中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2023年 25卷 2期
刊出日期 2023-02-28
标准·方案·指南
论著·临床研究
论著·实验研究
病例报告
综述
读者·作者·编者园地
标准·方案·指南
109 中国新生儿疼痛管理循证指南（2023年）
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室/重庆医科大学附属儿童医院
疼痛不仅扰乱新生儿的生命体征和内环境稳态，影响康复进程，反复疼痛刺激更是神经发育障碍和部分慢性疾病的重要危险因素之一。为规范和标准化我国新生儿病房的疼痛管理实践，进而有效预防和减轻疼痛对新生儿身心发育的不良影响，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心（重庆医科大学附属儿童医院）遵循世界卫生组织指南制订的原则和方法，组织多学科专家制定了《中国新生儿疼痛管理循证指南（2023年）》。该指南针对新生儿疼痛的分类及定义、常见致痛源、疼痛评估原则、疼痛评估方法、镇痛原则、非药物镇痛方法、药物镇痛方法、家属参与疼痛管理方法，以及疼痛管理记录方法9个临床问题，基于最佳证据和专家共识形成了26条推荐意见，以期为医护人员实施新生儿疼痛评估与镇痛管理提供指导与决策依据。
2023 Vol. 25 (2): 109-127 [摘要] ( 4006 ) [HTML 1KB] [PDF 902KB] ( 2416 )
论著·临床研究
128 应用于新生儿缺氧缺血性脑病的脑电背景分析新方法
方秀英, 田艺丽, 陈淑媛, 石权, 郑铎, 王英杰, 毛健
目的 探讨一种新的新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephaloapthy，HIE）脑电背景评价方法，以及其与临床分度和头部磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）分度的关系。 方法 回顾性分析2016年1月—2022年8月诊断为HIE患儿的出生24 h内视频脑电图（video electroencephalography，vEEG）和同步振幅整合脑电图（amplitude-integrated electroencephalography，aEEG）的监测资料。将脑电背景分析有关项目全部纳入评估系统，按严重程度分层赋分，汇总得到脑电图（electroencephalography，EEG）总分。对EEG总分与头部MRI总分和Sarnat总分（total Sarnat score，TSS；用于评估临床分度）做相关分析。比较不同临床分度组和不同头部MRI分度组间EEG总分是否存在差异。采用受试者工作特征曲线的曲线下面积（area under the curve，AUC）评估EEG总分法对头部MRI中-重度异常和临床中-重度异常的诊断价值，并与aEEG分度法相比较。 结果 共收集50例HIE患儿。EEG总分与头部MRI总分、TSS均呈正相关（分别rs=0.840、0.611，P<0.001）。不同临床分度组和不同头部MRI分度组间EEG总分比较差异均有统计学意义（P<0.05）。EEG总分法和aEEG分度法判断头部MRI中-重度异常的AUC分别为0.936和0.617（P<0.01），判断临床中-重度异常的AUC分别为0.887和0.796（P>0.05）。界定EEG总分≤6分、7~13分、≥14分分别为EEG轻度、中度和重度异常，与临床分度和头部MRI分度一致性最佳（P<0.05）。 结论 新的脑电背景评分方法可以定量化反映脑损伤的严重程度，适用于新生儿HIE的脑功能判断。
2023 Vol. 25 (2): 128-134 [摘要] ( 2465 ) [HTML 1KB] [PDF 559KB] ( 920 )
135 采用全基因组测序技术快速诊断危重症新生儿的临床实践
肖非凡, 卢宇蓝, 吴冰冰, 董欣然, 程国强, 胡黎园, 周文浩, 彭小敏, 杨琳, 王慧君
