目的 探讨新生儿坏死性小肠结肠炎 （NEC） 伴发败血症的危险因素。方法 回顾性研究273例NEC患儿的临床资料，分析伴发败血症的危险因素。结果 NEC伴发败血症的几率为32.2% （88/273）。Ⅲ期NEC伴发败血症的几率高于Ⅱ期 （69.0% vs 15.9%，P < 0.05）。62.5%的败血症发生在NEC诊断后3d内，37.5%发生在3d后。伴发败血症的NEC患儿与未伴发者相比，出生胎龄更小，出生体重更低 （P < 0.05）。硬肿症 （OR：9.75，95% CI：2.84~33.52，P < 0.001）、Ⅲ期NEC （OR：12.94，95% CI：6.82~24.55，P < 0.001） 及胃肠减压 （OR：2.27，95% CI：1.14~4.5，P=0.02） 为NEC伴发败血症的独立危险因素。结论 硬肿症、Ⅲ期NEC及胃肠减压为NEC伴发败血症的独立危险因素。
目的 评估超低/极低出生体重儿 （ELBWI和VLBWI） 在纠正年龄 （CA） 18月时神经发育结局，探讨影响神经发育结局的因素。方法 收集2013年1月至2014年6月入住新生儿重症监护病房并存活出院的ELBWI和VLBWI病例，在CA40周、1、3、6、12、18月定期随访，评估神经发育结局。按神经发育状况分为神经发育正常组和神经发育异常组，比较两组临床资料的差异，分析ELBWI和VLBWI神经发育的危险因素。结果 共338例ELBWI和VLBWI纳入研究，15例在住院期间死亡。CA18月时，145例 （44.9%） 存活且随访资料完整，75例 （23.2%） 死亡，失访103例 （31.9%）。CA18月时，145例患儿中神经发育损伤71例 （49.0%），3例 （2.1%） 脑性瘫痪；未发现单眼或双眼失明的视觉损伤及需要助听器的听觉损伤。Logistic回归分析发现BPD和败血症是ELBWI和VLBWI神经发育异常的独立危险因素 （OR=3.530，P < 0.001；OR=2.528，P=0.035），BPD发生程度越重，神经发育异常的发生率越高。结论 败血症、BPD （尤其是重度BPD） 是ELBWI和VLBWI神经发育异常的危险因素。
目的 分析极低出生体重儿动脉导管未闭 （PDA） 转归的影响因素。方法 以2012年1月至2014年12月收治的194例极低出生体重儿为研究对象，根据心脏超声检查及治疗转归情况分为无PDA组，PDA自然关闭组、药物关闭组、手术关闭组，分析其临床及超声心动图特征。结果 PDA自然关闭率58.7%。自然关闭组的出生胎龄、出生体重、小于胎龄儿比例均大于药物和手术关闭组，药物及手术关闭组的新生儿呼吸窘迫综合征发生率及肺表面活性物质 （PS） 应用比例高于自然关闭组 （P < 0.05）。不同时间段自然关闭组的动脉导管直径均明显小于药物和手术关闭组 （P < 0.05）。多因素logistic回归分析示出生胎龄、PS应用及48h动脉导管直径与PDA转归显著相关。自然关闭组PDA分流类型均以关闭型为主，而药物及手术关闭组在48h以肺高压型及进展型为主，在4d、7d时均以进展型为主。结论 极低出生体重儿PDA自然关闭率较高，出生胎龄越小以及应用PS的患儿自然关闭率越低；动脉导管直径越大且分流类型为进展型或脉冲型的PDA不易自然关闭。
目的 探讨不同胎龄以及不同程度的呼吸窘迫综合征 （RDS） 新生儿经治疗后肺功能的情况。方法 107例RDS新生儿分为小于34周早产儿组 （65例），晚期早产儿组 （21例） 及足月儿组 （21例），同时选取121例非RDS患儿作为对照组。根据RDS程度将RDS新生儿分为轻度RDS （1、2级） 及重度RDS （3、4级）。于纠正胎龄44周时行潮气呼吸肺功能测定。结果 不同胎龄RDS新生儿的肺功能参数未见明显差异；RDS组的达峰时间比 （TPEF/tE）、达峰容积比 （VPEF/VE） 较同胎龄对照组小 （P < 0.05）；两组不同程度RDS新生儿于纠正胎龄44周时TPEF/tE、VPEF/VE也低于对照组 （P < 0.05），且随着RDS程度加重，其值呈下降趋势。结论 RDS新生儿纠正胎龄44周时肺功能水平明显低于非RDS新生儿；RDS新生儿纠正胎龄44周时潮气呼吸肺功能水平与胎龄无关，主要与RDS严重程度有关。
