目的 观察神经调节辅助通气(neurally adjusted ventilatory assist,NAVA)对于早产儿呼吸窘迫综合征机械通气中触发同步性、气体交换和呼吸力学的影响。方法 10例呼吸窘迫综合征的早产儿先后给予NAVA和同步间歇指令通气(SIMV)模式通气各60 min,在模式选择顺序上采用随机化处理。比较不同通气模式中患儿生命体征、触发同步性和血气指标、呼吸力学参数。结果 NAVA模式下吸气触发延迟时间较SIMV模式明显缩短(P<0.05);2种模式下动脉血pH、PaCO₂、PaO₂、PaO₂/FiO₂比较差异均无统计学意义;应用NAVA模式时自主呼吸频率、气道峰压、膈肌电活动信号和呼吸做功均较SIMV模式明显降低(P<0.05)。结论 对早产儿呼吸窘迫综合征进行机械通气治疗时,与SIMV模式相比,NAVA模式能改善触发同步性,降低气道峰压,并减少膈肌负荷和呼吸做功。

目的 比较经鼻间歇正压通气(NIPPV)与经鼻持续气道正压通气(NCPAP)在新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)中的疗效。方法 采用前瞻性研究方法,收集2011年3月至2012年5月符合入选标准的67例NRDS早产儿作为研究对象,随机分为NIPPV组和NCPAP组,分别实施NIPPV和NCPAP干预。比较两组患儿氧合指数(OI)、pH值、PaCO₂、呼吸支持时间、并发症、成功率、住院病死率及支气管肺发育不良(BPD)发生率等指标。结果 实际纳入研究对象62例,其中NIPPV组32例,NCPAP组30例。在无创通气治疗后1 h,NIPPV组OI高于NCPAP组(P<0.05),而pH值和PaCO₂在两组间差异无统计学意义(均P>0.05)。NIPPV组行气管插管机械通气(MVET)比例低于NCPAP组(P<0.05)。NIPPV组患儿治疗成功率高于NCPAP组(P<0.05),但两组呼吸支持时间差异无统计学意义(P>0.05)。 两组在气胸发生率、住院病死率及BPD发生率方面差异亦无统计学意义(均P>0.05)。结论 与NCPAP相比,NIPPV可显著降低NRDS早产儿行MVET比例。但尚不能证实NIPPV可显著降低NRDS早产儿住院病死率和BPD发生率。

目的 探讨血浆心房利钠肽(ANP)、内皮素-1(ET-1)、血管性假血友病因子(vWF)水平在新生儿持续肺动脉高压(PPHN)中的变化及意义。方法 PPHN组患儿66例(轻度26例,中度21例,重度19例),对照组为非PPHN同期住院新生儿40例。对照组患儿入院时即行心脏超声检查,PPHN组患儿均于临床出现不易纠正的低氧血症(治疗前)及治疗后7 d行心脏超声检查测定肺动脉平均压(PASP),ELISA方法测定血浆ANP、ET-1、vWF的水平。结果 治疗前PPHN组患儿血浆ANP、ET-1、vWF水平较对照组明显升高(P<0.05),并随PASP增加而递增。治疗7 d后轻度及中度PPHN组患儿肺动脉压力恢复正常,血浆ANP、ET-1、vWF水平与对照组比较差异无统计学意义;重度组各指标较治疗前明显下降但仍高于对照组。治疗前后三指标水平均与PASP呈明显正相关(P<0.01)。结论 ANP、ET-1、vWF在PPHN治疗前后呈动态变化,且可反映肺动脉压力程度,动态监测有助于判断病情指导治疗。

目的 比较注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童与正常儿童的静息态脑功能磁共振成像结果的差异,探讨ADHD儿童脑功能失调可能的机制。方法 对符合DSM-IV诊断标准的18名ADHD儿童(ADHD组)及18名正常儿童(对照组)进行静息态功能磁共振扫描,采用局部一致性(ReHo)及低频振幅(ALFF)作为评价指标,比较两组ALFF值及ReHo值的大小。结果 ADHD组的ALFF值在双侧小脑后叶及左侧脑桥较对照组降低,而在右侧中央前回较对照组增高。ADHD组ReHo值在左额内侧回、右额上回及左楔前叶较对照组降低,而在左侧小脑前叶、左侧尾状核、右侧海马旁回、左侧中央前回及右侧额中回较对照组增高。结论 静息状态下,ADHD儿童脑局部(额叶、小脑等)功能活动较正常儿童减弱,支持额叶-小脑环路功能失调假说。

