2013年12月，媒体报道湖南、广东、四川等地出现接种乙肝疫苗接种后死亡事件，引起社会的普遍关注。当前，疫苗种类和使用的范围、目的更加广泛，临床医生，尤其儿科医生将会面临越来越多的与疫苗有关的临床问题，需要重视学习疫苗学知识。本文介绍了“疑似预防接种异常反应”和“预防接种异常反应”的定义和分类，以及疑似预防接种异常反应与预防接种因果关系评估的意义和结论等有关知识。

儿童营养不良不是单一疾病，而是一种异常的状态，包括营养低下和营养过度。但多数国家学者描述儿童营养不良时仍是指儿童能量-蛋白质营养低下。根据体格发育指标判断儿童营养不良有低体重、生长迟缓和消瘦三种情况。身长（高）的改善比体重的增加更能衡量营养补充状况，体重增加应与身长（高）成比例。因此，近年WHO建议以体重/身长（高）判断儿童人群营养不良流行强度和个体儿童营养不良状况以及评估干预情况。评价儿童营养状况包括人体测量（“A”）、实验室或生化检查（“B”）、临床表现（“C”）、膳食分析（“D”）。营养不良儿童要求保证食物摄入Ⅰ类（功能性、预防性营养素）和Ⅱ类（生长营养素）等30余种营养素使生长加速至正常水平。

目的 评价肠内营养粉剂AA-PKU2对1~8岁苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗的有效性和安全性。方法 2009年7月至2011年5月采用前瞻、开放、自身前后对照、多中心临床研究方法，共入组1岁至7岁4个月PKU患儿121例，评估肠内营养粉剂AA-PKU2治疗前、治疗8周及32周后患儿血苯丙氨酸（PHE）浓度、智能发育（1~4岁Gesell法，>4岁WPPSI或WISR-R法）、身高、体重、头围、血常规、尿常规、肝肾功能、血脂和蛋白水平等血清营养学指标的变化以及不良事件发生情况。结果 AA-PKU2治疗8周和32周后患儿血PHE浓度平均水平分别为353±253、361±280 μmol/L，与治疗前 （487±327 μmol/L）相比，差异有统计学意义（P<0.01）；治疗8周和32周后血PHE浓度≤360 μmol/L的控制率分别为65.5%、66.7%。在Gesell法评估的患儿中，AA-PKU2治疗8周和32周后总发育商与治疗前比较差异无统计学意义，但显示了智能改善的趋势；在WPPSI或WISR-R法评估的患儿中，AA-PKU2治疗8周和32周后总智商比治疗前明显增加（P<0.01）。AA-PKU2治疗8周和32周后患儿的身高、体重、头围与治疗前比较均显著增加（P<0.01），与同年龄段正常儿童的指标相当。治疗8周和32周后患儿血浆总蛋白、白蛋白、前白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白平均水平与治疗前的平均水平基本相当，均在正常范围内。与AA-PKU2治疗相关的不良事件发生率为2.5%（3例），均为轻度腹泻，未特殊处理而好转。结论 肠内营养粉剂AA-PKU2能有效控制1~8岁患儿的血PHE浓度在360 μmol/L以内；通过有效控制患儿血PHE浓度，可改善患儿的智力发育，满足患儿正常生长发育的需要，且临床应用安全、耐受性好。

目的 探讨营养性缺铁性贫血（IDA） 的临床特点，分析影响贫血及其程度的危险因素，为预防和临床诊治提供参考依据。方法 回顾性分析372例IDA患儿临床资料，调查其发病及贫血程度的影响因素。结果 372例患儿中，男女比例为2.72：1；6月龄至2岁患儿占79.9%；早产儿占30.7%；出生体重< 2.5 kg者占22.9%，≥2.5 kg者占77.1%；自然分娩者占36.0%，剖宫产64.0%；未适时添加辅食者占79.3%；既往患过下呼吸道或反复上呼吸道感染、腹泻、有外伤、手术史者占46.2%。单因素分析显示年龄、出生体重、孕周、是否适时添加辅食、既往有上述病史与贫血严重程度有关。多因素分析显示，出生体重、既往有上述病史者是贫血严重程度的主要危险因素。结论 IDA高发于6月龄至2岁儿童；喂养不当仍是导致缺铁性贫血的主要原因之一；贫血严重程度主要与出生体重、既往有下呼吸道或反复上呼吸道感染、腹泻、外伤、手术史密切相关。