目的 了解宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症 （CAH） 的发病率和随访治疗情况。方法 对宁夏地区所有助产机构 （136家） 2014年7月至2016年3月出生的160046名新生儿进行CAH筛查的资料进行分析总结。结果 160046名接受CAH筛查的新生儿中，筛查阳性70例 （0.044%）；确诊CAH 11例，CAH发病率为1/14550 （0.069‰），其中失盐型9例 （死亡2例），单纯男性化2例。9例患儿一经确诊，立即给予糖皮质激素治疗，患儿生长发育良好。结论 宁夏地区新生儿CAH发病率为1/14550；在宁夏地区开展CAH筛查是非常必要的，对确诊患儿给予积极治疗可改善预后。
目的 了解苯丙酮尿症 （PKU） 患儿的生活质量及其影响因素。方法 以安徽省三家主要妇幼保健机构诊治的104名PKU患儿为研究对象，采用PedsQLTM 4.0普适性核心量表评价患儿的生活质量。采用多因素logistic回归分析法调查患儿生活质量的影响因素。结果 104名PKU患儿生活质量总评分及其3个维度生理功能、情感功能、社会功能的得分均低于一般在校学龄儿童 （P < 0.01），由情感功能、社会功能和角色功能构成的心理领域得分也低于一般在校学龄儿童 （P < 0.01）。多因素logistic回归分析显示患儿年龄较大 （≥4岁） 是生活质量的危险因素 （OR=8.569，P < 0.01），监护人就职于企事业单位等是生活质量的保护因素 （OR=0.206，P < 0.05）。结论 PKU患儿生活质量水平较低，影响患儿生活质量的主要因素是患儿年龄和监护人职业。
目的 探讨辅助性T细胞9 （Th9） 及其细胞因子白细胞介素-9 （IL-9） 在川崎病 （KD） 患儿急性期外周血的表达及临床意义。方法 选取2014年4月至2015年7月45例急性期川崎病患儿进行研究，并且对其进行恢复期随访；另取健康体检儿童45例作为对照组。采用流式细胞术检测外周血Th9水平及酶联免疫吸附试验 （ELISA） 检测血清IL-9水平。结果 KD患儿急性期Th9及IL-9水平明显高于恢复期和对照组 （P < 0.05）；而恢复期患儿与对照组的Th9、IL-9水平差异均无统计学意义 （P > 0.05）。急性期的Th9与CRP、PCT、ESR、PLT及球蛋白水平呈正相关 （r=0.324、0.402、0.382、0.467、0.386，均P < 0.05），与血清白蛋白呈负相关 （r=-0.306； P < 0.05）；IL-9水平与CRP、PCT、ESR、PLT、球蛋白水平呈正相关 （r=0.365、0.456、0.403、0.423、0.453，均P < 0.05），与血清白蛋白呈负相关 （r=-0.343；P < 0.05）。结论 KD患儿急性期外周血Th9细胞及其细胞因子IL-9水平明显升高，恢复期降至正常；且Th9表达及IL-9水平与急性期指标密切相关。推测Th9细胞与IL-9在KD的发病及转归过程起重要作用。
目的 采用卵清蛋白 （OVA） 经口灌胃，在无佐剂条件下激发建立挪威棕色 （BN） 大鼠食物过敏模型，并对该模型进行评价。方法 20只3周龄雄性BN大鼠随机分为过敏组和对照组 （n=10）。过敏组每日给予OVA 1mg/只灌胃，连续41d；第42天过敏组给予OVA 100mg/只灌胃激发；对照组给予等量生理盐水灌胃。测量两组大鼠第7、14、21、28、35和42天身长、体重、进食量的差异；ELISA法检测第42天激发后两组大鼠血清OVA-IgE水平和血浆组胺水平，并观察两组大鼠外观和粪便性状的变化；根据血清OVA-IgE含量≥对照组大鼠血清OVA-IgE含量均数+3标准差判定食物过敏模型建模成功。结果 过敏组和对照组大鼠各时间点身长和体重比较差异均无统计学意义 （P > 0.05）；第21天时对照组大鼠进食量大于过敏组 （P < 0.05）。第42天激发后，过敏组大鼠血清OVA-IgE和血浆组胺水平明显高于对照组 （P < 0.05），致敏率 （建模成功率） 为90%。两组大鼠粪便性状未观察到有明显差异。结论 采用全程OVA经口灌胃，且不使用佐剂诱导的BN大鼠食物过敏模型建立成功，且成功率较高；OVA所引起的食物过敏短期内有可能会引起进食量的减低，但尚未发现对大鼠的身长和体重增长造成影响。
