和滤泡调节性T细胞在儿童过敏性紫癜发病中的作用
王春美, 罗源, 王颖超, 盛光耀
目的 探讨外周血滤泡辅助性T 细胞(Tfh 细胞)和滤泡调节性T 细胞(Tfr 细胞)表达的变化在儿童过敏性紫癜(HSP)发病中的意义。方法 采用流式细胞术检测40 例HSP 患儿及25 例对照组儿童外周血Tfh 和Tfr 细胞的表达水平;实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测外周血中相关调控因子Bcl-6、c-MAF、Blimp-1、PD-1 mRNA 的表达。结果 与对照组儿童相比,HSP 患儿外周血Tfh 细胞比例显著升高(P<0.05),Tfr细胞比例显著下降(P<0.05),Tfh/Tfr 比值显著升高(P<0.05)。与对照组相比,HSP 患儿CD4+ T 细胞Bcl-6、c-MAF mRNA 的表达水平显著升高(P<0.05);Blimp-1 mRNA 表达水平显著下降(P<0.05)。CD4+CD25+ 调节性T 细胞PD-1 mRNA 表达水平显著升高(P<0.05);Blimp-1 mRNA 表达水平显著下降(P<0.05)。结论 Tfh及Tfr 细胞的异常表达可能参与了儿童HSP 的发病过程;Bcl-6、c-MAF 和PD-1 的过表达及Blimp-1 的抑制表达可能是导致Tfh 及Tfr 细胞异常表达的重要原因。
2015 Vol. 17 (10): 1084-1087 [摘要] ( 4251 ) [HTML 1KB] [PDF 1342KB] ( 861 )
1088 英夫利西单抗治疗儿童克罗恩病的临床分析
滕旭, 许玲芬, 孙梅, 郭静
目的 探讨英夫利西单抗(IFX)治疗儿童克罗恩病(CD)的临床疗效与安全性。方法 2011年1 月至2014 年12 月确诊为CD 的患儿13 例,在常规综合治疗基础上,加用IFX(5 mg/kg)治疗,回顾性分析所有患儿治疗前及治疗30 周后的临床表现、实验室指标及儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)的变化,同时内镜下进行疗效评估。结果 所有患儿腹痛、腹泻、便血等临床症状在治疗后短期内迅速缓解并未见复发,治疗30 周后白细胞计数、红细胞沉降率、C 反应蛋白及PCDAI 较治疗前明显降低,血红蛋白较治疗前明显升高(P<0.05);2 例患儿复查内镜,1 例痊愈,1 例无效;所有患儿均未见药物不良反应发生。结论 IFX 治疗儿童CD 临床疗效显著,无明显的不良反应,可作为治疗儿童CD 的首选方案之一。
2015 Vol. 17 (10): 1088-1092 [摘要] ( 4371 ) [HTML 1KB] [PDF 1598KB] ( 868 )
1093 下丘脑-垂体-性腺轴抑制程度对中枢性性早熟女童成年预测身高的影响
陶月红, 曾碧荷, 沙里夫
目的 研究促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗过程中下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)抑制程度与中枢性性早熟(CPP)女童成年预测身高(PAH)的关系,以指导临床个体化调节GnRHa 治疗剂量。方法 收集75 例CPP 女童的临床资料,记录GnRHa 治疗的不同时间点身高、骨龄(BA)、子宫卵巢容积及LH、FSH 峰值、E2 水平,计算各时间点PAH,分析PAH 改善(ΔPAH=PAH-靶身高)的情况及其与HPGA 抑制的关系,并采用阈值效应分析寻找ΔPAH 的最佳HPGA 抑制范围。结果 GnRHa 治疗后PAH 较治疗初期有明显改善。ΔPAH 与ΔBA 呈负相关;治疗24 月时ΔPAH 与LH 呈负相关。将子宫容积控制在2.3~3.0 mL 之间,LH 控制在0.8 IU/L 以下,FSH 控制在2.4 IU/L 以下对延缓BA 的增长及改善PAH 有利。结论 GnRHa 治疗能改善CPP 女童的PAH。选择合适的GnRHa 治疗剂量,将子宫容积、LH、FSH 控制在一定范围内,有利于延缓BA 及改善PAH。
2015 Vol. 17 (10): 1093-1097 [摘要] ( 4467 ) [HTML 1KB] [PDF 1403KB] ( 812 )
