| 项目 | 典型特征 | 兼容特征 |
|---|---|---|
| 体格检查 | 躯干肥胖、四肢纤细、身材矮小、小手小脚 | 扁平足、木屐足、锥形指、窄足、短跖骨、掌骨短、手掌狭窄、单一掌横纹、超线性手掌、皮肤色素异常、手指并指 |
| 颅面特征 | 小头畸形、前发际线低、小下颌、眼睑形态异常、头发眉毛浓密 | 小脑发育不全、高窄腭、外翻嘴、孤独症样、球状鼻尖、睫毛异常、眉毛稀疏、耳前皮赘、凸鼻嵴、鼻梁突出、舌发育不全、闭口困难 |
| 眼科表现 | 视网膜营养不良、近视 | 夜盲、斜视、脉络膜营养不良、靶心样黄斑病变、视网膜色素异常、虹膜缺损、视神经萎缩、眼球震颤、小眼症、小角膜、牛眼黄斑病变、皮质晶状体混浊、晶状体半脱位、波形眼睑裂、缺损和急性闭角型青光眼 |
| 牙列问题 | 上切牙突出 | 巨牙、牙齿发育不全、牙龈增生、牙周早衰、广泛牙槽骨流失 |
| 神经系统 | 全面发育迟缓、过度友好行为、性格开朗 | 神经语言障碍、精神障碍、睡眠障碍、不服从、多动、感音神经性听力受损、哭声微弱、猫叫 |
| 骨骼肌系统 | 关节过度活动、肌张力低下 | 脊柱侧弯、脊柱后凸畸形（驼背）、腰椎前凸过度、轻度腰椎前弯、漏斗胸、上颌骨发育不全、颧骨发育不良、第五指屈指畸形、耳垂发育缺陷、喉软骨软化 |
| 生理生化水平 | 中性粒细胞减少 | 严重和完全生长激素缺乏、隐睾 |
| 影像学检查 | 胼胝体增厚（大） | 双侧脑室后角白质髓鞘不良、侧脑室不对称、二尖瓣脱垂、室间隔缺损 |