目的 探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。 方法 前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征，分析患儿基因检测结果、临床转归。 结果 共检测15例患儿，男9例，女6例。主要入院原因为呼吸异常7例，反应差、喂养困难各2例，发热、低体温、早产、抽搐各1例。全基因组测序平均检测周期为4.5 d。最终，3例患儿获得基因诊断，诊断阳性率为20%（3/15）。其中，2例患儿因病情较重，父母放弃治疗；1例患儿于送检样本当日死亡，基因检测结果可解释病因。 结论 全基因组测序技术可为临床怀疑遗传性疾病的危重症新生儿提供及时有效的诊断，为临床处置危重症病例提供遗传学依据。
2023 Vol. 25 (2): 135-139 [摘要] ( 3135 ) [HTML 1KB] [PDF 505KB] ( 1152 )
140 基于质谱技术的早产儿视网膜病血代谢产物的初步研究
杨秋萍, 李思涛, 郝虎, 古霞, 石聪聪, 肖昕, 蔡尧
目的 应用液相色谱-串联质谱技术（liquid chromatography tandem mass spectrometry，LC-MS/MS）和代谢组学方法探讨早产儿视网膜病（retinopathy of prematurity，ROP）患儿出生血代谢产物差异，寻找ROP早期诊断的新的生物标记物。 方法 收集2013年1月—2016年12月中山大学附属第六医院住院的21例ROP患儿（ROP组）及同期21例非ROP患儿（非ROP组）干血片标本，利用LC-MS/MS进行代谢产物测定，运用正交偏最小二乘判别分析法（orthogonal partial least squares discriminant analysis，OPLS-DA）寻找差异物质和生物标记物。 结果 ROP组和非ROP组患儿血代谢谱有明显差异，经模式识别分析、代谢物得分图（Score-plot，S-plot）、权重分析初步得出10个差异较大的氨基酸。进一步统计分析发现ROP组患儿血谷氨酸、亮氨酸、天冬氨酸、鸟氨酸和甘氨酸水平明显高于非ROP组，差异有统计学意义（P<0.05）。受试者工作特征曲线分析显示，谷氨酸及鸟氨酸对ROP诊断价值最高。 结论 ROP患儿与非ROP患儿比较血代谢产物具有明显差异，谷氨酸及鸟氨酸是诊断ROP的代谢标志物。LC-MS/MS结合代谢组学分析方法在ROP早期识别与诊断中具有潜在的应用价值。
2023 Vol. 25 (2): 140-146 [摘要] ( 2819 ) [HTML 1KB] [PDF 808KB] ( 908 )
147 极/超低出生体重早产儿早发型坏死性小肠结肠炎临床特征和危险因素分析
余增渊, 许淑静, 孙慧清, 李明超, 邢珊, 程萍, 张宏博, 王颖颖, 杨子久
目的 探讨极/超低出生体重早产儿早发型坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）的临床特征及危险因素。 方法 回顾性分析2014年1月—2021年12月郑州大学附属儿童医院收治的194例极/超低出生体重早产儿NEC病例的临床资料。按照NEC发病时间不同分为早发型（<14日龄发病，n=62）及晚发型两组（≥14日龄发病，n=132），比较两组围生期情况、临床特征、实验室检查结果、临床结局等。选择与这些NEC早产儿同期住院的，且胎龄和出生体重与之相近的非NEC患儿62例为对照组。采用多因素logistic回归分析探讨早发型NEC发生的危险因素。 结果 早发型组1 min Apgar评分≤3分、Ⅲ期NEC、手术干预治疗和脑室内出血≥3级的患儿比例高于晚发型组（P<0.05）。早发型组呼吸暂停、发热或体温不升的患儿比例高于晚发型组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，喂养不耐受、血培养阳性的早发型败血症、重度贫血和有血流动力学意义的动脉导管未闭是极/超低出生体重早产儿早发型NEC发生的独立危险因素（P<0.05）。 结论 极/超低出生体重早产儿早发型NEC病情较晚发型NEC更严重；患有喂养不耐受、血培养阳性的早发型败血症、重度贫血或有血流动力学意义的动脉导管未闭患儿发生早发型NEC的风险较高。
2023 Vol. 25 (2): 147-152 [摘要] ( 3381 ) [HTML 1KB] [PDF 555KB] ( 1906 )
153 生命早期因素与女生青春发动时相的关联分析 Hot!