目的 评估注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿共患病及功能损害发生情况,并探讨其与核心症状(注意缺陷、多动冲动)的相关性。方法 疑诊为ADHD 的319例儿童作为研究对象,由父母完成Vanderbilt父母评定量表(VADPRS),根据美国精神病学会制定的《精神障碍诊断和统计手册》第四版(DSM-IV)进行诊断及分型,根据VADPRS进行共患病筛查及功能损害评估。同时对各型ADHD患儿共患病和功能损害情况进行比较,对其与核心症状的关系进行相关性分析。结果 319例儿童中,196例诊断为ADHD,其中注意缺陷型(ADHD-I)84例,多动冲动型(ADHD-HI)35例,混合型(ADHD-C)77例。123例不满足ADHD诊断标准。ADHD儿童共患病(对立违抗性障碍、品行障碍、情绪障碍)发生率显著高于非ADHD儿童(63.8% vs 37.4%, P<0.05)。ADHD-C组对立违抗和品行障碍发生率高于ADHD-I组(P<0.05)。对立违抗、品行障碍及情绪障碍的阳性条目数与两个核心症状群阳性条目数有弱相关性(P<0.01)。ADHD组总功能损害发生率显著高于非ADHD组(89.8% vs 74.8%, P<0.05)。ADHD-C组功能损害发生率显著高于ADHD-I组和ADHD-HI组(P<0.05)。注意缺陷阳性症状条目数与学习问题、同胞关系损害及组织活动问题有弱相关性(P<0.01),多动冲动阳性症状条目数仅与同胞关系损害有弱相关性(P<0.01)。结论 ADHD组儿童共患病及功能损害发生率高,以ADHD-C组最显著。ADHD核心症状严重程度可以影响共患病及功能损害的发生。未达到ADHD诊断标准的疑诊儿童也有较高的其他精神障碍和功能损害发生率,临床上也要重视对此类儿童的干预。

目的 探索与归纳Asperger 综合征(AS)患儿的症状表现及其常见共患疾病的临床特征,为提高对AS的认识与诊断水平提供理论依据。方法 采用详细询问病史、体格检查、行为观察、精神检查、问卷调查及韦氏智力测评量表等方法,归纳并分析95例AS患儿的主诉、症状、围生期及家庭情况、家族遗传史和常见共患疾病等临床资料。结果 AS患儿多见于男性,常以多动、注意力不集中、不合群为首诊主诉,主要临床症状分别为人际交往障碍(95%)、兴趣狭窄(82%)、重复刻板行为(77%)、语意理解缺陷(74%)和不听指令(68%),多数患儿言语智商高于操作智商。AS患儿常共患其它神经精神疾病,包括注意缺陷多动障碍(39%)、情绪障碍(18%)和精神分裂症(2%);共患情绪障碍多见于13~16岁年龄段患儿,共患注意缺陷多动障碍多见于7~16岁年龄段患儿。61%患儿的父亲和43%患儿的母亲性格内向,且19%的患儿有精神疾病家族史。结论 AS临床表现有其独特性,提高对AS及其共患病的认识非常重要,有助于早期识别和诊断AS,减少漏诊和误诊并及早干预。

目的 2008年中国小儿血液病协作组制定了儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)诊疗建议CCLG-ALL 08方案,本研究旨在评估08方案治疗儿童ALL的相关毒副作用。方法 114例新诊断的ALL患儿采用CCLG-ALL 08方案诊治,分为诱导缓解(VDLD)、早期强化(CAM)、巩固治疗、延迟强化(DIa & DIb)和维持治疗5部分,采用CTCAE v4.0评估药物相关毒副作用。结果 毒副作用主要见于VDLD方案,以肝功能损害(87.7%)、口腔溃疡(20.2%)、高血糖(20.2%)、活化部分凝血酶时间延长(21.1%)、纤维蛋白原降低(34.2%)为主,其重度损害的发生率分别为7%、0、1.3%、0.8%、2.7%。L-ASP过敏发生率在延迟强化DIa方案(28.0%)显著高于VDLD方案(7.9%),其中15例换用培门冬酶后未再发生过敏反应。无严重心律失常、心肌缺血及左心功能降低;无骨坏死和肌病发生;无脏器功能衰竭发生;无治疗相关死亡发生。结论 CCLG-ALL 08方案药物相关毒副作用常见于VDLD方案,毒副作用轻微且可逆,无治疗相关死亡发生,提示此方案治疗儿童ALL是安全的。