目的 探讨瘦素基因型与回族及维吾尔族儿童肥胖之间的关系。方法 从乌鲁木齐周边地区6所小学选取68例肥胖儿童（回族35例，维吾尔族33例）及69例非肥胖儿童（回族36例，维吾尔族33例），共137例儿童纳入该研究。空腹12 h后抽取2组儿童外周静脉血5 mL，常规提取基因组DNA，应用限制性片段长度多态性方法检测其C2549A瘦素基因型，同时检测各组儿童空腹血脂水平，采用放射免疫法测定其空腹血瘦素和胰岛素水平。结果 137例受试儿童中，瘦素基因C2549A AA、AC、CC基因型频率分别为9.5%、33.6%、56.9%。A等位基因频率在回族及维吾尔族儿童中的差异有统计学意义（P<0.05）；A等位基因频率、AA+AC基因型频率在回族及维吾尔族肥胖组和非肥胖组间比较差异均无统计学意义（P >0.05）。含有AA+AC、CC基因型的回族和维吾尔族儿童肥胖组及非肥胖组间血瘦素水平比较差异无统计学意义。结论 回族与维吾尔族儿童存在瘦素基因C2549A多态性；单个瘦素基因多态性与回族及维吾尔族儿童肥胖的发病无明显相关性。

目的 研究促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）与重组人生长激素（rhGh）联合治疗以及GnRHa单用对骨龄≥10岁的特发性中枢性性早熟（ICPP）女童成年身高的改善情况。方法 将6个医学中心确诊为ICPP符合研究条件的80例女童（年龄9.0±0.7岁，骨龄≥10岁）根据治疗方法分为GnRHa与rhGh联合治疗组（31例）及GnRHa单用组（49例）。观察治疗前后的预测成年身高、接近成年身高和身高净获等各项指标的变化。结果 两组在治疗后按骨龄的身高标准差分值均较治疗前有显著改善（P<0.01），其中GnRHa与rhGh联合治疗组明显优于GnRHa单用组（P<0.01）。联合用药组接近成年身高（157±6 cm vs 157±4 cm）、身高净获（4.68 cm vs 3.89 cm）、停药时预测成年身高（161±5 cm vs 158±5 cm）、接近成年身高与遗传靶身高差值等指标均略高于GnRHa单用组，但差异无统计学意义（均P >0.05）。结论 GnRHa与rhGh联合治疗或GnRHa单用组均能改善骨龄≥10岁ICCP女童的成年身高，但两药联用优势不明显。对ICPP患儿预测成年身高的评估需要慎重，停药时的预测值偏高。

目的 了解宫内生长迟缓（IUGR）早产儿生后T淋巴细胞亚群水平及变化。方法 67例早产儿中IUGR早产儿29例，适于胎龄（AGA）早产儿38例；另取健康足月儿20例为对照组。采用流式细胞仪测定各组出生24 h内及校正胎龄38周时外周静脉血T淋巴细胞亚群水平；同时测定各时间点外周血白细胞、淋巴细胞及T淋巴细胞绝对计数。结果 24 h内IUGR早产儿CD3⁺、CD4⁺百分比低于AGA早产儿和对照组（P<0.05），IUGR 早产儿CD8⁺及CD4⁺/CD8⁺低于对照组（P<0.05），AGA早产儿CD3⁺、CD4⁺及CD4⁺/CD8⁺低于对照组（P<0.05）；IUGR早产儿外周血淋巴细胞低于对照组（P<0.05），IUGR、AGA早产儿的T淋巴细胞低于对照组（P<0.05），IUGR早产儿T淋巴细胞低于AGA早产儿（P<0.05）。校正胎龄38周时，IUGR、AGA早产儿CD3⁺、CD4⁺及CD4⁺/CD8⁺高于出生24 h内（P<0.05），IUGR早产儿CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺及CD4⁺/CD8⁺低于AGA早产儿（P<0.05）；IUGR与AGA早产儿外周血白细胞、淋巴细胞、T淋巴细胞比较差异无统计学意义（P >0.05）。结论 IUGR早产儿T淋巴细胞亚群免疫功能低于AGA早产儿及健康足月儿，并且持续至生后一段时间。

