Chinese Journal of Contemporary Pediatrics

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Cohen syndrome in a child caused by compound heterozygous variants in VPS13B gene

Xin MEI, Xiao-Liang HE, Wei-Na GAO, Meng-Yao WANG, Jing-Wen SHEN, Jing WEI, Yun XUE

Chinese Journal of Contemporary Pediatrics, 2025, 27(6): 740-745. DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2412119

图5 已报道的全球CS患者VPS13B基因变异位点示意图黑色位点为已报道变异位点，红色位点为本例患儿的变异位点。

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图1 患儿的体格和眼底检查图 A~B：头发和眉毛浓密，发际线低，球状鼻，上门牙突出，小下颌；C：关节过度活动；D：手指纤细；E~F：眼底检查图，双眼为靶心样黄斑变性（OD为右眼，OS为左眼）；G~H：眼部光学相干断层成像图，双眼均存在椭圆体带消失（OD为右眼，OS为左眼），周边脉络膜变薄（箭头所指）。
图2 患儿及父母VPS13B基因Sanger测序图患儿VPS13B基因存在c.2911C>T（p.Arg971*）和c.6940+1G>T复合杂合变异，前者遗传自母亲，后者遗传自父亲。箭头所指为变异位置。
图3 VPS13B基因变异位点c.6940+1G>T剪接验证 A：反转录PCR产物电泳结果；B：c.6940+1G>T位点剪接示意图，方形及数字代表对应外显子，黑线表示内含子，黑虚线表示缺失，“V”型折线代表外显子在成熟mRNA中的连接方式。
表1 患儿及父母VPS13B基因反转录PCR检测结果
图4 VPS13B蛋白变异前后结构预测图绿色部分为变异位点之前蛋白结构，黄色部分为变异位点之后蛋白结构；变异后VPS13B蛋白在黄绿色交界处截断；黑色矩形框显示变异位点，黑色虚线指示局部放大的蛋白结构。
表2 CS患者临床特征统计