论著·临床研究
张钏, 惠玲, 周秉博, 郑雷, 王玉佩, 郝胜菊, 达振强, 马莹, 郭金仙, 曹宗富, 马旭
目的 对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder, IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。 方法 回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286 682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。 结果 286 682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1 593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3 083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8 959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15 927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。 结论 该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。