1098 青少年1型糖尿病伴阳性抑郁症状患者血清皮质醇变化特点
文益江, 郭佳, 周智广, 罗自强, 何国平
目的 了解青少年1 型糖尿病(T1DM)伴阳性抑郁症状患者的血清皮质醇变化特点。方法 对28 例青少年T1DM 患者和31 例健康同龄人采用流调中心用抑郁自评量表筛查阳性抑郁症状者,分为T1DM 伴阳性抑郁症状组(15 例)、单纯T1DM 组(13 例)、单纯阳性抑郁症状组(15 例)和正常对照组(16例)。比较各组清晨空腹血清皮质醇水平,并运用Pearson 相关分析法分析T1DM 患者血清皮质醇和糖化血红蛋白(HbA1c)与抑郁症状得分的相关性。结果 与31 例健康同龄人相比,28 例T1DM 患者平均清晨空腹血清皮质醇水平明显升高(P<0.01)。与单纯阳性抑郁症状组和正常对照组比较,T1DM 伴阳性抑郁症状组患者清晨空腹血清皮质醇水平均明显升高(P<0.01)。T1DM 患者血清HbA1c 值与其抑郁症状得分呈正相关(r=0.481,P=0.010)。结论 青少年T1DM 伴阳性抑郁症状患者清晨空腹血清皮质醇水平明显升高,提示两者共病患者的肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素-皮质醇轴功能受损。青少年T1DM 患者阳性抑郁症状的发生与糖代谢控制不良有关。
2015 Vol. 17 (10): 1098-1102 [摘要] ( 4113 ) [HTML 1KB] [PDF 1423KB] ( 921 )
1103 以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例
刘玉鹏, 丁圆, 李溪远, 王海军, 宋金青, 叶锦堂, 吴桐菲, 杨艳玲
MUT 基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A 变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT 型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3 岁2 个月时因发热伴肢体进行性无力3 d,呼吸困难伴意识障碍1 d 就诊。头颅MRI 扫描提示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号,脊髓MRI 扫描提示急性脊髓炎样改变。临床诊断为"病毒性脑炎、中枢型呼吸衰竭?",血液丙酰肉碱(6.83 μmol/L,参考值1.0~5.0 μmol/L)增高,尿甲基丙二酸(133.2 mmol/mol肌酐,参考值 0.2~3.6 mmol/mol 肌酐)显著增高,血清总同型半胱氨酸正常。MUT 基因存在c.1663C>T 和c.1630_1631GG>TA 突变,其中c.1663C>T(p.A555T)为新突变,确诊为MUT 型甲基丙二酸尿症。经特殊饮食、维生素B12、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。甲基丙二酸尿症临床表现复杂,早期的代谢筛查及基因诊断是鉴别病型、指导治疗的关键技术。
2015 Vol. 17 (10): 1103-1106 [摘要] ( 4429 ) [HTML 1KB] [PDF 1457KB] ( 1078 )
1107 FGF23基因多态性与川崎病及其冠状动脉损伤的相关性
耿亚楠, 张宏艳
目的 探讨成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因内含子1 中c.212-37insC(rs3832879)多态性与川崎病(KD)及冠状动脉损伤(CAL)的相关性。方法 40 例KD 患儿纳入该研究,其中16 例并发CAL;26 例年龄匹配的健康儿童作为对照。应用聚合酶链反应、基因测序技术对研究对象FGF23 c.212-37insC(rs3832879)多态性进行研究。结果 40 例KD 患儿中,14 例(35%)患儿具有c.212-37insC(rs3832879)多态性,26 例对照组儿童中6 例(23%)具有此位点多态性,两组间比较该位点基因型分布差异无统计学意义。16 例伴CAL 的患儿中9 例(56%)具有c.212-37insC(rs3832879)多态性,24 例未并发CAL 患儿中5 例(21%)具有此位点多态性,伴CAL 的患儿与不伴CAL 患儿两亚组间比较该位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.02,OR=4.89,95%CI:1.21~19.71)。结论 基因FGF23 c.212-37insC(rs3832879)多态性可能与儿童KD 的发生无相关性,但与KD 患儿CAL 的发生相关。
