目的 探讨抽动障碍（TD）儿童T辅助（Th）淋巴细胞及其亚群表达变化的临床意义。方法 采用流式细胞技术检测TD组和对照组（健康儿童）外周血中Th淋巴细胞及其亚群的表达水平。结果 与对照组比较，TD组Th淋巴细胞的百分比明显降低，差异有统计学意义（P < 0.001）；Th淋巴细胞的异常率为68.7%，比对照组（18.8%）增高（P < 0.001）；而且Th淋巴细胞百分比和耶鲁综合抽动严重程度评分呈负相关（r=-0.3945，P < 0.001）。在Th淋巴细胞亚群中，TD组Th1淋巴细胞百分比明显高于对照组，而Th2淋巴细胞百分比明显低于对照组，差异均有统计学意义（P < 0.001）。结论 Th淋巴细胞及其亚群的平衡失调导致的细胞免疫功能异常可能与儿童TD的发生相关，且Th淋巴细胞水平可作为评估TD严重程度的指标。
渐进性早发性脑病是由于NAXE基因变异导致的致死性脑病。本研究报道1例渐进性早发性脑病的临床和遗传性特征。患儿，男，4岁，因行走不稳，肢体无力2年就诊。患儿及其兄（已去世）均在2岁左右起病，均表现为斜视、共济失调、肌张力降低、发育落后，且感染后多次出现呼吸衰竭。患儿NAXE基因存在新发复合杂合突变：c.255（外显子2） A > T来自患儿母亲，c.361（外显子3） G > A来自患儿父亲。NAXE基因编码NADHX和NADPHX细胞代谢产物修复所必需的差向异构酶。本病存在线粒体NAD （P） HX修复系统的缺陷，进展快，极易在感染后迅速出现呼吸衰竭。
本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14：1升高，C8升高，同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其父母行外显子测序，结果发现患儿ETFDH基因存在双杂合突变，分别是c.992A > T和c.1450T > C，前者遗传于母亲，后者遗传于父亲。c.1450T > C在HGMD数据库中显示为致病性突变。Polyphen-2、Provean等软件均预测c.992A > T这个新突变可能致病，突变的氨基酸在不同物种间高度保守。该研究拓展了ETFDH基因突变谱，为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿病因诊断及其家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。
目的 探讨重组人血小板生成素（rhTPO）联合大剂量地塞米松治疗儿童难治性免疫性血小板减少性紫癜（ITP）的疗效及安全性。方法 58例一线治疗无效的ITP患儿随机分为rhTPO治疗组（31例）和地塞米松治疗组（27例）。地塞米松组每28天静滴大剂量地塞米松4 d （每日0.6 mg/kg），连续两个循环。rhTPO组在地塞米松治疗的基础上皮下注射rhTPO （每日300 U/kg）14 d。评价治疗第3、7、14天和第1、2、3个月末的总有效率（显效+有效）和治疗中的不良反应。结果 与DXM组相比，治疗第7天、14天、1个月，rhTPO联合治疗患儿的显效率、总有效率均较高（P < 0.05）；治疗第2个月，rhTPO联合治疗患儿仅总有效率较高（P < 0.05）。DXM组在治疗第一周发生肝损1例。两组患儿均未出现高血压、发热、皮疹、过敏反应、乏力等不良事件。结论 rhTPO联合大剂量地塞米松治疗难治性ITP的有效率高，而且安全。
目的 研究诱导缓解第33天微小残留病（MRD）与IKZF1基因型对于儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）生存率的影响。方法 以第一疗程化疗获得完全缓解且有完整随访信息的152例初诊B-ALL患为研究对象。采用流式细胞术检测化疗第33天MRD，并分为3组：残留白血病细胞<10-4者为MRD标危组（60例），10-4 ≤ MRD < 10-2为MRD中危组（55例），MRD ≥ 10-2为MRD高危组（37例）。应用巢式RT-PCR检测化疗前所有患儿的IKZF1基因型。分析诱导缓解第33天MRD及IKZF1基因型对B-ALL患儿无复发生存率的影响。