曾鼎, 梁健平, 郑义锦, 邓纳莉, 杨轮, 陆爽, 杨翌, 刘丽
目的 探讨出生体重、出生方式、胎龄和母亲妊娠期代谢性疾病病史等生命早期因素与女生青春发动时相的关系。 方法 2019年3—12月采用分层整群抽样方法选取广州市3所小学2、3年级和3所中学7、8年级的女生进行乳房发育检查，并通过问卷调查收集学生的生命早期因素。采用多因素logistic回归法分析母亲妊娠期代谢性疾病史、出生体重、出生方式和胎龄与女生青春发动时相的关联。采用Bootstrap法对体重指数（body mass index，BMI）（Z值）在高出生体重（≥4 000 g）与青春发动时相关系中的中介效应进行检验。 结果 共纳入1 665例女生，其中280例（16.82%）判断为青春发动时相提前。多因素logistic回归分析显示，高出生体重与女生青春发动时相提前风险增高存在显著关联（OR=2.12，95%CI：1.19~3.66，P=0.008）。其余生命早期因素与青春发动时相的关联无统计学意义（P>0.05）。BMI（Z值）在出生体重与青春发动时相关系中的中介效应OR为1.25（95%CI：1.09~1.47），在高出生体重对青春发动时相提前总效应中占比29.33%。 结论 高出生体重与女生青春发动时相提前风险增高之间存在关联，超重/肥胖在其中发挥部分中介作用。
2023 Vol. 25 (2): 153-158 [摘要] ( 2328 ) [HTML 1KB] [PDF 529KB] ( 1085 )
153 生命早期因素与女生青春发动时相的关联分析（英文翻译） Hot!
曾鼎, 梁健平, 郑义锦, 邓纳莉, 杨轮, 陆爽, 杨翌, 刘丽
目的 探讨出生体重、出生方式、胎龄和母亲妊娠期代谢性疾病病史等生命早期因素与女生青春发动时相的关系。 方法 2019年3—12月采用分层整群抽样方法选取广州市3所小学2、3年级和3所中学7、8年级的女生进行乳房发育检查，并通过问卷调查收集学生的生命早期因素。采用多因素logistic回归法分析母亲妊娠期代谢性疾病史、出生体重、出生方式和胎龄与女生青春发动时相的关联。采用Bootstrap法对体重指数（body mass index，BMI）（Z值）在高出生体重（≥4 000 g）与青春发动时相关系中的中介效应进行检验。 结果 共纳入1 665例女生，其中280例（16.82%）判断为青春发动时相提前。多因素logistic回归分析显示，高出生体重与女生青春发动时相提前风险增高存在显著关联（OR=2.12，95%CI：1.19~3.66，P=0.008）。其余生命早期因素与青春发动时相的关联无统计学意义（P>0.05）。BMI（Z值）在出生体重与青春发动时相关系中的中介效应OR为1.25（95%CI：1.09~1.47），在高出生体重对青春发动时相提前总效应中占比29.33%。 结论 高出生体重与女生青春发动时相提前风险增高之间存在关联，超重/肥胖在其中发挥部分中介作用。
2023 Vol. 25 (2): 153-158 [摘要] ( 745 ) [HTML 1KB] [PDF 1071KB] ( 572 )
159 黄体生成素基础值联合子宫体积对不同Tanner分期女童中枢性性早熟早期诊断价值的研究
王伟, 曹妞妞, 肖雅, 王燕, 王一凡, 孙俊
目的 探讨黄体生成素（luteinizing hormone，LH）基础值联合子宫体积对不同Tanner分期女童中枢性性早熟（central precocious puberty，CPP）早期的诊断价值。 方法 回顾性分析2017年1月—2022年9月在郑州大学第三附属医院就诊的8岁前出现乳房发育的女童，根据促性腺激素释放激素激发试验结果，将LH峰值≥5.0 IU/L且LH峰值/卵泡刺激素峰值≥0.6纳入阳性组，反之，纳入阴性组。比较两组LH基础值、子宫体积等指标的差异，采用受试者工作特征曲线分析各指标对CPP早期诊断的价值。 