目的 分析急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿的骨髓标本IKAROS(IK)亚型,探讨异常IK亚型的发生频率与预后的关系,并初步研究其相关机制。方法 选择初发B-ALL患儿137例,利用巢式PCR、Sanger测序等分子生物学方法对其进行IK亚型的表达分析,并采用生存曲线探讨异常IK亚型发生频率与预后的关系。结果 137例初发B-ALL患儿中,仅表达IK1和/或IK2(a)正常亚型的患儿105例,32例具有异常IK亚型表达,其中16例表达IK6,14例表达IK4,2例表达IK7,且表达正常IK亚型与表达异常IK亚型组间2.5年无事件生存率差异有统计学意义(P=0.01)。生存曲线分析结果显示,将IK6亚型剔除出异常IK亚型组后,IK4+IK7组与正常IK亚型组间生存率差异无统计学意义(P=0.527),而IK6组生存率仍明显低于正常IK亚型组(P=0.001)。本研究亦从21例复发患儿中,获取10对初-复发成对样本进行IK亚型分析,发现其中8对存在IK亚型表达从初发状态到复发状态不连续情况;且21例复发患儿的复发样本中IK6亚型检出率高达62%,明显高于137例初发患儿IK6亚型检出率(12%)。结论 IK6亚型的表达可作为B-ALL不良预后的标志,且其于复发样本中的高发生率表明,IK6亚型的表达与B-ALL复发密切相关。

目的 定量检测疑似人巨细胞病毒(HCMV)感染婴儿血液、尿液及对应母亲乳汁中的HCMV-DNA,评估三者在不同年龄组内辅助诊断HCMV感染的意义。方法 选取170例疑似HCMV感染婴儿,根据年龄分为两组:新生儿组(< 28 d, n=43)和28 d~5个月组(n=127),分别收集血液、尿液及母乳,应用荧光定量聚合酶链式反应法(FQ-PCR)检测HCMV-DNA。结果 新生儿组血液、尿液及母乳HCMV-DNA阳性检出率分别为65.1%、18.6%和93.0%,28 d~5个月组三者检出率分别为64.6%、92.9%和72.4%,28 d~5个月组尿液检出率显著高于新生儿组(P<0.01),而母乳检出率却显著低于新生儿组(P<0.01)。82例血液和尿液HCMV-DNA为阳性的患儿,其尿液HCMV-DNA拷贝数明显高于血液。结论 不同年龄组尿液及母乳中HCMV-DNA检出率不同,根据年龄选择合适的送检标本对提高检出率具有重要意义。

目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺陷对肠道病毒71型(Enterovirus 71, EV71)感染所致手足口病的影响及可能机制。方法 选取确诊为EV71感染手足口病的男性患儿220例,根据病情分为普通组(145例)和重症组(75例);将同期体检的132例健康男性儿童设为对照组。用全自动生化仪进行血液中G6PD、还原型谷胱甘肽(GSH)及丙二醛(MDA)水平的测定。结果 重症组G6PD缺陷比例明显高于对照组(P<0.0125)。重症组中G6PD缺陷患儿的总热程、精神异常时间、肢体抖动持续时间及住院时间均较G6PD正常者长(P<0.05)。急性期及恢复期普通组与重症组患儿血中GSH、G6PD水平均低于对照组(P<0.05),MDA水平均高于对照组(P<0.05)。普通组及重症组G6PD缺陷患儿急性期血GSH水平均低于G6PD活性正常患儿,MDA水平均高于G6PD活性正常患儿(P<0.01)。急性期及恢复期患儿GSH水平与G6PD活性均呈正相关(分别r=0.61、0.58,均P<0.01);急性期患儿MDA水平与G6PD活性呈负相关(r=-0.29,P<0.01)。结论 G6PD缺陷可能是EV71型手足口病的易感因素,伴G6PD缺乏的患儿病情可能更重,其机制可能与氧化应激有关。

