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| 2015, Vol. 17(8): 775-779 DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.08.003 | ||
| 丙酮酸脱氢酶缺乏症PDHA1基因的一个新突变及其致病性鉴定 | ||
| 吴莫龄1, 刘丽1, 毛晓健1, 彭敏芝1, 刘鸿圣2, 盛慧英1, 蔡燕娜1, 梅慧芬1, 樊春1, 黄永兰1, 李秀珍1, 程静1 | ||
| 1. 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科, 广东 广州 510623; 2. 广州市妇女儿童医疗中心影像科, 广东 广州 510623 |
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| 收稿日期 2014-11-27 修回日期 2015-02-07 | ||
| Supporting info | ||