目的 研究发育期铅暴露对大鼠血浆、脑脊液和海马中瘦素表达的影响，探索瘦素是否和铅暴露引起的认知损伤机制有关。方法 通过在大鼠饮水中添加醋酸铅建造慢性铅暴露后大鼠认知损伤模型，根据饮水中醋酸铅的浓度可分为对照组 （0 ppm）、低铅组 （50ppm）、中铅组 （200ppm） 和高铅组 （1000ppm），每组16只。采用原子吸收光谱法检测各组大鼠血浆、脑脊液和海马中铅含量；ELISA法检测大鼠血浆和脑脊液中的瘦素水平；免疫组化法观察瘦素在海马组织中的分布；Western blot法对大鼠海马中瘦素蛋白水平进行相对定量分析。结果 与对照组相比，铅暴露组大鼠血浆、脑脊液和海马中铅含量均升高，而血浆和脑脊液中瘦素水平均下降 （P < 0.05）。免疫组化结果显示，瘦素主要分布于海马CA区锥体神经细胞胞浆中。Western blot结果显示，与对照组相比，3个铅暴露组大鼠海马中瘦素蛋白表达水平略升高，但差异均无统计学意义 （P > 0.05）。结论 铅暴露可使大鼠血浆和脑脊液瘦素水平降低，这可能与铅暴露引起大鼠认知能力损伤的机制有关。
目的 探讨miRNA-210在新生大鼠缺氧缺血性脑水肿中的作用。方法 将80只新生大鼠随机分为对照组、生理盐水组、miRNA-210表达抑制组及miRNA-210过表达组，每组20只；各组大鼠再随机分为假手术组及缺氧缺血 （HI） 组，每组10只。HI组新生大鼠结扎左侧颈总动脉后，置于8% O2和92% N2的混合气体缺氧舱中持续2h；假手术组仅游离左侧颈总动脉，但不予结扎和缺氧处理。HI或假手术术后，分别向生理盐水组、miRNA-210表达抑制组和miRNA-210过表达组大鼠颅内注射生理盐水 （2.5mg/kg），miRNA-210 incubitor （2.5mg/kg） 和miRNA-210 minic （2.5mg/kg），对照组大鼠不予任何处理。3d后断头，取左侧脑组织，采用荧光定量PCR方法检测miRNA-210的表达；采用干湿质量法检测脑组织含水量；苏木精-伊红染色观察脑组织形态学改变。结果 各组HI新生大鼠脑组织中miRNA-210的表达较相应假手术组均显著下调，脑组织含水量显著上调 （P < 0.05）。与生理盐水HI组比较，miRNA-210表达抑制HI组中miRNA-210的表达显著下调，脑组织含水量显著上调 （P < 0.05）；miRNA-210过表达HI组中miRNA-210的表达显著上调，脑组织含水量显著下调 （P < 0.05）。苏木精-伊红染色结果提示miRNA-210表达抑制HI组水肿改变明显；miRNA-210过表达HI组水肿改变明显改善。结论 新生大鼠脑HI后miRNA-210表达下调，可能参与了新生大鼠缺氧缺血性脑水肿的发生发展。
目的 了解磷酸肌醇4磷酸 （PI4P） 对人脑胶质瘤细胞侵袭迁移的影响，探索PI4P在人脑胶质瘤发生过程中的作用机制。方法 包装慢病毒，构建U87-GFP （过表达PI4P细胞系对照组）、U87-GFP-PI4P （过表达PI4P细胞系实验组）、U87-Scramble （沉默PI4P细胞系对照组）、U87-shPI4P （沉默PI4P细胞系实验组） 细胞系。应用Werston blot检测各组PI4P的表达水平，应用细胞划痕实验和Transwell实验检测细胞迁移和侵袭能力。结果 免疫印迹实验检测出U87-GFP-PI4P细胞系中外源性PI4P表达，而U87-shPI4P细胞系中PI4P表达较对照组U87-Scramble细胞系减少。过表达PI4P的U87-GFP-PI4P细胞迁移能力较对照组U87-GFP细胞增强 （P < 0.01）；沉默PI4P后迁移能力较对照组减弱 （P < 0.01）。过表达PI4P的U87细胞侵袭能力强于对照组 （P < 0.05），沉默PI4P后侵袭能力减弱 （P < 0.05）。结论 PI4P可促进脑胶质瘤细胞的侵袭迁移，为脑胶质瘤的基础研究及临床治疗提供新的靶点。
PINK1作为一种线粒体膜蛋白，具有蛋白激酶活性。PINK1参与了许多生物代谢过程。自发现PINK1蛋白与帕金森病相关以来，研究者一直在探究其生物学功能。PINK1位于线粒体外膜，可以通过磷酸化细胞中多种蛋白，调节细胞功能。同时PINK1与线粒体关系密切，可通过多条通路调控线粒体的形态、功能及自噬，但具体的调控方式尚未完全阐明。由于PINK1表达广泛，特别是在高能耗组织中高表达，具有多种生物学活性，因此其可能参与了多种疾病的发生发展及调控。最初发现其基因型的突变与常染色体隐性遗传性帕金森疾病的发生密切相关，近期发现其可能还与新生儿缺氧缺血性脑病、肿瘤、糖尿病等疾病的发生发展相关。深入研究PINK1的功能将有助于揭示其生物学功能，为寻找干预PINK1相关疾病的靶点奠定基础。该文就近年来PINK1生物学功能及与其相关疾病的研究进展作一综述。