目的 分析婴儿胆汁淤积性肝炎患儿应用熊去氧胆酸(UDCA)治疗前后多药耐药蛋白3(MDR3)及法尼醇受体(FXR)的基因表达。方法 选择2008年7月至2010年7月确诊为婴儿胆汁淤积性肝炎患儿28例,予以UDCA治疗。应用SYBR Green I实时荧光定量RT-PCR的方法检测UDCA治疗前、后患儿MDR3、FXR mRNA表达。结果 婴儿胆汁淤积性肝炎患儿应用UDCA治疗后肝功能指标血清总胆红素(TBIL)、结合胆红素(DBIL)、丙氨酸转氨酶(ALT)和γ-谷氨酰基转移酶(γ-GT)显著降低(P<0.05)。UDCA治疗后婴儿胆汁淤积性肝炎患儿MDR3 mRNA表达水平显著增加(P<0.05),而FXR mRNA的表达水平与治疗前比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 UDCA能改善肝功能指标,其机制可能与UDCA上调MDR3 mRNA的表达有关。

目的 比较支气管镜与多层螺旋CT在婴儿先天性呼吸系统发育异常中的诊断价值。方法 对行支气管镜或/和多层螺旋CT检查,诊断为先天性呼吸系统发育异常的319例患儿(年龄≤1岁)的临床资料、支气管镜结果、CT检查结果等进行分析。结果 319例患儿中,先天性呼吸系统发育异常476例次,包括原发性呼吸系统发育异常392例次和外压性呼吸系统发育异常84例次。392例次原发性呼吸系统发育异常中,支气管镜确诊225例次(57.4%),高于多层螺旋CT(167例次,42.6%)。支气管镜与多层螺旋CT诊断先天性呼吸系统发育异常的病因构成差异有统计学意义(P<0.05)。气管支气管软化致原发性呼吸系统发育异常76例次,均通过支气管镜检查确诊。肺组织发育异常致原发性呼吸系统发育异常17例次,均通过多层螺旋CT确诊。外压性呼吸系统异常84例中,多层螺旋CT确诊74例次,支气管镜确诊仅10例次。结论 支气管镜检查较多层螺旋CT更易直观发现原发性呼吸系统发育异常,且对气管支气管软化有确诊价值。多层螺旋CT对肺组织发育异常的诊断价值高于支气管镜。

目的 本研究旨在探讨生命早期脂多糖(LPS)对脐血CD4⁺T细胞白介素-13(IL-13)和白介素-17(IL-17)表达的影响及1,25-(OH)₂D₃对其表达的干预作用,为维生素D的临床合理应用及其对哮喘等变态反应性疾病的防治提供理论依据。方法 选取顺产的足月新生儿12例,断脐后立即取胎盘端脐静脉血50 mL,采用密度梯度离心法分离脐血单个核细胞(CBMCs),磁珠分选CD4⁺T细胞后依据不同的处理方法分为空白刺激组、LPS(10 μg/mL)单独刺激组和LPS(10 μg/mL)+1,25-(OH)₂D₃(10^-8 mmol/L)共刺激组。培养72 h后采用双抗夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)和Real-Time PCR分别检测培养上清液中IL-13和IL-17水平及CD4⁺T细胞中IL-13和IL-17 mRNA表达。结果 与空白刺激组相比,LPS单独刺激组培养上清液中IL-13和IL-17水平及CD4⁺T细胞中IL-13和IL-17 mRNA表达水平明显升高(均P<0.01),而1,25-(OH)₂D₃处理可降低其表达水平(均P<0.05),但仍高于空白刺激组(均P<0.01)。结论 LPS可促进脐血CD4⁺T细胞IL-13和IL-17的表达;1,25-(OH)₂D₃对于LPS诱导的脐血CD4⁺T细胞IL-13和IL-17表达具有抑制作用,提示1,25-(OH)₂D₃可能在变应原致敏的早期发挥一定保护作用。

目的 检测儿童转化生长因子β受体2(TGFBR2)基因多态性(rs1495592)的分布情况,并探讨其与川崎病及冠状动脉损伤的相关性。方法 应用基因测序技术对35例川崎病患儿(14例并发冠脉损害)的TGFBR2基因多态性(rs1495592)进行研究,另取25例正常同龄儿作对照。结合测序结果分析此多态性与川崎病及冠状动脉损伤的相关性。结果 病例组中基因型分布和等位基因频率分布与对照组相比差异均无统计学意义(分别χ²=0.566、0.216,分别P=0.452、0.642)。冠状动脉损害组基因型分布(CC 21.4%,CT+TT 78.6%)与非冠状动脉损害组基因型分布(CC 61.9%,CT+TT 38.1%)差异有统计学意义(χ²=5.546,P=0.019),而两组等位基因频率分布差异无统计学意义(χ²=3.673,P=0.055)。结论 儿童中TGFBR2基因多态性(rs1495592)可能与川崎病的发生无相关性,但与川崎病患儿的冠脉损害发生相关。