结果 Tanner B2期、B3期女童阳性组的LH基础值、子宫体积均大于阴性组（P<0.05）。Tanner B2、B3期LH基础值诊断CPP的界值分别为0.325 IU/L、0.505 IU/L，子宫体积的界值分别为1.639 mL、2.158 mL；LH基础值联合子宫体积诊断CPP的曲线下面积均高于单用子宫体积（P<0.001），与LH基础值的曲线下面积比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 LH基础值联合子宫体积用于不同Tanner分期女童CPP的早期诊断有良好的应用价值，为临床诊断提供一定的理论依据与指导意义。
2023 Vol. 25 (2): 159-165 [摘要] ( 2178 ) [HTML 1KB] [PDF 562KB] ( 1457 )
166 CD4+NKG2D+ T细胞在幼年特发性关节炎疾病活动中的作用
王君言, 朱晓萍, 张宇, 罗冲, 唐雪梅, 周娟
目的 分析幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）活动期及稳定期CD4+NKG2D+ T细胞及NKG2D可溶性配体，即可溶性MHC-Ⅰ类链相关分子A和B（soluble MHC class I chain-related molecules A/B，sMICA/sMICB）表达水平，探讨其在JIA疾病活动中的作用。 方法 前瞻性纳入2019年11月—2021年12月重庆医科大学附属儿童医院确诊的全身型JIA 19例和关节型JIA 20例，6例健康儿童为对照组。收集外周血标本，采用酶联免疫吸附法测定sMICA和sMICB水平，采用流式细胞术检测CD4+NKG2D+ T细胞比例，采用全身型幼年关节炎疾病活动评分-27（systemic Juvenile Arthritis Disease Activity Score，sJADAS-27）/幼年关节炎疾病活动评分-27（Juvenile Arthritis Disease Activity Score-27，JADAS-27）评估JIA患儿的疾病活动性。采用Pearson相关分析法、受试者工作特征曲线分析CD4+NKG2D+ T细胞及sMICA、sMICB在JIA疾病活动中的作用。 结果 全身型JIA活动期组及关节型JIA活动期组CD4+NKG2D+ T细胞比例较对照组及各自稳定期组升高（P<0.05）。JIA各组sMICA和sMICB水平均高于对照组（P<0.05）。关节型JIA活动期组sMICB水平高于关节型JIA稳定期组（P<0.05）。JIA患儿CD4+NKG2D+ T细胞比例及sMICA、sMICB水平与sJADAS-27/JADAS-27评分呈正相关（P<0.05）。sMICB对JIA疾病活动性评估的曲线下面积为0.755，特异度为0.90，灵敏度为0.64。 结论 JIA患儿CD4+NKG2D+ T细胞比例及sMICA、sMICB水平较健康儿童升高，且与疾病活动性呈正相关，提示CD4+NKG2D+ T细胞及NKG2D配体可作为JIA疾病活动性评估的新指标。
2023 Vol. 25 (2): 166-171 [摘要] ( 2431 ) [HTML 1KB] [PDF 581KB] ( 949 )
172 频复发肾病综合征患儿外周血记忆B细胞亚群分布变化
袁文君, 程巾, 刘春梅, 刘君晗, 石梦月, 陆书文, 关凤军
