由于对仪器设备的特殊需求，新生儿在灾害中极易受到更大伤害。新生儿重症监护病房 （NICU）应尽可能为各种灾害做好准备。应急准备方案可保证NICU高效的灾害应对能力。新生儿灾害救援应根据实际情况做决策，如现有设备、药物、人员配备等。灾害应急准备中应包括伦理问题的解决方案，还应考虑灾害后家属及救援人员的心理需求。
目的 观察生酮饮食 （KD）对全面性发育迟缓 （GDD）患儿神经行为发育、情绪和社会行为及生活能力的影响。方法 采用前瞻性病例对照研究，对住院的GDD患儿随机分为KD治疗组和常规治疗组，最终常规治疗组37例和KD治疗组40例纳入研究。两组患儿均进行综合康复训练，KD治疗组在此基础上给予生酮饮食改良Atkins治疗方案。治疗前及治疗后3、6、9个月对两组患儿进行Gesell发育量表、中国幼儿情绪性及社会性发展量表 （CITSEA）/Achenbach儿童行为量表 （CBCL）、婴儿-初中学生社会生活能力量表 （S-M量表）评估，比较2组之间神经行为发育、情绪和社会行为及生活能力的改善情况。结果 治疗后3、6、9个月两组患儿Gesell评分比较，在适应性、精细动作、言语3个能区的评分，KD治疗组改善情况优于常规治疗组 （P < 0.05）；治疗后3、6、9个月两组患儿CITSEA/CBCL评分比较，KD治疗组改善情况亦优于常规治疗组 （P < 0.05）；治疗后9个月KD治疗组S-M量表评分改善情况优于常规治疗组 （P < 0.05）。KD治疗期间，6例患儿出现腹泻症状，1例出现轻度泌尿系结石。结论 KD治疗可改善GDD患儿的神经行为发育及情绪和社会行为，且不良反应少。
目的 通过检测泼尼松治疗婴儿痉挛症 （IS）患儿前后的免疫功能，探讨泼尼松治疗IS的免疫机制。方法 选取30例诊断为IS的患儿为IS组，30例行健康体检婴幼儿为健康对照组。采集IS组患儿经泼尼松治疗前后和健康对照组婴幼儿的空腹静脉血，采用化学发光法检测血清IL-1B、IL-2R、IL-6、IL-8、TNF-α水平；免疫比浊法检测血清免疫球蛋白IgA、IgM、IgG水平；流式细胞术检测T细胞亚群 （CD3+、CD4+、CD8+）比例。泼尼松治疗后对所有IS患儿进行临床疗效和脑电图评估。结果 治疗前IS组血清IL-2R、IL-8、TNF-α水平高于健康对照组 （P < 0.05）。IS患儿平均每日发作串数分别与IL-2R、IL-8、TNF-α水平呈正相关，平均每日发作总次数与IL-8水平呈正相关，且IL-2R、IL-8、TNF-α水平两两间也呈正相关 （P < 0.05）。30例IS患儿经泼尼松治疗后，19例发作控制，18例脑电图高度失律完全缓解。治疗后IS患儿每日发作串数及每日发作总次数均较治疗前明显下降，DQ值较治疗前改善 （P < 0.05）；血清IL-2R、IL-8、TNF-α水平，以及CD4+比例、CD4+/CD8+比值均较治疗前明显下降，CD8+比例较治疗前升高 （P < 0.05）。结论 IS患儿存在免疫功能紊乱，泼尼松能控制IS患儿痉挛发作的效果可能与其可调节及改善IS患儿免疫紊乱有关。
目的 分析早产儿出生时血清25-羟维生素D [25 （OH）D]水平与支气管肺发育不良 （BPD）的关系。方法 选取2014年1月至2016年12月入住NICU、出生胎龄 < 34周的早产儿，按是否患BPD分为BPD组 （41例）和对照组 （219例），分析25 （OH）D水平与BPD的关系。结果 BPD组血清25 （OH）D水平显著低于对照组 （37±17 nmol/L vs 47±20 nmol/L；P < 0.05）；维生素D缺乏率显著高于对照组 （90.2% vs 74.0%，P < 0.05）。血清25 （OH）D水平与BPD发生率呈负相关 （r=-0.201，P=0.001）。结论 早产儿维生素D缺乏可能与BPD发病有关，但需多因素分析进一步证实。