结果 152例初诊B-ALL患儿有7种常见IKZF1基因亚型：IK1、IK2/3、IK4、IK6、IK8、IK9和IK10，其中130例表达IKZF1基因功能亚型、22例为IKZFl基因功能缺失亚型。随访期间26例（17%）患儿复发，以高危患儿复发率最高（P < 0.05），而标危、中危组复发率的差异无统计学意义（P > 0.05）。IKZFl基因功能缺失亚型阳性患儿的累计复发率高于IKZFl基因功能亚型阳性的患儿（P < 0.01）。MRD标危、中危、高危患儿的预计5年无复发生存率分别为（94.2±2.9）%、（86.7±3.8）%和（56.2±4.5）%，三组间的差异均有统计学意义（P < 0.05）。IKZFl基因功能亚型阳性患儿的5年无复发生存率高于功能缺失亚型阳性患儿（P < 0.01）。MRD标危组IKZFl基因功能亚型阳性患儿的预计5年无复发生存率与功能缺失亚型阳性患儿的差异无统计学意义（P > 0.05），中危组和高危组中IKZFl基因功能亚型阳性患儿的预计5年无复发生存率均高于功能缺失亚型阳性患儿（P < 0.05）。结论 IKZFl基因功能缺失亚型阳性的B-ALL患儿复发率高，尤其是化疗第33天MRD ≥ 10-4的IKZF1基因功能缺失亚型阳性B-ALL患儿。
目的 通过检测川崎病（KD）患儿急性期血清细胞因子IL-38和IL-1β表达水平，分析IL-38和IL-1β与KD急性期炎症反应以及冠状动脉损伤的相关性，并进一步探讨其临床意义。方法 选取2015年7月至2016年6月住院的KD患儿40例为研究对象，其中冠状动脉损伤（CAL）组21例，非冠状动脉损伤（NCAL）组19例；另外选取性别、年龄相匹配的30例健康儿童和19例感染发热患儿作为健康对照组和发热对照组。采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测40例川崎病（KD）患儿急性期血清细胞因子IL-38和IL-1β水平。采用Spearman秩相关分析IL-1β和IL-38分别与白细胞介素-6（IL-6）、C-反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）、降钙素原（PCT）、氨基末端脑钠肽前体（NT-ProBNP）、甘油三酯（TG）和血总胆固醇（TC）的相关性。结果 KD患儿急性期血清IL-38水平明显低于健康对照组，但高于发热对照组（P < 0.05）；CAL组和NCAL组IL-38水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）。KD患儿急性期IL-1β水平较健康对照组明显升高（P < 0.05），但与发热照对组相比差异无统计学意义（P > 0.05）；CAL组和NCAL组IL-1β水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）。未发现细胞因子IL-1β和IL-38与其他炎性指标（CRP、ESR、PCT、IL-6、NT-ProBNP）及血脂（TG、TC）之间存在相关性（P > 0.05）。结论 细胞因子IL-38参与KD急性期炎症反应且可能发挥与IL-1β促进炎症反应相反的抗炎作用，二者与KD伴冠状动脉损伤发生均无明显相关性。
目的 检测川崎病患儿脂联素基因+45T/G、+276G/T多态性分布情况，探讨其与川崎病发病和冠状动脉损伤（CAL）发生的关系。方法 采取病例对照研究方法，选取81例川崎病患儿（其中11例并发CAL）和100例正常体检儿童（对照组）。采用基因测序方法测定脂联素基因+45和+276位点的多态性分布。结果 川崎病组脂联素基因+45位点基因型TT、TG、GG以及T/G的等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）；川崎病组中并发CAL者与无CAL者该位点的基因型分布频率和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P > 0.05）。川崎病组与对照组脂联素基因+276位点基因型GG、GT、TT及G/T等位基因频率的比较差异均有统计学意义（P < 0.05）；GG基因型为川崎病发病的危险因素（OR=2.313，P=0.006）。川崎病患儿中CAL组脂联素基因+276位点基因型分布与非CAL组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 脂联素基因+276位点多态性可能与川崎病的发生相关，但与CAL的发生无关；脂联素基因+45位点多态性可能与川崎病和CAL的发生均无关。