目的 观察记忆B细胞在频复发肾病综合征（frequently relapsing nephrotic syndrome，FRNS）患儿病程中分布变化。 方法 前瞻性选择2020年10月—2021年10月就诊于徐州医科大学附属医院儿科的原发肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）患儿35例，根据其糖皮质激素（glucocorticoid，GC）治疗后的反应及复发频次，分为FRNS组、非频复发肾病综合征（non-frequently relapsing nephrotic syndrome，NFRNS）组；选择同期15例体检儿童为健康对照组。比较各组GC治疗前后记忆B细胞变化，并与临床指标作相关性分析。 结果 治疗前，FRNS组、NFRNS组总B细胞、总记忆B细胞、IgD+记忆B细胞、IgE+记忆B细胞比例均较健康对照组增高，且FRNS组较NFRNS组增高明显（P<0.05）；FRNS组类别转换记忆B细胞比例较NFRNS组及健康对照组降低（P<0.05）；治疗后，FRNS组、NFRNS组总B细胞、总记忆B细胞、IgM+IgD+记忆B细胞、IgM+记忆B细胞、IgE+记忆B细胞、IgD+记忆B细胞、IgG+记忆B细胞比例较治疗前降低（P<0.05）；类别转换记忆B细胞比例较治疗前增高（P<0.05）。FRNS组尿蛋白定量高于NFRNS组及健康对照组（P<0.05），FRNS组白蛋白水平低于健康对照组（P<0.05）；FRNS组尿蛋白定量与类别转换记忆B细胞比例呈负相关，与IgE+记忆B细胞比例呈正相关（P<0.05）。 结论 FRNS患儿存在记忆B细胞亚群的分布异常；而IgE+记忆B细胞和类别转换记忆B细胞比例可作为FRNS患儿在GC治疗后复发的正相关和负相关因素。
2023 Vol. 25 (2): 172-178 [摘要] ( 3117 ) [HTML 1KB] [PDF 817KB] ( 1474 )
179 2型固有淋巴细胞及其相关因子在支气管肺发育不良中的变化及意义
王倩文, 朱玥, 王秋霞, 卢红艳
目的 探讨支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）早产儿外周血2型固有淋巴细胞（group 2 innate lymphoid cell，ILC2）及白细胞介素（interleukin，IL）-33、IL-25、胸腺基质淋巴生成素（thymic stromal lymphopoietin，TSLP）、IL-5、IL-13的变化及意义。 方法 选择2020年9月—2021年12月江苏大学附属医院儿科收治的胎龄<32周且住院时间≥14 d的76例早产儿为研究对象，根据BPD诊断标准分为BPD组（n=30）和非BPD组（n=46），比较两组早产儿生后1 d、7 d及14 d外周血ILC2占淋巴细胞百分率，以及IL-33、IL-25、TSLP、IL-5、IL-13水平差异及意义。 结果 BPD组早产儿出生体重及胎龄低于非BPD组（P<0.05）。生后7 d和14 d，BPD组ILC2、IL-33、TSLP及IL-5水平均高于非BPD组（P<0.05），其预测BPD发生的曲线下面积均>0.7（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，校正胎龄和出生体重后，生后7 d和14 d外周血IL-33、TSLP及IL-5与BPD发生密切相关（P<0.05）。 结论 BPD早产儿生后早期固有免疫活化伴随相关因子表达上调，其中ILC2、IL-33、TSLP及IL-5是具有早期诊断价值的生物学指标。
2023 Vol. 25 (2): 179-185 [摘要] ( 2817 ) [HTML 1KB] [PDF 710KB] ( 1202 )
186 母亲职业倦怠和青少年抑郁的关系：母亲抑郁和教养方式的链式中介作用
李雨婷, 钟莹彦, 陈剑华, 黄欣欣, 从恩朝, 徐一峰