目的 总结支气管肺发育不良 （BPD）患儿2岁内再入院的临床情况。方法 回顾性分析121例BPD患儿2岁内242例次因反复下呼吸道感染再入院的临床资料。结果 242例次再入院BPD患儿中，115例次 （47.5%）有喘息；1~2岁患儿喘息发生率高于1岁内患儿 （P < 0.05）。193例次行胸部影像学检查，结果示囊泡影31例次 （16.1%）。肺功能检查结果示BPD患儿的每公斤体重潮气量 （TV/kg）、达峰时间比 （TPEF/TE）、达峰容积比 （VPEF/VE）、50%潮气量时的呼气流速 （TEF50）、75%潮气量时的呼气流速 （TEF75）均低于无呼吸道疾病的对照组，而呼吸频率高于对照组 （P < 0.05）。28例行支气管镜检查，气道发育异常21例 （75%）。242例次均吸入糖皮质激素，无治疗相关不良反应发生；6例次静脉使用人脐血间充质干细胞 （hUCB-MSCs），无不良反应发生，其中1例治疗后顺利脱氧。结论 因下呼吸道感染再入院BPD患儿喘息发生率随年龄增长而增高，其肺功能以小气道阻塞、低肺容量时呼气流速降低和呼吸频率增快为主要表现，多伴有气道发育异常。吸入糖皮质激素可用于BPD再入院患儿急性期抑制炎症反应；hUCB-MSCs输注后短期安全可行，并提示可能对BPD恢复有一定益处。
目的 探讨引起婴儿斜头异常的可能原因，以及姿势矫正训练对斜头异常的改善效果。方法 选择诊断为斜头异常的患儿101例进行研究，按照诊断斜头异常时的年龄分为3组：1~4月龄组 （n=31）、5~8月龄组 （n=40）和9~12月龄组 （n=30）。对3组患儿斜头异常的可能原因进行调查分析，并对3组患儿给予姿势矫正训练前后头颅不对称指数 （CVAI）进行比较。结果 101例患儿中，89例 （88.1%）患儿为仰卧位固定睡姿，3组间此睡姿率比较差异无统计学意义。1~4月龄组患儿早产出生率、不良围产因素发生率及先天性肌性斜颈的发生率高于5~8月龄组和9~12月龄组，差异有统计学意义。3组患儿姿势矫正训练3个月后CVAI值均较训练前显著下降 （P < 0.001）。1~4月龄组给予姿势矫正训练前后CVAI差值显著大于5~8月龄组和9~12月龄组 （P < 0.001）。结论 仰卧位固定睡姿可能与婴儿斜头异常的发生有关；不良围产因素、早产出生及先天性肌性斜颈作为婴儿斜头异常的可能原因更常见于婴儿早期；姿势矫正训练对婴儿斜头异常改善有意义，特别是对婴儿早期的斜头异常的改善效果更明显。
目的 调查初发1型糖尿病患儿酮症酸中毒 （DKA）的发生情况。方法 以224例初发1型糖尿病患儿为研究对象，进行回顾性分析，分为DKA组和未合并DKA组，各112例。DKA组患儿根据年龄分为≥5岁组 （65例）和 < 5岁组 （47例），并根据酸中毒情况分为轻度 （26例）、中度 （29例）、重度 （57例）3组。分析DKA发生的影响因素以及不同年龄DKA患儿的临床及实验室特点。结果 224例初发1型糖尿病患儿中最常见的症状为多饮 （86.2%）、多尿 （78.6%）及体重下降 （57.1%）。与未合并DKA患儿比较，DKA组 < 5岁、低收入、父母教育程度高中及以下所占的比例均较高，随机血糖、HbA1C水平较高，pH、HCO3-及C肽水平更低，差异均具有统计学意义 （P < 0.05）。≥5岁组与 < 5岁组的轻、中、重度DKA所占比例的差异无统计学意义 （P > 0.05）。与 < 5岁组相比，≥5岁组DKA患儿的症状持续时间较长，随机血糖较低，HbA1C、C肽水平较高，差异具有统计学意义 （P < 0.05）。结论 1型糖尿病患儿DKA发生率高，DKA的发生与年龄、父母文化程度及家庭收入有关。