目的 探讨不明原因胸闷痛儿童静息期卧位与立位心电图T波及ST段振幅变化的临床意义。方法 选取以不明原因胸闷痛(静息期)为主诉的6~14岁儿童122例行直立倾斜试验(HUTT),分HUTT阳性组(n=61)和HUTT阴性组(n=61)。测量卧位与立位12导联心电图的心率及Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₅导联T波和ST段振幅。结果 (1)HUTT阴性组:立位较卧位心率增快(P<0.05),Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₅导联T波振幅降低(P<0.05);Ⅱ、aVF、V₅导联ST段振幅增加(P<0.05)。(2)HUTT阳性组:立位较卧位心率增加(P<0.05),Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₅导联T波振幅降低(P<0.05);V₅导联ST段振幅增加(P<0.05)。(3)T波振幅及ST段振幅变化:立位与卧位心电图Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₅导联T波及ST段振幅在HUTT阳性组、HUTT阴性组之间差异无统计学意义(P>0.05)。(4)卧位与立位心电图T波和ST段振幅差比较:HUTT阳性组卧位与立位心电图Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₅导联T波振幅差及心率差较HUTT阴性组增加(P<0.05)。结论 不明原因胸闷痛静息期儿童HUTT阳性组卧位与立位心电图T波振幅差及心率差较HUTT阴性组增加,表明卧位与立位心电图T波振幅变化对提示自主神经功能紊乱具有临床价值。

目的 探讨脐血单个核细胞(UCBMC)移植对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠脑促红细胞生成素(EPO)蛋白及少突胶质祖细胞的影响。方法 7 日龄健康 Sprague-Dawley 新生大鼠40只随机分为正常对照组、HI组、UCBMC对照组和HI+UCBMC组,每组10只。采用经典Rice法制成HIBD模型,造模24 h后,正常对照组和HI组经侧脑室注入2 μL PBS,UCBMC对照组和HI+UCBMC组经侧脑室注入3×10⁶ UCBMC。移植后7 d,采用EPO/DAPI与NG2/DAPI免疫荧光双标法观察损伤侧室管膜下区(SVZ)EPO蛋白及少突胶质祖细胞的变化,并进行相关性分析。结果 移植后7 d,HI+UCBMC组NG2⁺DAPI⁺及EPO⁺DAPI⁺细胞数均显著高于UCBMC对照组(均P<0.05)、HI组及正常对照组(均P<0.01),UCBMC对照组NG2⁺DAPI⁺及EPO⁺DAPI⁺细胞数均显著高于正常对照组和HI组(均P<0.01),正常对照组NG2⁺DAPI⁺细胞数显著高于HI组(P<0.01)。HI+UCBMC组NG2⁺DAPI⁺细胞数与EPO⁺DAPI⁺细胞数呈正相关(r=0.898)及直线回归(β=1.4604,P<0.01)。结论 UCBMC可促进HIBD新生大鼠少突胶质祖细胞的表达,其机制与EPO蛋白的表达增加相关,从而修复脑白质损伤。

Epstein-Barr病毒相关的移植后淋巴组织增生性疾病(EBV-PTLD)是造血干细胞移植或实体器官移植后病死率极高的并发症。在过去的十年中,对于存在高危因素的患者,免疫治疗干预措施包括减少免疫抑制剂,CD20单克隆抗体(利妥昔单抗)单药治疗或与化疗相结合,输注EBV-特异性T细胞的过继免疫治疗,使得EBV-PTLD患者的存活率有了显著的提高。本文旨在对造血干细胞移植或实体器官移植后EBV-PTLD的高危因素、 临床表现及免疫治疗的最新进展进行总结。

随着产前和产后医疗水平和护理水平的提高,支气管肺发育不良(BPD)的发生率逐渐增加,而其发病机制尚不明确,“新型”BPD理论中指出肺泡结构简单化和肺微血管发育异常最终导致肺气血交换的功能减弱是BPD发病的核心机制,因而肺微血管发育的研究逐渐受到重视。肺血管生成及发育过程中需要多种细胞因子及信号通路的参与,这其中最重要的有VEGF/VEG-FR信号通路、Ang/Tie信号通路、Ephrins/Eph信号通路、Notch/Jagged1信号通路等,这些细胞因子及信号通路在肺血管发育过程中发挥重要作用。