总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展，这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不全。低血磷抗维生素D佝偻病的患儿经常以腿弯、生长迟缓就诊，生化检查血磷明显降低，临床容易诊断。该病治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病不同，需要用1,25羟维生素D3和磷酸盐合剂治疗。低碱性磷酸酶血症特点为碱性磷酸酶明显降低，血钙和磷正常，是由于TNSALP基因突变所致。软骨发育不全患儿除腿弯外，还存在短肢型矮小和特殊面容，血钙、磷和碱性磷酸酶等生化检查均正常，骨骼X线及FGFR3基因检测有助于诊断。维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传，治疗中可选择补充生物活性的维生素D。致密性骨发育不全患儿可因前囟大就诊，此类患儿除了前囟大以外，还伴有下颌角消失、牙齿及指甲发育差等表现，系TSK基因突变所致。外胚层发育不全患儿可因头发少就诊，易误诊为营养性维生素D缺乏性佝偻病，与EDA、EDAR、EDARADD及WNT 10A 4种基因有关。
该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症（CAH）小儿及其父母CYP21A2基因突变，复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA，根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物，用PrimeSTAR DNA聚合酶（TAKARA） 扩增CYP21A2基因全长，并对扩增产物进行直接测序，分析检测CYP21A2基因突变。 该患儿36 日龄，临床诊断为CAH（21-羟化酶缺乏失盐型），至1岁6个月龄进行了基因诊断证实。该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变，先证者为纯合子，其父母均为杂合子。该病尽早确诊及规范治疗，可避免发生失盐危象，减少病死率；避免骨龄老化，改善成年终身高；避免成年后生育功能障碍。通过对CAH分子遗传机制的了解，可提高对该病的再认识，优化确诊方法；同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。
目的：了解宜昌市儿童哮喘的患病率、流行病学特点及危险因素，为哮喘的早期诊断和预防性治疗寻求更多的循证医学证据。方法：采用整群抽样的方法，在宜昌市城区随机抽取5所幼儿园、10所中小学及5个社区，对其中90%以上儿童进行初筛问卷调查，筛选出疑似哮喘儿童，对其再次发放哮喘儿童调查问卷进一步调查，同时选取与哮喘儿童数量相近，性别、年龄相匹配的非哮喘儿童进行病例对照研究。问卷收回后录入数据库，进行统计分析。结果：共发放调查问卷11000份，收回10456份，应答率为95.1%。调查结果显示宜昌市儿童哮喘患病率为3.47%，男孩患病率高于女孩（P<0.05）。363例哮喘儿童中，107例患儿有药物过敏史，152例患儿有家族过敏史；儿童哮喘的好发季节和好发时辰均以无规律为主；呼吸道感染是哮喘发作最常见的诱因，占93.1%；家族过敏史、抗生素早期使用史、房屋装修史和被动吸烟史是儿童哮喘的主要危险因素。结论：预防呼吸道感染可能减少哮喘的急性发作次数，减少儿童早期抗生素的使用以及房屋装修次数和倡导患儿家长戒烟对儿童哮喘有一定的保护作用。
目的：评估早期应用草分枝杆菌F.U.36注射液干预治疗对哮喘小鼠CD4+CD25+调节性T细胞（Treg）和Th17细胞平衡的影响，探讨草分枝杆菌的免疫调节作用。方法：将30只雌性BALB/c小鼠随机分为对照组、哮喘组和草分枝杆菌治疗组（治疗组），每组10只。通过注射和雾化吸入鸡卵蛋白（OVA）制备哮喘模型；治疗组于第1次致敏前2周腹腔注射草分枝杆菌F.U.36注射液0.57?μg，隔日1次，共3次；对照组以生理盐水代替致敏液。所有小鼠于末次激发后24 h处死，取小鼠左肺组织作病理切片观察炎症改变；同时利用流式细胞仪检测各组小鼠脾单个核细胞CD4+CD25+ Treg细胞、Th17细胞占CD4+T细胞的百分比；酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各组小鼠血清和支气管肺泡灌洗液中细胞因子IL-10、IL-17的表达水平。结果：哮喘小鼠脾单个核细胞CD4+CD25+ Treg细胞百分比及IL-10的表达水平较对照组明显降低（P<0.05），Th17细胞的百分比及IL-17表达水平较对照组明显增高（P<0.05）；治疗组小鼠CD4+CD25+ Treg细胞百分比及IL-10表达水平较哮喘组明显升高（P<0.05），而Th17细胞百分比及IL-17表达水平较哮喘组明显降低（P<0.05）。结论：早期应用草分枝杆菌F.U.36干预性治疗哮喘小鼠，可增加CD4+CD25+ Treg细胞的数目并促进IL-10的产生，同时抑制Th17细胞的表达及IL-17的产生。
目的：探讨核转录因子FOXO3a在缺氧缺血性脑损伤新生大鼠神经元凋亡中的作用及机制。方法：160只10日龄SD大鼠随机分为缺氧缺血（HI）组和假手术组，HI组在乙醚麻醉下行右侧颈总动脉结扎后缺氧2.5?h；假手术组不结扎颈总动脉，不作缺氧处理。两组在HI后0.5?h、2?h、4?h、8?h和24?h各处死16只大鼠取大脑皮层。应用Western blot定量检测FOXO3a总蛋白、胞核FOXO3a蛋白、胞浆FOXO3a蛋白及Bim蛋白表达。应用TUNEL染色法检测凋亡细胞。结果：与假手术组比较，HI组胞核FOXO3a蛋白于HI后0.5 h表达开始增高，随HI时间延长表达逐渐增高，24?h达高峰（P<0.01）；胞浆FOXO3a蛋白水平在HI后各时间点均低于假手术组（P<0.01）；Bim蛋白在HI后0.5 h表达升高，2?h达高峰，4?h开始降低，至8?h开始恢复至基线水平。TUNEL染色结果显示HI后4 h，凋亡细胞开始增多，24?h达高峰，各时间点凋亡指数均高于假手术组（均P<0.01）。结论：新生大鼠缺氧缺血性脑损伤时FOXO3a自胞浆转位入胞核，诱导靶基因前凋亡蛋白Bim表达，Bim表达上调可能与神经元凋亡有关。
无