目的 采用Meta分析方法评估抗-D免疫球蛋白 （anti-D）治疗儿童新近诊断的免疫性血小板减少症 （ITP）的临床疗效及安全性。方法 检索PubMed、EMBASE、Cohrane Library、Ovid、中国知网及万方数据库，收集相关的随机对照试验 （RCT）文献，检索时间均为建库至2017年4月，采用Review Manager 5.3软件进行Meta分析。结果 有7篇RCT文献符合纳入标准。Meta分析结果显示，在治疗72 h、7 d后anti-D组血小板 （PLT） > 20×109/L的患儿百分比低于静脉用免疫球蛋白 （IVIG）组 （P < 0.05）；anti-D 50μg/kg组与IVIG组治疗24 h、72 h及7 d后的PLT计数比较差异无统计学意义 （P > 0.05）；anti-D 50μg/kg组与anti-D 75μg/kg组治疗24 h、7 d后的PLT计数比较差异无统计学意义 （P > 0.05）。治疗后anti-D组比IVIG组血红蛋白含量下降更明显，但均不需要输血。anti-D组与IVIG组均未出现严重不良反应。结论 静脉注射anti-D治疗儿童急性ITP在提高PLT计数方面效果可能与IVIG相同，但在治疗后PLT上升的反应速度方面效果可能略差于IVIG。使用剂量为50μg/kg和75μg/kg的anti-D疗效可能相当。使用推荐剂量的anti-D治疗ITP是安全的。
关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征 （ARC综合征）是VPS33B或VIPAS39基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。本文探讨1例ARC综合征患儿的临床特征及VPS33B基因突变特点。患儿，女，47 d，皮肤巩膜黄染45 d、肝功能异常39 d。曾在多家医院诊治，诊断不明，疗效欠佳。体查发现皮肤巩膜黄染，全身皮肤干燥，四肢及躯干部片状脱屑，心肺未见异常，肝右肋下2.0 cm可触及，髋关节和膝关节屈曲、伸展受限，四肢肌张力低。血清转氨酶、胆汁酸、胆红素 （以结合胆红素为主）等均升高，γ-谷氨酰转肽酶大致正常；尿常规发现尿糖及尿红细胞、白细胞均升高。遗传学分析证实患儿为VPS33B基因c.1594C > T （p.R532X）突变的纯合子，确诊为ARC综合征。予以对症支持治疗，病情无好转，3个月29天时死亡。
患者，男，4岁2个月，因语言、运动发育落后1年余就诊，并有步态不稳、眼神交流差、刻板行为及癫癎发作。查体发现面容特殊：斜头畸形、眼睑下垂、鼻梁扁平、两侧嘴角下沉、耳位较低等，以及左手小手指2节。辅助检查提示脊柱侧弯、室间隔缺损、语言发育迟缓和中度智力障碍，染色体核型无异常，全基因组SNP芯片技术检测发现患者12号染色体q24.21区域重复1个拷贝、大小为1.03 Mb，患者父母该区域未见异常。确诊为MED13L综合征。MED13L基因点突变、缺失或重复突变均可导致MED13L综合征，不同的基因型可导致不同的临床表型。SNP技术可协助确诊。