目的 研究母亲职业倦怠与青少年抑郁的关系，以及母亲抑郁、教养方式在其中的中介作用。 方法 采用横断面研究设计，于2021年4—5月在上海市7所初中进行整群随机抽样，对7所初中2 572名青少年及其母亲进行问卷调查。研究工具包括一般资料调查表、职业倦怠量表、流调中心抑郁量表、简式父母教养方式问卷及儿童抑郁量表。建立结构方程模型，使用Bootstrap法进行中介效应检验。 结果 青少年抑郁症状检出率为12.71%（327/2 572）。母亲职业倦怠得分、母亲抑郁得分、消极教养方式得分与青少年抑郁得分呈显著正相关（P<0.05），而积极教养方式得分与青少年抑郁得分呈显著负相关（P<0.05）。母亲抑郁、教养方式在职业倦怠与青少年抑郁间起中介作用，包括母亲抑郁的独立中介、积极教养方式的独立中介及抑郁-消极/积极教养方式的链式中介。 结论 母亲的职业倦怠可通过抑郁、教养方式、抑郁-教养方式3条中介路径影响青少年抑郁，提示降低母亲职业倦怠、改善母亲的抑郁情绪、增加积极教养行为、减少消极教养行为，有助于减少青少年抑郁症状的发生。
2023 Vol. 25 (2): 186-192 [摘要] ( 3190 ) [HTML 1KB] [PDF 632KB] ( 1825 )
论著·实验研究
193 灯盏花素对宫内炎症致早产大鼠脑损伤的保护作用及其机制探讨
王思思, 谢双双, 孟玥秀, 张翔云, 刘云春, 王玲玲, 王艳飞
目的 探讨灯盏花素对宫内炎症致早产大鼠脑损伤的保护作用及其机制。 方法 向孕鼠腹腔内注射脂多糖制备宫内炎症致早产大鼠脑损伤模型，孕鼠和仔鼠分别随机分为对照组、模型组、灯盏花素低剂量（45 mg/kg）组、灯盏花素高剂量（90 mg/kg）组、灯盏花素高剂量（90 mg/kg）+ML385［核因子E2相关因子2（nuclear factor erythroid 2-related factor 2，Nrf2）抑制剂，30 mg/kg］组（n=10）。测定各组孕鼠产出的仔鼠存活数和体重；苏木精-伊红染色法观察各组孕鼠子宫、胎盘病理形态及仔鼠脑组织病理形态；免疫荧光染色法检测各组仔鼠脑皮质离子钙接头蛋白分子-1（ionized calcium-binding adaptor molecule-1，IBA-1）与核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3，NLRP3）共表达情况；酶联免疫吸附法检测各组仔鼠脑组织中白细胞介素（interleukin，IL）-6、IL-8、IL-1β水平；免疫印迹法检测各组仔鼠脑组织中Nrf2通路相关蛋白表达。 结果 与对照组相比，模型组孕鼠子宫、胎盘组织及仔鼠脑组织产生病理损伤，仔鼠脑皮质产生严重小胶质细胞焦亡，仔鼠存活数和体重、脑组织中Nrf2及血红素加氧酶-1（heme oxygenase-1，HO-1）蛋白表达水平降低（P<0.05），仔鼠脑组织中IBA-1和NLRP3共表达相对荧光强度、炎性因子IL-6、IL-8及IL-1β水平、NLPR3及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-1（caspase-1）蛋白表达均升高（P<0.05）；与模型组相比，灯盏花素低、高剂量组孕鼠子宫、胎盘组织及仔鼠脑组织病理损伤均减轻，仔鼠存活数和体重、Nrf2及HO-1蛋白表达水平均升高（P<0.05），仔鼠脑组织中IBA-1和NLRP3共表达相对荧光强度、炎性因子IL-6、IL-8及IL-1β水平、脑组织中NLPR3及caspase-1蛋白表达均降低（P<0.05）；且灯盏花素高剂量组效果优于灯盏花素低剂量组，差异有统计学意义（P<0.05）；ML385可显著抑制灯盏花素高剂量组的干预效果（P<0.05）。 结论 灯盏花素可通过激活Nrf2通路而抑制宫内炎症致早产大鼠脑组织炎症反应，抑制小胶质细胞焦亡，减轻早产大鼠脑损伤。
2023 Vol. 25 (2): 193-201 [摘要] ( 2493 ) [HTML 1KB] [PDF 2307KB] ( 1012 )
病例报告
202 BCOR基因突变致新生儿眼-面-心-牙综合征1例
卢园园, 张作慧, 李雪, 管娜
