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3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例 |
薛志华 |
河北省衡水市妇幼保健院儿科,河北衡水053000 |
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3-methylc-rotonyl-CoA carboxylase deficiency: a case report |
XUE Zhi-Hua |
Maternal and Child Health Hospital of Hengshui, Hengshui, Hebei 053000, China |
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摘要 无
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Abstract:No abstract available |
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| [1]方俊敏,王穆迪.遗传性代谢性缺陷病的诊断[J].中华儿科杂志,2001, 39(3):176-178.
|
| [2]张星星,毛定安,罗小平,易著文,王秀英,党西强,等.单纯型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例并文献复习[J].中国实用儿科杂志, 2005, 20(8):507-508.
|
| [3]许渝,一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的护理[J].护士进修杂志, 2007, 22(20):1919-1920.
|
| [4]顾学范.遗传性代谢病的新生儿筛查[J].中国实用儿科杂志,2004,19(10)586-589.
|
| [5]宋元宗,方素珍,封志纯,王自能.尿素酶预处理、气相色谱、质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用[J].中国当代儿科杂志,2004, 6(2):128-129.
|
| [6]麻宏伟.遗传性代谢病的产前诊断[J].中国实用儿科杂志,2004,19(10):589-592.
|
[1] |
邓小鹿,尹飞,向秋莲,刘沉涛,彭镜. 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病[J]. 中国当代儿科杂志, 2011, 13(9): 740-742. |
[2] |
李朝晖, 谢纲, 李青, 刘焕, 邓夷波, 周进. Beckwith-Wiedemann综合征1例报道[J]. 中国当代儿科杂志, 2010, 12(05): 403-404. |
[3] |
薛志华. 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例[J]. 中国当代儿科杂志, 2010, 12(2): 157-158. |
[4] |
王彤, 叶军, 韩连书, 邱文娟, 张惠文, 张雅芬, 高晓岚, 王瑜, 顾学范. 羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析[J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(08): 609-612. |
[5] |
彭薇, 杨晓, 朱丽娜, 马宁, 刘欣, 王蔚. 13q部分三体综合征1例[J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(08): 700-701. |
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