目的 探讨人巨细胞病毒（HCMV）感染患儿HLA-DR、CD4+CD25+调节性T细胞（CD4+CD25+Treg）以及IL-17、IL-27的表达水平与肝功能损害的相关性。方法 以21例HCMV感染肝功能损害患儿和21例HCMV感染非肝功能损害患儿为研究对象。流式细胞术检测两组外周血CD4+CD25+Treg、HLA-DR细胞的表达；ELISA检测血浆IL-17及IL-27表达。结果 与非肝损组比较，肝损组患儿CD4+CD25+Treg比率较低，IL-17、IL-27表达水平较高，差异均有统计学意义（P < 0.05）。IL-17及IL-27水平与CD4+CD25+Treg细胞比率呈负相关（P < 0.01）。结论 CD4+CD25+Treg细胞介导的免疫耐受失衡及IL-17、IL-27等炎症因子过度激活可能参与HCMV感染肝功能损害发生。
目的 初步探讨红细胞分布宽度（RDW）对脓毒症患儿急性肾损伤（AKI）的早期预测价值。方法 126例脓毒症患儿根据是否合并AKI分为AKI组（66例）及非AKI组（60例），另以RDW值的均数为界，分为高RDW组（58例）及低RDW组（68例）。比较各组年龄、性别比、体质指数（BMI）、急性生理和慢性健康评分（APACHE Ⅱ评分）、序贯器官衰竭估计评分（SOFA评分）、血清尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）、尿酸（UA）、C反应蛋白（CRP）、血常规，并分析与RDW独立相关的因素。结果 AKI组与非AKI组在年龄、男女比例、BMI、CRP、SOFA评分、APACHE Ⅱ评分等方面的差异无统计学意义（P > 0.05），AKI组的血清BUN、Cr、UA、RDW高于非AKI组（P < 0.05）。高RDW组与低RDW组在年龄、男女比例、BMI等方面的差异无统计学意义（P > 0.05），但高RDW组的BUN、Cr、UA、CRP、SOFA评分、APACHE Ⅱ评分、血红蛋白、平均红细胞体积等较高（P < 0.05）。多元线性回归分析提示：与RDW独立相关的因素包括年龄、性别、APACHE Ⅱ评分、Cr、Hb、MCV。结论 脓毒症患儿红细胞分布宽度对于早期预测肾损伤具有一定的临床价值。
目的 观察匹多莫德口服液辅助治疗传染性单核细胞增多症的疗效及对T淋巴细胞亚群的影响。方法 选取2016年7月至2017年6月收治的传染性单核细胞增多症患儿共76例为研究对象，随机分为常规治疗组和匹多莫德组各38例，常规治疗组给予注射用更昔洛韦抗病毒及常规对症治疗，匹多莫德组在此基础上加用匹多莫德口服液，疗程2周。分别比较两组临床指标的恢复情况及外周血T淋巴细胞亚群的变化。结果 匹多莫德组患儿热退时间、扁桃体炎消退时间、肿大淋巴结缩小时间、肿大肝脾缩小时间及住院时间均较常规治疗组显著缩短（P < 0.05）。匹多莫德组治疗后CD3+、CD8+水平较治疗前及常规治疗组治疗后下降（P < 0.001）；CD4+水平、CD4+/CD8+比值较治疗前及对照组治疗后上升（P < 0.001）。对照组在治疗2周后T淋巴细胞亚群较治疗前无明显变化（P > 0.05）。结论 匹多莫德口服液辅助治疗传染性单核细胞增多症有良好的临床疗效，并能改善细胞免疫功能，值得临床推广应用。