目的 探讨早产儿脑损伤早期干预模式与临床路径的临床应用效果，以降低早产儿脑损伤神经伤残的发生率。方法 2008年3月至2010年2月出生的早产儿117例纳入该研究，根据随机原则分为临床路径组（n=63）和对照组（n=54）。临床路径组定期发育监测、脑损伤筛查、营养神经治疗、神经发育和康复训练。对照组按照常规早期干预方案进行。结果 6个月至1岁临床路径组姿势、反射、睡眠、肌张力和脑电图检查异常发生率明显低于对照组（P<0.05）；临床路径组在纠正月龄6~24个月时智力发育指数（MDI）和运动发育指数（PDI）明显高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。3岁时临床路径组脑性瘫痪、语言障碍、肌张力异常、听力异常发生率明显低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 多学科紧密结合的早期干预模式与临床路径较对照组明显改善早产儿脑损伤的智能和运动发育水平，可进一步降低小儿脑性瘫痪等神经伤残发生率。

目的 检测婴幼儿先天性心脏病（CHD）术前血浆氨基末端B型脑利钠肽前体（NT-proBNP），探寻CHD患儿术前合并充血性心力衰竭（CHF）血浆NT-proBNP诊断界值，对术前心功能维护的效果进行评价。方法 测定2010年6月至2013年6月收治的120例术前婴幼儿CHD患儿及100例正常儿童（对照组）血浆NT-proBNP水平，将合并CHF的CHD患儿（CHF组）又分为婴儿组（<1岁）和幼儿组（≥1岁），探寻NT-proBNP在不同年龄段CHF患儿中诊断CHF的界值。结果 120例婴幼儿CHD中41例符合改良Ross心力衰竭诊断标准，CHF组NT-proBNP诊断CHF界值为≥498 ng/L，婴儿组和幼儿组的NT-proBNP诊断CHF界值分别为557 ng/L、452 ng/L。41例CHF患儿经治疗后NT-proBNP较治疗前明显下降，其差异有统计学意义（P<0.001）。结论 婴儿组与幼儿组的NT-proBNP诊断CHF的界值存在明显差异。血浆NT-proBNP可作为CHD婴幼儿术前心功能评估的一个指标。

目的 检测急性期川崎病（KD）患儿静脉注射丙种球蛋白（IVIG）治疗前后血清中抵抗素和内脂素含量的变化及意义。方法 选择2011年1月至2013年1月确诊的KD患儿50例为研究对象，同时选取30例健康儿童和30例急性感染性疾病患儿作为对照。酶联免疫吸附法检测KD患儿IVIG治疗前后及对照儿童血清中抵抗素和内脂素的水平。结果 KD患儿血清抵抗素和内脂素含量均明显高于健康对照组和急性感染性疾病患儿（均P<0.05）；经过48 h治疗后，IVIG治疗有效KD患儿血清抵抗素含量较治疗前明显降低（P<0.05），内脂素含量在IVIG治疗有效KD患儿治疗前后差异无统计学意义（P >0.05）；IVIG治疗无效KD患儿（n=12）治疗前血清抵抗素水平明显高于IVIG治疗有效组（n=38，P<0.05），而内脂素含量在两组患儿治疗前差异无统计学意义（P >0.05）；KD合并冠脉损害与非冠脉损害患儿的抵抗素和内脂素水平差异均无统计学意义（P >0.05）。结论 KD患儿血清中高表达的抵抗素和内脂素可能参与了KD的发生和发展；血清抵抗素含量可能成为临床观察IVIG治疗效果的新监测指标。