2015 Vol. 17 (10): 1107-1111 [摘要] ( 3531 ) [HTML 1KB] [PDF 1569KB] ( 651 )
1112 CYP1A1*2A多态性与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的Meta分析
邹泽巧, 岳丽杰, 任艳飞
目的 通过Meta 分析,探讨CYP1A1*2A 基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性的关系。方法 制定纳入、排除标准,全面检索中英文数据库(PubMed、OVID 数据库、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库),收集CYP1A1*2A 多态性与儿童ALL 易感性的相关研究(1999 年1 月至2015 年4 月),应用STATA 12.0 软件对纳入文献相关结果进行Meta 分析。结果 最终纳入12 篇文献(英文11 篇,中文1 篇),包含的总病例数为3 355 例。Meta 分析结果显示,CYP1A1*2A 等位基因模型(OR=1.31,95%CI:1.07~1.61)、显性模型(OR=1.33,95%CI:1.13~1.56)和共显性模型(OR=1.30,95%CI:1.10~1.54)中基因多态性与儿童ALL 易感性相关。基于种族来源的亚组分析结果发现,亚洲人的显性模型(OR=1.57,95%CI:1.19~2.08)和共显性模型(OR=1.61,95%CI:1.20~2.17),以及白种人的等位基因模型(OR=1.31,95%CI:1.04~1.63)和显性模型(OR=1.22,95%CI:1.00~1.49)与增加儿童ALL 发生风险相关。结论 CYP1A1*2A 多态性可能是儿童ALL 发生的遗传易感因素。
2015 Vol. 17 (10): 1112-1118 [摘要] ( 3835 ) [HTML 1KB] [PDF 1957KB] ( 677 )
论著·实验研究
1119 硫化氢供体对动脉粥样硬化大鼠肾上腺髓质素及心钠素的影响
李薇, 杜军保, 金红芳
目的 内源性硫化氢(H2S) 作为心血管调节的新型气体信号分子,在动脉粥样硬化(AS)发生发展中发挥重要保护作用。本研究拟探讨H2S 供体对AS 大鼠肾上腺髓质素(ADM)和心钠素(ANP)的影响。方法 雄性SD 大鼠随机分为对照组、AS 组和AS+NaHS 组。AS 组和AS+NaHS 组大鼠给予连续3 d 腹腔注射维生素D3 及高脂饲料连续喂养8 周。AS+NaHS 组大鼠腹腔注射H2S 供体NaHS。油红O 染色法观察大鼠主动脉根部及冠状动脉斑块面积变化;敏感硫电极法测量血浆H2S 含量;放射免疫法检测血浆ADM 及ANP 含量。结果 与对照组相比,AS 大鼠主动脉根部及冠状动脉可见明显AS 斑块形成,血浆H2S 含量明显降低,ADM 含量升高,ANP 含量明显降低(P<0.01)。给予NaHS 干预8 周后,AS 大鼠的上述改变被逆转,表现为AS+NaHS组大鼠主动脉根部和冠状动脉AS 斑块面积明显缩小,血浆H2S 含量明显升高,ADM 含量明显降低,ANP 含量显著升高(P<0.01)。结论 H2S 对AS 大鼠血管活性多肽ADM、ANP 具有重要的调节作用。
2015 Vol. 17 (10): 1119-1123 [摘要] ( 3961 ) [HTML 1KB] [PDF 1926KB] ( 833 )
1124 宫内生长迟缓和高脂饮食对大鼠血脂及肝脏相关基因转录水平的影响
陈联辉, 梁黎, 朱伟芬, 王应旻, 朱建芳
