中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
中国当代儿科杂志  2024, Vol. 26 Issue (1): 67-71    DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2308094
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甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析
张钏1, 惠玲1, 周秉博1, 郑雷1, 王玉佩1, 郝胜菊1, 达振强1, 马莹1, 郭金仙1, 曹宗富2, 马旭2
1.甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院/甘肃省缺省缺陷与罕见病临床医学研究中心, 甘肃兰州 730050
2.国家卫生健康委科学技术研究所/国家人类遗传资源中心,北京 100081
Disease spectrum and pathogenic genes of inherited metabolic disorder in Gansu Province of China
ZHANG Chuan, HUI Ling, ZHOU Bing-Bo, ZHENG Lei, WANG Yu-Pei, HAO Sheng-Ju, DA Zhen-Qiang, MA Ying, GUO Jin-Xian, CAO Zong-Fu, MA Xu
National Research Institute for Health and Family Planning/National Human Genetic Resources Center, Beijing 100081, China (Cao Z-F, Email: zongfu_cao@163.com)
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