目的 研究髓系相关蛋白8、14（MRP-8、-14）在川崎病（KD）患儿中的表达及其与循环内皮细胞数（CECs）的关系。方法 选取41 例KD患儿为研究对象，根据有无冠状动脉扩张分为冠状动脉无扩张KD组和冠状动脉扩张KD组，同时选取年龄和性别与KD患儿相匹配的因急性上呼吸道感染发热的40例患儿为对照组。分别通过ELISA、RT-PCR和流式细胞术检测各组患儿外周血MRP-8/MRP-14二聚体含量、单个核细胞MRP-8和MRP-14 mRNA表达水平及CECs。Pearson积差相关分析法分析MRP-8/MRP-14二聚体含量与CECs的相关性。结果 冠状动脉扩张KD组患儿MRP-8/MRP-14二聚体含量、单个核细胞MRP-8和MRP-14 mRNA表达水平及CECs均高于冠状动脉无扩张KD组（均P<0.05），且两组上述指标均高于对照组（均P<0.05）；MRP-8/MRP-14二聚体含量与CECs呈正相关（r=0.69，P<0.05）。结论 MRP-8、MRP-14表达增高在KD的发病中起重要作用，且与CECs增高显著相关，是引起KD患儿血管损伤、冠状动脉扩张的重要因素。

目的 探讨儿童狼疮性肾炎（LN）的临床与病理特点。方法 回顾性分析2005年1月至2010年12月住院治疗的40例LN患儿的临床和病理资料。结果 40例LN患儿中，男4例，女36例，发病年龄2.6~14.3岁，平均10.6±2.6岁，其中学龄儿童35例（88%）。发病至确诊时间范围约3 d~1年左右。40例患儿均存在蛋白尿，其中肾病范围蛋白尿12例（30%），孤立性蛋白尿9例（22%）；伴不同程度血尿患儿26例（65%）。临床分型以急性肾炎型为主（19例，47%）。39例行肾穿刺活检，其中3例未分型，余36例中，Ⅳ型LN 18例（50%），Ⅱ型LN 8例（22%）；抗核抗体在所有病理分型患儿中的阳性率均为100%，抗dsDNA阳性率为61%，89%的患儿血补体C3及C4均有不同程度下降。在疾病治疗6个月时LN缓解率高达95%；Ⅳ、Ⅴ+Ⅲ及Ⅴ+Ⅳ型LN患儿肾脏急性活动指数较其他型明显偏高，慢性指数及肾小管间质损害在不同病理分型患儿间无明显差异。结论 患儿LN的临床表现具有多样性，临床分型以急性肾炎型最多，病理分型以Ⅳ型最为常见，肾脏急性活动指数在Ⅳ、Ⅴ+Ⅲ及Ⅴ+Ⅳ型中偏高，经过6个月的正规治疗，大部分患儿可达到临床缓解，坚持长期规范化治疗有助于改善预后。

目的 了解标准化屋尘螨变应原制剂免疫治疗儿童哮喘的严重全身不良反应与治疗分析。方法 对2005年1月至2011年12月经标准化屋尘螨变应原免疫治疗的704例5~17岁哮喘患儿全身不良反应及严重全身不良反应发生及治疗情况进行回顾性分析。结果 17.0%哮喘患儿（120/704）在行免疫治疗后发生全身不良反应，共计发生336例次，其中发生严重不良反应（3级）18例次（5.4%），无1例发生4级如过敏性休克等致命性全身不良反应。发生年龄主要分布在5~11岁，发生时间主要集中于6~8月份。18例次严重全身不良反应均于注射后即刻出现PEF值下降>20%，主要表现为荨麻疹、咳嗽和哮鸣音等，均为速发不良反应。所有发生严重不良反应患儿均立即予雾化吸入激素及短效B受体激动剂、口服抗组胺药、静脉推注地塞米松和（或）肌肉注射肾上腺素后，均很快缓解。结论 特发性免疫疗法治疗儿童哮喘的严重不良反应发生率低，立即处理后转归良好。

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一。该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR 基因突变进行回顾性研究，探讨该病的临床特点与诊疗方法。患儿11岁起出现精神异常，恐惧、幻听、学习困难、入睡困难、脾气暴躁、发呆、傻笑，符合精神分裂症诊断。多种精神科药物治疗无效，休学。13岁时来院就诊，血、尿总同型半胱氨酸明显升高。血浆和脑脊液叶酸均显著降低。血液蛋氨酸水平正常。患儿MTHFR基因存在665C>T纯合突变。经亚叶酸钙、维生素B₁₂、维生素B₆、甜菜碱补充治疗1周后，患儿血清及尿液总同型半胱氨酸降至正常，病情逐步改善，3个月后复学。晚发型MTHFR缺陷合并继发性脑叶酸缺乏症的患儿可表现为精神分裂症；血液及尿液总同型半胱氨酸测定、血液氨基酸测定、血清及脑脊液叶酸测定及基因分析对患者的病因诊断非常重要；补充叶酸、维生素B₆、维生素B₁₂、甜菜碱治疗有效。