患儿女，足月儿，生后5 h，因胎儿期发现心脏畸形，生后发绀1次入院。检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形，全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810*)，该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征。住院期间予以辅助通气改善氧合、营养支持等治疗，生后1个月于外院行右室双出口矫治术，眼部病变于眼科随诊择期手术治疗。对于存在眼、面部、心脏多发畸形的新生儿应注意眼-面-心-牙综合征可能，需尽早完善基因检测明确诊断，同时积极给予眼及心血管方面的对症治疗，有助于改善患儿预后。
2023 Vol. 25 (2): 202-204 [摘要] ( 2940 ) [HTML 1KB] [PDF 708KB] ( 1295 )
综述
205 体外二氧化碳去除技术的研究进展
王筱鑫, 郭艳
体外二氧化碳去除技术是基于肺外气体交换的人工肺辅助技术，可有效清除二氧化碳，并提供有限的氧合，是近年来继机械通气、体外膜肺氧合等技术之后发展起来的治疗高碳酸血症的有效技术之一，具有广泛的应用前景。该文具体阐述体外二氧化碳去除技术的发展、工作原理及优势、分类、并发症及临床应用等，旨在为临床上进行体外二氧化碳去除提供一种新选择。
2023 Vol. 25 (2): 205-209 [摘要] ( 2251 ) [HTML 1KB] [PDF 523KB] ( 1340 )
210 嵌合抗原受体T细胞在儿童复发难治性急性淋巴细胞白血病中的研究进展
韦楠, 陈天平
目前儿童复发难治性急性淋巴细胞白血病的治疗仍处于困境，即使提高化疗强度或联合造血干细胞移植，仍有部分患儿预后差，生存期短。嵌合抗原受体T细胞（chimeric antigen receptor T-cell，CAR-T）免疫疗法通过基因工程修饰T细胞，并利用不依赖于人类白细胞抗原途径识别肿瘤特异性抗原，靶向结合目标抗原细胞，触发免疫反应，从而发挥持续的抗白血病效应。作为发展最为迅速的肿瘤免疫疗法，CAR-T细胞在多种血液肿瘤的治疗中取得了突破性的进展，但目前国内尚未建立全面的CAR-T细胞研发生产体系和规范的临床诊治方案。该文就CAR-T细胞在儿童复发难治性急性淋巴细胞白血病中的研究进展作一综述。
2023 Vol. 25 (2): 210-216 [摘要] ( 2605 ) [HTML 1KB] [PDF 558KB] ( 1234 )
217 TTN基因突变致儿童扩张型心肌病的研究进展
郑奎, 娄美娜
编码肌联蛋白（titin）的TTN基因突变是扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）遗传病因中最常见的突变类型。该文就当前国内外对TTN基因突变导致儿童DCM可能的分子发病机制（转录、翻译后修饰等）、临床表型及基因治疗等研究做一总结，以期为今后精准治疗TTN基因突变导致的儿童DCM提供参考。
2023 Vol. 25 (2): 217-222 [摘要] ( 3278 ) [HTML 1KB] [PDF 553KB] ( 1029 )
223 磷酸甘露糖变位酶2缺乏症的诊治进展
周述艳
磷酸甘露糖变位酶2缺乏症是最常见的N-糖基化障碍，又称磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍（phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation，PMM2-CDG），是一种常染色体隐性遗传的多系统疾病，由PMM2基因（OMIM：601785）突变所致，病情轻重不一，目前尚无针对PMM2-CDG的特异疗法，早发现、早诊断、早治疗可有效延长患儿的生存年限。该文就PMM2-CDG的诊疗进展进行综述。
2023 Vol. 25 (2): 223-228 [摘要] ( 2516 ) [HTML 1KB] [PDF 604KB] ( 1126 )
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