目的 了解儿童上消化道异物致消化道损伤的临床特点及治疗转归。方法 收集2011年1月至2016年12月行胃镜检查诊断为上消化道异物，且出现消化道损伤的217例患儿的临床资料，回顾性分析其临床特点、胃镜下表现、并发症及转归。结果 217例患儿中，1~3岁患儿占比最高（114例，52.5%）。异物以硬币最常见（99例，45.6%），其次为硬质/尖锐食物（45例，20.7%）及金属（35例，16.1%）。消化道黏膜损伤以溃疡最多见（43.8%），其次为糜烂（33.2%）。纽扣电池较其他异物更易引起食管穿孔（P < 0.01）。食管为最常见受损部位（207例，95.4%）。217例患儿中，24例（11.1%）并发感染；异物致穿孔患儿较异物致溃疡患儿感染发生率明显增高（P=0.003）。217例患儿中，204例（94.0%）内镜下成功取出异物。98例因黏膜损伤较重需住院治疗，予以抗感染、抑酸治疗及鼻胃管肠内营养和/或静脉营养支持治疗。10例患儿自动出院而失访，其余患儿均好转出院。结论 幼儿期为上消化道异物高发年龄段；儿童上消化道常见异物为硬币、硬质/尖锐食物及金属；纽扣电池易造成食管穿孔；消化道黏膜损伤越重继发感染率越高；内镜下异物取出术结合鼻胃管肠内营养等处理患儿预后良好。
目的 探讨极低/超低出生体重（VLBW/ELBW）早产儿纠正年龄6个月内生长发育情况及不同喂养方式对其生长发育的影响。方法 对2016年1月至2017年4月出院并按时完成随访的VLBW/ELBW早产儿109例进行纠正年龄6个月内的生长发育监测。采用Z评分法评价体格指标，并分析不同喂养方式（母乳喂养组：母乳+母乳强化剂；混合喂养组：母乳+早产儿配方奶；人工喂养组：早产儿配方奶）对其生长发育的影响。结果 年龄别体重Z积分、年龄别身长Z积分、身长别体重Z积分、体重指数Z积分的追赶高峰发生于纠正年龄3个月内；年龄别头围Z积分的追赶高峰发生于纠正年龄5个月。VLBW/ELBW早产儿的生长偏离多发生于纠正年龄1~3个月内。母乳喂养组体重、身长、头围的生长在纠正年龄3个月时均优于混合喂养组和/或人工喂养组（P < 0.05）；母乳喂养组头围、身长的生长在纠正年龄6个月时均优于混合喂养组和/或人工喂养组（P < 0.05）。结论 VLBW/ELBW早产儿的生长偏离多发生于纠正年龄1~3个月内，提示应加强早期个体化随访及营养指导以减少生长偏离的发生。亲母母乳喂养并添加母乳强化剂是VLBW/ELBW早产儿的最佳喂养方式。
目的 探讨脂氧素A4（LXA4）对脂多糖诱导肥胖大鼠感染脓毒症的保护作用及其对肝脏Toll样受体4（TLR4）、肿瘤坏死因子受体相关因子6（TRAF6）表达的影响。方法 选取3周龄雄性SpragueDawley大鼠60只随机分为普通组和肥胖组（n=30），建立高脂饮食诱导的肥胖大鼠模型，将两组大鼠再随机分成对照组、脓毒症组、脂氧素组，每组各取8只大鼠。对照组、脓毒症组、脂氧素组分别予生理盐水、脂多糖、脂氧素A4+脂多糖腹腔注射，观察12 h后心脏采血并采集肝脏组织。ELISA法检测血清白细胞介素6（IL-6）及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平；蛋白免疫印迹法检测肝脏组织TLR4、TRAF6蛋白水平；实时荧光定量PCR法检测TLR4 mRNA、TRAF6 mRNA的表达水平。结果 高脂饮食喂养6周后，肥胖组大鼠的平均体重、Lee's指数明显高于普通组（P < 0.05）。与普通组比较，肥胖组血清IL-6、TNF-α水平明显增高（P < 0.05）；同一饮食组内，脓毒症组较对照组血清IL-6、TNF-α水平明显增高（P < 0.05），脂氧素组较脓毒症组血清IL-6、TNF-α水平显著降低（P < 0.05）。与普通组比较，肥胖组大鼠肝脏组织中TLR4、TRAF6蛋白及TLR4 mRNA、TRAF6mRNA表达水平上调（P < 0.05）；同一饮食组内，脓毒症组较对照组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4 mRNA、TRAF6 mRNA表达量明显增高（P < 0.05），而与脓毒症组比较，脂氧素组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4 mRNA、TRAF6 mRNA表达量显著降低（P < 0.05）。结论 LXA4能降低血清IL-6、TNF-α水平，减轻炎症反应。LXA4能抑制TLR4、TRAF6在脓毒症大鼠肝脏中的表达，可能是通过抑制TLR4的信号传导途径来实现的。