目的 探讨宫内生长迟缓(IUGR)和高脂饮食对大鼠生长、脂代谢及肝脏相关基因的作用。方法 采用母鼠孕期全程限食法建立IUGR 大鼠模型。断奶后,将32 只正常子鼠和24 只IUGR 子鼠随机分配到标准饮食组和高脂饮食组。10 周龄时,测量空腹血糖、血脂,观察肝脏组织病理切片,并测定肝脏相关基因转录水平。结果 IUGR 大鼠与正常大鼠比较,10 周龄时,标准饮食下两者体重差异有统计学意义,而高脂饮食下两者体重差异无统计学意义。和正常大鼠相比,两种饮食下的IUGR 大鼠均出现能量摄入增加、空腹血糖、总胆固醇和甘油三酯水平升高。无论在正常大鼠还是IUGR 大鼠,高脂饮食均降低了血清甘油三酯浓度。IUGR和高脂饮食均加重了肝脏的脂肪堆积。双因素方差分析显示,10 周龄时,与正常大鼠比较, IUGR 大鼠肝脏脂代谢相关基因PGC-1α、CPT-1、SREBF-2、HMGR、LDLR 和SREBF-1 的表达差异有统计学意义;与标准饮食比较,高脂饮食增加了正常大鼠和IUGR 大鼠PPARα、SREBF-1、SREBF-2、ABCG5 和CYP7A1 的表达;IUGR 和高脂饮食对LDLR 水平存在交互作用。结论 IUGR 大鼠呈现出高血脂和肝脏脂肪堆积,可能与IUGR 大鼠的食欲增强和转录水平上脂肪酸氧化相关基因调节紊乱有关。高脂饮食可加重大鼠的肝脏脂肪堆积,可能与转录水平上调节脂肪酸合成的相关基因表达增加和甘油三酯分泌减少相关。
2015 Vol. 17 (10): 1124-1130 [摘要] ( 3683 ) [HTML 1KB] [PDF 2587KB] ( 762 )
病例分析
1131 学龄期女孩皮肤无痛性结节及皮肤瘀斑
刘莹婷, 杨明华, 曹励之, 黄叶红, 谢岷, 杨良春, 杨辉, 唐幸
患儿女,7 岁,因左下肢结节5 月余,全身淋巴结肿大2 个月,皮肤瘀斑3 d 入院。患儿于9个月前无明显诱因左下肢出现无痛性结节,3 个月后眼眶周围、结膜、口腔黏膜、会阴联合、腹股沟等多处出现皮肤出血、瘀斑,双眼呈"熊猫眼征";全身多处浅表淋巴结肿大,肝脾肿大。皮肤结节病理切片示淋巴造血细胞恶性肿瘤,结合临床表现、免疫组化和骨髓流式免疫分析结果(CD4、CD56、CD123 均阳性),诊断为母细胞性浆细胞样树突状肿瘤。确诊后采用高危ALL 方案对患儿进行化疗。目前随访3 个月,患儿瘀斑消退,肿大的淋巴结缩小。骨髓细胞形态学检查未见明显异常细胞。骨髓流式免疫分析示原始前体区细胞占1.5%,表达CD33、CD34、CD123、CD117。
2015 Vol. 17 (10): 1131-1136 [摘要] ( 3617 ) [HTML 1KB] [PDF 2152KB] ( 844 )
临床经验
1137 婴儿特发性甲状旁腺功能减退症30例临床分析
杨海花, 陈永兴, 卫海燕

无
2015 Vol. 17 (10): 1137-1139 [摘要] ( 2787 ) [HTML 1KB] [PDF 1213KB] ( 729 )
病例报告
1140 神经纤维瘤病伴急性淋巴细胞白血病1例
万媛媛, 张乐萍, 吴珺, 王彬

无
2015 Vol. 17 (10): 1140-1141 [摘要] ( 2866 ) [HTML 1KB] [PDF 1399KB] ( 767 )
综述
1142 胎龄<28周早产儿动脉导管未闭的治疗进展
田方, 石文
动脉导管未闭(PDA)是早产儿常见疾病,目前早产儿PDA 的自然发展过程仍未完全明确,PDA 发生的有些高危因素仍存在争议,对PDA 是否进行药物、手术干预,以及何时进行药物、手术干预仍存在争议。尽管已经有相当多的证据证实动脉导管持续开放可能有害,但目前尚缺乏关闭导管治疗方案的远期益处或害处的相关证据。大多数临床试验旨在评估短期导管开放对患儿的影响。目前尚无评估动脉导管持续开放对早产儿死亡率及并发症影响的临床试验。近年来PDA 治疗上最大的变化是减少对PDA 的治疗。该文重点总结胎龄<28 周早产儿PDA 的治疗策略。
2015 Vol. 17 (10): 1142-1147 [摘要] ( 4353 ) [HTML 1KB] [PDF 1639KB] ( 1094 )
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