目的 观察缺氧缺血性脑损伤（HIBD）后新生大鼠脑组织中髓鞘抑制因子配对免疫球蛋白B（PirB）的表达变化，以及抑制PirB对缺氧缺血性神经损伤的保护作用。方法 66只新生Sprague Dawley大鼠随机分为假手术组（n=30）、HIBD组（n=30）和抗PirB抗体组（n=6），采用结扎右侧颈总动脉和低氧（8% O₂）处理3 h造模，假手术组分离右侧颈总动脉但不予结扎及缺氧处理；HIBD组在完成结扎手术及缺氧处理后，两组分别在0 h、6 h、12 h、24 h和72 h各处死6只大鼠；抗PirB抗体组在完成结扎手术及缺氧处理后即刻从脑室内注入PirB抗体，于72 h后处死。采用免疫组化、Western blot和RT-PCR方法检测HIBD后各时间点新生鼠脑组织内PirB蛋白及mRNA含量的变化，同时免疫沉淀法测定Rho激酶（ROCK）活性在HIBD 72 h后的变化以及抗PirB抗体对ROCK活性的影响。结果 PirB mRNA和蛋白均在HIBD 72 h后的新生鼠脑组织中表达升高，与HIBD后0 h比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。HIBD后 72 h，新生鼠脑组织中ROCK蛋白活性高于假手术组和抗PirB抗体组（均P<0.05）。结论 抑制PirB可能是促进HIBD后神经再生的一个新治疗方法，而该抑制作用可能是通过Rho-ROCK信号通路产生的。

目的 探讨在氧糖剥夺（OGD）后，星形胶质细胞中整合素β₈（β₈）的表达对转化生长因子-β1（TGF-β1）活化的影响。方法 体外培养星形胶质细胞，OGD模拟缺氧缺血。免疫细胞化学法检测β₈蛋白在星形胶质细胞中的表达及分布，Western blot定量检测OGD处理后复氧12 h、1 d及2 d 时β₈蛋白表达的变化。建立星形胶质细胞与荧光素酶报道细胞（TMLC）共培养体系，利用RNA干扰技术抑制星形胶质细胞β₈表达，观察β₈对TGF-β1活化的影响。结果 β₈主要分布于星形胶质细胞的胞浆和树突；星形胶质细胞中β₈蛋白表达在复氧后12 h即有增加，1 d时达高峰；星形胶质细胞与TMLC共培养体系在复氧后各时间点TGF-β1活性增高趋势与星形胶质细胞β₈表达趋势相似，抑制β₈表达后，TGF-β1活性在各时间点均显著降低。结论 新生鼠在缺血缺氧时，星形胶质细胞高表达的β₈对中枢神经系统中TGF-β1的活化起重要调控作用。

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急性肺损伤（ALI）/急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是指心源性以外的各种肺内外致病因素导致的急性的、进行性的呼吸衰竭。ALI阶段若未给予有效的治疗干预则可能进展为ARDS，由于ARDS发病机制复杂，治疗效果不佳，其病死率仍然居高不下。目前ALI仍然缺乏有效的治疗方法，因而针对ALI发病机制及早期诊断方法的研究显得尤为重要。本文将就ALI时损伤标志物的相关研究进行综述，为ALI的早期诊断及以后的相关研究打下基础。

激素耐药型肾病综合征的治疗十分棘手，其发病机制尚未完全阐明。近年来，相关研究发现一些足细胞突变基因可能在激素耐药型肾病综合征病例的发病过程中起到了重要作用，研究较为深入的突变基因有NPHS2、NPHS1、WT1、TRPC6、MDR-1、PLCE1、LMX1B、LAMB2等，本文就以上突变基因的致病特性加以概述，以期为早期明确肾病类型并采取正确治疗措施，同时对预后判断和产前诊断提供帮助。