非酮性高甘氨酸血症 （NKH）是由甘氨酸裂解系统缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病，分经典型和非经典型，而非经典型表现复杂多样，诊断较为困难。该文报道1个NKH家系，父母表型正常，兄妹均非新生儿期起病，哥哥表现为难治性癫癎、严重的双侧痉挛性瘫痪和智力低下，血和脑脊液的甘氨酸浓度增高，尿甘氨酸与肌酐的比值增高，脑脊液与血甘氨酸浓度的比增高；妹妹表现为语言发育迟缓、共济失调、舞蹈病和发热诱发的精神行为异常和肌张力减退，脑脊液甘氨酸浓度增高、脑脊液与血甘氨酸浓度比增高。高通量测序提示兄妹均存在GLDC基因母源c.3006C > G （p.C1002W）错义突变和父源c.1256C > G （p.S419X）无义突变，生物学软件预测均提示致病突变。转染两种突变体GLDC基因的H293T细胞甘氨酸脱羧酶活性均有下调。NKH表型多样，二代高通量测序有利于疑似病例的确认，非经典NKH与基因突变导致的甘氨酸脱羧酶活性下调相关。
糖原贮积症Ⅱ型 （GSDⅡ）是一种主要由酸性α-葡萄糖苷酶 （GAA）基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要累及心脏、骨骼肌等脏器。本文报道3例经GAA基因分析确诊的GSDⅡ患儿的临床特点和基因突变结果，1例为婴儿型，年龄为4个月，患儿表现为体重不增，呼吸困难，肌张力低，ALT、CK升高，心脏彩超示肥厚型心肌病。2例为晚发型，年龄分别为8岁、13岁，晚发型患儿均表现为持续肝酶升高，其中1例患儿伴反复呼吸道感染，肺功能示限制性通气障碍；另1例患儿伴肌酶升高明显，而肌电图正常。外周血GAA基因检查结果显示3例患儿中共检测出6种致病突变，其中c.2738C > T、c.568C > T为未见报道的新突变。外周血GAA基因检测是有效的诊断该疾病的方法。
患儿，男，11岁，间断乏力、行走困难6年，发作性意识不清4年；辅助检查提示严重代谢性酸中毒、低血糖、肝功能异常，CT示肝脏明显增大、呈脂肪密度影。给予补液、纠酸、纠正低血糖，以及左卡尼汀、复合维生素B、辅酶Q10等治疗，患儿持续昏迷、代谢性酸中毒及低血糖难以纠正，患儿死亡。血、尿有机酸筛查和基因检测证实为电子转运黄素蛋白脱氢酶编码基因 （ETFDH）缺陷所致的迟发型戊二酸尿症Ⅱ型 （GA Ⅱ c型）。GA Ⅱ c型是一种发病率很低的遗传性代谢病，易误诊误治。对于反复乏力或活动耐力下降、低血糖、肝脏明显增大伴肝功能异常的患儿，应考虑GA Ⅱ型的可能，尿有机酸分析和血串联质谱分析可提供诊断线索， ETFDH基因分析可提供确诊依据。
本文报道4例以反复咳嗽、贫血为表现的患儿，均为女性，起病年龄均为4岁以内，3例有气促，均无急性咯血表现；肺泡灌洗液含铁血黄素试验均阳性；影像学呈毛玻璃样3例，间质改变1例。其中3例按照特发性肺含铁血黄素沉着症 （IPH）治疗无效。4例患者行选择性支气管动脉造影术，均提示存在支气管动脉-肺循环瘘，确诊为支气管动脉-肺循环瘘 （BPS），均经导管行栓塞治疗。术后随访半年，均未因咳嗽、贫血再入院。BPS是一类病因不明的支气管动脉与肺动脉或肺静脉之间异常分流的疾病，儿童少见，对于初诊考虑IPH但激素治疗效果不佳的弥漫性肺泡出血患者需警惕该病。
无
癫癎是一种常见的神经系统疾病，其发病与多种基因突变有关，包括编码电压依赖离子通道基因、编码配体门控通道基因和溶质携带子家族基因等。不同突变基因所致的癫癎对药物的反应可能大不相同，因此根据基因进行诊断和用药指导是癫癎治疗的新思路。随着新一代基因测序技术的应用，越来越多的癫癎相关基因被检测出来，有助于癫癎发病机制的进一步研究，为癫癎的精准治疗提供依据。
脓毒性休克治疗的关键是提供充足的氧供和改善组织灌注，目前常用的反映氧代谢的指标是乳酸 （Lac）和中心静脉血氧饱和度 （ScvO2），但是当乳酸和ScvO2处于正常范围时，组织仍然可能存在缺氧。静动脉二氧化碳分压差 （CO2 gap）在ScvO2正常时可以准确反映机体氧供情况。本文就乳酸和乳酸清除率、ScvO2和CO2 gap在判断组织缺氧时的优点和不足进行综述，以期为脓毒性休克的治疗和病情判断提供依据。
